Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром гипоплазии правых отделов сердца
СпециальностьКардиология

Синдром гипоплазии правых отделов сердца - это врожденный порок сердца, при котором правое предсердие и правый желудочек недоразвиты. Этот дефект вызывает недостаточный приток крови к легким и, следовательно, к синюшному или синюшному младенцу. [1]

Симптомы [ править ]

Общие симптомы включают серовато-синюю (цианоз) окраску кожи, губ, ногтей и других частей тела. [2] Другими выраженными симптомами могут быть учащенное / затрудненное дыхание, плохое питание, холодные руки или ноги, отсутствие активности и сонливость. «У ребенка с синдромом гипоплазии левых отделов сердца, если естественные связи между левой и правой сторонами сердца (овальное отверстие и артериальный проток) закрываются, он или она может впасть в шок». Признаки шока могут включать прохладную или липкую кожу, слабый или учащенный пульс и расширенные зрачки. [3]

Причины [ править ]

Путь передачи сигналов Notch участвует во многих процессах во время развития сердца, наряду с передачей сигналов Wnt. Дифференцировка кардиомиоцитов, формирование паттерна различных областей сердца, развитие клапана, желудочковая трабекуляция и развитие тракта оттока, как было установлено, зависят от активности специфических сигнальных элементов Notch. Важность передачи сигналов Notch при заболеваниях человека очевидна из открытия, что многие мутации в компонентах этого пути наследуются при нескольких генетических и приобретенных нарушениях, хотя нельзя получить синдром гипоплазии правых отделов сердца. Считается, что некоторые из мутаций находятся на хромосоме 2. Другие делеции считаются хромосомными плечами 9q34 и 20p12, которые содержат NOTCH1 и JAG1 и делецию полосы q22 или q24. Передача сигналов Wnt также играет роль вместе с Notch 1,2 и JAG в формировании сердечных тканей и развитии сердца. Когда есть мутации в путях Notch и Wnt, Notch и Wnt либо не сигнализируются, либо подавляются. Эти пути должны передавать сигналы белкам и другим путям, таким как Tbx2, 3 и 20, Bmp2, 10 и Hey1 и 2, которые играют важную роль в развитии различных частей сердца. Когда эти белки и другие пути не сигнализируются или подавляются, формируются аномалии.[ необходима цитата ]

Патогенез [ править ]

Когда правая сторона сердца более недоразвита, чем левая, это называется синдромом гипоплазии правых отделов сердца. HRHS известен тем, что клапаны атрезии легких, трехстворчатый клапан и гипоплазированная легочная артерия не формируются должным образом. HRHS также приводит к тому, что правый желудочек становится намного меньше, чем левый. [2]

У людей с синдромом гипоплазии правых отделов сердца сердце не может адекватно перекачивать кровь в легкие. Результатом этого является недостаточное снабжение кислородом крови, циркулирующей в организме. Степень отсталости индивидуальна для каждого человека. Для разработки плана лечения требуется специальная команда детских кардиологов. [ необходима цитата ]

Анатомия [ править ]

В здоровом сердце есть четыре клапана , разделенных створками, которые открываются и закрываются, чтобы контролировать кровоток между камерами. Когда сердце бьется, бедная кислородом кровь поступает в правое предсердие . Затем кровь течет в правый желудочек , где попадает в легочную артерию и отправляется в легкие за кислородом. Богатая кислородом кровь возвращается в левое предсердие , откуда затем попадает в левый желудочек . Левый желудочек толкает насыщенную кислородом кровь в аорту, чтобы она распространялась по всему телу. [4]

Сердце - это орган, производный от мезодермы ; Мезодерма - это средний зародышевый листок эмбриона, формирование которого регулируется различными генами. Первоначально наиболее важной является экспрессия Nkx2.5, CR1, pitx2, anf и mhc2a, которые отвечают за дифференциацию типов кардиомиоцитов, чтобы определить, в какую часть сердца они попадают. На более поздних этапах дифференцировки было обнаружено, что активация генов hand1, hand2 и других помогает в развитии. Экспрессия этих генов регулируется различными процессами, включая факторы транскрипции и роста, а также такие белки, как фибриллин, Wnt, BMP2, BMP 4, BMP5, BMP7, которые помогают в различных функциях развития сердца, таких как клапаны и перегородка, и другие. вещества, такие как ретиноид и фолиевая кислота. [ необходима цитата ]

Решающими этапами в формировании сердца являются формирование желудочков и предсердий, а также образование перегородок и клапанов. Любые нарушения таких процессов могут привести к различным врожденным порокам и порокам сердца, которые могут быть инициированы различными генетическими, эпигенетическими или средовыми факторами. Наиболее частыми пороками развития сердца из-за генетических или эпигенетических проблем являются: стеноз аорты и легочного ствола, который представляет собой сужение сосудов, дефект межпредсердной и / или межжелудочковой перегородки, атрезия трехстворчатого клапана, гипоплазия левого и правого сердца. Когда у вас гипоплазия правого или левого сердца, одновременно возникает несколько из этих проблем. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Если при обычном ультразвуковом исследовании во время беременности подозревается аномалия сердца , часто перинатолог (специалист по материнству и плоду) выполняет эхокардиограмму плода (неинвазивное ультразвуковое исследование сердца плода), которое может подтвердить диагноз HRHS. Это может помочь в выборе возможных вариантов лечения. [5] [6]

