Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Наследственная спастическая параплегия
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных

Наследственная спастическая параплегия ( HSP ) - это группа наследственных заболеваний, основной особенностью которых является прогрессирующее нарушение походки. Заболевание проявляется прогрессирующей скованностью ( спастичностью ) и сокращением нижних конечностей. [1] HSP также известен как наследственный спастический парапарез, семейная спастическая параплегия, болезнь французского поселения, болезнь Стрампелла или болезнь Стрампелла-Лоррена. Эти симптомы являются результатом дисфункции длинных аксонов в спинном мозге . Пораженные клетки - это первичные двигательные нейроны ; следовательно, болезнь представляет собой заболевание верхних мотонейронов . [2] HSP не является формой церебрального паралича.даже если физически он может проявляться и вести себя так же, как спастическая диплегия . Происхождение HSP отличается от церебрального паралича. Несмотря на это, некоторые из тех же антиспастических препаратов, которые используются при спастическом церебральном параличе , иногда используются для лечения симптомов HSP.

HSP вызывается дефектами транспорта белков, структурных белков, белков, поддерживающих клетку, липидов и других веществ через клетку. Поражаются длинные нервные волокна (аксоны), потому что большие расстояния делают нервные клетки особенно чувствительными к дефектам упомянутых механизмов. [3] [4]

Заболевание впервые было описано в 1880 году немецким неврологом Адольфом Штрюмпелем . [5] Более подробно он был описан в 1888 году французским врачом Морисом Лорреном. [6] Из-за их вклада в описание болезни, во франкоязычных странах она до сих пор называется болезнью Штрюмпеля-Лоррена. Термин « наследственная спастическая параплегия» был введен Анитой Хардинг в 1983 г. [7]

Признаки и симптомы [ править ]

Симптомы зависят от типа унаследованного HSP. Основным признаком заболевания является прогрессирующая спастичность нижних конечностей из-за дисфункции пирамидных путей . Это также приводит к оживленным рефлексам, подошвенным разгибателям, мышечной слабости и различным нарушениям мочевого пузыря. Кроме того, к основным симптомам HSP также относятся аномальная походка и затруднения при ходьбе, снижение чувствительности к вибрации в лодыжках и парестезия . [8] Люди с HSP могут испытывать крайнюю усталость, связанную с центральной нервной системой и нервно-мышечными расстройствами, которые могут приводить к инвалидности. [9] [10] [11]Первоначальные симптомы обычно включают трудности с равновесием, ушибание пальца ноги или спотыкание. Симптомы HSP могут появиться в любом возрасте, от младенчества до старше 60 лет. Если симптомы появляются в подростковом возрасте или позже, то спастическое нарушение походки обычно прогрессирует в течение многих лет. Со временем могут потребоваться трости, ходунки и инвалидные коляски, хотя некоторым людям никогда не требуются вспомогательные устройства. [12] Инвалидность описывается как более быстрое прогрессирование у взрослых форм. [13]

В частности, у пациентов с аутосомно-доминантной чистой формой HSP обнаруживаются нормальные движения лица и глазного яблока. Хотя у пожилых людей рывки челюстями могут быть резкими, нарушений речи или затруднений при глотании не наблюдается. Мышечный тонус и сила верхних конечностей в норме. В нижних конечностях мышечный тонус повышен в подколенных сухожилиях, четырехглавой мышце и лодыжках. Слабость наиболее заметна в подвздошно-поясничной , передней большеберцовой мышцах и, в меньшей степени, в мышцах подколенного сухожилия . [13] В сложной форме расстройства присутствуют дополнительные симптомы. К ним относятся: периферическая невропатия , амиотрофия , атаксия ,умственная отсталость , ихтиоз , эпилепсия , оптическая нейропатия , деменция , глухота или проблемы с речью, глотанием или дыханием. [14]

Анита Хардинг [7] классифицировала HSP в чистой и сложной форме. Чистый HSP проявляется спастичностью в нижних конечностях, связанной с нейрогенным нарушением мочевого пузыря, а также отсутствием чувствительности к вибрации ( паллгипестезия ). С другой стороны, HSP классифицируется как комплексный, когда спастичность нижних конечностей сочетается с любыми дополнительными неврологическими симптомами. [ необходима цитата ]

