ЛНБ

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2DI8 , 2DI9 , 2DIA , 2DIB , 2DIC , 2DJ4 , 2DLG , 2DMB , 2DMC , 2E9I , 2E9J , 2EE6 , 2EE9 , 2EEA , 2EEB , 2EEC , 2EED , 2WA5 , 2WA6 , 2WA7 , 3FER , 4B7L

Идентификаторы

Псевдонимы

FLNB , ABP-278, ABP-280, AOI, FH1, FLN-B, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, филамин B

Внешние идентификаторы

OMIM: 603381 MGI: 2446089 HomoloGene: 37480 GeneCards: FLNB

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 3 (человека) ^[1]

Группа	3п14.3	Начинать	58 008 400 б.п. ^[1]
Группа	3п14.3	Конец	58 172 251 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 14 (мышь) ^[2]

Группа	14 \| 14 A1	Начинать	7 817 957 п.н. ^[2]
Группа	14 \| 14 A1	Конец	7 951 588 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• идентичное связывание с белками • связывание с белком GO: 0001948 • связывание с актином • связывание с РНК • связывание с кадгерином
Сотовый компонент	• интегральный компонент мембраны • цитоскелет • щеточная кайма • актиновый цитоскелет • внеклеточная экзосома • стрессовое волокно • клеточная мембрана • Z диск • цитоплазма • кора клетки • очаговая адгезия • внеклеточный матрикс • цитозоль • ядро клетки • проекция нейрона • тело нейронной клетки • фагоцитарный везикул
Биологический процесс	• развитие мышечных органов • развитие скелетной мышечной ткани • организация актинового цитоскелета • морфогенез эпителиальных клеток • развитие многоклеточных организмов • дифференциация клеток • передача сигнала • развитие кератиноцитов • клеточный ответ на гамма-интерферон
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


2317


286940

Ансамбль


ENSG00000136068


ENSMUSG00000025278

UniProt


O75369


Q80X90

RefSeq (мРНК)


NM_001164317 NM_001164318 NM_001164319 NM_001457


NM_001081427 NM_134080

RefSeq (белок)


NP_001157789 NP_001157790 NP_001157791 NP_001448


NP_001074896 NP_598841

Расположение (UCSC)

Chr 3: 58.01 - 58.17 Мб

Chr 14: 7,82 - 7,95 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Filamin В, бета (FLNB), также известный как Filamin B, бета (усеченного актин - связывающий белок 278 гомолог) , представляет собой цитоплазматический белок , который у человека кодируется FLNB гена .

FLNB регулирует внутриклеточную коммуникацию и передачу сигналов путем перекрестного связывания белка актина, чтобы обеспечить прямую связь между клеточной мембраной и сетью цитоскелета , чтобы контролировать и направлять правильное развитие скелета. ^[5]

Мутации в гене FLNB участвуют в нескольких летальных дисплазиях костей , включая дисплазию бумеранга и ателостеогенез I типа . ^[6]^[7]^[8]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что FLNB взаимодействует с GP1BA , ^[9] Filamin , ^[10] FBLIM1 , ^[11] PSEN1 , ^[12] CD29 ^[13] и PSEN2 . ^[12]

См. Также [ править ]

