Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Поздняя кожная порфирия
Другие именаПКТ
Блистер при поздней кожной порфирии.jpg
Волдырь на руке человека с поздней кожной порфирией
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Поздняя кожная порфирия - наиболее распространенный подтип порфирии . [1] Заболевание названо потому, что это порфирия, которая часто проявляется кожными проявлениями в более позднем возрасте. Результаты расстройства от низких уровней фермента , ответственного за пятый шаг в гем производства. Гем - жизненно важная молекула для всех органов тела. Это компонент гемоглобина , молекулы, переносящей кислород в кровь.

Гепатоэритропоэтическая порфирия была описана как гомозиготная форма поздней кожной порфирии [2], хотя она также может быть вызвана, если две разные мутации происходят в одном и том же локусе.

Признаки и симптомы [ править ]

Поздняя кожная порфирия (обычно называемая ПКТ) признана наиболее распространенным подтипом порфиритических заболеваний. [3]

Заболевание характеризуется онихолизисом и образованием пузырей на коже в областях, которые подвергаются более высокому воздействию солнечного света. Основной причиной этого расстройства является дефицит уропорфириногендекарбоксилазы (UROD), цитозольного фермента, который является этапом ферментативного пути, ведущего к синтезу гема. Хотя дефицит этого фермента является прямой причиной этого расстройства, существует ряд как генетических, так и экологических факторов риска, которые связаны с ПКТ. [4]

Как правило, пациенты, у которых в конечном итоге диагностируется ПКТ, сначала обращаются за лечением после развития фотосенсибилизации в виде волдырей и эрозий на часто открытых участках кожи . Обычно это наблюдается на лице, руках, предплечьях и голенях. Он медленно заживает и оставляет рубцы . Хотя волдыри являются наиболее частыми кожными проявлениями ПКТ, другие кожные проявления, такие как гиперпигментация (как будто они загорают) и гипертрихоз(в основном на щеках) тоже встречаются. ПКТ - это хроническое заболевание, при котором внешние симптомы часто исчезают и повторяются в результате ряда факторов. Помимо симптоматического проявления заболевания на коже, у пациентов со спорадической формой ПКТ чрезвычайно часто встречаются хронические проблемы с печенью . К ним относятся фиброз печени (рубцевание печени), цирроз и воспаление . Однако у пациентов с наследственной формой заболевания проблемы с печенью встречаются реже . [5] Кроме того, пациенты часто выделяют мочу винно-красного цвета с повышенной концентрацией уропорфирина I из-за их ферментативного дефицита. [6]

Недостаток витаминов, минералов и ферментов [ править ]

У людей с поздней кожной порфирией обычно наблюдается дефицит определенных витаминов и минералов. Чаще всего упоминаются дефициты бета-каротина , [7] ретинола, [8] витамина A [9] и витамина C. Бета-каротин необходим для синтеза витамина A, а витамин A необходим для синтеза ретинола. Недостаток ретинол-связывающего белка происходит из-за недостатка ретинола, который необходим для его производства. [9]

Повреждающее действие порфиринов, взаимодействующих с железом, поглощающих фотоны с последующим испусканием активных форм кислорода, является механизмом действия, который приводит к появлению зудящих и болезненных волдырей, которые являются обычным явлением при ПКТ. [7] Образующиеся реактивные формы кислорода взаимодействуют с антиоксидантами кожи и истощают их, в первую очередь, бета-каротин, витамин Е и витамин С. Было показано, что добавление этих трех витаминов снижает эти окислительные эффекты и потенциально уменьшает выраженность образования волдырей. [10] Ни один из этих трех витаминов не подавляет повреждающее действие окисленных порфиринов, в частности уропорфиринов и копропорфиринов, но все три, работая вместе синергетически, способны нейтрализовать их повреждающее действие.

Генетика [ править ]

Реакция катализируется UroD
20% случаев поздней кожной порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Наследственные мутации в гене UROD вызывают около 20% случаев (остальные 80% случаев не имеют мутаций в UROD и классифицируются как спорадические). UROD производит фермент под названием декарбоксилаза уропорфириноген III , который имеет решающее значение для химического процесса, который приводит к образованию гема. Активность этого фермента обычно снижается на 50% во всех тканях у людей с наследственной формой заболевания.

