• регуляция клеточного ответа на тепло • биологический процесс • фосфорилирование белка • клеточный ответ на развернутый белок • положительное регулирование агрефагии
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
26353
80888
Ансамбль
ENSG00000152137
ENSMUSG00000041548
UniProt
Q9UJY1
Q9JK92
RefSeq (мРНК)
NM_014365
NM_030704
RefSeq (белок)
NP_055180
NP_109629.1
Расположение (UCSC)
Chr 12: 119.17 - 119.22 Мб
Chr 5: 116.41 - 116.42 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Белок теплового шока бета-8 представляет собой белок , который у человека кодируется HSPB8 гена . [5] [6] [7]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Взаимодействие
2 Клиническое значение
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что HSPB8 взаимодействует с:
HSPB2 , [8] [9] и
Hsp27 . [8] [10]
Клиническое значение [ править ]
Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-доминантной вакуолярной миопатией [11] . Клиническими признаками этого состояния являются дистальная и проксимальная миопатия. МРТ показывает серьезные относительно симметричные мультифокальные жировые дегенеративные изменения в мышцах. Биопсия мышц показывает окаймленные вакуоли, атрофию мышечных волокон и эндомизиальный фиброз.
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000152137 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041548 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Smith CC, Yu YX, Kulka M, Aurelian L (сентябрь 2000 г.). «Новый человеческий ген, подобный кодирующему домену протеинкиназы (PK) большой субъединицы рибонуклеотидредуктазы 2 типа вируса простого герпеса (ICP10), кодирует серин-треониновый PK и экспрессируется в клетках меланомы» . J Biol Chem . 275 (33): 25690–9. DOI : 10.1074 / jbc.M002140200 . PMID 10833516 .
↑ Charpentier AH, Bednarek AK, Daniel RL, Hawkins KA, Laflin KJ, Gaddis S, MacLeod MC, Aldaz CM (ноябрь 2000 г.). «Влияние эстрогена на глобальную экспрессию генов: определение новых мишеней действия эстрогена». Cancer Res . 60 (21): 5977–83. PMID 11085516 .
^ a b Sun X, Fontaine JM, Rest JS, Shelden EA, Welsh MJ, Benndorf R (январь 2004 г.). «Взаимодействие человеческого HSP22 (HSPB8) с другими малыми белками теплового шока» . J. Biol. Chem . 279 (4): 2394–402. DOI : 10.1074 / jbc.M311324200 . PMID 14594798 .
^ Benndorf R, X ВС, Gilmont RR, Бидерман KJ, Моллой MP, Goodmurphy CW, Cheng H, Andrews PC, Welsh MJ (июль 2001). «HSP22, новый член суперсемейства малых белков теплового шока, взаимодействует с имитатором фосфорилированного HSP27 ((3D) HSP27)» . J. Biol. Chem . 276 (29): 26753–61. DOI : 10.1074 / jbc.M103001200 . PMID 11342557 .
^ Irobi Дж, Ван Имп К, Симэн Р, Jordanova А, Dierick я, Verpoorten N, Михалик А, Де Vriendt Е, Jacobs А, Ван Гервен В, Vennekens К, Мацанеке R, Tournev я, Хилтон-Джонс Д, Talbot К , Кременски И., Ван ден Бош Л., Робберехт В., Ван Вандекеркхов Дж., Ван Брокховен С., Геттеманс Дж., Де Йонге П., Тиммерман В. (июнь 2004 г.). «Остаток горячей точки в небольшом белке теплового шока 22 вызывает дистальную моторную невропатию» . Nat. Genet . 36 (6): 597–601. DOI : 10.1038 / ng1328 . PMID 15122253 .
^ Al-Tahan S, Weiss L, Yu H, Tang S, Saporta M, Vihola A, Mozaffar T, Udd B, Kimonis V (2019) Новая семья с HSPB8-ассоциированной аутосомно-доминантной вакуолярной миопатией с окантовкой. Neurol Genet 5 (4): e349
Дальнейшее чтение [ править ]
Ху З, Чен Л., Чжан Дж, Ли Т, Тан Дж, Сюй Н, Ван Х (2007). «Структура, функция, свойства и роль sHsp22 в неврологических и других заболеваниях». J. Neurosci. Res . 85 (10): 2071–9. DOI : 10.1002 / jnr.21231 . PMID 17304582 . S2CID 24954607 .
Тиммерман В., Рэймакерс П., Нелис Е., Де Йонге П., Мюйл Л., Сеутерик С., Мартин Дж. Дж., Ван Брокховен С. (1992). «Анализ сцепления дистальной наследственной моторной нейропатии II типа (дистальный HMN II) в одной родословной». J. Neurol. Sci . 109 (1): 41–8. DOI : 10.1016 / 0022-510X (92) 90091-X . PMID 1517763 . S2CID 6407563 .
Берчиано Дж., Комбаррос О, Фиголс Дж., Каллеха Дж., Кабельо А, Силос I, Кориа Ф (1986). «Наследственная моторная и сенсорная нейропатия II типа. Клинико-патологическое исследование семьи». Мозг . 109 (Pt 5) (5): 897–914. DOI : 10,1093 / мозг / 109.5.897 . PMID 3022865 .
