Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен из фиброзной дисплазии )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Фиброзная дисплазия
Фиброзная дисплазия - intermed mag.jpg
Микрофотография, показывающая фиброзную дисплазию с характерными тонкими, неправильными ( похожими на китайский иероглиф ) костными трабекулами и фиброзное пространство костного мозга . Пятно H&E .
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыБоль в костях, деформации костей, местный отек
ОсложненияПереломы костей
Обычное началоПодростковый или ранний зрелый возраст ( моностоз ), до 10 лет ( полиостоз )
ТипыМоностотический (75–80% случаев), [1] полиостотический , паностотический
ПричиныМутации локуса GNAS
Частота1 из 5 000–10 000 [1]

Фиброзная дисплазия - это заболевание, при котором нормальная кость и мозг заменяются фиброзной тканью , что приводит к образованию слабой и склонной к расширению кости. В результате большинство осложнений возникает в результате переломов , деформации, функциональных нарушений и боли. [2] Заболевание протекает по широкому клиническому спектру, от бессимптомных, случайных поражений до тяжелой инвалидизирующей болезни. Заболевание может поражать одну кость ( моностоз ), несколько ( полиостоз ) или все кости (паностоз) [3] [4] и может протекать изолированно или в сочетании с кожными пятнами кофе с молоком и гиперфункцией.эндокринопатии , называемые синдромом МакКьюна – Олбрайта . [2] Реже фиброзная дисплазия может быть связана с внутримышечными миксомами , называемыми синдромом Мазабро. [5] Фиброзная дисплазия встречается очень редко, и лекарства от нее не существует. Фиброзная дисплазия не является формой рака .

Презентация [ править ]

Фиброзная дисплазия правой скуловой кости (слева). Соответствующие Т2-взвешенные МРТ (слева) и КТ (справа) одного и того же пациента.

Фиброзная дисплазия - это мозаичное заболевание, которое может поражать любую часть или комбинацию черепно-лицевого, подмышечного и / или аппендикулярного скелета . [6] Таким образом, тип и тяжесть осложнений зависят от локализации и степени пораженного скелета. Клинический спектр очень широк: от изолированного бессимптомного моностотического поражения, обнаруженного случайно, до тяжелого инвалидизирующего заболевания, затрагивающего практически весь скелет и приводящего к потере зрения, слуха и / или подвижности.

Отдельные поражения костей обычно проявляются в течение первых нескольких лет жизни и расширяются в детстве. Подавляющее большинство клинически значимых костных поражений выявляется к возрасту 10 лет, при этом несколько новых и почти не появляются клинически значимые костные поражения после 15 лет. [7] Общая сцинтиграфия тела полезна для выявления и определения степени поражения костей и должна выполняться у всех пациентов с подозрением на фиброзную дисплазию. [2]

Дети с фиброзной дисплазией аппендикулярного скелета обычно имеют хромоту, боль и / или патологические переломы. Частые переломы и прогрессирующая деформация могут привести к трудностям с передвижением и нарушению подвижности. В черепно-лицевом скелете фиброзная дисплазия может проявляться в виде безболезненной «шишки» или асимметрии лица. Расширение черепно-лицевых поражений может привести к прогрессирующей деформации лица. В редких случаях у пациентов может развиться потеря зрения и / или слуха из-за поражения зрительных нервов и / или слуховых каналов, что чаще встречается у пациентов с избытком гормона роста, связанным с синдромом МакКьюна-Олбрайта . [8] Фиброзная дисплазия обычно поражает позвоночник и может привести к сколиозу , который в редких случаях может быть тяжелым. [9] Незалеченный прогрессирующий сколиоз - один из немногих признаков фиброзной дисплазии, который может привести к раннему летальному исходу.

Боль в костях - частое осложнение фиброзной дисплазии. Он может появиться в любом возрасте, но чаще всего развивается в подростковом возрасте и переходит во взрослую жизнь. [6]

Стромальные клетки костного мозга при фиброзной дисплазии производят избыточное количество фосфат-регулирующего гормона фактора роста фибробластов-23 (FGF23), что приводит к потере фосфата с мочой. [10] У пациентов с гипофосфатемией может развиться рахит / остеомаляция , частые переломы и боли в костях . [11]

Микрофотография фиброзной дисплазии (справа) рядом с непораженной костью (слева). Пятно H&E .

