Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с KCNQ3 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
KCNQ3
Идентификаторы
ПсевдонимыKCNQ3 , BFNC2, EBN2, KV7.3, калиевый потенциалзависимый канал подсемейства Q член 3
Внешние идентификаторыOMIM : 602232 MGI : 1336181 HomoloGene : 20949 GeneCards : KCNQ3
Расположение гена ( человек )
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек) [1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение KCNQ3
Геномное расположение KCNQ3
Группа8q24.22Начинать132 120 859 п.н. [1]
Конец132 481 095 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 15 (мышь)
Chr.Хромосома 15 (мышь) [2]
Хромосома 15 (мышь)
Геномное расположение KCNQ3
Геномное расположение KCNQ3
Группа15 D1 | 15 29,16 смНачинать65 986 387 п.н. [2]
Конец66 286 642 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE KCNQ3 206573 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• активность потенциалзависимого ионного канала
• активность ионного канала
• активность потенциал-зависимого калиевого канала
• активность калиевого канала
• связывание кальмодулина
• связывание белка GO: 0001948
• задержка активности калиевого канала выпрямителя
Сотовый компонент• мембрана
• клеточная мембрана
• узел Ранвье
• поверхность клетки
• начальный сегмент аксона
• неотъемлемый компонент мембраны
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• комплекс потенциалзависимых калиевых каналов
Биологический процесс• гиперполяризации мембраны
• регулирование ионного трансмембранного транспорта
• ионного транспорта
• трансмембранный транспорт
• химическая синаптической передачи
• ионов калия транспорт
• калия ион трансмембранный транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3786

110862

Ансамбль

ENSG00000184156

ENSMUSG00000056258

UniProt

O43525

Q8K3F6

RefSeq (мРНК)

NM_001204824
NM_004519

NM_152923

RefSeq (белок)

NP_001191753
NP_004510

NP_690887

Расположение (UCSC)Chr 8: 132,12 - 132,48 МбChr 15: 65.99 - 66.29 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

K v 7.3 (KvLQT3) представляет собой белок калиевого канала, кодируемый геном KCNQ3. [5]

Это связано с доброкачественной семейной неонатальной эпилепсией .

Канал М представляет собой медленно активирующийся и дезактивирующий калиевый канал, который играет важную роль в регуляции возбудимости нейронов. Канал M образован ассоциацией белка, кодируемого этим геном, и одного из двух родственных белков, кодируемых генами KCNQ2 и KCNQ5, оба являются интегральными мембранными белками. Токи M-каналов подавляются мускариновыми ацетилхолиновыми рецепторами M1 и активируются ретигабином , новым противосудорожным препаратом. Дефекты этого гена являются причиной доброкачественных семейных неонатальных судорог 2 типа (BFNC2), также известных как эпилепсия, доброкачественные неонатальные судороги 2 типа (EBN2). [5]

Взаимодействия [ править ]

KvLQT3 взаимодействует с KCNQ5 . [6]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000184156 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056258 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b «Ген Entrez: потенциал-зависимый канал KCNQ3, KQT-подобное подсемейство, член 3» .
  6. ↑ Yus-Nájera, E; Muñoz A; Сальвадор Н; Дженсен Б.С.; Расмуссен HB; Дефелипе J; Вильярроэль А (2003). «Локализация KCNQ5 в нормальном и эпилептическом неокортексе височной области и гиппокампе человека». Неврология . 120 (2): 353–64. DOI : 10.1016 / S0306-4522 (03) 00321-X . ISSN 0306-4522 . PMID 12890507 . S2CID 38381189 .   

