HGSNAT

Идентификаторы

HGSNAT , HGNAT , MPS3C, TMEM76, RP73, гепаран-альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза

Внешние идентификаторы

OMIM : 610453 MGI : 1196297 HomoloGene : 15586 GeneCards : HGSNAT

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 8 (человек) ^[1]

Группа	8п11.21-п11.1	Начинать	43 140 464 п.н. ^[1]
Группа	8п11.21-п11.1	Конец	43 202 855 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 8 (мышь) ^[2]

Группа	8 A2 \| 8 14,22 см	Начинать	25 944 453 п.н. ^[2]
Группа	8 A2 \| 8 14,22 см	Конец	25 976 753 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазной активность • трансферазной активность, перенос ацильных групп • гепаран-альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза активность
Сотовый компонент	• составной компонент мембраны • лизосомальная мембрана • лизосома • мембрана • клеточная мембрана • специфическая мембрана гранул • мембрана третичных гранул
Биологический процесс	• лизосомный транспорт • катаболический процесс гликозаминогликанов • олигомеризация белка • дегрануляция нейтрофилов
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


138050


52120

Ансамбль


ENSG00000165102


ENSMUSG00000037260

UniProt


Q68CP4


Q3UDW8

RefSeq (мРНК)


NM_152419 NM_001363227 NM_001363228 NM_001363229


NM_029884 NM_133970

RefSeq (белок)


NP_689632 NP_001350156 NP_001350157 NP_001350158


NP_084160

Расположение (UCSC)

Chr 8: 43.14 - 43,2 Мб

Chr 8: 25.94 - 25.98 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

гепаран-альфа-глюкозаминид N- ацетилтрансфераза

Идентификаторы

Номер ЕС

2.3.1.78

Количество CAS

79955-83-2

Базы данных

IntEnz

Просмотр IntEnz

BRENDA

BRENDA запись

ExPASy

Просмотр NiceZyme

КЕГГ

Запись в KEGG

MetaCyc

метаболический путь

ПРИАМ

профиль

Структуры PDB

RCSB PDB PDBe PDBsum

Генная онтология

Amigo / QuickGO

Поиск
ЧВК	статьи
PubMed	статьи
NCBI	белки

Гепаран-α-глюкозаминид N- ацетилтрансфераза (также называемая « ацетил-КоА: гепаран-α-D-глюкозаминид N- ацетилтрансфераза » и « ацетил-КоА: альфа-глюкозаминид N- ацетилтрансфераза ») представляет собой фермент, который у человека кодируется HGSNAT гена . ^[5]^[6]^[7]

В энзимологии этот фермент принадлежит к семейству трансфераз , в частности к тем ацилтрансферазам, переносящим группы, отличные от аминоацильных групп. Он катализируется в химической реакции :

ацетил-КоА + гепарансульфат α-D-глюкозаминид КоА + гепарансульфат N-ацетил-α-D-глюкозаминид

{\ displaystyle \ rightleftharpoons}

Этот фермент участвует в деградации гликозаминогликанов и деградации гликановых структур. Мутации в гене, кодирующем этот фермент, вызывают мукополисахаридоз IIIC. ^[6]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165102 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037260 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Hrebicek M, Mrazova L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Cizkova A, Poupetova H, Sikora J, Urinovska J, Stranecky V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A, Ausseil J, Beesley CE, Maire I., Poorthuis BJ, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV (октябрь 2006 г.). «Мутации в TMEM76 * вызывают мукополисахаридоз IIIC (синдром Санфилиппо С)» . Am J Hum Genet . 79 (5): 807–19. DOI : 10.1086 / 508294 . PMC 1698556 . PMID 17033958 .
^ a b Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (сентябрь 2006 г.). «Идентификация гена, кодирующего фермент, дефицитный при мукополисахаридозе IIIC (болезнь Санфилиппо типа C)» . Am J Hum Genet . 79 (4): 738–44. DOI : 10.1086 / 508068 . PMC 1592569 . PMID 16960811 .
^ «Энтрез Ген: HGSNAT гепаран-альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза» .

