Гем-ассоциированный белок 2

БЛИЗНЕЦ2

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2ЛЭН , 3С6Н

Идентификаторы

Псевдонимы

GEMIN2 , SIP1, SIP1-дельта, выживание белка 1, взаимодействующего с белком мотонейрона, белка 2, связанного с ядерной органеллой драгоценного камня

Внешние идентификаторы

OMIM : 602595 MGI : 1913853 HomoloGene : 37827 GeneCards : GEMIN2

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 14 (человека) ^[1]

Группа	14q21.1	Начинать	39 114 223 п.н. ^[1]
Группа	14q21.1	Конец	39 136 973 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 12 (мышь) ^[2]

Группа	12 \| 12 C1	Начинать	59 013 393 п.н. ^[2]
Группа	12 \| 12 C1	Конец	59 028 470 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент	• Комплекс SMN • Белковый комплекс SMN-Sm • цитозоль • сплайсосомный комплекс • ядрышко • внутриклеточное • ядро клетки • нуклеоплазма • цитоплазма • ядерное тело • Близнецы из спиральных тел
Биологический процесс	• Сплайсинг РНК посредством реакций переэтерификации • Процессинг мРНК • Сборка сплайсосомного комплекса • Сплайсинг РНК • Сборка сплайсосомной мяРНП • ядерный импорт
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


8487


66603

Ансамбль


ENSG00000092208


ENSMUSG00000060121

UniProt


O14893


Q9CQQ4

RefSeq (мРНК)


NM_001009182 NM_001009183 NM_003616


NM_025656

RefSeq (белок)


NP_001009182 NP_001009183 NP_003607


NP_079932

Расположение (UCSC)

Chr 14: 39.11 - 39.14 Мб

Chr 12: 59.01 - 59.03 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Gem-ассоциированный белок 2 ( GEMIN2 ), называемый также выживание двигательных нейронов белок-белок , взаимодействующий 1 ( SIP1 ), представляет собой белок , который у человека кодируется GEMIN2 гена . ^[5]^[6]^[7]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что Gem-ассоциированный белок 2 взаимодействует с DDX20 ^[8]^[9] и SMN1 . ^[6]^[10]^[11]

См. Также [ править ]