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С. и др. (2006). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol. Ред . 57 (4): 473–508. DOI : 10,1124 / pr.57.4.10 . PMID  16382104 . S2CID  219195192 .
  • Райан С.Г., Визницер М., Холлман С. и др. (1991). «Доброкачественные семейные неонатальные судороги: доказательства клинической и генетической гетерогенности». Анна. Neurol . 29 (5): 469–73. DOI : 10.1002 / ana.410290504 . PMID  1859177 . S2CID  25424485 .
  • Льюис ТБ, Лич Р.Дж., Уорд К. и др. (1993). «Генетическая гетерогенность доброкачественных семейных неонатальных судорог: идентификация нового локуса на хромосоме 8q» . Являюсь. J. Hum. Genet . 53 (3): 670–5. PMC  1682419 . PMID  8102508 .
  • Шарлье С., Сингх Н.А., Райан С.Г. и др. (1998). «Поровая мутация в новом KQT-подобном гене калиевого канала в семье идиопатической эпилепсии». Nat. Genet . 18 (1): 53–5. DOI : 10.1038 / ng0198-53 . PMID  9425900 . S2CID  10437379 .
  • Ян В.П., Левеск ПК, Литтл В.А. и др. (1998). «Функциональная экспрессия двух связанных с KvLQT1 калиевых каналов, ответственных за наследственную идиопатическую эпилепсию» . J. Biol. Chem . 273 (31): 19419–23. DOI : 10.1074 / jbc.273.31.19419 . PMID  9677360 .
  • Ван Х.С., Пан З., Ши В. и др. (1998). «Субъединицы калиевых каналов KCNQ2 и KCNQ3: молекулярные корреляты М-канала». Наука . 282 (5395): 1890–3. Bibcode : 1998Sci ... 282.1890W . DOI : 10.1126 / science.282.5395.1890 . PMID  9836639 .
  • Шредер BC, Кубиш C, Штейн V, Jentsch TJ (1999). «Умеренная потеря функции циклических AMP-модулированных каналов KCNQ2 / KCNQ3 K + вызывает эпилепсию». Природа . 396 (6712): 687–90. Bibcode : 1998Natur.396..687S . DOI : 10.1038 / 25367 . PMID  9872318 . S2CID  4417442 .
  • Кубиш С., Шредер BC, Фридрих Т. и др. (1999). «KCNQ4, новый калиевый канал, экспрессируемый в сенсорных наружных волосковых клетках, мутирует в доминантную глухоту» . Cell . 96 (3): 437–46. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80556-5 . PMID  10025409 .
  • Селянко А.А., Хэдли Дж.К., Вуд И.С. и др. (1999). «Два типа субъединицы K (+) канала, Erg1 и KCNQ2 / 3, вносят вклад в M-подобный ток в нейрональной клетке млекопитающих» (PDF) . J. Neurosci . 19 (18): 7742–56. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07742.1999 . PMC  6782456 . PMID  10479678 .
  • Шапиро М.С., Рош Дж. П., Кафтан Э. Дж. И др. (2000). «Восстановление мускариновой модуляции K (+) каналов KCNQ2 / KCNQ3, которые лежат в основе нейронального M-тока» . J. Neurosci . 20 (5): 1710–21. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.20-05-01710.2000 . PMC  6772928 . PMID  10684873 .
  • Рундфельдт С., Нетцер Р. (2000). «Новый противосудорожный ретигабин активирует М-токи в клетках яичников китайского хомячка, трансфицированных субъединицами KCNQ2 / 3 человека». Neurosci. Lett . 282 (1-2): 73-6. DOI : 10.1016 / S0304-3940 (00) 00866-1 . PMID  10713399 . S2CID  28431577 .
  • Селянко А.А., Хэдли Дж.К., Вуд И.С. и др. (2000). «Ингибирование калиевых каналов KCNQ1-4, экспрессируемых в клетках млекопитающих через мускариновые рецепторы ацетилхолина M1» . J. Physiol . 522, Ч 3 (3): 349–55. DOI : 10.1111 / j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x . PMC  2269765 . PMID  10713961 .
  • Купер ЕС, Алдапе К.Д., Абош А. и др. (2000). «Совместная локализация и совместная сборка двух субъединиц калиевых каналов М-типа человеческого мозга, которые мутировали при эпилепсии» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (9): 4914–9. Bibcode : 2000PNAS ... 97.4914C . DOI : 10.1073 / pnas.090092797 . PMC  18332 . PMID  10781098 .
  • Шваке М., Пуш М., Харковец Т., Йенч Т.Дж. (2000). «Поверхностная экспрессия и одноканальные свойства KCNQ2 / KCNQ3, K + каналов M-типа, участвующих в эпилепсии» . J. Biol. Chem . 275 (18): 13343–8. DOI : 10.1074 / jbc.275.18.13343 . PMID  10788442 .
  • Хиросе С., Зенри Ф., Акиёси Х. и др. (2000). «Новая мутация KCNQ3 (c.925T -> C) в японской семье с доброкачественными семейными неонатальными судорогами». Анна. Neurol . 47 (6): 822–6. DOI : 10.1002 / 1531-8249 (200006) 47: 6 <822 :: АИД-ANA19> 3.0.CO; 2-Х . PMID  10852552 .
  • Main MJ, Cryan JE, Dupere JR, et al. (2000). «Модуляция калиевых каналов KCNQ2 / 3 новым противосудорожным ретигабином». Мол. Pharmacol . 58 (2): 253–62. DOI : 10,1124 / mol.58.2.253 . PMID  10908292 .
  • Викенден А.Д., Ю. В., Цзоу А. и др. (2000). «Ретигабин, новое противосудорожное средство, усиливает активацию калиевых каналов KCNQ2 / Q3». Мол. Pharmacol . 58 (3): 591–600. DOI : 10,1124 / mol.58.3.591 . PMID  10953053 .
  • Тинель Н., Диохот С., Лауритцен И. и др. (2000). «Калиевые каналы KCNQ2-KCNQ3 M-типа модулируются субъединицей KCNE2» . FEBS Lett . 480 (2–3): 137–41. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (00) 01918-9 . PMID  11034315 . S2CID  8386123 .
  • Викенден А.Д., Цзоу А., Вагонер П.К., Джегла Т. (2001). «Характеристика калиевых каналов KCNQ5 / Q3, экспрессируемых в клетках млекопитающих» . Br. J. Pharmacol . 132 (2): 381–4. DOI : 10.1038 / sj.bjp.0703861 . PMC  1572592 . PMID  11159685 .
  • Юс-Наджера Э., Сантана-Кастро I, Вильярроэль А (2002). «Идентификация и характеристика непостоянного сайта связывания кальмодулина в неинактивирующих потенциал-зависимых калиевых каналах KCNQ» . J. Biol. Chem . 277 (32): 28545–53. DOI : 10.1074 / jbc.M204130200 . PMID  12032157 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Канал KCNQ3 + Potassium + в Национальной медицинской библиотеке США по предметным заголовкам по медицинским предметам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е