Негенетические факторы, такие как злоупотребление алкоголем , избыток железа и другие, перечисленные выше, могут увеличить потребность в геме и ферментах, необходимых для его образования. Сочетание этой повышенной потребности и сниженной активности уропорфириногендекарбоксилазы нарушает выработку гема и позволяет побочным продуктам этого процесса накапливаться в организме, вызывая признаки и симптомы поздней кожной порфирии.

Ген HFE производит белок, который помогает клеткам регулировать абсорбцию железа из пищеварительного тракта в клетки организма. Определенные мутации в гене HFE вызывают гемохроматоз ( нарушение, связанное с перегрузкой железом ). Люди с этими мутациями также подвергаются повышенному риску развития поздней кожной порфирии.

В 20% случаев, когда поздняя кожная порфирия передается по наследству, она наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена достаточно для снижения активности фермента и возникновения признаков и симптомов заболевания.

Другое [ править ]

Хотя наследственный дефицит уропорфириногендекарбоксилазы часто приводит к развитию ПКТ, существует ряд факторов риска, которые могут как вызывать, так и усугублять симптомы этого заболевания. Одним из наиболее распространенных факторов риска наблюдается инфекция с гепатитом C вирус. [11] В одном обзоре коллекции исследований ПКТ инфекция гепатита С отмечена в 50% задокументированных случаев ПКТ. Дополнительные факторы риска включают злоупотребление алкоголем, избыток железа (из-за добавок железа, а также приготовление пищи на чугунных сковородах) и воздействие хлорированных циклических углеводородов и Agent Orange .

Это может быть паранеопластическое явление . [12]

Обостряющие факторы [ править ]

  • Алкоголь [13]
  • Эстроген
  • Утюг [14]
  • Вирус гепатита С [15]

Патогенез [ править ]

Поздняя кожная порфирия в первую очередь вызвана дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы (UROD). Уропорфириногендекарбоксилаза встречается в природе как гомодимер из двух субъединиц. Он участвует в пятой стадии синтеза гема и активен в цитозоле. Это ферментативное превращение приводит к копропорфириногену III в качестве основного продукта. Это достигается удалением по часовой стрелке четырех карбоксильных групп, присутствующих в молекуле циклического уропорфириногена III. Следовательно, дефицит этого фермента вызывает вышеупомянутое накопление уропорфириногена и гепта-карбоксильного порфириногена и, в меньшей степени, гекса-карбоксильного порфириногена и пента-карбоксильного порфириногена в моче, что может быть полезно при диагностике этого заболевания. [16] [17]

Дерматологические симптомы ПКТ, которые включают волдыри и поражения на участках кожи, подвергшихся воздействию солнечных лучей, вызваны накоплением порфириновых соединений (в частности, уропорфириногена) вблизи поверхности кожи, которые были окислены свободными радикалами или солнечным светом. [18] Окисленные порфирины инициации дегрануляции дермальный тучных клеток , [19] , которые высвобождают протеазы , которые катаболизировать окружающие белки. [20] Это запускает клеточную петлю положительной обратной связи, которая соответствует описанию реакции гиперчувствительности замедленного типа 4 . [ необходима цитата ] Таким образом, образующиеся волдыри появляются не сразу, а через 2–3 дня после пребывания на солнце. Из-за сильно сопряженной структуры порфиринов, включающей чередование одинарных и двойных углеродных связей, эти соединения имеют темно-фиолетовый цвет, что приводит к изменению цвета кожи. Избыточное потребление алкоголя снижает выработку гепсидина, что приводит к усилению всасывания железа из кишечника и увеличению окислительного стресса. Этот окислительный стресс затем приводит к ингибированию уропорфириногендекарбоксилазы, создавая избыток уропорфириногена III, который окисляется из относительно безвредных порфириногенов в их окисленную форму порфиринов. [21] Концентрированные случаи окислительного стресса (алкоголь, физическая травма, психологический стресс и т. Д.) Заставляют печень выделять эти порфирины в кровоток, где они становятся восприимчивыми к окислению. Сильная связь ПКТ с инфекцией гепатита С не совсем понятна. Исследования показали, что цитопатическое действие вируса на гепатоциты может приводить к высвобождению свободного железа. Это железо может нарушать активность цитохрома p450, высвобождая активированные формы кислорода. Они могут окислять субстрат UROD уропорфириноген, что может приводить к ингибированию UROD и приводить к недостаточной активности этого ключевого фермента.

