FGF14

Идентификаторы

FGF14 , FGF-14, FHF-4, FHF4, SCA27, фактор роста фибробластов 14

Внешние идентификаторы

OMIM : 601515 MGI : 109189 HomoloGene : 3037 GeneCards : FGF14

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 13 (человека) ^[1]

Группа	13q33.1	Начинать	101 710 804 п.н. ^[1]
Группа	13q33.1	Конец	102 402 457 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 14 (мышь) ^[2]

Группа	14 E5 \| 14 66,18 см	Начинать	123 977 907 п.н. ^[2]
Группа	14 E5 \| 14 66,18 см	Конец	124 677 127 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание с рецептором фактора роста фибробластов • активность фактора роста • связывание гепарина • связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент	• внеклеточная область • ядро клетки • внутриклеточная
Биологический процесс	• регуляция рециклинга синаптических везикул • каскад JNK • межклеточная сигнализация • сигнальный путь рецептора фактора роста фибробластов • постсинаптический потенциал • передача сигнала • развитие нервной системы • регуляция синаптической пластичности • позитивная регуляция активности высоковольтных каналов кальция • регуляция рецепторная активность
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


2259


14169

Ансамбль


ENSG00000102466


ENSMUSG00000025551

UniProt


Q92915


P70379

RefSeq (мРНК)

NM_004115 NM_175929 NM_001321931 NM_001321932 NM_001321933
NM_001321934 NM_001321935 NM_001321936 NM_001321937 NM_001321938 NM_001321939 NM_001321940 NM_001321941 NM_001321942 NM_001321943 NM_001321944 NM_001321945 NM_001321946 NM_001321947 NM_001321948 NM_001321949 NM_001379342


NM_010201 NM_207667

RefSeq (белок)

NP_001308860 NP_001308861 NP_001308862 NP_001308863 NP_001308864
NP_001308865 NP_001308866 NP_001308867 NP_001308868 NP_001308869 NP_001308870 NP_001308871 NP_001308872 NP_001308873 NP_001308874 NP_001308875 NP_001308876 NP_001308877 NP_001308878 NP_004106 NP_787125 NP_001366271


NP_034331 NP_997550

Расположение (UCSC)

Chr 13: 101,71 - 102,4 Мб

Chr 14: 123.98 - 124.68 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Фактор роста фибробластов 14 представляет собой белок , который у человека кодируется FGF14 гена . ^[5]^[6]^[7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства факторов роста фибробластов (FGF). Члены семейства FGF обладают широкой митогенной активностью и активностью выживания клеток и участвуют во множестве биологических процессов, включая эмбриональное развитие, рост клеток, морфогенез , восстановление тканей, рост опухоли и инвазию. Мутация в этом гене связана с аутосомно-доминантной церебральной атаксией . Для этого гена были найдены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов. ^[7]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000102466 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025551 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Smallwood PM, Munoz-Sanjuan I, Tong P, Macke JP, Hendry SH, Gilbert DJ, Copeland NG, Jenkins NA, Nathans J (октябрь 1996). «Факторы, гомологичные фактору роста фибробластов (FGF): новые члены семейства FGF, участвующие в развитии нервной системы» . Proc Natl Acad Sci USA . 93 (18): 9850–7. DOI : 10.1073 / pnas.93.18.9850 . PMC 38518 . PMID 8790420 .
^ Возняк DF, Сяо M, L Xu, Ямада KA, Ornitz DM (март 2007). «Нарушение пространственного обучения и дефектный тета-взрыв, индуцированный LTP у мышей, лишенных фактора роста фибробластов 14» . Neurobiol Dis . 26 (1): 14–26. DOI : 10.1016 / j.nbd.2006.11.014 . PMC 2267915 . PMID 17236779 .
^ а б «Ген Entrez: фактор роста фибробластов FGF14 14» .