Лечение [ править ]

Синдром гипоплазии правых отделов сердца неизлечим. Для лечения этого состояния обычно используется трехэтапная хирургическая процедура. Операции изменяют кровоток в сердце и позволяют левым желудочкам выполнять работу за недоразвитую правую часть сердца. Три операции распространяются на пациентов первых нескольких лет жизни. Первая процедура, обычно процедура Норвуда или шунт БТ , обычно проводится в течение первых нескольких дней или недель жизни. Вторая процедура, называемая процедурой Гленна , обычно проводится в возрасте от четырех до двенадцати месяцев. Последняя операция, известная как процедура Фонтана, обычно выполняется в возрасте от 18 месяцев и старше. Эти операции изменяют приток крови к легким, так что кровь всегда насыщена кислородом. [ необходима цитата ]

На этапе 1 процедуры Норвуда для гипоплазии правых отделов сердца главная легочная артерия отделяется от левой и правой частей легочной артерии и соединяется с верхней частью аорты. Проксимальная легочная артерия соединяется с дугой аорты, в то время как суженный сегмент легочного ствола восстанавливается. Аортопульмональный шунт создается для соединения аорты с главной легочной артерией, чтобы обеспечить приток легочной крови к легким. Процедура Гленна отсоединяет верхнюю полую вену от сердца и соединяет ее с правой легочной артерией, так что дезоксигенированная кровь из верхней части тела поступает непосредственно в легкие. Процедура Фонтана, которую обычно проводят после того, как пациенту исполнится два года,отсоединяет нижнюю полую вену от сердца и соединяет ее напрямую с другой легочной артерией, так что дезоксигенированная кровь из нижней части тела направляется непосредственно в легкие.[ необходима цитата ]

Последующее наблюдение [ править ]

С помощью серии операций или даже трансплантации сердца новорожденного можно вылечить, но не вылечить. Молодые люди, перенесшие реконструктивную операцию, должны обратиться к кардиологу, имеющему опыт лечения врожденных пороков сердца [7]. «Дети с HLHS находятся на повышенном уровне развития эндокардита». Дети, которым был поставлен диагноз HRHS, должны ограничивать физическую активность, в которой они участвуют, до уровня их выносливости. [8]

Распространенность [ править ]

Синдром гипоплазии правых отделов сердца менее распространен, чем синдром гипопластических левых отделов сердца, только в Соединенных Штатах: он встречается у 1 из 60 000 рождений, в отличие от последнего, который встречается у 1 из 4300 рождений. [2] [5] [9] Эта редкая аномалия требует пренатальной диагностики, поскольку требует немедленного и неотложного лечения. Беременных женщин, беременность которых осложняется этой аномалией, следует направлять в больницу уровня 3 с детской кардиологической бригадой и детской кардиоторакальной хирургической бригадой.

Это может быть связано со стенозом аорты . [10]

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Синдром гипоплазии правых отделов сердца" . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) . Проверено 17 апреля 2018 года .
  2. ^ a b c CHD-UK, Гипопластический синдром правых отделов сердца (HRHS) , 2007-2015. 25 апреля 2015 г.
  3. ^ Фонд Мэйо медицинского образования и исследований, Синдром гипоплазии левых отделов сердца , 1998-2015. 12 апреля 2015.
  4. ^ Сердце Сужение и кровоток архивация 2014-10-07 в Wayback Machine . Национальные институты здоровья .
  5. ^ a b «Синдром гипоплазии правых отделов сердца (HRHS): Диагностика и лечение | SSM Health» .
  6. Рианна Барретт, Хайди (11 января 2016 г.). «Гипоплазия правого желудочка» .
  7. ^ Обзор Дэвида Дж. Голдберга, доктора медицины, О гипопластическом синдроме левых отделов сердца (HLHS) , 2013-2015. Интернет. 12 апреля 2015 г.
  8. ^ Американская кардиологическая ассоциация, Дефекты одиночного желудочка , 2015. 12 апреля 2015 г.
  9. ^ Paulick Дж, Tennstedt С, М Шваба, Кёрнер Н, Боммер С, Шауй R (май 2004 г.). «Пренатальная диагностика изохромосомы 5p у плода с увеличенной толщиной воротниковой зоны и атрезией легочной артерии с гипоплазией правых отделов сердца на 14 неделе». Пренат. Диаг . 24 (5): 371–4. DOI : 10.1002 / pd.877 . PMID 15164412 . S2CID 11614779 .  
  10. Перейти ↑ Sharma J, Friedman D, Schiller M, Flynn P, Alonso ML (декабрь 1997 г.). «Стеноз аорты при синдроме гипоплазии правых отделов сердца, связанный с интерстициальной делецией хромосомы 2». Int. J. Cardiol . 62 (3): 199–202. DOI : 10.1016 / S0167-5273 (97) 00255-6 . PMID 9476678 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q22.6
  • МКБ - 9-CM : 746,8 ( CDC / BPA 746,882)