Эта классификация является субъективной, и у пациентов со сложными HSP иногда диагностируется мозжечковая атаксия со спастичностью, умственная отсталость (со спастичностью) или лейкодистрофия . [7] Некоторые из перечисленных ниже генов были описаны ранее при других заболеваниях, кроме HSP. Таким образом, некоторые ключевые гены перекрываются с другими группами болезней. [ необходима цитата ]

Возраст начала [ править ]

В прошлом HSP классифицировали как раннее начало в раннем детстве или более позднее начало в зрелом возрасте. Возраст начала имеет две максимальные отметки в возрасте 2 лет и около 40 лет. [15] Новые данные показывают, что более раннее начало приводит к более длительной продолжительности заболевания без потери способности передвигаться или необходимости использования инвалидной коляски. [15] Это также было описано ранее, что более поздние формы развития развиваются быстрее. [13]

Причина [ править ]

HSP - это группа генетических нарушений. Он следует общим правилам наследования и может наследоваться по аутосомно-доминантному , аутосомно-рецессивному или X-сцепленному рецессивному типу. Участвующий способ наследования имеет прямое влияние на шансы унаследовать заболевание. Было описано более 70 генотипов, и более 50 генетических локусов были связаны с этим заболеванием. [16] Было идентифицировано десять генов с аутосомно-доминантным наследованием. На один из них, SPG4, приходится ~ 50% всех генетически решенных случаев, или примерно 25% всех случаев HSP. [15] Известно, что двенадцать генов наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В совокупности на эту последнюю группу приходится ~ 1/3 случаев.[ необходима цитата ]

Большинство измененных генов имеют известную функцию, но для некоторых функция еще не идентифицирована. Все они перечислены в списке генов ниже, включая способ наследования. Некоторыми примерами являются спастин (SPG4) и параплегин (SPG7), оба являются АТФазами AAA. [17]

Генотипы [ править ]

Гены обозначены SPG (ген спастической походки). Расположение генов имеет формат: хромосома - плечо (короткое или p : длинное или q ) - номер полосы. Эти обозначения предназначены только для генов человека. Расположение может (и, вероятно, будет) отличаться у других организмов. Несмотря на количество известных генов, участвующих в этом состоянии, ~ 40% случаев еще не идентифицированы. [18] В таблице ниже SPG? используется для обозначения гена, который был связан с HSP, но еще не получил официального обозначения гена HSP.

