Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен из-за дефицита IgA )
Перейти к навигации Перейти к поиску
"SIgAD" перенаправляется сюда. Информацию о деятельности по разведке сигналов см. В SIGAD .
Селективный дефицит иммуноглобулина А
Иммунглобулин А as Dimer.png
Димерная молекула IgA. 1 H-цепь, 2 L-цепь, 3 J-цепь, 4 секреторных компонента
СпециальностьИммунология Отредактируйте это в Викиданных

Селективный дефицит иммуноглобулина A (IgA) ( SIgAD [1] ) - это генетический иммунодефицит , разновидность гипогаммаглобулинемии . Людям с этим дефицитом не хватает иммуноглобулина А (IgA), типа антител, которые защищают от инфекций слизистых оболочек, выстилающих ротовую полость, дыхательные пути и пищеварительный тракт. Он определяется как неопределяемый уровень сывороточного IgA в присутствии нормальных сывороточных уровней IgG и IgM у лиц старше 4 лет. Это наиболее распространенный из первичных недостатков антител. Большинство таких людей остаются здоровыми на протяжении всей жизни, и им никогда не ставят диагноз.

Признаки и симптомы [ править ]

85–90% лиц с дефицитом IgA протекают бессимптомно, хотя причина отсутствия симптомов относительно неизвестна и продолжает оставаться предметом интереса и споров. [2] У некоторых пациентов с дефицитом IgA есть тенденция к развитию рецидивирующих синопульмональных инфекций, желудочно-кишечных инфекций и расстройств, аллергии, аутоиммунных состояний и злокачественных новообразований. [2] Эти инфекции, как правило, легкие и обычно не требуют тщательного обследования, за исключением необычно частых случаев. Они редко проявляются тяжелыми реакциями, включая анафилаксию , на переливание крови или внутривенное введение иммуноглобулина.из-за наличия IgA в этих продуктах крови. Пациенты имеют повышенную предрасположенность к пневмонии и рецидивам других респираторных инфекций, а также более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний в среднем возрасте. [3]

Дефицит IgA и общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН) имеют сходные признаки остановки дифференцировки В-клеток [4], но не представляют одни и те же аномалии субпопуляции лимфоцитов. [5] IgA-дефицитные пациенты могут прогрессировать к panhypogammaglobulinemia характеристике CVID . [4] Селективные IgA и CVID находятся в одной семье. [4]

Причина [ править ]

Селективный дефицит IgA передается по наследству и связан с различиями в хромосомах 18, 14 и 6. Селективный дефицит IgA часто передается по наследству, но был связан с некоторыми врожденными внутриутробными инфекциями. [4]

Патофизиология [ править ]

Патогенез дефицита IgA

«У пациентов с дефицитом IgA общим признаком является дефект созревания В-клеток для выработки IgA». «При дефиците IgA В-клетки экспрессируют IgA; однако они имеют незрелый фенотип с коэкспрессией IgM и IgD, и они не могут полностью развиться в плазматические клетки, секретирующие IgA ». [2] Существует наследственная неспособность вырабатывать иммуноглобулин А (IgA) , часть защиты организма от инфекции на поверхностях тела (в основном, на поверхностях дыхательной и пищеварительной систем). В результате бактерии в этих местах в некоторой степени более способны вызывать заболевание.

Типы включают:

ТипOMIMГенLocus
IGAD1137100Неизвестный; Предложено MSH5 [6] [7]6п21
IGAD2609529TNFRSF13B17p11

Диагноз [ править ]

При подозрении диагноз может быть подтвержден лабораторным измерением уровня IgA в крови. SIgAD - это уровень IgA <7 мг / дл с нормальными уровнями IgG и IgM (референсный диапазон 70–400 мг / дл для взрослых; у детей несколько меньше).

Лечение [ править ]

Лечение состоит из выявления сопутствующих заболеваний, профилактических мер по снижению риска инфицирования и быстрого и эффективного лечения инфекций. Инфекции у человека с дефицитом IgA лечат как обычно (т. Е. Антибиотиками). Основное заболевание не лечится.