Синдром Ларсена

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000136068 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025278 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лу Дж, Lian G, R Lenkinski, Де Гранд А, Vaid РР, Брайс Т, Стасенко М, Boskey А, С Уолша, Шин В (2007). «Мутации филамина B вызывают дефекты хондроцитов в развитии скелета» . Hum Mol Genet . 16 (14): 1661–1675. DOI : 10,1093 / HMG / ddm114 . PMID 17510210 .
^ Бикнел Л.С., Морган Т, Bonife л, Вессельс МВт, Bialer М.Г., Виллемс П., Коэн Д., Краков Д, Робертсон ИП (2005). «Мутации в ЛНБ вызывают дисплазию бумеранга» . Am J Med Genet . 42 (7): e43. DOI : 10.1136 / jmg.2004.029967 . PMC 1736093 . PMID 15994868 .
^ Велико МТ; Jewett T; Smith WL Jr .; Penick GD; Уильямсон Р.А. (1993). «Смертельная дисплазия костей у плода с проявлениями I типа ателостеогенеза и дисплазии бумеранга». Am J Med Genet . 47 (4): 1086–1091. DOI : 10.1002 / ajmg.1320470731 . PMID 8291529 .
^ Нисимура G, Хориучи Т, Ким ОН, Sasamoto Y (1997). «Атипичные изменения скелета при отопалатодигитальном синдроме II типа: фенотипическое перекрытие среди отопалатодигитального синдрома II типа, дисплазии бумеранга, ателостеогенеза типа I и типа III, а также летального мужского фенотипа синдрома Мельника-Нидлза». Am J Med Genet . 73 (2): 132–138. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <132 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-W . PMID 9409862 .
^ Такафута, Т; Wu G; Мерфи Г.Ф.; Шапиро СС (июль 1998 г.). «Человеческий бета-филамин - это новый белок, который взаимодействует с цитоплазматическим хвостом гликопротеина Ibalpha» . J. Biol. Chem . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 273 (28): 17531–8. DOI : 10.1074 / jbc.273.28.17531 . ISSN 0021-9258 . PMID 9651345 .
^ Шин, Volney L; Фэн Юаньи; Грэм Донна; Такафута Тоширо; Шапиро Сандор С; Уолш Кристофер А. (ноябрь 2002 г.). «Филамин А и филамин В совместно экспрессируются в нейронах в периоды миграции нейронов и могут физически взаимодействовать» . Гм. Мол. Genet . Англия. 11 (23): 2845–54. DOI : 10.1093 / HMG / 11.23.2845 . ISSN 0964-6906 . PMID 12393796 .
^ Такафута, Тоширо; Саэки Мари; Фудзимото Тетсуро-Такахиро; Фудзимура Кинго; Шапиро Сандор С (апрель 2003 г.). «Новый член семейства белков LIM связывается с филамином B и локализуется в стрессовых волокнах» . J. Biol. Chem . Соединенные Штаты. 278 (14): 12175–81. DOI : 10.1074 / jbc.M209339200 . ISSN 0021-9258 . PMID 12496242 .
^ а б Чжан, Вт; Хан SW; МакКил DW; Козочка А; Wu JY (февраль 1998 г.). «Взаимодействие пресенилинов с филаминовым семейством актин-связывающих белков» . J. Neurosci . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 18 (3): 914–22. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.18-03-00914.1998 . ISSN 0270-6474 . PMC 2042137 . PMID 9437013 .
^ ван дер Флиер, Арьян; Куикман Ингрид; Крамер Дуко; Гиртс Дирк; Крефт Маайке; Такафута Тоширо; Шапиро Сандор С; Зонненберг Арно (январь 2002 г.). «Различные варианты сплайсинга филамина-B влияют на миогенез, субклеточное распределение и определяют связывание с субъединицами интегрина β» . J. Cell Biol . Соединенные Штаты. 156 (2): 361–76. DOI : 10.1083 / jcb.200103037 . ISSN 0021-9525 . PMC 2199218 . PMID 11807098 .

Внешние ссылки [ править ]

Статья GeneReview / NIH / UW о заболеваниях, связанных с ЛНБ

Дальнейшее чтение [ править ]