ГенотипOMIMСимвол генаГенный локусНаследованиеВозраст началаДругие названия и характеристики
SPG1303350L1CAMXq28Х-сцепленный рецессивныйРаноСиндром MASA
SPG2312920PLP1Xq22.2Х-сцепленный рецессивныйПеременнаяБолезнь Пелицея-Мерцбахера
SPG3A182600ATL114q22.1Аутосомно-доминантныйРаноБолезнь Стрампелла (эта Wiki)
SPG4182601СПАСТ2п22.3Аутосомно-доминантныйПеременная
СПГ5А270800CYP7B18q12.3Аутосомно-рецессивныйПеременная
SPG6600363NIPA115q11.2Аутосомно-доминантныйПеременная
SPG7607259SPG716q24.3Аутосомно-доминантныйПеременная
SPG8603563KIAA01968q24.13Аутосомно-доминантныйВзрослый
SPG9A601162ALDH18A110q24.1Аутосомно-доминантныйПодростковыйКатаракта с двигательной нейронопатией, низким ростом и аномалиями скелета
СПГ9Б616586ALDH18A110q24.1Аутосомно-рецессивныйРано
SPG10604187KIF5A12q13.3Аутосомно-доминантныйРано
SPG11604360SPG1115q21.1Аутосомно-рецессивныйПеременная
SPG12604805RTN219q13.32Аутосомно-доминантныйРано
SPG13605280HSP602q33.1Аутосомно-доминантныйПеременная
SPG14605229?3q27 – q28Аутосомно-рецессивныйВзрослый
SPG15270700ZFYVE2614q24.1Аутосомно-рецессивныйРано
SPG16300266?Xq11.2Х-сцепленный рецессивныйРано
SPG17270685BSCL211q12.3Аутосомно-доминантныйПодростковый
SPG18611225ERLIN28p11.23Аутосомно-рецессивныйРано
SPG19607152?9qАутосомно-доминантныйНачало у взрослых
SPG20275900SPG2013q13.3Аутосомно-рецессивныйРаннее началоСиндром Тройера
SPG21248900ACP3315q22.31Аутосомно-рецессивныйРаннее началоМАСТ-синдром
SPG22300523SLC16A2Xq13.2Х-сцепленный рецессивныйРаннее началоСиндром Аллана-Херндона-Дадли
SPG23270750РИПК51q32.1Аутосомно-рецессивныйРаннее началоСиндром Лизона
SPG24607584?13q14Аутосомно-рецессивныйРаннее начало
SPG25608220?6q23 – q24.1Аутосомно-рецессивныйВзрослый
SPG26609195B4GALNT112q13.3Аутосомно-рецессивныйРаннее начало
SPG27609041?10q22.1 – q24.1Аутосомно-рецессивныйПеременная
SPG28609340DDHD114q22.1Аутосомно-рецессивныйРаннее начало
SPG29609727?1п31.1 – п21.1Аутосомно-доминантныйПодростковый
SPG30610357KIF1A2q37.3Аутосомно-рецессивныйПодростковый
SPG31610250REEP12п11.2Аутосомно-доминантныйРаннее начало
SPG32611252?14q12 – q21Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG33610244ZFYVE2710q24.2Аутосомно-доминантныйВзрослый
SPG34300750?Xq24 – q25Х-сцепленный рецессивныйПодростковый / Взрослый
SPG35612319FA2H16q23.1Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG36613096?12q23 – q24Аутосомно-доминантныйПодростковый / Взрослый
SPG37611945?8p21.1 – q13.3Аутосомно-доминантныйПеременная
SPG38612335?4p16 – p15Аутосомно-доминантныйПодростковый / Взрослый
SPG39612020PNPLA619p13.2Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG41613364?11п14.1 – п11.2Аутосомно-доминантныйПодростковый возраст
SPG42612539SLC33A13q25.31Аутосомно-доминантныйПеременная
SPG43615043C19orf1219q12Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG44613206GJC21q42.13Аутосомно-рецессивныйДетство / юность
SPG45613162NT5C210q24.32 – q24.33Аутосомно-рецессивныйМладенчество
SPG46614409GBA29п13.3Аутосомно-рецессивныйПеременная
SPG47614066AP4B11п13.2Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG48613647AP5Z17p22.1Аутосомно-рецессивный6-е десятилетие
SPG49615041TECPR214q32.31Аутосомно-рецессивныйМладенчество
SPG50612936AP4M17q22.1Аутосомно-рецессивныйМладенчество
SPG51613744AP4E115q21.2Аутосомно-рецессивныйМладенчество
SPG52614067AP4S114q12Аутосомно-рецессивныйМладенчество
SPG53614898VPS37A8p22Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG54615033DDHD28p11.23Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG55615035C12orf6512q24.31Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG56615030CYP2U14q25Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG57615658TFG3q12.2Аутосомно-рецессивныйРано
SPG58611302KIF1C17p13.2Аутосомно-рецессивныйВ течение первых двух десятилетийСпастическая атаксия 2
SPG59603158USP815q21.2?Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG60612167WDR483p22.2?Аутосомно-рецессивныйМладенчество
SPG61615685ARL6IP116п12.3Аутосомно-рецессивныйМладенчество
SPG62615681ERLIN110q24.31Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG63615686AMPD21п13.3Аутосомно-рецессивныйМладенчество
SPG64615683ENTPD110q24.1Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG66610009ARSI5q32? Аутосомно-доминантныйМладенчество
SPG67615802PGAP12q33.1Аутосомно-рецессивныйМладенчество
SPG68609541KLC211q13.1Аутосомно-рецессивныйДетствоСиндром SPOAN
SPG69609275RAB3GAP21q41Аутосомно-рецессивныйМладенчествоСиндром Марцольфа , Микросиндром Варбурга
SPG70156560МАРС12q13? Аутосомно-доминантныйМладенчество
SPG71615635ZFR5п13.3?Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG72615625REEP25q31Аутосомно-рецессивный;
аутосомно-доминантный		Младенчество
SPG73616282CPT1C19q13.33Аутосомно-доминантныйВзрослый
SPG74616451IBA571q42.13Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG75616680МАГ19q13.12Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG76616907CAPN111q13Аутосомно-рецессивныйВзрослый
SPG77617046FARS26п25Аутосомно-рецессивныйДетство
SPG78617225ATP13A21п36Аутосомно-рецессивныйВзрослыйСиндром Куфора – Ракеба
SPG79615491УЧЛ14п13Аутосомно-рецессивныйДетство
HSNSP256840CCT55п15.2Аутосомно-рецессивныйДетствоНаследственная сенсорная нейропатия со спастической параплегией
САУ?SERAC16q25.3НесовершеннолетнийСиндром MEGDEL
САУ?605739KY3q22.2Аутосомно-рецессивныйМладенчество
САУ?PLA2G622q13.1Аутосомно-рецессивныйДетство
САУ?ATAD3A1п36.33Аутосомно-доминантныйДетствоСиндром Хареля-Юна
САУ?KCNA21п13.3Аутосомно-доминантныйДетство
САУ?Гранулин17q21.31
САУ?POLR3A10q22.3Аутосомно-рецессивный