Чрезмерное злоупотребление алкоголем часто связано как с индукцией ПКТ [22].и усугубление ранее существовавшего диагноза расстройства. Считается, что это происходит за счет окислительного повреждения клеток печени, в результате чего образуются окисленные виды уропорфириногена, которые ингибируют активность UROD в печени. Также ощущается увеличение поглощения железа клетками печени, что приводит к дальнейшему окислению уропорфириногена путем высвобождения активированных форм кислорода. Кроме того, воздействие хлорированных циклических углеводородов может привести к дефициту активности уропорфириногендекарбоксилазы, вызывая накопление избытка уропорфириногена. Кроме того, было показано, что алкоголь увеличивает активность синтетазы дельта-аминолевулиновой кислоты (ALA-синтетазы), ферментативной стадии, ограничивающей скорость синтеза гема в митохондриях, у крыс. [23]Таким образом, употребление алкоголя может увеличить выработку уропорфириногена, усугубляя симптомы у лиц с поздней кожной порфирией. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Хотя наиболее частым симптомом ПКТ является появление кожных повреждений и волдырей, их появление не позволяет поставить окончательный диагноз в одиночку. Лабораторные исследования обычно выявляют высокий уровень уропорфириногена в моче, что клинически называется уропорфириногенурией. Кроме того, настоятельно рекомендуется тестирование на общие факторы риска, такие как гепатит С и гемохроматоз, поскольку их высокая распространенность у пациентов с ПКТ может потребовать дополнительного лечения. Если клинические проявления ПКТ присутствуют, но результаты лабораторных исследований отрицательные, необходимо серьезно подумать о диагностике псевдопорфирии .

Классификация [ править ]

В некоторых источниках ПКТ делится на два типа: спорадический и семейный. [2] Другие источники включают третий тип [24], но он встречается реже.

ТипOMIMОписание
Тип I («спорадический»)176090Поздняя кожная порфирия I типа, спорадическая форма, проявляется дефицитом UROD, который наблюдается только в клетках печени и нигде больше в организме. Генетически у этих людей не будет дефицита гена UROD, хотя другие генетические факторы, такие как дефицит HFE (приводящий к гемохроматозу и накоплению железа в печени), как полагают, играют ключевую роль. Как правило, у этих людей различные факторы риска, такие как злоупотребление алкоголем и инфекция гепатита С, приводят к клиническому проявлению ПКТ.
Тип II («семейный»)176100Пациенты с ПКТ типа II имеют специфический дефицит гена UROD, передающийся по аутосомно-доминантному типу. Те, у кого есть этот дефицит, гетерозиготны по гену UROD. Они не демонстрируют полного отсутствия функциональной уропорфириногендекарбоксилазы, а только недостаточную форму фермента, которая характеризуется сниженным превращением уропорфириногена в копропорфириноген. Следовательно, экспрессия уропорфириногендекарбоксилазы будет снижена во всем теле этих людей, в то время как у пациентов с типом I она изолирована в печени. Хотя этот генетический дефицит является основным различием между ПКТ типа I и типа II, факторы риска, упомянутые ранее, часто наблюдаются у пациентов с ПКТ типа II. Фактически,многие люди, обладающие дефектным геном UROD, часто проводят всю свою жизнь без клинических проявлений симптомов ПКТ.
Тип III-Наименее распространенным является тип III, который не отличается от типа I, поскольку пациенты обладают нормальными генами UROD. Несмотря на это, ПКТ типа III наблюдается более чем у одного члена семьи, что указывает на генетический компонент, не связанный с экспрессией уропорфириноген декарбоксилазы.

Одно исследование использовало 74% в качестве порогового значения для активности UROD, при этом пациенты под этим номером были классифицированы как тип II, а те, которые были выше, классифицировались как тип III, если имелся семейный анамнез, и тип I, если его не было. [25]

Генетические варианты, связанные с гемохроматозом , наблюдались у пациентов с ПКТ [13], что может помочь объяснить унаследованный ПКТ, не связанный с UROD.