Патофизиология [ править ]

Фиброзная дисплазия представляет собой мозаику заболевание , в результате пост-зиготических активирующих мутаций в Gnas локуса в 20q13.2-q13.3, который кодирует альфа - субъединицы G сек G-белком рецептора в сочетании . [12] В кости конститутивная передача сигналов G s α приводит к нарушению дифференцировки и пролиферации стромальных клеток костного мозга . [13] Пролиферация этих клеток вызывает замену нормальной кости и мозга фиброзной тканью. В костные трабекулы аномально тонкие и нерегулярно, и часто сравнивают с китайскими иероглифами (костные спикулы на биопсии).

Фиброзная дисплазия не является наследственной , и никогда не было случаев генетической передачи от родителей к ребенку.

Диагноз [ править ]

На рентгеновском снимке фиброзная дисплазия проявляется в виде пузырчатых литических образований или матового стекла. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) могут использоваться для определения степени поражения костей. КТ может лучше продемонстрировать типичный внешний вид «матового стекла», который является высокоспецифическим рентгенологическим обнаружением, тогда как МРТ может показать кистозные области с жидким содержимым. [14] При сканировании костей используются радиоактивные индикаторы., которые вводятся в ваш кровоток. Поврежденные части костей забирают больше метки, что более ярко проявляется на сканировании. Биопсия, при которой с помощью полой иглы удаляется небольшой кусочек пораженной кости для лабораторного анализа, может точно диагностировать фиброзную дисплазию.

Лечение [ править ]

Лечение фиброзной дисплазии в основном паллиативное и направлено на лечение переломов и предотвращение деформации. Не существует лекарств, способных изменить течение болезни. Внутривенное введение бисфосфонатов может быть полезно для лечения боли в костях, но нет четких доказательств того, что они усиливают поражения костей или предотвращают переломы. [15] [16] Хирургические методы, которые эффективны при других заболеваниях, такие как костная пластика , кюретаж , пластины и винты, часто неэффективны при фиброзной дисплазии, и их следует избегать. [17] [18] Интрамедуллярные стержни обычно предпочтительны для лечения переломов и деформаций нижних конечностей.[18] Прогрессирующий сколиоз, как правило, можно лечить с помощью стандартных инструментов и методов слияния. [19] Хирургическое лечение черепно-лицевого скелета осложняется частым послеоперационным отрастанием ФД и должно быть направлено на коррекцию функциональных деформаций. [20] Профилактическая декомпрессия зрительного нерва увеличивает риск потери зрения и противопоказана. [21]

Ведение эндокринопатий - важнейший компонент ведения больных с БФ. Все пациенты с фиброзной дисплазией должны пройти обследование и лечение эндокринных заболеваний, связанных с синдромом МакКьюна – Олбрайта . В частности, необработанный избыток гормона роста может усугубить краниофациальную фиброзную дисплазию и увеличить риск слепоты. [22] Без лечения гипофосфатемия увеличивает боль в костях и риск переломов. [23]

См. Также [ править ]

  • Херувизм
  • Дисплазия
  • Синдром МакКьюна – Олбрайта

Ссылки [ править ]