Дальнейшее чтение [ править ]

Ван Кью, Барджетт М.Э., Вонг М. и др. (2002). «Атаксия и пароксизмальная дискинезия у мышей, лишенных аксонально транспортируемого FGF14». Нейрон . 35 (1): 25–38. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (02) 00744-4 . PMID 12123606 .
Чумаков И., Блюменфельд М., Герассименко О. и др. (2002). «Генетические и физиологические данные о причастности нового человеческого гена G72 и гена оксидазы d-аминокислот к шизофрении» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (21): 13675–80. DOI : 10.1073 / pnas.182412499 . PMC 129739 . PMID 12364586 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
van Swieten JC, Brusse E, de Graaf BM, et al. (2003). «Мутация в гене фактора роста фибробластов 14 связана с аутосомно-доминантной церебральной атаксией» . Являюсь. J. Hum. Genet . 72 (1): 191–9. DOI : 10.1086 / 345488 . PMC 378625 . PMID 12489043 .
Данхэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. И др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека» . Природа . 428 (6982): 522–8. DOI : 10,1038 / природа02379 . PMC 2665288 . PMID 15057823 .
Попович С, Кончона Ф, Бирнбаум Д, Рубен Р (2004). «Функциональная филогения связывает LET-756 с фактором роста фибробластов 9» . J. Biol. Chem . 279 (38): 40146–52. DOI : 10.1074 / jbc.M405795200 . PMID 15199049 .
Стеванин Г., Дурр А., Дуссерт С. и др. (2005). «Мутации в гене FGF14 не являются основной причиной спиноцеребеллярной атаксии у кавказцев». Неврология . 63 (5): 936. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000137020.30604.1e . PMID 15365159 .
Далски А., Атичи Дж., Кройц Ф. Р. и др. (2005). «Анализ мутаций в гене фактора роста фибробластов 14: мутации сдвига рамки считывания и полиморфизмы у пациентов с наследственной атаксией» . Евро. J. Hum. Genet . 13 (1): 118–20. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201286 . PMID 15470364 .
Лу Дж. Й., Лаэза Ф., Гербер Б. Р. и др. (2006). «Фактор роста фибробластов 14 является внутриклеточным модулятором потенциалзависимых натриевых каналов» . J. Physiol . 569 (Pt 1): 179–93. DOI : 10.1113 / jphysiol.2005.097220 . PMC 1464207 . PMID 16166153 .
Брюсс Э., де Конинг I, Маат-Киевит А и др. (2006). «Спиноцеребеллярная атаксия, связанная с мутацией в гене фактора роста фибробластов 14 (SCA27): новый фенотип». Mov. Disord . 21 (3): 396–401. DOI : 10.1002 / mds.20708 . PMID 16211615 .
Чжао Ю., Лим С.В., Тан Е.К. (2007). «Генетический анализ SCA 27 при атаксии и постуральном треморе в детстве». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144 (3): 395–6. DOI : 10.1002 / ajmg.b.30472 . PMID 17221845 .

Эта статья о гене в хромосоме 13 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000102466 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025551 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8790420-5] Перейти ↑ Smallwood PM, Munoz-Sanjuan I, Tong P, Macke JP, Hendry SH, Gilbert DJ, Copeland NG, Jenkins NA, Nathans J (октябрь 1996). «Факторы, гомологичные фактору роста фибробластов (FGF): новые члены семейства FGF, участвующие в развитии нервной системы» . Proc Natl Acad Sci USA . 93 (18): 9850–7. DOI : 10.1073 / pnas.93.18.9850 . PMC 38518 . PMID 8790420 .

[pmid17236779-6] Возняк DF, Сяо M, L Xu, Ямада KA, Ornitz DM (март 2007). «Нарушение пространственного обучения и дефектный тета-взрыв, индуцированный LTP у мышей, лишенных фактора роста фибробластов 14» . Neurobiol Dis . 26 (1): 14–26. DOI : 10.1016 / j.nbd.2006.11.014 . PMC 2267915 . PMID 17236779 .

[entrez-7] а б «Ген Entrez: фактор роста фибробластов FGF14 14» .

[1]