 | Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( апрель 2017 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить это сообщение-шаблон ) |
| Метафизальная хондродисплазия Янсена | |
|---|---|
| Другие названия | Метафизная хондродисплазия по типу Мурка Янсена, метафизарный дизостоз Янсена, болезнь Янсена |
 | |
| Метафизальная хондродисплазия Янсена наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Метафизная хондродисплазия Янсена ( JMC ) - это заболевание, которое возникает в результате лиганд- независимой активации рецептора паратироидного гормона типа 1 ( PTH1R ) в результате одной из трех известных мутаций (активирующая мутация).
JMC встречается крайне редко, и по состоянию на 2007 год во всем мире зарегистрировано менее 20 случаев. Известно только 2 семьи из Дубая и Техаса, в которых болезнь передалась от матери к дочери (Техас) и от матери к ее 2 сыновьям (Дубай). [1]
Презентация [ править ]
Уровень паратиреоидного гормона (ПТГ) в крови не определяется, но мутация в PTH1R приводит к аутоактивации передачи сигналов, как если бы гормон ПТГ присутствовал. Тяжелая форма JMC вызывает карликовый фенотип или низкий рост. При осмотре кости обнаруживаются нормальные эпифизарные пластинки, но неорганизованные метафизарные области. Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови) и гипофосфатемия (пониженный уровень фосфата в крови), а также повышенный уровень кальция и фосфата в моче обычно встречаются при JMC. Отсутствие гиперкальциемии не снимает болезнь с рассмотрения.
Физические отклонения, часто связанные с болезнью Янсена, включают: выпуклые или выступающие глаза, высокое арочное небо , микрогнатию или аномальную малость челюстей, особенно нижней (нижней) челюсти, стеноз хоан , широкие черепные швы и неправильное формирование длинных костей, которые могут напоминают рахит . Также часто наблюдается нефрокальциноз (накопление кальция в интерстициальной полости почек).
Причина [ править ]
Метафизная хондродисплазия Янсена вызвана мутацией в гене PTH1R . Большинство случаев связано со спонтанной мутацией. Наследование аутосомно-доминантное . [2]
Диагноз [ править ]
Диагноз обычно ставится в младенчестве или раннем детстве и основан на физических характеристиках и симптомах. Рентген может выявить аномальное развитие луковичных концов метафиза костей конечностей. Тесты, выявляющие гиперкальциурию и гиперкальциемию , также помогают в диагностике. [2]
Лечение [ править ]
В настоящее время нет известного лечения, хотя некоторые исследователи пытались уменьшить гиперкальциемию с помощью различных форм бисфосфонатов .
Эпоним [ править ]
Он назван в честь Мурка Янсена (1867–1935), голландского хирурга-ортопеда. [3] [4]
Ссылки [ править ]
- ^ Luxner Ларри (20 августа 2019). «Нина Низар из Небраски ищет лекарство от болезни Янсена, одного из самых редких заболеваний в мире» . Новости болезни Хантингтона . Проверено 16 декабря 2020 .
- ^ a b «Метафизарная хондродисплазия типа Янсена - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ Jansen, M. Ueber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und ueber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstoerung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. Z. Orthop. Чир. 61: 253-286, 1934.
- ^ Silverthorn KG, Хьюстон CS, Дункан BP (1987). «Метафизальная хондродисплазия Мурка Янсена с долгосрочным наблюдением». Детская радиология . 17 (2): 119–123. DOI : 10.1007 / BF02388087 . PMID 3562109 . S2CID 23466423 .
Дальнейшее чтение [ править ]
- Метафизная хондродисплазия, тип Янсена - Информация OrphaNet (PDF)
- Метафизарная хондродисплазия Янсена, отчет о клиническом случае, индийская педиатрия
- Метафизная хондродисплазия типа Янсена - Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
- Новая мутация паратироидного гормона (ПТГ) / связанного с ПТГ пептидного рецептора при метафизарной хондродисплазии Янсена, Журнал клинической эндокринологии и метаболизма (1)
- Форма метафизарной хондродисплазии Янсена с ограниченными метаболическими и скелетными аномалиями вызвана новой мутацией активирующего паратироидного гормона (ПТГ) / связанного с ПТГ пептидного рецептора, Журнал клинической эндокринологии и метаболизма (2)
- Конститутивно активируемые рецепторы паратироидного гормона и связанного с паратироидным гормоном пептида при метафизарной хондродисплазии Янсена, Медицинский журнал Новой Англии
- Конститутивная активация сигнального пути циклического аденозина 3 ', 5'-монофосфата паратироидным гормоном (ПТГ) / рецепторами пептидов, связанных с ПТГ, мутантными в двух локусах метафизарной хондродисплазии Янсена, молекулярная эндокринология
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