Использование ВВИГ в качестве лечения [ править ]

Исторически популярно использование внутривенного иммуноглобулина (ВВИГ) для лечения SIgAD, но все согласны с тем, что нет никаких доказательств того, что ВВИГ лечит это состояние. [8] [9] [10] В случаях, когда у пациента имеется SIgAD и другое состояние, которое поддается лечению с помощью IVIG, врач может лечить другое состояние с помощью IVIG. [9] Использование ВВИГ для лечения SIgAD без предварительной демонстрации нарушения образования специфических антител не рекомендуется. [9] [11] [12] [10] [8]

Прогноз [ править ]

Прогноз отличный, хотя есть связь с аутоиммунным заболеванием . Следует отметить, что избирательный дефицит IgA может усложнить диагностику одного из таких состояний - целиакии , поскольку за этим дефицитом скрываются высокие уровни определенных антител IgA, которые обычно наблюдаются при целиакии. [13]

В отличие от связанного с ним состояния ОВИН , селективный дефицит IgA не связан с повышенным риском рака . [14]

Пациенты с селективным дефицитом IgA редко имеют тяжелые реакции на переливание крови. [15] Хотя селективный дефицит IgA является обычным явлением, [16] [17] [18] тяжелые реакции на переливание крови очень редки. [15] [17] [19] Людям с селективным дефицитом IgA не требуются специальные препараты крови, если в анамнезе нет тяжелой аллергической реакции на переливание крови. [20] [21] [22]

Эпидемиология [ править ]

Распространенность варьируется в зависимости от населения, но составляет от 1 из 100 до 1 из 1000 человек [16], что делает его относительно обычным явлением для генетического заболевания. SIgAD встречается у 1 из 39 - 1 из 57 человек с глютеновой болезнью. Это намного выше, чем распространенность избирательного дефицита IgA в общей популяции. [23] Это также значительно чаще встречается у людей с диабетом 1 типа .

Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. [24]

См. Также [ править ]

  • Дефицит В-клеток

Ссылки [ править ]

