Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
HBE1
Белок HBE1 PDB 1a9w.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1A9W

Идентификаторы
ПсевдонимыHBE1 , HBE , субъединица гемоглобина эпсилон 1
Внешние идентификаторыOMIM: 142100 MGI: 96024 HomoloGene: 110794 Генные карты : HBE1
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человека) [1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение HBE1
Геномное расположение HBE1
Группа11п15.4Начинать5 268 345 п.н. [1]
Конец5 505 652 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 7 (мышь)
Chr.Хромосома 7 (мышь) [2]
Хромосома 7 (мышь)
Геномное расположение HBE1
Геномное расположение HBE1
Группа7 E3 | 7 54,85 ​​смНачинать103 841 637 п.н. [2]
Конец103 843 164 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• гемоглобина альфа - связывание
• связывание иона металла
• гема связывания
• связывания ионов железа
• связывания кислорода
• активность носителя кислорода
• GO: связывание белка 0001948
• пероксидазной активности
• гаптоглобина связывание
• связывание органической кислоты ,
Сотовый компонент• цитозоль
• микрочастица крови
• комплекс гемоглобина
• комплекс гаптоглобин-гемоглобин
Биологический процесс• гетероолигомеризация белков
• свертывание крови
• транспорт кислорода
• реакция на органические циклические соединения
• перенос
• катаболический процесс перекиси водорода
• клеточная детоксикация окислителей
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3046

15132

Ансамбль

ENSG00000213931

ENSMUSG00000052217

UniProt

P02100

P04444

RefSeq (мРНК)

NM_005330

NM_008219

RefSeq (белок)

NP_005321
NP_005321.1

NP_032245

Расположение (UCSC)Chr 11: 5.27 - 5.51 МбChr 7: 103,84 - 103,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гемоглобин субъединица эпсилон является белком , который в организме человека кодируется HBE1 геном . [5]

Функция [ править ]

Ген эпсилон-глобина (HBE) обычно экспрессируется в желточном мешке эмбриона: две цепи эпсилон вместе с двумя дзета-цепями (альфа-подобный глобин) составляют эмбриональный гемоглобин Hb Gower I ; две эпсилон-цепи вместе с двумя альфа-цепями образуют эмбриональный Hb Gower II . Оба этих эмбриональных гемоглобина обычно вытесняются эмбриональным, а позже и взрослым гемоглобином. Пять бета-подобных глобиновых генов находятся в кластере размером 45 т.п.н. на хромосоме 11 в следующем порядке: 5 '- эпсилон - гамма-G - гамма-A - дельта - бета - 3'. [6]

См. Также [ править ]

  • Гемоглобин
  • Человеческий β-глобиновый локус
  • Альфа-цепи гемоглобина (два гена, одинаковая последовательность):
    • HBA1
    • HBA2