Патофизиология [ править ]

Основным признаком HSP является зависимая от длины дегенерация аксонов. [19] К ним относятся перекрещенные и непересеченные кортикоспинальные пути к ногам и fasciculus gracilis . Спиноцеребеллярная тракта участвует в меньшей степени. Тела нейрональных клеток дегенерирующих аксонов сохранены, и нет никаких доказательств первичной демиелинизации . [16] В некоторых случаях наблюдается потеря клеток переднего рога спинного мозга. Ганглии задних корешков, задние корешки и периферические нервы напрямую не затрагиваются. [ необходима цитата ]

HSP влияет на несколько путей в двигательных нейронах. Многие гены были идентифицированы и связаны с HSP. Остается проблема точно определить ключевых игроков в каждом из затронутых путей, главным образом потому, что многие гены выполняют несколько функций и участвуют более чем в одном пути [ необходима цитата ] .

Обзор патогенеза HSP на клеточном уровне. Изображены идентифицированные затронутые гены в каждом пути.

Axon pathfinding [ править ]

Поиск пути важен для роста аксона в нужное место (например, в другую нервную клетку или мышцу). Важным для этого механизма является ген L1CAM, гликопротеин клеточной поверхности суперсемейства иммуноглобулинов. Мутации, ведущие к потере функции в L1CAM, также обнаруживаются при других Х-сцепленных синдромах. Все эти расстройства демонстрируют поражение кортикоспинального тракта (отличительный признак HSP). L1CAM участвует в наборе взаимодействий, связывая другие молекулы L1CAM, а также молекулы адгезии внеклеточных клеток, интегрины и протеогликаны или внутриклеточные белки, такие как анкирины. [ необходима цитата ]

Дефект поиска пути происходит через ассоциацию L1CAM с нейропилином-1 . Нейропилин-1 взаимодействует с белками плексин-А с образованием рецепторного комплекса семафорина-3А . Затем семафорин-a3A высвобождается в вентральном отделе спинного мозга, чтобы отвести кортикоспинальные нейроны от срединного соединения спинного мозга и костного мозга. Если L1CAM не работает правильно из-за мутации, кортиокоспинальные нейроны не направляются в правильное положение, и возникает нарушение. [3]

Липидный обмен [ править ]

Аксоны в центральной и периферической нервной системе покрыты изоляцией, слоем миелина, для увеличения скорости распространения потенциала действия. Аномальная миелинизация в ЦНС обнаруживается при некоторых формах HSP HSP. [20] Несколько генов были связаны с мальформацией миелина, а именно PLP1, GFC2 и FA2H. [3] Мутации изменяют состав, толщину и целостность миелина. [ необходима цитата ]

Эндоплазматический ретикулум (ЭР) является главной органеллой для синтеза липидов. Мутации в генах, кодирующих белки, которые играют роль в формировании морфологии ER и метаболизма липидов, были связаны с HSP. Мутации в ATL1 , BSCL2 и ERLIN2 изменяют структуру ER, особенно сеть канальцев и образование трехсторонних соединений в канальцах ER. Многие мутировавшие гены связаны с аномальным метаболизмом липидов. Чаще всего он влияет на метаболизм арахидоновой кислоты ( CYP2U1 ) и холестерина ( CYP7B1 ), активность фосфолипазы (DDHD1 и DDHD2), образование ганглиозидов ( B4GALNT-1 ) и баланс между углеводным и жировым обменом (SLV33A1). [3] [21] [20]

