Наследственные синдромы рака молочной железы и яичников ( HBOC ) — это раковые синдромы , которые приводят к более высокому, чем обычно, уровню рака молочной железы , рака яичников и дополнительных видов рака в генетически родственных семьях (либо у одного человека были оба заболевания, либо у нескольких человек в родословной было одно или другое заболевание). ). На его долю приходится 90% наследственных раков. [1] Можно доказать или подозревать, что наследственные факторы являются причиной возникновения рака молочной железы и яичников в семье. [2] Название HBOC может вводить в заблуждение, поскольку подразумевает, что генетическая предрасположенность к раку свойственна преимущественно женщинам. В действительности, у обоих полов одинаковый уровень генных мутаций, и HBOC может предрасполагать к другим видам рака, включая рак простаты и рак поджелудочной железы. [3] По этой причине в последнее время вошел в употребление термин « синдром Кинга ». Новое название отсылает к Мэри-Клэр Кинг , которая идентифицировала гены BRCA1 и BRCA2 .
Большинство наследственных синдромов рака молочной железы и яичников наследуются по аутосомно-доминантному типу. Двуаллельное и гомозиготное наследование дефектных аллелей, вызывающих этот синдром, обычно является эмбрионально летальным состоянием; живые пациенты обычно страдают тяжелой формой анемии Фанкони .
Для многих из этих генов наследование обоих дефектных аллелей обычно приводит к эмбрионально летальному фенотипу. Живые пациенты страдают от тяжелой формы анемии Фанкони ; биаллельные мутации BRCA1 приводят к группе S комплементации анемии Фанкони, а биаллельные мутации BRCA2 приводят к группе комплементации D1. [9]
Людям с мутациями BRCA1 и BRCA2 рекомендуется проходить трансвагинальное УЗИ 1-2 раза в год. Также рекомендуется провести скрининг с помощью CA-125 .
Профилактическая сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб для предотвращения рака) рекомендуется в возрасте 35–40 лет людям с мутациями BRCA1 и в возрасте 40–45 лет людям с мутациями BRCA2 . [6] Все большее число женщин с положительным результатом теста на дефектные гены BRCA1 или BRCA2 выбирают операцию, снижающую риск . При этом среднее время ожидания прохождения процедуры составляет два года, что значительно превышает рекомендуемый срок. [10] [11]