Лечение [ править ]

Поскольку ПКТ - хроническое заболевание, наиболее эффективным средством лечения является комплексное ведение болезни. В первую очередь, важно, чтобы пациенты с диагнозом ПКТ избегали употребления алкоголя, добавок железа, чрезмерного воздействия солнечного света (особенно летом), а также эстрогена и хлорированных циклических углеводородов, которые потенциально могут усугубить заболевание. Кроме того, управление избытком железа (из-за распространенности гемохроматоза у пациентов с ПКТ) может быть достигнуто с помощью флеботомии., при котором у пациента систематически откачивается кровь. Было обнаружено, что пограничный дефицит железа оказывает защитное действие, ограничивая синтез гема. В отсутствие железа, которое должно быть включено в порфирин, образующийся на последней стадии синтеза, мРНК эритроидной 5-аминолевулинатсинтазы (ALAS-2) блокируется присоединением связывающего железо-чувствительный элемент (IRE). цитозольный белок, и транскрипция этого ключевого фермента подавляется. [26]

Могут использоваться низкие дозы противомалярийных средств . [27] При приеме внутрь хлорохин полностью всасывается в кишечнике и преимущественно концентрируется в печени, селезенке и почках. [28] Они работают, удаляя избыток порфиринов из печени за счет увеличения скорости выведения за счет образования координационного комплекса с железным центром порфирина, а также внутримолекулярной водородной связи между пропионатной боковой цепью порфирина и протонированным атомом азота хинуклидина. любого алкалоида. [29] Из-за присутствия атома хлора весь комплекс более растворим в воде, что позволяет почкам предпочтительно удалять его из кровотока и выводить с мочеиспусканием. [28] [30] [31]Лечение хлорохином может вызвать приступ порфирии в течение первых двух месяцев лечения из-за массовой мобилизации порфиринов из печени в кровоток. [28] Полная ремиссия наблюдается в течение 6–12 месяцев, поскольку каждая доза противомалярийного средства может удалить только конечное количество порфиринов, а накопление порфиринов обычно требует десятилетий. Первоначально для лечения этого состояния использовались более высокие дозы, но они больше не рекомендуются из-за токсичности для печени. [32] [33] Наконец, из-за тесной связи между ПКТ и гепатитом С, лечение гепатита С (при его наличии) жизненно важно для эффективного лечения ПКТ. Хлорохин , гидроксихлорохин и венесекцияобычно используются в стратегии управления. [34]

Эпидемиология [ править ]

Распространенность поздней кожной порфирии оценивается примерно в 1 из 10 000. [35] По оценкам, 80% случаев поздней кожной порфирии носят спорадический характер. Точная частота неясна, потому что многие люди с этим заболеванием никогда не испытывают симптомов, а тем, у кого они есть, часто ошибочно диагностируется что-либо, начиная от идиопатического фотодерматита и сезонной аллергии до крапивницы.

Общество и культура [ править ]

Поздняя кожная порфирия причастна к происхождению мифов о вампирах. Это связано с тем, что люди с этим заболеванием склонны избегать солнца из-за светочувствительности и могут развить уродство, которое разъедает их носы, веки, губы и десны, придавая их зубам вид клыков. Также было высказано предположение, что они, возможно, развили тягу к здоровой крови, чтобы заменить свою собственную при самолечении в предыдущие века.

Некоторые исследователи фольклора утверждают, что это ошибка, впервые предложенная в 1990-х [ необходима цитата ], поскольку мифические вампиры не обладали светочувствительностью и не были описаны как современные воплощения вампиров. Их описывали как неразумных бродячих существ, которые питались своими жертвами до такой степени, что они становились красными и сильно раздувшимися, ожиренными от крови. Клыки упоминались очень редко. Светочувствительность не была добавлена ​​к мифологии вампиров до фильма 1922 года «Носферату». Граф Дракула из романа Брэма Строкера сам мог свободно гулять при дневном свете, невредимым, но не таким сильным в книге.