Эндосомный трафик [ править ]

Нейроны поглощают вещества из окружающей среды путем эндоцитоза. Эндоцитарные везикулы сливаются с эндосомами, чтобы высвободить их содержимое. Транспортировка эндосом осуществляется тремя основными компартментами: Гольджи в / из эндосом; плазматическая мембрана в / из ранних эндосом (через рециклинг эндосом) и поздних эндосом в лизосомы. Как сообщается в HSP, дисфункция эндосомного транспорта может иметь серьезные последствия для мотонейронов с длинными аксонами. Мутации в AP4B1 и KIAA0415 связаны с нарушением образования везикул и мембранного транспорта, включая избирательное поглощение белков везикулами. Оба гена кодируют белки, которые взаимодействуют с несколькими другими белками и нарушают секреторные и эндоцитарные пути. [20]

Митохондриальная функция [ править ]

Дисфункции митохондрий связаны с неврологическими нарушениями развития и дегенеративными нарушениями. Только несколько генов HSP кодируют митохондриальные белки. Два митохондриальных резидентных белка мутировали в HSP: параплегин и шаперонин 60. Параплегин представляет собой металлопротеиназу m-AAA внутренней митохондриальной мембраны. Он участвует в сборке рибосом и контроле качества белка. Нарушение активности шаперонина 60 приводит к нарушению контроля качества митохондрий. Два гена DDHD1 и CYP2U1 показали изменение митохондриальной архитектуры в фибробластах пациентов. Эти гены кодируют ферменты, участвующие в метаболизме жирных кислот. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Первоначальный диагноз СЧЛ зависит от семейного анамнеза, наличия или отсутствия дополнительных признаков и исключения других негенетических причин спастичности, причем последние особенно важны в спорадических случаях. [7]

МРТ головного и спинного мозга - важная процедура, выполняемая для исключения других частых неврологических состояний, таких как рассеянный склероз , но также для выявления связанных аномалий, таких как атрофия мозжечка или мозолистого тела, а также аномалии белого вещества . Дифференциальный диагноз HSP должен также исключать спастическую диплегию, которая проявляется почти одинаковыми повседневными эффектами и даже поддается лечению аналогичными лекарствами, такими как баклофен и ортопедическая хирургия ; время от времени эти два состояния могут выглядеть и ощущаться настолько похожими, что единственное воспринимаемоеразличие может заключаться в наследственной природе HSP по сравнению с явно ненаследственной природой спастической диплегии (однако, в отличие от спастической диплегии и других форм спастического церебрального паралича , HSP нельзя надежно лечить селективной дорсальной ризотомией ). [ необходима цитата ]

Окончательное подтверждение диагноза HSP может быть обеспечено только путем проведения генетических тестов, направленных на выявление известных генетических мутаций . [ необходима цитата ]

Классификация [ править ]

Наследственные спастические параплегии можно классифицировать на основе симптомов; режим наследования; возраст пациента в начале заболевания; пораженные гены; и задействованные биохимические пути. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Неизвестно ни одно конкретное лечение, которое могло бы предотвратить, замедлить или обратить вспять HSP. Доступные методы лечения в основном состоят из симптоматического лечения и улучшения физического и эмоционального благополучия. Терапия, предлагаемая пациентам с HSP, включает:

  • Баклофен - миорелаксант произвольного действия для расслабления мышц и снижения тонуса. Это можно вводить перорально или интратекально. (Исследования в HSP [22] [23] [24] )
  • Тизанидин - для лечения ночных или периодических спазмов (имеются исследования [25] [26] )
  • Диазепам и клоназепам - для уменьшения интенсивности спазмов [ необходима ссылка ]
  • Оксибутинин хлорид - непроизвольный миорелаксант и спазмолитик, используемый для уменьшения спастичности мочевого пузыря у пациентов с проблемами контроля над мочевым пузырем [ необходима цитата ]
  • Тартрат толтеродина - непроизвольный миорелаксант и спазмолитическое средство, используемое для уменьшения спастичности мочевого пузыря у пациентов с проблемами контроля над мочевым пузырем [ необходима цитата ]
  • Cro System - для снижения гиперактивности мышц (существующие исследования спастичности [27] [28] [29] )
  • Ботулинический токсин - для уменьшения мышечной гиперактивности (существующие исследования для пациентов с HSP [30] [31] )
  • Антидепрессанты (такие как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, трициклические антидепрессанты и ингибиторы моноаминоксидазы) - для пациентов, испытывающих клиническую депрессию [ необходима ссылка ]
  • Лечебная физкультура - для восстановления и поддержания способности двигаться; для снижения мышечного тонуса; для поддержания или улучшения диапазона движений и подвижности; для увеличения силы и координации; для предотвращения таких осложнений, как замороженные суставы, контрактуры или пролежни. [ необходима цитата ]

Прогноз [ править ]

Хотя HSP является прогрессирующим заболеванием, прогноз для людей с HSP сильно различается. В первую очередь это поражает ноги, хотя у некоторых людей может быть поражение верхней части тела. В одних случаях это приводит к серьезной инвалидности, в то время как в других - меньше, и они совместимы с продуктивной и полноценной жизнью. Большинство людей с HSP имеют нормальную продолжительность жизни . [14]

Эпидемиология [ править ]