  1. ^ а б Тафти, Давуд; Чекава, Натан Д. (18 декабря 2018 г.). «Фиброзная дисплазия» . Книжная полка NCBI . PMID  30422542 . Проверено 8 декабря 2019 .
  2. ^ a b c Бойс, Элисон М .; Коллинз, Майкл Т. (01.01.1993). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Фиброзная дисплазия / синдром МакКьюна-Олбрайта . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 25719192 . 
  3. ^ Cole DE; Фрейзер ФК; Glorieux FH; Jequier S; Мари ПиДжей; Reade TM; Scriver CR (14 апреля 1983 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия: врожденное заболевание костей с необычным внешним видом, хрупкостью костей, гиперфосфатаземией и гипофосфатемией». Американский журнал медицинской генетики (4-е изд.). 14 (4): 725–35. DOI : 10.1002 / ajmg.1320140414 . PMID 6846403 . 
  4. ^ Лесли WD; Рейнхольд С; Rosenthall L; Тау C; Glorieux FH (июль 1992 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия. Новая краниотубулярная дисплазия». Клиническая ядерная медицина (7-е изд.). 17 (7): 556–60. DOI : 10.1097 / 00003072-199207000-00005 . PMID 1638836 . 
  5. ^ Кабрал, CE; Guedes, P .; Fonseca, T .; Резенде, JF; Cruz Júnior, LC; Смит, Дж. (1998-05-01). «Полиостотическая фиброзная дисплазия, связанная с внутримышечными миксомами: синдром Мазабро» . Скелетная радиология . 27 (5): 278–282. DOI : 10.1007 / s002560050381 . ISSN 0364-2348 . PMID 9638839 .  
  6. ^ а б Келли, MH; Brillante, B .; Коллинз, MT (1 января 2008 г.). «Боль при фиброзной дисплазии костей: возрастные изменения и анатомическое распределение поражений скелета» . Osteoporosis International . 19 (1): 57–63. DOI : 10.1007 / s00198-007-0425-х . ISSN 0937-941X . PMID 17622477 . S2CID 21276747 .   
  7. ^ Харт, Элизабет S .; Келли, Мэрилин Х .; Брильянте, Бет; Чен, Клара С .; Зиран, Навид; Ли, Дженис С .; Фейийан, Пенелопа; Leet, Arabella I .; Кушнер, Харви (2007-09-01). «Начало, прогрессирование и плато скелетных поражений при фиброзной дисплазии и взаимосвязь с функциональным результатом» . Журнал исследований костей и минералов . 22 (9): 1468–1474. DOI : 10,1359 / jbmr.070511 . ISSN 0884-0431 . PMID 17501668 .  
  8. ^ Катлер, Кэрол М .; Ли, Дженис С .; Бутман, Джон А .; Фитцгиббон, Эдмонд Дж .; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Фейийан, Пенелопа; Роби, Памела Г.; Дюфрен, Крейг Р. (01.11.2006). «Отдаленные результаты наложения зрительного нерва и декомпрессии зрительного нерва у пациентов с фиброзной дисплазией: факторы риска слепоты и безопасность наблюдения». Нейрохирургия . 59 (5): 1011–1017, обсуждение 1017–1018. DOI : 10.1227 / 01.NEU.0000254440.02736.E3 . ISSN 1524-4040 . PMID 17143235 . S2CID 19550908 .   
  9. ^ Leet, Арабелла I .; Магур, Эдвард; Ли, Дженис С .; Винтруб, Шломо; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (2004-03-01). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом». Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем . 86-А (3): 531–537. DOI : 10.2106 / 00004623-200403000-00011 . ISSN 0021-9355 . PMID 14996879 .  
  10. ^ Риминуччи, Мара; Коллинз, Майкл Т .; Fedarko, Neal S .; Черман, Наташа; Корси, Алессандро; Уайт, Кеннет Э .; Вегспак, Стивен; Гупта, Анураг; Хэннон, Тамара (01.09.2003). «FGF-23 при фиброзной дисплазии костей и его связь с почечным фосфатным истощением» . Журнал клинических исследований . 112 (5): 683–692. DOI : 10.1172 / JCI18399 . ISSN 0021-9738 . PMC 182207 . PMID 12952917 .   
  11. ^ Leet, Арабелла I .; Чебли, Кэролайн; Кушнер, Харви; Чен, Клара С .; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Роби, Памела Г.; Бьянко, Паоло; Wientroub, Шломо (2004-04-01). «Частота переломов при полиостотической фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта» . Журнал исследований костей и минералов . 19 (4): 571–577. DOI : 10,1359 / JBMR.0301262 . ISSN 0884-0431 . PMID 15005844 . S2CID 37760051 .   
  12. ^ Вайнштейн, LS; Шенкер, А .; Гейман, П.В.; Мерино, MJ; Friedman, E .; Шпигель AM (1991-12-12). «Активирующие мутации стимулирующего белка G при синдроме МакКьюна-Олбрайта». Медицинский журнал Новой Англии . 325 (24): 1688–1695. DOI : 10.1056 / NEJM199112123252403 . ISSN 0028-4793 . PMID 1944469 .  
  13. ^ Riminucci, M .; Фишер, LW; Шенкер, А .; Шпигель, AM; Bianco, P .; Гехрон Роби, П. (1997-12-01). «Фиброзная дисплазия костей при синдроме МакКьюна-Олбрайта: аномалии костеобразования» . Американский журнал патологии . 151 (6): 1587–1600. ISSN 0002-9440 . PMC 1858361 . PMID 9403710 .   