  1. ^ Hammarström, L; Воречовский, I; Вебстер, Д. (май 2000 г.). «Селективный дефицит IgA (SIgAD) и общий вариабельный иммунодефицит (CVID)» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 120 (2): 225–231. DOI : 10.1046 / j.1365-2249.2000.01131.x . PMC  1905641 . PMID  10792368 .
  2. ^ a b c Yel, L. (2010) 'Selective IgA Deficiency', Journal of Clinical Immunology, 30 (1), стр. 10-16.
  3. Перейти ↑ Koskinen S (1996). «Долгосрочное наблюдение за здоровьем доноров крови с первичным селективным дефицитом IgA». J Clin Immunol . 16 (3): 165–70. DOI : 10.1007 / BF01540915 . PMID 8734360 . S2CID 28529140 .  
  4. ^ a b c d Принципы внутренней медицины Харрисона, 17-е издание, стр. 2058
  5. ^ Лицман Дж, Vlkova М, Pikulová Z, Stikarovská D, J Lokaj (февраль 2007 г.). «Субпопуляции T- и B-лимфоцитов и маркеры активации / дифференцировки у пациентов с селективным дефицитом IgA» . Clin. Exp. Иммунол . 147 (2): 249–54. DOI : 10.1111 / j.1365-2249.2006.03274.x . PMC 1810464 . PMID 17223965 .  
  6. ^ Sekine H, Ferreira RC, Pan-Hammarström Q и др. (Апрель 2007 г.). «Роль Msh5 в регуляции рекомбинации переключателя класса Ig» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 104 (17): 7193–8. Bibcode : 2007PNAS..104.7193S . DOI : 10.1073 / pnas.0700815104 . PMC 1855370 . PMID 17409188 .  
  7. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 137100
  8. ^ a b Американская академия аллергии, астмы и иммунологии . «Пять вещей, о которых должны спрашивать врачи и пациенты» (PDF) . Мудрый выбор: инициатива ABIM Foundation . Американская академия аллергии, астмы и иммунологии . Проверено 14 августа 2012 года .
  9. ^ a b c Франсиско А. Бонилья; И. Леонард Бернстайн; Дэвид А. Хан; Зухаир К. Баллас; Хавьер Чинен; Майкл М. Франк; Лиза Дж. Кобрински; Арнольд И. Левинсон; Брюс Мэйзер (май 2005 г.). «Практический параметр для диагностики и лечения первичного иммунодефицита» (PDF) . Анналы аллергии, астмы и иммунологии . 94 (5): S1 – S63. DOI : 10.1016 / s1081-1206 (10) 61142-8 . PMID 15945566 . Проверено 27 августа 2012 года .  
  10. ^ a b Perez, Elena E .; Orange, Jordan S .; Бонилла, Франсиско; Чинен, Хавьер; Чинн, Иван К .; Дорси, Морна; Эль-Гамаль, Йехиа; Харвилл, Терри О .; Хоссни, Эльхам (2017). «Обновленная информация об использовании иммуноглобулина при заболеваниях человека: обзор доказательств» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 139 (3): S1 – S46. DOI : 10.1016 / j.jaci.2016.09.023 . PMID 28041678 . 
  11. ^ Hammarström, L .; Воречовский, И .; Вебстер Д. (2000). «Селективный дефицит IgA (SIgAD) и общий вариабельный иммунодефицит (CVID)» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 120 (2): 225–231. DOI : 10.1046 / j.1365-2249.2000.01131.x . PMC 1905641 . PMID 10792368 .  
  12. ^ Марк Баллоу (2008). «85». В Роберте Р. Рич (ред.). Клиническая иммунология: принципы и практика (3-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Мосби / Эльзевир. С. 1265–1280. ISBN 978-0323044042.
  13. ^ Принц, Гарри Э .; Гэри Л. Норман; Уолтер Л. Биндер (ноябрь 2002 г.). «Валидация внутреннего анализа на авидность цитомегаловирусного иммуноглобулина G (CMV IgG) и взаимосвязь авидности с уровнями CMV IgM» . Clin Vaccine Immunol . 9 (6): 1295–1300. DOI : 10,1128 / CDLI.9.4.824-827.2002 . PMC 120015 . PMID 12093680 .  
  14. ^ Mellemkjaer L, Hammarstrom L, Andersen V и др. (2002). «Риск рака среди пациентов с дефицитом IgA или общим вариабельным иммунодефицитом и их родственниками: комбинированное датское и шведское исследование» . Clin. Exp. Иммунол . 130 (3): 495–500. DOI : 10.1046 / j.1365-2249.2002.02004.x . PMC 1906562 . PMID 12452841 .  
  15. ^ a b Vassallo, RR (2004). «Обзор: анафилактические трансфузионные реакции IgA. Часть I. Лабораторная диагностика, заболеваемость и поставка продуктов с дефицитом IgA». Иммуногематология . 20 (4): 226–233. ISSN 0894-203X . PMID 15679454 .  
  16. ^ a b «Дефицит IgA: иммунодефицитные расстройства: Руководство Merck Professional» . Проверено 1 марта 2008 .
  17. ^ a b Tacquard, Чарльз; Буджедир, Карим; Карлье, Моник; Мюллер, Жан-Ив; Гомис, Филипп; Мертес, Поль Мишель (2017). «По данным французского гемонадзора, реакции гиперчувствительности на переливание крови из-за дефицита IgA встречаются редко» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 140 (3): 884–885. DOI : 10.1016 / j.jaci.2017.03.029 . PMID 28414063 . 
  18. ^ Yazdani, R .; Азизи, G .; Abolhassani, H .; Агамохаммади, А. (2017). «Селективный дефицит IgA: эпидемиология, патогенез, клинический фенотип, диагностика, прогноз и лечение» . Скандинавский журнал иммунологии . 85 (1): 3–12. DOI : 10.1111 / sji.12499 . PMID 27763681 . 
  19. ^ "Отчет SHOT, резюме и приложение 2017" . Серьезные опасности переливания . Проверено 26 апреля 2019 .
  20. ^ «5.2 Неинфекционные опасности переливания». Справочник по трансфузионной медицине . Норфолк, Дерек (5-е изд.). Лондон: Канцелярский офис. 2013. ISBN. 9780117068469. OCLC  869523772 .CS1 maint: другие ( ссылка )
  21. ^ Тинегейт, Хейзел; Бирчалл, Джанет; Грей, Александра; Хаггас, Ричард; Мэсси, Эдвин; Норфолк, Дерек; Пинчон, Дебора; Сьюэлл, Каррок; Уэллс, Ангус (2012). «Руководство по исследованию и ведению острых трансфузионных реакций, подготовленное Целевой группой BCSH по переливанию крови». Британский журнал гематологии . 159 (2): 143–153. DOI : 10.1111 / bjh.12017 . PMID 22928769 . S2CID 9150295 .  
  22. ^ «Компоненты с дефицитом IgA» . transfusion.com.au . Проверено 26 апреля 2019 .
  23. ^ McGowan KE, Лион Е.М., Butzner JD (июль 2008). «Целиакия и дефицит IgA: осложнения подходов к серологическому тестированию, встречающиеся в клинике» . Клиническая химия . 54 (7): 1203–1209. DOI : 10,1373 / clinchem.2008.103606 . PMID 18487281 . 
  24. ^ Вебер-Мцелл Д., Котанко П., Хауэр А.С. и др. (Март 2004 г.). «Гендерные, возрастные и сезонные эффекты на дефицит IgA: исследование 7293 кавказцев». Евро. J. Clin. Инвестируйте . 34 (3): 224–8. DOI : 10.1111 / j.1365-2362.2004.01311.x . PMID 15025682 . S2CID 25545688 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : D80.2
  • МКБ - 9-СМ : 279.01
  • OMIM : 137100
  • MeSH : D017098
  • ЗаболеванияDB : 29569
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001476
  • eMedicine : med / 1159