Porphyria cutanea tarda - это название песни рок-группы AFI с их четвертого альбома Black Sails in the Sunset , выпущенного 18 мая 1999 года.

Поздняя кожная порфирия - это болезнь, от которой страдают и Дабни Пратт, и брат Раш в детском романе Вирджинии Гамильтон « Сладкий шепот, брат Раш» .

Ссылки [ править ]

  1. ^ Филлипс, JD; Bergonia, HA; Рейли, Калифорния; Франклин, MR; Кушнер, JP (2007). «Порфометеновый ингибитор уропорфириногендекарбоксилазы вызывает позднюю кожную порфирию» . Труды Национальной академии наук . 104 (12): 5079–84. Bibcode : 2007PNAS..104.5079P . DOI : 10.1073 / pnas.0700547104 . JSTOR  25427147 . PMC  1820519 . PMID  17360334 .
  2. ^ a b « поздняя кожная порфирия » в Медицинском словаре Дорланда
  3. ^ Дантон, Малькольм; Лим, Чанг Ки (2007). «Порфометеновый ингибитор уропорфириногендекарбоксилазы: анализ с помощью тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией / ионизацией электрораспылением». Биомедицинская хроматография . 21 (7): 661–3. DOI : 10.1002 / bmc.860 . PMID 17516469 . 
  4. ^ Кушнер, JP; Барбуто, Эй Джей; Ли, Г. Р. (1976). «Унаследованный ферментативный дефект поздней кожной порфирии: снижение активности декарбоксилазы уропорфириноген» . Журнал клинических исследований . 58 (5): 1089–97. DOI : 10.1172 / JCI108560 . PMC 333275 . PMID 993332 .  
  5. ^ Ди Падуя, C .; Marchesi, L .; Cainelli, T .; Гори, Г .; Podenzani, SA; Rovagnati, P .; Rizzardini, M .; Кантони, Л. (1983). «Влияние флеботомии на образец мочевого порфирина и гистологию печени у пациентов с поздней кожной порфирией». Американский журнал медицинских наук . 285 (1): 2–12. DOI : 10.1097 / 00000441-198301000-00001 . PMID 6824014 . 
  6. ^ Гольян, EF (2011). Патология (3-е изд., Переиздание). Филадельфия, Пенсильвания: Мосби / Эльзевьер. [ требуется страница ]
  7. ^ a b Rocchi, E .; Стелла, AM; Cassanelli, M .; Borghi, A .; Nardella, N .; Seium, Y .; Casalgrandi, G. (1 июля 1995 г.). «Жирорастворимые витамины и встречающиеся в природе каротиноиды в поздней кожной порфирии». Европейский журнал клинических исследований . 25 (7): 510–514. DOI : 10.1111 / j.1365-2362.1995.tb01737.x . PMID 7556369 . 
  8. ^ Rocchi, E .; Casalgrandi, G .; Masini, A .; Giovannini, F .; Ceccarelli, D .; Ferrali, M .; Marchini, S .; Вентура, Э. (1 декабря 1999 г.). «Циркулирующие про- и антиоксидантные факторы при нарушениях обмена железа и порфиринов». Итальянский журнал гастроэнтерологии и гепатологии . 31 (9): 861–867. PMID 10669994 . 
  9. ^ а б Benoldi, D .; Manfredi, G .; Pezzarossa, E .; Аллегра, Ф. (1 декабря 1981 г.). «Ретинол-связывающий белок в нормальной коже человека и при кожных заболеваниях». Британский журнал дерматологии . 105 (6): 659–665. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.1981.tb00976.x . PMID 7032574 . 
  10. ^ Böhm, F .; Edge, R .; Foley, S .; Lange, L .; Траскотт, Т.Г. (31 декабря 2001 г.). «Антиоксидантное ингибирование порфирин-индуцированной клеточной фототоксичности». Журнал фотохимии и фотобиологии. B, Биология . 65 (2–3): 177–183. DOI : 10.1016 / s1011-1344 (01) 00259-7 . PMID 11809377 . 