Дальнейшее чтение [ править ]

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Аусейл Дж., Лоредо-Ости Дж. К., Вернер А. и др. (2005). «Локализация гена мукополисахаридоза IIIC в перицентромерной области хромосомы 8» . J. Med. Genet . 41 (12): 941–5. DOI : 10.1136 / jmg.2004.021501 . PMC 1735628 . PMID 15591281 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ключевое слово ловушка in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК» . ДНК Res . 12 (2): 117–26. DOI : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Нусбаум С., Миккельсен Т.С., Зоди М.С. и др. (2006). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 8 человека» . Природа . 439 (7074): 331–5. DOI : 10,1038 / природа04406 . PMID 16421571 .
Феделе А.О., Филокамо М., Ди Рокко М. и др. (2007). «Мутационный анализ гена HGSNAT у итальянских пациентов с мукополисахаридозом IIIC (синдром Санфилиппо С). Краткое описание мутации № 959. Онлайн» . Гм. Мутат . 28 (5): 523. DOI : 10.1002 / humu.9488 . PMID 17397050 . S2CID 21940082 .
Klein U, Kresse H, von Figura K (1978). «Синдром Санфилиппо типа C: дефицит ацетил-КоА: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы в фибробластах кожи» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 75 (10): 5185–9. DOI : 10.1073 / pnas.75.10.5185 . PMC 336290 . PMID 33384 .
Pohlmann R, Klein U, Fromme HG, von Figura K (1981). «Локализация ацетил-КоА: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы в микросомах и лизосомах печени крысы». Hoppe-Seyler's Z. Physiol. Chem . 362 (9): 1199–207. DOI : 10.1515 / bchm2.1981.362.2.1199 . PMID 7346380 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165102 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037260 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid17033958-5] Hrebicek M, Mrazova L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Cizkova A, Poupetova H, Sikora J, Urinovska J, Stranecky V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A, Ausseil J, Beesley CE, Maire I., Poorthuis BJ, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV (октябрь 2006 г.). «Мутации в TMEM76 * вызывают мукополисахаридоз IIIC (синдром Санфилиппо С)» . Am J Hum Genet . 79 (5): 807–19. DOI : 10.1086 / 508294 . PMC 1698556 . PMID 17033958 .

[pmid16960811-6] Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (сентябрь 2006 г.). «Идентификация гена, кодирующего фермент, дефицитный при мукополисахаридозе IIIC (болезнь Санфилиппо типа C)» . Am J Hum Genet . 79 (4): 738–44. DOI : 10.1086 / 508068 . PMC 1592569 . PMID 16960811 .

[entrez-7] «Энтрез Ген: HGSNAT гепаран-альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза» .

[1]

vтеТрансферазы : ацилтрансферазы ( EC 2.3)
2.3.1 : кроме аминоацильных групп	ацетилтрансферазы : ацетил-кофермент А ацетилтрансфераза N-ацетилглутаматсинтаза Холина ацетилтрансфераза Дигидролипоил трансацетилаза Ацетил-КоА C-ацилтрансфераза Бета-галактозид трансацетилаза Хлорамфениколацетилтрансфераза N-ацетилтрансфераза Серотонин N-ацетилтрансфераза HGSNAT ARD1A Гистонацетилтрансфераза P300 / CBP NAT2 пальмитоилтрансферазы : карнитин-O-пальмитоилтрансфераза CPT1 CPT2 Серин C-пальмитоилтрансфераза SPTLC1 SPTLC2 другое: Ацилтрансфераза как 2 Синтаза аминолевулиновой кислоты Бета-кетоацил-АПФ-синтаза Глицеронфосфат-O-ацилтрансфераза Лецитин — холестерин ацилтрансфераза Глицерин-3-фосфат-O-ацилтрансфераза 1-ацилглицерин-3-фосфат-O-ацилтрансфераза 2-ацилглицерин-3-фосфат-O-ацилтрансфераза ABHD5
2.3.2 : Аминоацилтрансферазы	Гамма-глутамилтранспептидаза Пептидилтрансфераза Трансглутаминаза Тканевая трансглутаминаза Кератиноцитарная трансглутаминаза Фактор XIII
2.3.3 : превращается в алкил при переносе	Цитрат-синтаза Децилцитрат-синтаза Цитрат (Ре) -синтаза Децилгомоцитрат-синтаза 2-метилцитратсинтаза 2-этилмалатсинтаза 3-этилмалатсинтаза Цитрат лиаза АТФ Малатсинтаза HMG-CoA синтаза HMGCS2 2-гидроксиглутаратсинтаза 3-пропилмалатсинтаза 2-изопропилмалатсинтаза Гомоцитрат-синтаза Сульфоацетальдегид ацетилтрансфераза

vтеФерменты
Мероприятия	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дыра Ферментная неразборчивость Каталитически совершенный фермент Коэнзим Кофактор Ферментный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Сотрудничество Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Ферментное суперсемейство Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Ханеса – Вульфа Заговор Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4 Lyases ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) Лигазы EC6 ( список ) EC7 Translocases ( список )