Гипобеталипопротеинемия

Гипобеталипопротеинемия
Специальность	Эндокринология

Hypobetalipoproteinemia представляет собой расстройство , состоящий из низких уровней LDL холестерина или аполипопротеина В , ^[1] ниже 5 - го процентиля. ^[2] У пациента может быть гипобеталипопротеинемия и одновременно высокий уровень холестерина ЛПВП .

Примечательно, что у людей, не страдающих генетическим заболеванием гипобеталипопротеинемией, очень низкий уровень холестерина (менее 100 мг / дл) может быть маркером плохого питания, истощения, рака, гипертиреоза и заболеваний печени. В 1997 году исследование показало, что у японских долгожителей в десять раз больше гипобеталипопротеинемии по сравнению с контрольной группой.

Причины [ править ]

Одна из форм , как полагают, вызвано мутантного аполипопротеина . ^[3]

Другая форма связана с микросомальным белком- переносчиком триглицеридов, который вызывает абеталипопротеинемию .

Третья форма, болезнь удержания хиломикронов (CRD), связана с SARA2 . ^[4]

Диагноз [ править ]

Обычно при гипобеталипопротеинемии уровни холестерина в плазме составляют около 80–120 мг / дл, холестерина ЛПНП - около 50–80 мг / дл. ^{[ необходима цитата ]}

Лечение [ править ]

Ранние высокие дозы витамина Е для младенцев и детей показали свою эффективность. ^[5]

Ссылки [ править ]

^ Шонфельд G, Lin X, Yue P (июнь 2005). «Семейная гипобеталипопротеинемия: генетика и метаболизм». Клетка. Мол. Life Sci . 62 (12): 1372–8. DOI : 10.1007 / s00018-005-4473-0 . PMID 15818469 .
^ Шонфельд G (май 2003). «Семейная гипобеталипопротеинемия: обзор» . J. Lipid Res . 44 (5): 878–83. DOI : 10,1194 / jlr.R300002-JLR200 . PMID 12639976 .
^ Young SG, Hubl ST, Chappell DA и др. (Июнь 1989 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия, связанная с мутантными видами аполипопротеина B (B-46)». N. Engl. J. Med. 320 (24): 1604–10. DOI : 10.1056 / NEJM198906153202407 . PMID 2725600 .
^ Tarugi P, Averna M, Di Leo E, et al. (Декабрь 2007 г.). «Молекулярная диагностика гипобеталипопротеинемии: обзор ENID». Атеросклероз . 195 (2): e19–27. DOI : 10.1016 / j.atherosclerosis.2007.05.003 . PMID 17570373 .
^ Замель, Рола; Хан, Рази; Поллекс, Ребекка Л .; Хегеле, Роберт А. (2008-07-08). «Абеталипопротеинемия: два клинических случая и обзор литературы» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 3 : 19. DOI : 10,1186 / 1750-1172-3-19 . ISSN 1750-1172 . PMC 2467409 . PMID 18611256 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : E78.6 МКБ - 9-СМ : 272,5 OMIM : 615558 MeSH : D006995
Внешние ресурсы	eMedicine : med / 1117 Орфанет : 31154

Эта статья о заболевании крови или иммунной системы - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[pmid15818469-1] Шонфельд G, Lin X, Yue P (июнь 2005). «Семейная гипобеталипопротеинемия: генетика и метаболизм». Клетка. Мол. Life Sci . 62 (12): 1372–8. DOI : 10.1007 / s00018-005-4473-0 . PMID 15818469 .

[pmid12639976-2] Шонфельд G (май 2003). «Семейная гипобеталипопротеинемия: обзор» . J. Lipid Res . 44 (5): 878–83. DOI : 10,1194 / jlr.R300002-JLR200 . PMID 12639976 .

[3] Young SG, Hubl ST, Chappell DA и др. (Июнь 1989 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия, связанная с мутантными видами аполипопротеина B (B-46)». N. Engl. J. Med. 320 (24): 1604–10. DOI : 10.1056 / NEJM198906153202407 . PMID 2725600 .

[pmid17570373-4] Tarugi P, Averna M, Di Leo E, et al. (Декабрь 2007 г.). «Молекулярная диагностика гипобеталипопротеинемии: обзор ENID». Атеросклероз . 195 (2): e19–27. DOI : 10.1016 / j.atherosclerosis.2007.05.003 . PMID 17570373 .

[5] Замель, Рола; Хан, Рази; Поллекс, Ребекка Л .; Хегеле, Роберт А. (2008-07-08). «Абеталипопротеинемия: два клинических случая и обзор литературы» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 3 : 19. DOI : 10,1186 / 1750-1172-3-19 . ISSN 1750-1172 . PMC 2467409 . PMID 18611256 .

[1]