Стоссель Т.П., Кондилис Дж., Кули Л. и др. (2001). «Филамины как интеграторы клеточной механики и передачи сигналов». Nat. Преподобный Мол. Cell Biol . 2 (2): 138–45. DOI : 10.1038 / 35052082 . PMID 11252955 . S2CID 5203942 .
ван дер Флиер А, Зонненберг А (2001). «Структурно-функциональные аспекты филаминов». Биохим. Биофиз. Acta . 1538 (2–3): 99–117. DOI : 10.1016 / S0167-4889 (01) 00072-6 . PMID 11336782 .
Vujic M, Hallstensson K, Wahlström J, et al. (1995). «Локализация гена аутосомно-доминантного синдрома Ларсена в области хромосомы 3p21.1-14.1 в непосредственной близости от локуса COL7A1, но отдельно от него» . Являюсь. J. Hum. Genet . 57 (5): 1104–13. PMC 1801374 . PMID 7485161 .
Лидман П.Дж., Фолкнер-Джонс Б., Крам Д.С. и др. (1993). «Клонирование из щитовидной железы белка, связанного с актинсвязывающим белком, который распознается иммуноглобулинами болезни Грейвса» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 90 (13): 5994–8. Полномочный код : 1993PNAS ... 90.5994L . DOI : 10.1073 / pnas.90.13.5994 . PMC 46853 . PMID 8327473 .
Чжан В., Хан С.В., МакКил Д.В. и др. (1998). «Взаимодействие пресенилинов с филаминовым семейством актин-связывающих белков» . J. Neurosci . 18 (3): 914–22. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.18-03-00914.1998 . PMC 2042137 . PMID 9437013 .
Такафута Т., Ву Г., Мерфи Г.Ф., Шапиро С.С. (1998). «Человеческий бета-филамин - это новый белок, который взаимодействует с цитоплазматическим хвостом гликопротеина Ibalpha» . J. Biol. Chem . 273 (28): 17531–8. DOI : 10.1074 / jbc.273.28.17531 . PMID 9651345 .
Сюй В., Се З, Чунг Д.В., Дэви Е.В. (1998). «Новый человеческий гомолог актин-связывающего белка, который связывается с гликопротеином тромбоцитов Ibalpha». Кровь . 92 (4): 1268–76. DOI : 10.1182 / кровь.V92.4.1268 . PMID 9694715 .
Bröcker F, Bardenheuer W., Vieten L, et al. (1999). «Отнесение гена филамина человека FLNB к полосе хромосомы человека 3p14.3 и идентификация YAC, содержащих полную транскрибируемую область FLNB». Cytogenet. Cell Genet . 85 (3–4): 267–8. DOI : 10.1159 / 000015309 . PMID 10449914 . S2CID 36854151 .
Икеда К., Такахаши Ю., Катагири С. (2000). «Влияние изменения среды на развитие созревших и оплодотворенных ооцитов крупного рогатого скота in vitro, культивируемых в среде, содержащей аминокислоты» . J. Vet. Med. Sci . 62 (1): 121–3. DOI : 10,1292 / jvms.62.121 . PMID 10676904 .
Чакарова C, Wehnert MS, Uhl K, et al. (2001). «Геномная структура и точное картирование двух паралогов гена филамина человека FLNB и FLNC, а также сравнительный анализ семейства генов филамина». Гм. Genet . 107 (6): 597–611. DOI : 10.1007 / s004390000414 . PMID 11153914 . S2CID 39416345 .
Дайсон Дж. М., О'Мэлли С. Дж., Беканович Дж. И др. (2002). «SH2-содержащая инозитолполифосфат-5-фосфатаза, SHIP-2, связывает филамин и регулирует субмембранный актин» . J. Cell Biol . 155 (6): 1065–79. DOI : 10.1083 / jcb.200104005 . PMC 2150887 . PMID 11739414 .
ван дер Флиер А., Куикман И., Крамер Д. и др. (2002). «Различные варианты сплайсинга филамина-B влияют на миогенез, субклеточное распределение и определяют связывание с субъединицами интегрина β» . J. Cell Biol . 156 (2): 361–76. DOI : 10.1083 / jcb.200103037 . PMC 2199218 . PMID 11807098 .
Дональдсон JC, Dise RS, Ричи MD, Хэнкс SK (2002). «Нефроцистин-консервативные домены, участвующие в нацеливании на эпителиальные межклеточные соединения, взаимодействии с филаминами и установлении полярности клеток» . J. Biol. Chem . 277 (32): 29028–35. DOI : 10.1074 / jbc.M111697200 . PMID 12006559 .
Шуман Р.Л., Хартиг Р., Хаузес С., Трауб П. (2003). «Организация очаговых адгезионных бляшек нарушается действием протеазы ВИЧ-1». Cell Biol. Int . 26 (6): 529–39. DOI : 10,1006 / cbir.2002.0895 . PMID 12119179 . S2CID 39778155 .
Шин В.Л., Фен Й., Грэм Д. и др. (2003). «Филамин А и филамин В совместно экспрессируются в нейронах в периоды миграции нейронов и могут физически взаимодействовать» . Гм. Мол. Genet . 11 (23): 2845–54. DOI : 10.1093 / HMG / 11.23.2845 . PMID 12393796 .
Такафута Т., Саеки М., Фудзимото Т.Т. и др. (2003). «Новый член семейства белков LIM связывается с филамином B и локализуется в стрессовых волокнах» . J. Biol. Chem . 278 (14): 12175–81. DOI : 10.1074 / jbc.M209339200 . PMID 12496242 .
Химмель М., Ван дер Вен П.Ф., Штёкляйн В., Фюрст Д.О. (2003). «Пределы беспорядочных половых связей: изоформ-специфическая димеризация филаминов». Биохимия . 42 (2): 430–9. DOI : 10.1021 / bi026501 + . PMID 12525170 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000136068 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025278 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[filb-5] Лу Дж, Lian G, R Lenkinski, Де Гранд А, Vaid РР, Брайс Т, Стасенко М, Boskey А, С Уолша, Шин В (2007). «Мутации филамина B вызывают дефекты хондроцитов в развитии скелета» . Hum Mol Genet . 16 (14): 1661–1675. DOI : 10,1093 / HMG / ddm114 . PMID 17510210 .