По оценкам, во всем мире распространенность всех наследственных спастических параплегий составляет от 2 до 6 на 100 000 человек. [32] Норвежское исследование более чем 2,5 миллиона людей , опубликованных в марте 2009 года выявил , что уровень распространенности HSP 7,4 / 100000 населения - с более высокой скоростью, но в том же диапазоне , как и предыдущие исследования. Никаких различий в частоте, связанных с полом, обнаружено не было, средний возраст начала заболевания составлял 24 года. [33] В Соединенных Штатах наследственная спастическая параплегия внесена в список «редких заболеваний» Управлением по редким заболеваниям (ORD) Национального института здравоохранения, что означает, что этим расстройством страдают менее 200 000 человек среди населения США. [32]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Финк, Джон К. (2003-08-01). «Наследственные спастические параплегии: девять генов и их количество» . Архив неврологии . 60 (8): 1045–1049. DOI : 10,1001 / archneur.60.8.1045 . ISSN  0003-9942 . PMID  12925358 .
  2. ^ Депьенн, Кристель; Стеванин, Джованни; Брайс, Алексис; Дурр, Александра (01.12.2007). «Наследственные спастические параплегии: обновленная информация». Текущее мнение в неврологии . 20 (6): 674–680. DOI : 10.1097 / WCO.0b013e3282f190ba . ISSN 1350-7540 . PMID 17992088 . S2CID 35343501 .   
  3. ^ a b c d Блэкстоун, Крейг (21 июля 2012 г.). «Клеточные пути наследственной спастической параплегии» . Ежегодный обзор неврологии . 35 (1): 25–47. DOI : 10.1146 / annurev-neuro-062111-150400 . PMC 5584684 . PMID 22540978 .  
  4. ^ Де Маттеис, Мария Антониетта; Луини, Альберто (2011-09-08). «Менделирующие нарушения мембранного трафика» . Медицинский журнал Новой Англии . 365 (10): 927–938. DOI : 10.1056 / NEJMra0910494 . ISSN 1533-4406 . PMID 21899453 . S2CID 14772080 .   
  5. ↑ Faber I, Pereira ER, Martinez AR, França M Jr, Teive HA (ноябрь 2013 г.). «Наследственная спастическая параплегия с 1880 по 2017 год: исторический обзор» . Arquivos de Neuro-Psiquiatria . Бразильская академия неврологии. 75 (11): 813–818. DOI : 10.1590 / 0004-282X20170160 . PMID 29236826 . 
  6. ^ Лоррен, Морис. Вклад в исследование семейно-спазматических параплантов: «Травля клиники болезней нервной системы в Сальпетриере» . Г. Штайнхейль, 1898 г.
  7. ^ a b c d Хардинг, AE (1983). «Классификация наследственных атаксий и параплегий». Ланцет . Нью-Йорк: Ланцет. 1 (8334): 1151–5. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (83) 92879-9 . PMID 6133167 . S2CID 6780732 .  
  8. ^ МакЭндрю CR, Хармс P (2003). «Парестезии во время комбинированной спинальной эпидуральной анестезии с введением иглы через иглу по сравнению с однократным спинальным введением при плановом кесаревом сечении» . Анестезия и интенсивная терапия . 31 (5): 514–517. DOI : 10.1177 / 0310057X0303100504 . PMID 14601273 . 
  9. ^ Fjermestad, Krister W .; Kanavin, Øivind J .; Næss, Eva E .; Hoxmark, Lise B .; Хуммельволл, Грете (13.07.2016). «Обследование здоровья взрослых с наследственным спастическим парапарезом по сравнению с контрольной группой популяционного исследования» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 11 (1): 98. DOI : 10,1186 / s13023-016-0469-0 . ISSN 1750-1172 . PMC 4944497 . PMID 27412159 .   
  10. ^ Чаудхури, Абхиджит; Бехан, Питер О. (2004-03-20). «Утомляемость при неврологических расстройствах» . Ланцет . 363 (9413): 978–988. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (04) 15794-2 . ISSN 1474-547X . PMID 15043967 . S2CID 40500803 .   
  11. ^ «Наследственная спастическая параплегия» . nhs.uk . 2017-10-18 . Проверено 28 января 2018 .
  12. ^ Финк JK (2003). «Наследственные спастические параплегии» . Архив неврологии . 60 (8): 1045–1049. DOI : 10,1001 / archneur.60.8.1045 . PMID 12925358 . 
  13. ^ а б в Хардинг А.Е. (1981). «Наследственная« чистая »спастическая параплегия: клинико-генетическое исследование 22 семей» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 44 (10): 871–883. DOI : 10.1136 / jnnp.44.10.871 . PMC 491171 . PMID 7310405 .  
  14. ^ a b Depienne C, Stevanin G, Brice A, Durr A (2007). «Наследственная спастическая параплегия: обновление». Текущее мнение в неврологии . 20 (6): 674–680. DOI : 10.1097 / WCO.0b013e3282f190ba . PMID 17992088 . S2CID 35343501 .  
  15. ^ a b c Schüle, Ребекка; Витхофф, Сара; Мартус, Петр; Karle, Kathrin N .; Отто, Сюзанна; Клебе, Стефан; Климпе, Свен; Галленмюллер, Констанце; Курцвелли, Делия (2016-04-01). «Наследственная спастическая параплегия: клинико-генетические уроки 608 пациентов». Анналы неврологии . 79 (4): 646–658. DOI : 10.1002 / ana.24611 . ISSN 1531-8249 . PMID 26856398 . S2CID 10558032 .   
  16. ^ a b Schüle R, Schöls L (2011) Генетика наследственных спастических параплегий. Семин Нейрол 31 (5): 484-493
