• интегральный компонент мембраны • коннексон • мембрана • клеточная мембрана • соединение клеток • щелевое соединение • промежуточный компартмент эндоплазматического ретикулума и Гольджи • цитоплазма • цитозоль • боковая плазматическая мембрана • тело клетки • перинуклеарная область цитоплазмы • проекция астроцита • интегральный компонент плазматической мембраны
Биологический процесс
• сенсорное восприятие звука • коммуникация между клетками • передача сигналов между клетками • сборка щелевых соединений • реакция на ишемию • беременность у женщин • старение • ответ на эстрадиол • ответ на липополисахарид • ответ на ретиноевую кислоту • ответ на прогестерон • клеточный ответ на окислительный стресс • реакция на хорионический гонадотропин человека • реакция на антибиотик • децидуализация • развитие внутреннего уха • трансмембранный транспорт • клеточный ответ на стимул глюкагона • клеточный ответ на стимул дексаметазона • развитие придатка яичка • межклеточный транспорт, опосредованный щелевыми соединениями
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
2706
14619
Ансамбль
ENSG00000165474
ENSMUSG00000046352
UniProt
P29033
Q00977
RefSeq (мРНК)
NM_004004
NM_008125
RefSeq (белок)
NP_003995
NP_032151
Расположение (UCSC)
Chr 13: 20.19 - 20.19 Мб
Chr 14: 57,1 - 57,1 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Щелевой бета-2 - белок (GJB2), также известный как коннексин 26 (Сх26) - это белок , который в организме человека кодируется GJB2 геном .
Содержание
1 Клиническое значение
2 Функция
3 См. Также
4 ссылки
5 Дальнейшее чтение
Клиническое значение [ править ]
Дефекты этого гена приводят к наиболее распространенной форме врожденной глухоты в развитых странах, называемой DFNB1 (также известной как глухота, связанная с коннексином 26 или глухота , связанная с GJB2 ). [5] Одной из довольно распространенных мутаций является делеция одного гуанина из цепочки из шести, что приводит к сдвигу рамки считывания и обрыву белка на аминокислотном номере 13. Наличие двух копий этой мутации приводит к глухоте. [6]
Коннексин 26 также играет роль в подавлении опухоли через клеточный цикл. [7] Аномальная экспрессия Сх26, коррелирующая с несколькими типами рака человека , может служить прогностическим фактором для таких видов рака, как колоректальный рак, [8] рак груди [9] и рак мочевого пузыря. [10] Кроме того, предполагается, что сверхэкспрессия Cx26 способствует развитию рака, облегчая миграцию и инвазию клеток [11], а также стимулируя способность раковых стволовых клеток к самовоспроизводству . [12]
Функция [ править ]
Щелевые контакты впервые были охарактеризованы электронной микроскопией как региональные специализированные структуры на плазматических мембранах контактирующих слипшихся клеток. Было показано, что эти структуры состоят из межклеточных каналов. Белки, называемые коннексинами , очищенные от фракций обогащенных щелевых соединений из разных тканей, различаются. Коннексины обозначаются по их молекулярной массе. Другая система номенклатуры делит белки щелевых соединений на две категории, альфа и бета, в соответствии с сходством последовательностей на уровне нуклеотидов и аминокислот. Так , например, Сх43 ( GJA1 ) обозначается альфа-1 щелевых белка, тогда как GJB1(CX32) и GJB2 (CX26; этот белок) называются белками щелевых соединений бета-1 и бета-2 соответственно. Эта номенклатура подчеркивает, что GJB1 и GJB2 более гомологичны друг другу, чем любой из них, по отношению к белку щелевого соединения, альфа GJA1. [13]
См. Также [ править ]
Коннексин
Щелевой переход
Синдром Фохвинкеля
Синдром Барта-Памфри
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165474 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046352 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Zytsar М.В., Барашков Н.А., Бади-Кху МС, Шубина-Олейник О.А., Даниленко Н.Г., Бондарь А.А., и др. (Август 2018 г.). «Обновленная частота носителей c.35delG (GJB2), связанная с потерей слуха в России и распространенными гаплотипами c.35delG в Сибири» . BMC Medical Genetics . 19 (1): 138. DOI : 10,1186 / s12881-018-0650-5 . PMC 6081885 . PMID 30086704 .
Перейти ↑ Tanaka M, Grossman HB (февраль 2004 г.). «Коннексин 26 вызывает подавление роста, апоптоз и повышенную эффективность доксорубицина в клетках рака простаты» . Отчеты онкологии . 11 (2): 537–41. PMID 14719096 .