[mutbd-6] Бикнел Л.С., Морган Т, Bonife л, Вессельс МВт, Bialer М.Г., Виллемс П., Коэн Д., Краков Д, Робертсон ИП (2005). «Мутации в ЛНБ вызывают дисплазию бумеранга» . Am J Med Genet . 42 (7): e43. DOI : 10.1136 / jmg.2004.029967 . PMC 1736093 . PMID 15994868 .

[lbdys-7] Велико МТ; Jewett T; Smith WL Jr .; Penick GD; Уильямсон Р.А. (1993). «Смертельная дисплазия костей у плода с проявлениями I типа ателостеогенеза и дисплазии бумеранга». Am J Med Genet . 47 (4): 1086–1091. DOI : 10.1002 / ajmg.1320470731 . PMID 8291529 .

[bddom-8] Нисимура G, Хориучи Т, Ким ОН, Sasamoto Y (1997). «Атипичные изменения скелета при отопалатодигитальном синдроме II типа: фенотипическое перекрытие среди отопалатодигитального синдрома II типа, дисплазии бумеранга, ателостеогенеза типа I и типа III, а также летального мужского фенотипа синдрома Мельника-Нидлза». Am J Med Genet . 73 (2): 132–138. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <132 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-W . PMID 9409862 .

[pmid9651345-9] Такафута, Т; Wu G; Мерфи Г.Ф.; Шапиро СС (июль 1998 г.). «Человеческий бета-филамин - это новый белок, который взаимодействует с цитоплазматическим хвостом гликопротеина Ibalpha» . J. Biol. Chem . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 273 (28): 17531–8. DOI : 10.1074 / jbc.273.28.17531 . ISSN 0021-9258 . PMID 9651345 .

[pmid12393796-10] Шин, Volney L; Фэн Юаньи; Грэм Донна; Такафута Тоширо; Шапиро Сандор С; Уолш Кристофер А. (ноябрь 2002 г.). «Филамин А и филамин В совместно экспрессируются в нейронах в периоды миграции нейронов и могут физически взаимодействовать» . Гм. Мол. Genet . Англия. 11 (23): 2845–54. DOI : 10.1093 / HMG / 11.23.2845 . ISSN 0964-6906 . PMID 12393796 .

[pmid12496242-11] Такафута, Тоширо; Саэки Мари; Фудзимото Тетсуро-Такахиро; Фудзимура Кинго; Шапиро Сандор С (апрель 2003 г.). «Новый член семейства белков LIM связывается с филамином B и локализуется в стрессовых волокнах» . J. Biol. Chem . Соединенные Штаты. 278 (14): 12175–81. DOI : 10.1074 / jbc.M209339200 . ISSN 0021-9258 . PMID 12496242 .

[pmid9437013-12] а б Чжан, Вт; Хан SW; МакКил DW; Козочка А; Wu JY (февраль 1998 г.). «Взаимодействие пресенилинов с филаминовым семейством актин-связывающих белков» . J. Neurosci . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 18 (3): 914–22. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.18-03-00914.1998 . ISSN 0270-6474 . PMC 2042137 . PMID 9437013 .

[pmid11807098-13] ван дер Флиер, Арьян; Куикман Ингрид; Крамер Дуко; Гиртс Дирк; Крефт Маайке; Такафута Тоширо; Шапиро Сандор С; Зонненберг Арно (январь 2002 г.). «Различные варианты сплайсинга филамина-B влияют на миогенез, субклеточное распределение и определяют связывание с субъединицами интегрина β» . J. Cell Biol . Соединенные Штаты. 156 (2): 361–76. DOI : 10.1083 / jcb.200103037 . ISSN 0021-9525 . PMC 2199218 . PMID 11807098 .

[1]