  17. ^ Wang YG, Shen L (2009) АТФазы AAA и наследственная спастическая параплегия. Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи 26 (3): 298-301
  18. ^ Helbig KL, Hedrich UB, Shinde DN, Krey I, Teichmann AC, Hentschel J, Schubert J, Chamberlin AC, Huether R, Lu HM4, Alcaraz WA, Tang S, Jungbluth C, Dugan SL, Vainionpää L, Karle KN, Synofzik M, Schöls L, Schüle R, Lehesjoki AE, Helbig I, Lerche H, Lemke JR (2016) Повторяющаяся мутация в KCNA2 как новая причина наследственной спастической параплегии и атаксии. Энн Нейрол 80 (4)
  19. ^ Wharton SB, McDermott CJ, Gierson AJ, Wood JD, Gelsthorpe C, Ince PG, Shaw PJ (2003) Клеточная и молекулярная патология двигательной системы при наследственном спастическом парапарезе из-за мутации гена спастина. J Neuropathol Exp Neurol 62: 1166–1177
  20. ^ a b c Норо, А., Дион, П.А. и Руло, Джорджия, 2014. Молекулярные аспекты наследственной спастической параплегии. Experimental Cell Research, 325 (1), стр.18–26.
  21. ^ Lo Giudice, T. et al., 2014. Наследственная спастическая параплегия: клинико-генетические характеристики и развивающиеся молекулярные механизмы. Экспериментальная неврология, 261, стр. 518–539.
  22. ^ Маргетис К., Корфиас С., Бутос Н., Гацонис С., Темистоклеус М., Сиатуни А. и др. Интратекальная терапия баклофеном для симптоматического лечения наследственной спастической параплегии. Клиническая неврология и нейрохирургия. 2014; 123: 142-5.
  23. ^ Heetla HW, Halbertsma JP, Dekker R, Staal MJ, van Laar T. Улучшение походки у пациента с наследственной спастической параплегией после непрерывной интратекальной тестовой инфузии баклофена и последующей имплантации помпы: отчет о болезни. Архивы физической медицины и реабилитации. 2015; 96 (6): 1166-9.
  24. ^ Klebe S, Stolze H, Kopper F, Lorenz D, Wenzelburger R, Deuschl G и др. Объективная оценка походки после интратекального введения баклофена при наследственной спастической параплегии. Журнал неврологии. 2005; 252 (8): 991-3.
  25. ^ Knutsson E, Mårtensson A, Gransberg L. Антипаретические и антиспастические эффекты, вызванные тизанидином у пациентов со спастическим парезом. Журнал неврологических наук. 1982; 53 (2): 187-204.
  26. ^ Bes А, Eyssette М, Пьерро-дезейини Е, Ж Ромер, Warter JM. Многоцентровое двойное слепое исследование тизанидина, нового антиспастического средства, при спастичности, связанной с гемиплегией. Текущие медицинские исследования и мнения. 1988; 10 (10): 709-18.
  27. ^ Celletti C, Camerota F. Предварительные данные очаговых эффекты мышечной вибрации на спастичность изза церебральный паралич в небольшой выборке итальянских детей. Clin Ter. 162 (5): 125-8. 2011 г.
  28. ^ Caliandro P, Celletti C, Padua L, Minciotti I, Russo G, Granata G, La Torre G, Granieri E, Camerota F. Фокусная мышечная вибрация при лечении спастичности верхних конечностей: пилотное рандомизированное контролируемое исследование у пациентов с хроническим инсультом . Arch Phys Med Rehabil. 93 (9): 1656-61. 2012 г.
  29. ^ . Casale R1, Damiani C, Maestri R, Fundarò C, Chimento P, Foti C. Фокусированная вибрация 100 Гц улучшает функцию и снижает спастичность верхних конечностей: контролируемое двойное слепое исследование. Eur J Phys Rehabil Med. 2014 Октябрь; 50 (5): 495-504. 2014 г.
  30. ^ Hecht MJ, Stolze H, Auf Dem Brinke M, Giess R, Treig T, Winterholler M и др. Инъекции ботулинического нейротоксина типа А уменьшают спастичность при наследственной спастической параплегии легкой и средней степени тяжести - отчет о 19 случаях. Расстройства движения. 2008; 23 (2): 228-33.
  31. ^ де Ньет М., де Бот С.Т., ван де Варренбург Б.П., Вердестейн В., Гертс А.С. Функциональные эффекты лечения ботулотоксином типа A и последующее растяжение спастических мышц голени: исследование у пациентов с наследственной спастической параплегией. Журнал восстановительной медицины. 2015; 47 (2): 147-53.
  32. ^ a b Национальный институт здоровья (2008). «Информационная страница о наследственной спастической параплегии» . Архивировано из оригинала на 2014-02-21 . Проверено 30 апреля 2008 .
  33. ^ Эриксен, AK; Koht, J; Стрей-Педерсен, А; Абдельнур, М; Таллаксен, CM (июнь 2009 г.). «Распространенность наследственной атаксии и спастической параплегии в юго-восточной Норвегии: популяционное исследование» (PDF) . Мозг . 132 (Pt 6): 1577–88. DOI : 10,1093 / мозг / awp056 . PMID 19339254 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о спастической параплегии 3A
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре наследственной спастической параплегии
  • Уорнер, Том (январь – февраль 2007 г.). «Наследственная спастическая параплегия» (PDF) . Достижения в клинической неврологии и реабилитации . 6 (6): 16–17.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : G11.4
  • МКБ - 9-CM : 334,1
  • OMIM : 312920 PS303350
  • MeSH : D015419
  • ЗаболеванияDB : 33207
Внешние ресурсы
  • eMedicine : pmr / 45
  • Сиротка : 685