Гидеон Дрейфус
Спинальная мышечная атрофия

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000092208 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060121 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Fischer U, Liu Q, Dreyfuss G (октябрь 1997 г.). «Комплекс SMN-SIP1 играет важную роль в биогенезе сплайсосомных snRNP». Cell . 90 (6): 1023–9. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80368-2 . PMID 9323130 .
^ a b Лю Кью, Фишер У., Ван Ф., Дрейфус Г. (октябрь 1997 г.). «Продукт гена мышечной атрофии позвоночника, SMN, и связанный с ним белок SIP1 находятся в комплексе со сплайсосомными белками snRNP». Cell . 90 (6): 1013–21. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80367-0 . PMID 9323129 .
^ "Entrez Gene: SIP1 выживание белка моторного нейрона, взаимодействующего с белком 1" .
^ Mourelatos, Zissimos; Дости Хосе; Паушкин Сергей; Шарма Ануп; Шарру Бернар; Абель Линда; Раппсильбер Юри; Манн Матиас; Дрейфус Гидеон (март 2002 г.). «miRNPs: новый класс рибонуклеопротеидов, содержащий множество микроРНК» . Genes Dev . 16 (6): 720–8. DOI : 10,1101 / gad.974702 . ISSN 0890-9369 . PMC 155365 . PMID 11914277 .
^ Шарру, B; Pellizzoni L; Перкинсон Р.А.; Шевченко А; Mann M; Дрейфус Дж. (Декабрь 1999 г.). "Gemin3: новый белок мертвого ящика, который взаимодействует с Smn, продуктом гена спинальной мышечной атрофии и является компонентом драгоценных камней" . J. Cell Biol . 147 (6): 1181–94. DOI : 10.1083 / jcb.147.6.1181 . ISSN 0021-9525 . PMC 2168095 . PMID 10601333 .
^ Карнеги, Грэм К; Слиман Джудит Э; Моррис Ник; Хасти Си Джеймс; Пегги Марк В; Филп Аманда; Ламонд Ангус I; Коэн Патрисия Т.В. (май 2003 г.). «Протеиновая фосфатаза 4 взаимодействует с комплексом выживания моторных нейронов и усиливает временную локализацию мяРНП» . J. Cell Sci . 116 (Pt 10): 1905–13. DOI : 10,1242 / jcs.00409 . ISSN 0021-9533 . PMID 12668731 .
^ Мейстер, G; Bühler D; Laggerbauer B; Zobawa M; Lottspeich F; Фишер У (август 2000 г.). «Характеристика ядерного 20S комплекса, содержащего белок выживания мотонейронов (SMN) и специфическую подгруппу сплайсосомных белков Sm» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 1977–86. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.1977 . ISSN 0964-6906 . PMID 10942426 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Ван З., Ву Х, Фридберг ЕС (1997). «Молекулярный механизм эксцизионной репарации оснований урацил-содержащей ДНК в бесклеточных экстрактах дрожжей» . J. Biol. Chem . 272 (38): 24064–71. DOI : 10.1074 / jbc.272.38.24064 . PMID 9295360 .
Чжан WJ, Wu JY (1998). «Sip1, новый белок, содержащий домен RS, необходимый для сплайсинга пре-мРНК» . Мол. Клетка. Биол . 18 (2): 676–84. DOI : 10.1128 / mcb.18.2.676 . PMC 108778 . PMID 9447963 .
Шарру Б., Пеллиццони Л., Перкинсон Р.А. и др. (2000). "Gemin3: новый белок мертвого ящика, который взаимодействует с Smn, продуктом гена спинальной мышечной атрофии и является компонентом драгоценных камней" . J. Cell Biol . 147 (6): 1181–94. DOI : 10.1083 / jcb.147.6.1181 . PMC 2168095 . PMID 10601333 .
Шарру Б., Пеллиццони Л., Перкинсон Р.А. и др. (2000). «Gemin4: новый компонент комплекса Smn, который содержится как в драгоценных камнях, так и в ядрышках» . J. Cell Biol . 148 (6): 1177–86. DOI : 10,1083 / jcb.148.6.1177 . PMC 2174312 . PMID 10725331 .
Helmken C, Wetter A, Rudnik-Schöneborn S, et al. (2000). «Существенный белок, взаимодействующий с SMN (SIP1), не участвует в фенотипической изменчивости спинальной мышечной атрофии (SMA)» . Евро. J. Hum. Genet . 8 (7): 493–9. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200479 . PMID 10909848 .
Мейстер Г., Бюлер Д., Лаггербауэр Б. и др. (2000). «Характеристика ядерного 20S комплекса, содержащего белок выживания мотонейронов (SMN) и специфическую подгруппу сплайсосомных белков Sm» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 1977–86. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.1977 . PMID 10942426 .
Янг П.Дж., Мэн Н.Т., Лорсон С.Л. и др. (2001). «Область экзона 2b белка спинной мышечной атрофии, SMN, участвует в самоассоциации и связывании SIP1» . Гм. Мол. Genet . 9 (19): 2869–77. DOI : 10.1093 / HMG / 9.19.2869 . PMID 11092763 .
Селенко П., Спрангерс Р., Стир Г. и др. (2001). «Структура tudor домена SMN и ее взаимодействие с белками Sm». Nat. Struct. Биол . 8 (1): 27–31. DOI : 10.1038 / 83014 . PMID 11135666 .
Пеллиццони Л., Шарру Б., Раппсилбер Дж. И др. (2001). «Функциональное взаимодействие между комплексом моторных нейронов выживания и РНК-полимеразой II» . J. Cell Biol . 152 (1): 75–85. DOI : 10,1083 / jcb.152.1.75 . PMC 2193649 . PMID 11149922 .
Яблонка С., Бандилла М., Визе С. и др. (2001). «Совместная регуляция выживания белка мотонейрона (SMN) и его интерактора SIP1 во время развития и при спинальной мышечной атрофии» . Гм. Мол. Genet . 10 (5): 497–505. DOI : 10.1093 / HMG / 10.5.497 . PMID 11181573 .
Friesen WJ, Massenet S, Paushkin S, et al. (2001). «SMN, продукт гена спинальной мышечной атрофии, связывается преимущественно с диметиларгинин-содержащими белками-мишенями». Мол. Cell . 7 (5): 1111–7. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (01) 00244-1 . PMID 11389857 .
Park JW, Voss PG, Grabski S, et al. (2001). «Ассоциация галектина-1 и галектина-3 с Gemin4 в комплексах, содержащих белок SMN» . Nucleic Acids Res . 29 (17): 3595–602. DOI : 10.1093 / NAR / 29.17.3595 . PMC 55878 . PMID 11522829 .
Friesen WJ, Paushkin S, Wyce A et al. (2001). «Метилосома, комплекс 20S, содержащий JBP1 и pICln, производит диметиларгинин-модифицированные белки Sm» . Мол. Клетка. Биол . 21 (24): 8289–300. DOI : 10.1128 / MCB.21.24.8289-8300.2001 . PMC 99994 . PMID 11713266 .
Губиц А.К., Мурелатос З., Абель Л. и др. (2002). «Gemin5, новый компонент белка с повторами WD в комплексе SMN, который связывает белки Sm» . J. Biol. Chem . 277 (7): 5631–6. DOI : 10.1074 / jbc.M109448200 . PMID 11714716 .
Пеллиццони Л., Баккон Дж., Раппсилбер Дж. И др. (2002). «Очистка естественного выживания комплексов мотонейронов и идентификация Gemin6 как нового компонента» . J. Biol. Chem . 277 (9): 7540–5. DOI : 10.1074 / jbc.M110141200 . PMID 11748230 .
Аэрбаджинай В., Исихара Т., Арахата К., Цукахара Т. (2002). «Повышенный уровень экспрессии варианта сплайсинга SIP1 при заболеваниях двигательных нейронов». Int. J. Biochem. Cell Biol . 34 (6): 699–707. DOI : 10.1016 / S1357-2725 (01) 00150-9 . PMID 11943600 .
Баккон Дж., Пеллиццони Л., Раппсилбер Дж. И др. (2002). «Идентификация и характеристика Gemin7, нового компонента выживания комплекса двигательных нейронов» . J. Biol. Chem . 277 (35): 31957–62. DOI : 10.1074 / jbc.M203478200 . PMID 12065586 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .

Эта статья о гене в хромосоме 14 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000092208 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060121 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9323130-5] Fischer U, Liu Q, Dreyfuss G (октябрь 1997 г.). «Комплекс SMN-SIP1 играет важную роль в биогенезе сплайсосомных snRNP». Cell . 90 (6): 1023–9. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80368-2 . PMID 9323130 .

[pmid9323129-6] Лю Кью, Фишер У., Ван Ф., Дрейфус Г. (октябрь 1997 г.). «Продукт гена мышечной атрофии позвоночника, SMN, и связанный с ним белок SIP1 находятся в комплексе со сплайсосомными белками snRNP». Cell . 90 (6): 1013–21. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80367-0 . PMID 9323129 .

[entrez-7] "Entrez Gene: SIP1 выживание белка моторного нейрона, взаимодействующего с белком 1" .

[pmid11914277-8] Mourelatos, Zissimos; Дости Хосе; Паушкин Сергей; Шарма Ануп; Шарру Бернар; Абель Линда; Раппсильбер Юри; Манн Матиас; Дрейфус Гидеон (март 2002 г.). «miRNPs: новый класс рибонуклеопротеидов, содержащий множество микроРНК» . Genes Dev . 16 (6): 720–8. DOI : 10,1101 / gad.974702 . ISSN 0890-9369 . PMC 155365 . PMID 11914277 .

[pmid10601333-9] Шарру, B; Pellizzoni L; Перкинсон Р.А.; Шевченко А; Mann M; Дрейфус Дж. (Декабрь 1999 г.). "Gemin3: новый белок мертвого ящика, который взаимодействует с Smn, продуктом гена спинальной мышечной атрофии и является компонентом драгоценных камней" . J. Cell Biol . 147 (6): 1181–94. DOI : 10.1083 / jcb.147.6.1181 . ISSN 0021-9525 . PMC 2168095 . PMID 10601333 .

[pmid12668731-10] Карнеги, Грэм К; Слиман Джудит Э; Моррис Ник; Хасти Си Джеймс; Пегги Марк В; Филп Аманда; Ламонд Ангус I; Коэн Патрисия Т.В. (май 2003 г.). «Протеиновая фосфатаза 4 взаимодействует с комплексом выживания моторных нейронов и усиливает временную локализацию мяРНП» . J. Cell Sci . 116 (Pt 10): 1905–13. DOI : 10,1242 / jcs.00409 . ISSN 0021-9533 . PMID 12668731 .

[pmid10942426-11] Мейстер, G; Bühler D; Laggerbauer B; Zobawa M; Lottspeich F; Фишер У (август 2000 г.). «Характеристика ядерного 20S комплекса, содержащего белок выживания мотонейронов (SMN) и специфическую подгруппу сплайсосомных белков Sm» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 1977–86. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.1977 . ISSN 0964-6906 . PMID 10942426 .

[1]