Семейный изолированный дефицит витамина E

Семейный изолированный дефицит витамина Е
Другие названия	Атаксия с дефицитом витамина Е

Изолированный семейный дефицит витамина Е имеет аутосомно-рецессивный характер наследования .
Специальность	Неврология

Изолированный семейный дефицит витамина Е - редкое аутосомно- рецессивное нейродегенеративное заболевание . ^[1]^[2]^[3]^[4] Симптомы аналогичны симптомам атаксии Фридрейха .

Причина [ править ]

Семейный изолированный дефицит витамина Е вызван мутациями в гене белка- переносчика токоферола . ^[5]

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Июль 2017 г. )

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Июль 2017 г. )

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ «Атаксия с дефицитом витамина Е» . www.orpha.net . Проверено 19 января 2017 .
^ Doerflinger N, Linder C, Ouahchi K, Gyapay G, Weissenbach J, Le Paslier D, Rigault P, Belal S, Ben Hamida C, Hentati F (май 1995). «Атаксия с дефицитом витамина E: уточнение генетической локализации и анализ неравновесия сцепления с использованием новых маркеров в 14 семьях» (Полный текст) . Американский журнал генетики человека . 56 (5): 1116–24. ISSN 0002-9297 . PMC 1801469 . PMID 7726167 .
^ Ссылка, Genetics Home. «атаксия с дефицитом витамина Е» . Домашний справочник по генетике . Проверено 19 января 2017 .
^ Schuelke, Markus (1993-01-01). «Атаксия с дефицитом витамина е» . В Пагоне, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301419 .
^ Челлини Е, Пьячентини S, Nacmias В, Форлео Р, Tedde А, Баньоли S, Ciantelli М, Сорби S (декабрь 2002). «Семья со спиноцеребеллярной атаксией 8-го типа и атаксией, вызванной дефицитом витамина Е» . Архив неврологии . 59 (12): 1952–53. DOI : 10,1001 / archneur.59.12.1952 . ISSN 0003-9942 . PMID 12470185 .

Внешние ссылки [ править ]

Атаксия с дефицитом витамина E в отделении редких заболеваний NIH

Классификация	D МКБ - 10 : GroupMajor.minor МКБ - 9-CM : xxx OMIM : 277460 600415 MeSH : C535393 C535393, C535393 ЗаболеванияDB : 30633

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Атаксия с дефицитом витамина Е» . www.orpha.net . Проверено 19 января 2017 .

[2] Doerflinger N, Linder C, Ouahchi K, Gyapay G, Weissenbach J, Le Paslier D, Rigault P, Belal S, Ben Hamida C, Hentati F (май 1995). «Атаксия с дефицитом витамина E: уточнение генетической локализации и анализ неравновесия сцепления с использованием новых маркеров в 14 семьях» (Полный текст) . Американский журнал генетики человека . 56 (5): 1116–24. ISSN 0002-9297 . PMC 1801469 . PMID 7726167 .

[3] Ссылка, Genetics Home. «атаксия с дефицитом витамина Е» . Домашний справочник по генетике . Проверено 19 января 2017 .

[4] Schuelke, Markus (1993-01-01). «Атаксия с дефицитом витамина е» . В Пагоне, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301419 .

[5] Челлини Е, Пьячентини S, Nacmias В, Форлео Р, Tedde А, Баньоли S, Ciantelli М, Сорби S (декабрь 2002). «Семья со спиноцеребеллярной атаксией 8-го типа и атаксией, вызванной дефицитом витамина Е» . Архив неврологии . 59 (12): 1952–53. DOI : 10,1001 / archneur.59.12.1952 . ISSN 0003-9942 . PMID 12470185 .

[1]

vтеНарушения обмена веществ из витаминов , коферментов и кофакторов
B7 Биотин / MCD	Дефицит биотинидазы Дефицит синтетазы холокарбоксилазы
Другой B	B5 ( нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой ) B12 ( метилмалоновая ацидемия )
Другой витамин	Семейный изолированный дефицит витамина E
Невитаминный кофактор	Дефицит тетрагидробиоптерина Дефицит кофактора молибдена