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000213931 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052217 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Хиггс Д. Р., Викерс М. А., Уилки А. О., Преториус И. М., Джарман А. П., Weatherall DJ (май 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. DOI : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 . 
  6. ^ «Энтрез Ген: гемоглобин HBE1, эпсилон 1» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Клегг JB (1982). «Эмбриональный гемоглобин: последовательность эпсилон и дзета цепей». Tex. Rep. Biol. Med . 40 : 23–8. PMID  6172865 .
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол . 30 (3): 165–96. DOI : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID  7555018 .
  • Чанг Дж. К., Кан Ю. В. (1979). «бета 0 талассемия, бессмысленная мутация у человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 76 (6): 2886–9. DOI : 10.1073 / pnas.76.6.2886 . PMC  383714 . PMID  88735 .
  • Праудфут, штат Нью-Джерси, Baralle FE (1980). «Молекулярное клонирование гена эпсилон-глобина человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 76 (11): 5435–9. DOI : 10.1073 / pnas.76.11.5435 . PMC  411663 . PMID  160554 .
  • Праудфут, штат Нью-Джерси, Браунли, Г.Г. (1976). «Последовательности 3'-некодирующей области в эукариотической информационной РНК». Природа . 263 (5574): 211–4. DOI : 10.1038 / 263211a0 . PMID  822353 . S2CID  4211839 .
  • Marotta CA, Forget BG, Cohne-Solal M и др. (1977). «Информационная РНК бета-глобина человека. I. Нуклеотидные последовательности, полученные из комплементарной РНК». J. Biol. Chem . 252 (14): 5019–31. PMID  873928 .
  • Гелинас Р., Эндлих Б., Пфайффер С. и др. (1985). «Замена G на A в дистальном CCAAT-боксе гена гамма-глобина A в греческой наследственной персистенции фетального гемоглобина». Природа . 313 (6000): 323–5. DOI : 10.1038 / 313323a0 . PMID  2578619 . S2CID  4353948 .
  • Коллинз Ф.С., Метералл Дж. Э., Ямакава М. и др. (1985). «Точечная мутация в промоторе гена гамма-глобина в греческой наследственной персистенции фетального гемоглобина». Природа . 313 (6000): 325–6. DOI : 10.1038 / 313325a0 . PMID  2578620 . S2CID  4315881 .
  • Ланг К.М., Сприц Р.А. (1985). «Клонирование специфических полных полиаденилилированных 3'-концевых сегментов кДНК». Джин . 33 (2): 191–6. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (85) 90093-9 . PMID  2581851 .
  • Лей Т.Дж., Мэлони К.А., Гордон Д.И., Шварц А.Л. (1989). «Экспрессия гена глобина в эритроидных эмбриональных клетках печени человека» . J. Clin. Инвестируйте . 83 (3): 1032–8. DOI : 10.1172 / JCI113944 . PMC  303780 . PMID  2921315 .
  • Шабо Б, Блэк Д.Л., ЛеМастер ДМ, Стейтц Дж. А. (1986). «3'-сайт сплайсинга пре-мессенджера РНК распознается малым ядерным рибонуклеопротеином». Наука . 230 (4732): 1344–9. DOI : 10.1126 / science.2933810 . PMID  2933810 .
  • Энгельке Д. Р., Хенер П. А., Коллинз Ф. С. (1988). «Прямое секвенирование ферментативно амплифицированной геномной ДНК человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 85 (2): 544–8. DOI : 10.1073 / pnas.85.2.544 . PMC  279587 . PMID  3267215 .
  • Фей Ю.Дж., Стоминг Т.А., Ефремов Г.Д. и др. (1988). «Бета-талассемия из-за мутации T ---- A в блоке ATA». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 153 (2): 741–7. DOI : 10.1016 / S0006-291X (88) 81157-4 . PMID  3382401 .
  • Прчал Дж. Т., Кэшман Д. П., Кан Ю. В. (1986). «Гемоглобин на Лонг-Айленде вызван единственной мутацией (аденин в цитозин), приводящей к неспособности расщеплять аминоконцевой метионин» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 83 (1): 24–7. DOI : 10.1073 / pnas.83.1.24 . PMC  322783 . PMID  3455755 .
  • ван Сантен В.Л., Шприц Р.А. (1985). «Сплайсинг предшественника мРНК in vivo: требования к последовательности определены с помощью анализа делеции промежуточной последовательности» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 82 (9): 2885–9. DOI : 10.1073 / pnas.82.9.2885 . PMC  397671 . PMID  3857622 .
  • Раскин Б., Грин Дж. М., Грин М. Р. (1985). «Активация скрытой точки ветвления позволяет точно сплайсинг in vitro мутантов человеческого бета-глобина». Cell . 41 (3): 833–44. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (85) 80064-7 . PMID  3879973 . S2CID  41979452 .
  • Туан Д., Соломон В., Ли К., Лондон IM (1985). «Домен гена« бета-подобный глобину »в эритроидных клетках человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 82 (19): 6384–8. DOI : 10.1073 / pnas.82.19.6384 . PMC  390720 . PMID  3879975 .
  • Оркин С.Х., Антонаракис С.Е., Казазян Х.Х. (1984). «Замена основания в положении -88 в гене бета-талассемического глобина. Дальнейшие доказательства роли дистального промоторного элемента ACACCC». J. Biol. Chem . 259 (14): 8679–81. PMID  6086605 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , которая находится в свободном доступе .