  11. ↑ Азим, Джеймс; McCurdy, H; Мозли, Р.Х. (2008). «Поздняя кожная порфирия как осложнение терапии хронического гепатита С» . Всемирный журнал гастроэнтерологии . 14 (38): 5913–5. DOI : 10,3748 / wjg.14.5913 . PMC 2751904 . PMID 18855993 .  
  12. ^ Sökmen, M; Демирсой, H; Эрсой, О; Gökdemir, G; Акбайир, Н; Карача, С; Оздил, К; Кешичи, Б; Калишкан, К; Йылмаз, Б (2007). «Поздняя паранеопластическая кожная порфирия, связанная с холангиокарциномой: клинический случай» . Турецкий журнал гастроэнтерологии . 18 (3): 200–5. PMID 17891697 . 
  13. ^ а б Франк, Дж; Poblete-Gutiérrez, P; Weiskirchen, R; Гресснер, О; Мерк, ВЧ; Ламмерт, Ф (2006). "Отклонения в последовательности генов гемохроматоза у немецких пациентов с поздней кожной порфирией" (PDF) . Физиологические исследования . 55 Приложение 2: S75–83. PMID 17298224 .  
  14. ^ Сампьетро, ​​М; Fiorelli, G; Фаргион, S (1999). «Перегрузка железом при поздней кожной порфирии» . Haematologica . 84 (3): 248–53. PMID 10189391 . 
  15. ^ "Porphyria Cutanea Tarda (PCT)" . 2020-01-12.
  16. ^ https://labtestsonline.org/understanding/analytes/porphyrins/tab/test/ [ требуется полная ссылка ]
  17. ^ Джексон, AH; Феррамола, AM; Санкович, HA; Evans, N; Matlin, SA; Райдер, диджей; Смит, С. Г. (1976). «Гепта- и гексакарбоксильные промежуточные соединения порфириногена в биосинтезе гема». Анналы клинических исследований . 8 Дополнение 17: 64–9. PMID 1008499 . 
  18. ^ Миллер, Деннис М .; Вудс, Джеймс С. (1993). «Порфирины мочи как биологические индикаторы окислительного стресса в почках». Биохимическая фармакология . 46 (12): 2235–41. DOI : 10.1016 / 0006-2952 (93) 90614-3 . PMID 8274157 . 
  19. ^ Брун, Атле; Сандберг, Сверре (1991). «Механизмы светочувствительности у порфировых больных с особым акцентом на эритропоэтическую протопорфирию». Журнал фотохимии и фотобиологии B: Биология . 10 (4): 285–302. DOI : 10.1016 / 1011-1344 (91) 80015-A . PMID 1791486 . 
  20. ^ Лим, HW (1989). «Механизмы фототоксичности при поздней кожной порфирии и эритропоэтической протопорфирии». Серия иммунологии . 46 : 671–85. PMID 2488874 . 
  21. ^ Райан Кабаллес, Ф .; Сэнди, Хоссейн; Бонковский, Герберт Л. (2012). «Гепатит С, поздняя кожная порфирия и железо в печени: обновление» . Liver International . 32 (6): 880–93. DOI : 10.1111 / j.1478-3231.2012.02794.x . PMC 3418709 . PMID 22510500 .  
  22. ^ Porphyria Cutanea Tarda в eMedicine
  23. Перейти ↑ Held, H. (2009). «Влияние алкоголя на взаимодействие синтеза гема и порфирина с фенобарбиталом и пиразолом». Пищеварение . 15 (2): 136–46. DOI : 10.1159 / 000197995 . PMID 838185 . 
  24. ^ Méndez, M .; Poblete-Gutiérrez, P .; García-Bravo, M .; Wiederholt, T .; Моран-Хименес, MJ; Мерк, ВЧ; Гарридо-Астрай, MC; Франк, Дж .; Fontanellas, A .; Энрикес Де Саламанка, Р. (2007). «Молекулярная гетерогенность семейной поздней кожной порфирии в Испании: характеристика 10 новых мутаций в гене UROD». Британский журнал дерматологии . 157 (3): 501–7. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.2007.08064.x . ЛВП : 11268/5436 . PMID 17627795 . 