↑ Nomura S, Maeda K, Noda E, Inoue T, Fukunaga S, Nagahara H, Hirakawa K (июнь 2010 г.). «Клиническое значение экспрессии коннексина 26 при колоректальном раке» . Журнал экспериментальных и клинических исследований рака . 29 : 79. DOI : 10,1186 / 1756-9966-29-79 . PMC 2907868 . PMID 20565955 .
^ Телеки я, Krenacs Т, Сас М.А., Кулка Дж, Вихманн В, С Лео, Papassotiropoulos В, Riemenschnitter С, Мох Н, Z Варга (февраль 2013 г. ). «Возможное прогностическое значение экспрессии коннексинов 26 и 46 при неоадъювантном лечении рака груди» . BMC Рак . 13 : 50. DOI : 10.1186 / 1471-2407-13-50 . PMC 3583680 . PMID 23374644 .
^ Джи Дж, Танака М, Гроссман HB (март 2003 г.). «Коннексин 26 аномально экспрессируется при раке мочевого пузыря» . Журнал урологии . 169 (3): 1135–7. DOI : 10.1097 / 01.ju.0000041954.91331.df . PMID 12576868 .
^ Kotini M, мэр R (май 2015). «Коннексины в миграции во время развития и рака» . Биология развития . 401 (1): 143–51. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2014.12.023 . PMID 25553982 .
^ Thiagarajan PS, Sinyuk M, Turaga SM, Mulkearns-Hubert EE, Hale JS, Rao V, et al. (Февраль 2018). «Cx26 управляет самообновлением при тройном отрицательном раке молочной железы через взаимодействие с NANOG и киназой фокальной адгезии» . Nature Communications . 9 (1): 578. Bibcode : 2018NatCo ... 9..578T . DOI : 10.1038 / s41467-018-02938-1 . PMC 5805730 . PMID 29422613 .
Кеннесон А., Ван Наарден Браун К., Бойл С. (2002). «Варианты GJB2 (коннексин 26) и несиндромная нейросенсорная тугоухость: обзор HuGE» . Генетика в медицине . 4 (4): 258–74. DOI : 10.1097 / 00125817-200207000-00004 . PMID 12172392 .
Тальманн Р., Хенцл М.Т., Киллик Р., Игнатова Э.Г., Тальманн I (январь 2003 г.). «К пониманию гомеостаза улитки: влияние местоположения и роль OCP1 и OCP2». Acta Oto-Laryngologica . 123 (2): 203–8. DOI : 10.1080 / 0036554021000028100 . PMID 12701741 .
Ёцумото С., Хасигучи Т., Чен Х, Отаке Н, Томитака А., Акамацу Х., Мацунага К., Сираиси С., Миура Х, Адачи Дж, Канзаки Т. (апрель 2003 г.). «Новые мутации в GJB2, кодирующем коннексин-26, у японских пациентов с синдромом кератита-ихтиоза-глухоты». Британский журнал дерматологии . 148 (4): 649–53. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.2003.05245.x . PMID 12752120 .
Apps SA, Ранкин В.А., Курмис А.П. (февраль 2007 г.). «Мутации коннексина 26 при аутосомно-рецессивных нарушениях слуха: обзор». Международный журнал аудиологии . 46 (2): 75–81. DOI : 10.1080 / 14992020600582190 . PMID 17365058 .
Велч К.О., Марин Р.С., Пандья А., Арнос К.С. (июль 2007 г.). «Составная гетерозиготность доминантных и рецессивных мутаций GJB2: влияние на фенотип и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 143A (14): 1567–73. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31701 . PMID 17431919 .
Харрис А., Локк Д. (2009). Коннексины, Путеводитель . Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
Смит Р.Дж., Ширер А.Е., Хильдебранд М.С., Ван Кэмп G (январь 2014 г.). «Обзор наследственной потери слуха и глухоты» . Обзор глухоты и наследственной потери слуха . Вашингтонский университет, Сиэтл. NBK1434.В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
Смит Р.Дж., Шеффилд А.М., Ван Кэмп G (19 апреля 2012 г.). Несиндромная потеря слуха и глухота, DFNA3 . Вашингтонский университет, Сиэтл. NBK1536.В GeneReviews
Смит Р.Дж., Ван Кэмп Г. (02.01.2014). Несиндромная потеря слуха и глухота, DFNB1 . Вашингтонский университет, Сиэтл. NBK1272.В GeneReviews