Meadows JC, Marsden CD (1969). «Дистальная форма хронической мышечной атрофии позвоночника». Неврология . 19 (1): 53–8. DOI : 10,1212 / wnl.19.1.53 . PMID 5813127 . S2CID 5258269 .
Д'Алессандро Р., Монтанья П., Говони Е., Паццалья П. (1982). «Доброкачественная семейная спинальная мышечная атрофия с гипертрофией телят». Arch. Neurol . 39 (10): 657–60. DOI : 10,1001 / archneur.1982.00510220055013 . PMID 7125978 .
Groen RJ, Sie OG, van Weerden TW (1993). «Доминирующая наследственная дистальная мышечная атрофия позвоночника при атрофических и гипертрофических икрах». J. Neurol. Sci . 114 (1): 81–4. DOI : 10.1016 / 0022-510X (93) 90053-2 . PMID 8433103 . S2CID 42659924 .
Тиммерман В., Де Йонге П., Симокович С., Лёфгрен А., Бойтен Дж., Нелис Е., Сеутерик С., Мартин Дж. Дж., Ван Брокховен С. (1997). «Дистальная наследственная моторная нейропатия II типа (дистальный HMN II): отображение локуса на хромосоме 12q24» . Гм. Мол. Genet . 5 (7): 1065–9. DOI : 10.1093 / HMG / 5.7.1065 . PMID 8817349 .
Ироби Дж., Тиссир Ф., Де Йонге П., Де Вриндт Э., Ван Брокховен С., Тиммерман В., Бойтен Дж. (2000). «Контиг клона 12q24.3, включающий ген дистальной наследственной моторной нейропатии типа II». Геномика . 65 (1): 34–43. DOI : 10.1006 / geno.2000.6149 . PMID 10777663 .
Аурелиан Л., Смит С.К., Винчерч Р., Кулька М., Гиотоку Т., Заккаро Л., Крест Ф. Дж., Бернетт Дж. В. (2001). «Для роста клеток необходим новый ген, экспрессируемый в кератиноцитах человека с долгосрочным потенциалом роста in vitro». J. Invest. Дерматол . 116 (2): 286–95. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2001.00191.x . PMID 11180006 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок кДНК человека» . Genome Res . 11 (3): 422–35. DOI : 10.1101 / гр . GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Симпсон Дж. С., Велленройтер Р., Поустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. DOI : 10.1093 / embo-reports / kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Yu YX, Heller A, Liehr T, Smith CC, Aurelian L (2001). «Анализ экспрессии и расположение хромосомы нового гена (H11), связанного с ростом клеток меланомы человека». Int. J. Oncol . 18 (5): 905–11. DOI : 10.3892 / ijo.18.5.905 . PMID 11295034 .
Бенндорф Р., Сан Икс, Гилмонт Р.Р., Бидерман К.Дж., Моллой М.П., Гудмёрфи К.В., Ченг Х., Эндрюс П.С., Валлийский Майкл Дж. «HSP22, новый член суперсемейства малых белков теплового шока, взаимодействует с имитатором фосфорилированного HSP27 ((3D) HSP27)» . J. Biol. Chem . 276 (29): 26753–61. DOI : 10.1074 / jbc.M103001200 . PMID 11342557 .
Каппе Г., Вершууре П., Филипсен Р. Л., Стаалдуинен А. А., Ван де Богаарт П., Боелен В. В., Де Йонг В. В. (2001). «Характеристика двух новых малых белков теплового шока человека: HspB8, связанного с протеинкиназой, и HspB9, специфичного для семенников». Биохим. Биофиз. Acta . 1520 (1): 1–6. DOI : 10.1016 / s0167-4781 (01) 00237-8 . PMID 11470154 .
Сузуки Х, Фукуниси Й, Кагава И, Сайто Р., Ода Х, Эндо Т, Кондо С., Боно Х, Окадзаки Й, Хаяшизаки Й (2001). «Панель белок-белкового взаимодействия с использованием полноразмерных кДНК мыши» . Genome Res . 11 (10): 1758–65. DOI : 10.1101 / gr.180101 . PMC 311163 . PMID 11591653 .
Моллой МП, Эндрюс ПК (2002). «Сигнатуры дериватизации фосфопептидов для идентификации пептидов, фосфорилированных серином и треонином, с помощью масс-спектрометрии». Анальный. Chem . 73 (22): 5387–94. DOI : 10.1021 / ac0104227 . PMID 11816564 .
Депре К., Хасе М., Гауссин В., Зажак А., Ван Л., Хиттингер Л., Гале Б., Ю Икс, Кудей Р.К., Вагнер Т., Садошима Дж., Ватнер С.Ф. (2002). «Киназа H11 - новый медиатор гипертрофии миокарда in vivo» . Circ. Res . 91 (11): 1007–14. DOI : 10.1161 / 01.RES.0000044380.54893.4B . PMID 12456486 .
Внешние ссылки [ править ]
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о невропатии Шарко-Мари-Тута 2 типа
Эта статья о гене на хромосоме 12 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
