Гиперлизинемия

Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален.
Найти источники: «Hyperlysinemia» - новости · газеты · книги · ученый · JSTOR ( июль 2008 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Гиперлизинемия
Другие названия	Дефицит лизин-альфа-кетоглутарат редуктазы ^[1]

лизин
Специальность	Эндокринология

Гиперлизинемия - аутосомно- рецессивное ^[2] метаболическое нарушение, характеризующееся аномальным повышением уровня лизина в крови , но, по-видимому, доброкачественное. ^[3] Это вызвано мутациями в AASS , который кодирует α-аминоадипическую полуальдегидсинтазу . ^[2]^[4]

Hyperlysinemia связан с вывих хрусталика (смещением или мальпозиция из хрусталика глаза ) в организме человека. ^[5]^[6]^[7]

Генетика [ править ]

Гиперлизинемия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Гиперлизинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ^[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.

Диагноз [ править ]

Гиперлизинемия на ГАРД

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Январь 2017 г. )

Лечение [ править ]

Генетическая основа гиперлизинемии - Orphanet Journal of Rare Diseases, на BMC, цитируется Houten, SM, te Brinke, H., Denis, S. et al. Генетическая основа гиперлизинемии. Orphanet J Rare Dis 8, 57 (2013).

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Январь 2017 г. )

См. Также [ править ]

Сахаропинурия

Ссылки [ править ]

^ «Гиперлизинемия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 16 апреля 2019 .
^ a b c Sacksteder KA, Bier BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT (июнь 2000 г.). «Идентификация гена альфа-аминоадипической полуальдегидсинтазы, который является дефектным при семейной гиперлизинемии» . Американский журнал генетики человека . 66 (6): 1736–1743. DOI : 10.1086 / 302919 . PMC 1378037 . PMID 10775527 .
^ Dancis, J; Hutzler J; Ампола MG; Ши В.Е .; van Gelderen HH; Кирби LT; Вуди NC (май 1983 г.). «Прогноз гиперлизинемии: промежуточный отчет» . Am J Hum Genet . 35 (3): 438–442. PMC 1685659 . PMID 6407303 .
^ Houten SM, Te Brinke H, Denis S, Ruiter JP, Knegt AC, de Klerk JB, Augoustides-Savvopoulou P, Häberle J, Baumgartner MR, Coşkun T, Zschocke J, Sass JO, Poll-The BT, Wanders RJ, Duran M (9 апреля 2013 г.). «Генетические основы гиперлизинемии» . Orphanet J Rare Dis . 8 : 57. DOI : 10,1186 / 1750-1172-8-57 . PMC 3626681 . PMID 23570448 .
^ Eifrig, Charles W (10 марта 2015). «Клиническая картина Ectopia Lentis: причины» . Medscape . WebMD LLC . Дата обращения 9 декабря 2015 .
^ Басак, Самар К. (2013). Атлас клинической офтальмологии (Второе изд.). Нью-Дели: братья Джейпи. п. 231. ISBN. 9789350903254.
^ Кайзер, Нил Дж. Фридман, Питер К. (2012). Обзоры случаев в офтальмологии . Эдинбург: Сондерс Эльзевир. п. 184. ISBN 9781437726138.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : E72.3 МКБ - 9-СМ : 270,7 OMIM : 238700 MeSH : D020167 ЗаболеванияDB : 33215

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Гиперлизинемия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 16 апреля 2019 .

[har-2] Sacksteder KA, Bier BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT (июнь 2000 г.). «Идентификация гена альфа-аминоадипической полуальдегидсинтазы, который является дефектным при семейной гиперлизинемии» . Американский журнал генетики человека . 66 (6): 1736–1743. DOI : 10.1086 / 302919 . PMC 1378037 . PMID 10775527 .

[3] Dancis, J; Hutzler J; Ампола MG; Ши В.Е .; van Gelderen HH; Кирби LT; Вуди NC (май 1983 г.). «Прогноз гиперлизинемии: промежуточный отчет» . Am J Hum Genet . 35 (3): 438–442. PMC 1685659 . PMID 6407303 .

[4] Houten SM, Te Brinke H, Denis S, Ruiter JP, Knegt AC, de Klerk JB, Augoustides-Savvopoulou P, Häberle J, Baumgartner MR, Coşkun T, Zschocke J, Sass JO, Poll-The BT, Wanders RJ, Duran M (9 апреля 2013 г.). «Генетические основы гиперлизинемии» . Orphanet J Rare Dis . 8 : 57. DOI : 10,1186 / 1750-1172-8-57 . PMC 3626681 . PMID 23570448 .

[5] Eifrig, Charles W (10 марта 2015). «Клиническая картина Ectopia Lentis: причины» . Medscape . WebMD LLC . Дата обращения 9 декабря 2015 .

[6] Басак, Самар К. (2013). Атлас клинической офтальмологии (Второе изд.). Нью-Дели: братья Джейпи. п. 231. ISBN. 9789350903254.

[7] Кайзер, Нил Дж. Фридман, Питер К. (2012). Обзоры случаев в офтальмологии . Эдинбург: Сондерс Эльзевир. п. 184. ISBN 9781437726138.

[1]