Гепатоэритропоэтическая порфирия

Гепатоэритропоэтическая порфирия
Другие названия	HEP ^[1]

UroD взято из PDB : 1URO .
Специальность	Дерматология , гастроэнтерология , медицинская генетика , эндокринология

Гепатоэритропоэтическая порфирия - очень редкая форма печеночной порфирии, вызванная нарушением обоих генов, которые кодируют декарбоксилазу уропорфириноген III (UROD). ^[2]^[3]^{: 525}

Он имеет такое же представление, что и поздняя кожная порфирия (ПКТ), но с более ранним началом. ^[4] В классификациях, которые определяют ПКТ типа 1 как «спорадический» и ПКТ типа 2 как «семейный», гепатоэритропоэтическая порфирия больше похожа на тип 2.

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ «Гепатоэритропоэтическая порфирия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2019 года .
^ Филлипс, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Эдвардс, CQ; и другие. (Февраль 2007 г.). «Две новые мутации уропорфириногендекарбоксилазы (URO-D), вызывающие гепатоэритропоэтическую порфирию (HEP)». Трансляционные исследования . 149 (2): 85–91. DOI : 10.1016 / j.trsl.2006.08.006 . PMID 17240319 .
^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
^ " гепатоэритропоэтическая порфирия " в Медицинском словаре Дорланда

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : E80.2 ( ILDS E80.282) МКБ - 9-СМ : 277,1 OMIM : 176100 MeSH : D017121 ЗаболеванияDB : 29123 СНОМЕД CT : 111386004
Внешние ресурсы	Сиротка : 95159

Гепатоэритропоэтическая порфирия в NLM Genetics Home Reference
Гепатоэритропоэтическая порфирия в отделении редких заболеваний NIH

Эта статья об эндокринных заболеваниях, нарушениях питания или нарушениях обмена веществ - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Гепатоэритропоэтическая порфирия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2019 года .

[pmid17240319-2] Филлипс, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Эдвардс, CQ; и другие. (Февраль 2007 г.). «Две новые мутации уропорфириногендекарбоксилазы (URO-D), вызывающие гепатоэритропоэтическую порфирию (HEP)». Трансляционные исследования . 149 (2): 85–91. DOI : 10.1016 / j.trsl.2006.08.006 . PMID 17240319 .

[Andrews-3] Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[4] " гепатоэритропоэтическая порфирия " в Медицинском словаре Дорланда

[1]