Синдром Грищелли 2 типа

Синдром Грищелли 2 типа
Другие имена	Гипопигментация-иммунодефицит с синдромом неврологического нарушения или без него

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Гричелли типа 2 (также известный как « частичный альбинизм с иммунодефицитом ») представляет собой редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся изменчивым привлекательным альбинизмом, серебристыми металлическими волосами, частыми бактериальными или вирусными инфекциями, нейтропенией и тромбоцитопенией . ^[1]^{: 866}

Презентация [ править ]

Все типы синдрома Гричелли имеют характерный цвет кожи и волос.

Тип 1 связан с неврологическими аномалиями. К ним относятся задержка развития, умственная отсталость, судороги, гипотония и глазные аномалии.

Тип 2 - в отличие от типа 1 - не связан с первичным неврологическим заболеванием, но связан с неконтролируемым увеличением Т- лимфоцитов и синдромом активации макрофагов . Часто это связано с гемофагоцитарным синдромом . Последнее состояние может быть фатальным при отсутствии трансплантации костного мозга.

У людей с типом 3 типичная светлая кожа и цвет волос, но в остальном они нормальные.

Генетика [ править ]

Есть три типа синдрома Гричелли.

Тип 1 связан с мутациями в гене MYO5A.

Тип 2 связан с мутациями в гене RAB27A .

Оба эти гена расположены на длинном плече хромосомы 15 (15q21).

Тип 3 связан с мутациями в гене MLPH .

Все типы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Это включает в себя синдром Чедиака-Higashi и синдром Elejalde (нейроэктодермальная болезнь melanolysosomal).

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Сентябрь 2017 г. )

История [ править ]

Этот синдром был впервые описан в 1978 г. ^[2] В 2000 г. были выделены типы 1 и 2. ^[3]

См. Также [ править ]

Синдром Грищелли

Ссылки [ править ]

^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Griscelli C, Durandy, A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M (1978) Синдром, связывающий частичный альбинизм и иммунодефицит. Am J Med 65: 691-702
^ Menasche G, Pastural E, Feldmann J, Certain S, Ersoy F, Dupuis S, Wulffraat N, Bianchi D, Fischer A, Le Deist F, de Saint Basile G (2000) Мутации в RAB27A вызывают синдром Грищелли, связанный с гемофагоцитарным синдромом. Nature Genet 25: 173-176

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : E70.3 OMIM : 607624 MeSH : C537302
Внешние ресурсы	Сиротка : 79477

Эта статья о кожных заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Andrews-1] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[Griscelli1978-2] Griscelli C, Durandy, A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M (1978) Синдром, связывающий частичный альбинизм и иммунодефицит. Am J Med 65: 691-702

[Menasche2000-3] Menasche G, Pastural E, Feldmann J, Certain S, Ersoy F, Dupuis S, Wulffraat N, Bianchi D, Fischer A, Le Deist F, de Saint Basile G (2000) Мутации в RAB27A вызывают синдром Грищелли, связанный с гемофагоцитарным синдромом. Nature Genet 25: 173-176

[1]