  14. ^ Понс Эскода, Альберт; Наваль Бауден, Пабло; Мора, Палома; Cos, Mònica; Эрнандес Ганан, Хавьер; Нарваэс, Хосе А .; Агилера, Карлес; Майош, Карлес (13 февраля 2020 г.). «Визуализация опухолей свода черепа у взрослых» . Взгляд на визуализацию . 11 (1): 23. DOI : 10,1186 / s13244-019-0820-9 . ISSN 1869-4101 . PMC 7018895 . PMID 32056014 .   
  15. ↑ Плоткин, Орасио; Раух, Франк; Цейтлин, Леонид; Маннс, Крейг; Трэверс, Роуз; Глорье, Фрэнсис Х. (01.10.2003). «Эффект лечения памидронатом у детей с полиостотической фиброзной дисплазией костей» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (10): 4569–4575. DOI : 10.1210 / jc.2003-030050 . ISSN 0021-972X . PMID 14557424 .  
  16. ^ Бойс, Элисон М .; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Кушнер, Харви; Винтруб, Шломо; Риминуччи, Мара; Бьянко, Паоло; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (01.11.2014). «Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование лечения фиброзной дисплазии костей алендронатом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 99 (11): 4133–4140. DOI : 10.1210 / jc.2014-1371 . ISSN 1945-7197 . PMC 4223439 . PMID 25033066 .   
  17. ^ Leet, Арабелла I .; Бойс, Элисон М .; Ибрагим, Хальда А .; Винтруб, Шломо; Кушнер, Харви; Коллинз, Майкл Т. (03.02.2016). «Костная пластика при полиостотической фиброзной дисплазии» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем . 98 (3): 211–219. DOI : 10,2106 / JBJS.O.00547 . ISSN 1535-1386 . PMC 4732545 . PMID 26842411 .   
  18. ^ a b Стэнтон, Роберт П .; Ипполито, Эрнесто; Спрингфилд, Демпси; Линдаман, Линн; Винтруб, Шломо; Лит, Арабелла (2012-05-24). «Хирургическое лечение фиброзной дисплазии костей» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 7 Приложение 1: S1. DOI : 10.1186 / 1750-1172-7-S1-S1 . ISSN 1750-1172 . PMC 3359959 . PMID 22640754 .   
  19. ^ Leet, Арабелла I .; Магур, Эдвард; Ли, Дженис С .; Винтруб, Шломо; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (2004-03-01). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский объем . 86-А (3): 531–537. DOI : 10.2106 / 00004623-200403000-00011 . ISSN 0021-9355 . PMID 14996879 .  
  20. ^ Ли, JS; Фитцгиббон, Э.Дж.; Chen, YR; Kim, HJ; Lustig, LR; Akintoye, SO; Коллинз, штат Монтана; Кабан, Л.Б. (24.05.2012). «Клинические рекомендации по лечению краниофациальной фиброзной дисплазии» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 7 Приложение 1: S2. DOI : 10.1186 / 1750-1172-7-S1-S2 . ISSN 1750-1172 . PMC 3359960 . PMID 22640797 .   
  21. ^ Амит, Моран; Коллинз, Майкл Т .; Фитцгиббон, Эдмонд Дж .; Бутман, Джон А .; Флисс, Дэн М .; Гил, Зив (01.01.2011). «Хирургия против бдительного ожидания у пациентов с черепно-лицевой фиброзной дисплазией - метаанализ» . PLOS ONE . 6 (9): e25179. Bibcode : 2011PLoSO ... 625179A . DOI : 10.1371 / journal.pone.0025179 . ISSN 1932-6203 . PMC 3179490 . PMID 21966448 .   
  22. ^ Бойс, Элисон М .; Гловер, Мак-Кинли; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Бутман, Джон А .; Фитцгиббон, Эдмонд Дж .; Брюэр, Кармен С .; Залевски, Кристофер К .; Катлер Пек, Кэрол М. (01.01.2013). «Оптическая невропатия при синдроме МакКьюна-Олбрайта: эффекты ранней диагностики и лечения избытка гормона роста» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (1): E126–134. DOI : 10.1210 / jc.2012-2111 . ISSN 1945-7197 . PMC 3537097 . PMID 23093488 .   
  23. ^ Leet, Арабелла I .; Чебли, Кэролайн; Кушнер, Харви; Чен, Клара С .; Келли, Мэрилин Х .; Brillante, Beth A .; Роби, Памела Г.; Бьянко, Паоло; Wientroub, Шломо (2004-04-01). «Частота переломов при полиостотической фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта» . Журнал исследований костей и минералов . 19 (4): 571–577. DOI : 10,1359 / JBMR.0301262 . ISSN 0884-0431 . PMID 15005844 . S2CID 37760051 .   

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Запись GeneReviews о фиброзной дисплазии / синдроме МакКьюна -Олбрайта

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : K10.8 , M85.0 , Q78.1
  • МКБ - 9-СМ : 526,89 , 733,29 , 756,54
  • MeSH : D005357
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001234
  • eMedicine : радио / 284
  • Сиротка : 249