 | Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( август 2008 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
| Синдром МКФ | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром иммунодефицитно-центромерной нестабильности-лицевых аномалий |
 | |
Синдром МКФ (или я mmunodeficiency, С entromere нестабильность и F acial аномалии синдром ) [1] является очень редким аутосомно - рецессивным [2] иммунного расстройства .
Презентация [ править ]
Он характеризуется переменным снижением уровней иммуноглобулинов в сыворотке крови, что приводит к тому, что большинство пациентов с ICF умирают от инфекционных заболеваний до достижения зрелости . У пациентов с синдромом ICF наблюдаются лицевые аномалии, которые включают гипертелоризм , низко посаженные уши , эпикантальные складки и макроглоссию .
Генетика [ править ]
Мутации в четырех генах могут вызвать этот синдром: [3] белок 7, связанный с циклом деления клеток ( CDCA7 ), ДНК-метилтрансфераза 3b ( DNMT3B ), специфическая лимфоидная геликаза ( HELLS ) и белок 24, содержащий цинковый палец и домен BTB ( ZBTB24 ).
Ген CDCA7 расположен на хромосоме 2 (2q31.1).
Ген DNMT3B расположен на хромосоме 20 (20q11.2)). [4] [5]
Ген HELLS расположен на 10-й хромосоме (10q23.33).
Ген ZBTB24 расположен на хромосоме 6 (6q21).
Это заболевание передается по аутосомно- рецессивному типу. [2]
Диагноз [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Июль 2017 г. ) |
Лечение [ править ]
Для пациентов с МКФ наиболее распространенная терапия состоит из повторных внутривенных инфузий иммуноглобулинов на протяжении всей жизни пациентов. В 2007 году Gennery et al. вылечил гуморальный и клеточный иммунологический дефект у трех пациентов с ICF1 с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (HSCT). Единственный побочный эффект был связан с развитием аутоиммунных явлений у двух из них. [6] Это единственный задокументированный случай восстановления иммунных условий и улучшения роста у этих пациентов. [7]
См. Также [ править ]
- Синдром голых лимфоцитов
- Список кожных заболеваний
Ссылки [ править ]
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 242860
- ^ а б Браун, округ Колумбия; Грейс, E; Самнер, Ат; Эдмундс, Ат; Эллис, премьер-министр (октябрь 1995 г.). «Синдром ICF (иммунодефицит, центромерная нестабильность и лицевые аномалии): исследование аномалий гетерохроматина и обзор клинических результатов». Генетика человека . 96 (4): 411–6. DOI : 10.1007 / BF00191798 . PMID 7557962 . S2CID 1459435 .
- ^ Ren R, Hardikar S, Horton JR, Lu Y, Zeng Y, Singh AK, Lin K, Coletta LD, Shen J, Lin Kong CS, Hashimoto H, Zhang X, Chen T, Cheng X (2019) Структурная основа конкретных Связывание ДНК фактором транскрипции ZBTB24. Нуклеиновые кислоты Res
- ^ Цзян, Ил; Риголет, М; Bourc'His, D; Нигон, Ф; Бокесой, я; Fryns, Jp; Hultén, M; Jonveaux, P; Maraschio, P; Mégarbané, A; Moncla, A; Viegas-Péquignot, E (январь 2005 г.). «Мутации DNMT3B и дефект метилирования ДНК определяют два типа синдрома ICF». Мутация человека . 25 (1): 56–63. DOI : 10.1002 / humu.20113 . PMID 15580563 . S2CID 41614913 .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 602900
- ^ Gennery, AR; Слаттер, Массачусетс; Bredius, RG; Хаглайтнер, ММ; Weemaes, C .; Cant, AJ; Ланкестер, AC (2007). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток исправляет иммунологические аномалии, связанные с синдромом лицевого дисморфизма центромерной нестабильности иммунодефицита». Педиатрия . 120 (5): e1341 – e1344. DOI : 10.1542 / peds.2007-0640 . PMID 17908720 . S2CID 11910398 .
- ^ https://www.ptglab.com/news/blog/icf-syndrome-a-gene-silencing-chromatin-disorder/ Синдром IFC: расстройство хроматина, подавляющее гены
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
- Связь журнала редких заболеваний Orphanet с синдромом ICF [1]
| Эта статья по иммунологии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
| Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