  25. ^ Круз-Рохо, J; Fontanellas, A; Моран-Хименес, MJ; Наварро-Ордоньес, S; Гарсия-Браво, М. Méndez, M; Муньос-Риверо, MC; Де Саламанка, RE (2002). «Вызывающие / усугубляющие факторы поздней кожной порфирии у испанских пациентов». Клеточная и молекулярная биология (Нуази-ле-Гран, Франция) . 48 (8): 845–52. PMID 12699242 . 
  26. ^ Thunell, S (2000). «Порфирины, метаболизм порфиринов и порфирии. I. Обновление». Скандинавский журнал клинических и лабораторных исследований . 60 (7): 509–40. DOI : 10.1080 / 003655100448310 . PMID 11202048 . 
  27. ^ Singal, Ashwani K .; Кормос – Халльберг, Чилла; Ли, Чул; Sadagoparamanujam, Vaithamanithi M .; Грейди, Джеймс Дж .; Freeman, Daniel H .; Андерсон, Карл Э. (2012). «Низкая доза гидроксихлорохина столь же эффективна, как и флеботомия при лечении пациентов с поздней кожной порфирией» . Клиническая гастроэнтерология и гепатология . 10 (12): 1402–9. DOI : 10.1016 / j.cgh.2012.08.038 . PMC 3501544 . PMID 22985607 .  
  28. ^ a b c http://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2013/006002s043lbl.pdf [ требуется полная ссылка ]
  29. ^ Де Вильерс, Кэтрин А .; Гилденхейс, Джоханди; Ле Роэкс, Таня (2012). "Железо (III) Протопорфирин IX комплексы антималярийных алкалоидов хинного дерева, хинина и хинидина". ACS Химическая биология . 7 (4): 666–71. DOI : 10.1021 / cb200528z . PMID 22276975 .  
  30. ^ Асгари-Khiavi, Мехди; Вонгсвивут, Джитрапорн; Перепичка, Инна; Мехлер, Адам; Wood, Bayden R .; Макнотон, Дон; Боле, Д. Скотт (2011). «Взаимодействие хинолиновых противомалярийных препаратов с феррипротопорфирином IX, исследование твердотельной спектроскопии». Журнал неорганической биохимии . 105 (12): 1662–9. DOI : 10.1016 / j.jinorgbio.2011.08.005 . PMID 22079977 . 
  31. ^ Alumasa, Джон Н .; Горка, Александр П .; Casabianca, Leah B .; Комсток, Эрика; Де Диос, Анхель К .; Роуп, Пол Д. (2011). «Гидроксильная функциональность и жесткий проксимальный N необходимы для образования нового нековалентного комплекса хинин-гем» . Журнал неорганической биохимии . 105 (3): 467–75. DOI : 10.1016 / j.jinorgbio.2010.08.011 . PMC 3010338 . PMID 20864177 .  
  32. ^ Суини, GD; Сондерс, SJ; Даудл, ЭБ; Илс, L (1965). «Влияние хлорохина на пациентов с кожной порфирией« симптоматического »типа» . Британский медицинский журнал . 1 (5445): 1281–5. DOI : 10.1136 / bmj.1.5445.1281 . PMC 2166040 . PMID 14278818 .  
  33. ^ Scholnick, Perry L .; Эпштейн, Джон; Марвер, Харви С. (1973). "Молекулярные основы действия хлорохина в Porphyria Cutanea Tarda" . Журнал следственной дерматологии . 61 (4): 226–32. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12676478 . PMID 4744026 . 
  34. ^ Sarkany, ПЭС (2001). «Лечение поздней кожной порфирии». Клиническая и экспериментальная дерматология . 26 (3): 225–32. DOI : 10.1046 / j.1365-2230.2001.00825.x . PMID 11422163 . 
  35. ^ Арчечи, Роберт .; Ханн, Ян М .; Смит, Оуэн П. (2006). Детский гематолог . Молден МА: Блэквелл. ISBN 978-1-4051-3400-2.[ требуется страница ]

Внешние ссылки [ править ]

  • Поздняя кожная порфирия в отделении редких заболеваний NIH
Классификация
D
  • МКБ - 10 : E80.1
  • МКБ - 9-CM : 277,1
  • OMIM : 176100
  • MeSH : D017119
  • ЗаболеванияDB : 10376
Внешние ресурсы
  • eMedicine : derm / 344
  • Орфанет : 101330