KIF1A

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
4EGX , 4EJQ , 4UXO , 4UXP , 4UXR , 4UXS

Идентификаторы

Псевдонимы

KIF1A , ATSV, C2orf20, HSN2C, MRD9, SPG30, UNC104, член семейства кинезинов 1A

Внешние идентификаторы

OMIM : 601255 MGI : 108391 HomoloGene : 99729 GeneCards : KIF1A

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 2 (человека) ^[1]

Группа	2q37.3	Начинать	240 713 761 п.н. ^[1]
Группа	2q37.3	Конец	240 821 036 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 1 (мышь) ^[2]

Группа	1 \| 1 Д	Начинать	93 015 464 п.н. ^[2]
Группа	1 \| 1 Д	Конец	93 101 951 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание микротрубочек • микротрубочки двигательная активность • нуклеотид связывание • активность АТФазы • сотовая двигательная активность • связывание АТФ • связывание белка идентичного • белка гомодимеризация активности • АТФ-зависимая микротрубочки двигательной активность, а также конец направленная
Сотовый компонент	• цитоплазма • микротрубочки • цитоскелет • кинезиновый комплекс • цитоплазма аксона • аксон • цитозоль • синаптический пузырек • дендрит • тело нервной клетки • пресинапс • постсинапс • макромолекулярный комплекс • проекция нейрона
Биологический процесс	• микротрубочки на основе движения • антероградная аксональный транспорт • интеркинетического ядерной миграция • Белок перенос вдоль микротрубочек • везикулы-опосредованного транспорт • цитосколет-зависимого внутриклеточный транспорт • антероградного нейронного плотного ядро везикулы транспорт • ретроградного нейронное плотное ядро везикула транспорт
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


547


16560

Ансамбль


ENSG00000130294


ENSMUSG00000014602

UniProt


Q12756


P33173

RefSeq (мРНК)


NM_001244008 NM_004321 NM_001320705 NM_001330289 NM_001330290


NM_001110315 NM_001294149 NM_001294150 NM_008440 NM_001368847

RefSeq (белок)


NP_001230937 NP_001307634 NP_001317218 NP_001317219 NP_004312


н / д

Расположение (UCSC)

Chr 2: 240,71 - 240,82 Мб

Chr 1: 93.02 - 93,1 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Кинезин-подобный белок KIF1A , также известный как аксонов переносчика синаптических везикул или микротрубочек на основе двигателя KIF1A , является белком , который в организме человека кодируется KIF1A гена . ^[5]^[6]^[7]

Функция [ править ]

KIF1A является членом семейства кинезинов . Этот белок очень похож на белок -член 1А кинезина тяжелой цепи мыши, который является антероградным моторным белком, который транспортирует мембранные органеллы по аксональным микротрубочкам . Считается, что этот белок может играть решающую роль в развитии нейропатии аксонального транспорта, возникающей в результате нарушения аксонального транспорта. В этом гене обнаружено несколько сайтов полиаденилирования . ^[5] Сексуальная ориентация связана с регуляторным доменом гена. ^[8]

Клиническое значение [ править ]

KIF1A связан с наследственным спастическим парапарезом . ^[9]

Веб-сайт KIF1A.org служит ресурсом для пациентов и лиц, осуществляющих уход, и предоставляет ссылки на исследовательские работы.

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000130294 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014602 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Энтрез Ген: член семейства кинезинов 1A» .
Перейти ↑ Okada Y, Yamazaki H, Sekine-Aizawa Y, Hirokawa N (июнь 1995 г.). «Нейрон-специфический белок суперсемейства кинезинов KIF1A является уникальным мономерным двигателем для антероградного аксонального транспорта предшественников синаптических везикул». Cell . 81 (5): 769–80. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90538-3 . PMID 7539720 . S2CID 16772001 .
Перейти ↑ Keller MP, Seifried BA, Rabin BA, Chance PF (март 1999). «Картирование связанного с кинезином гена ATSV на хромосоме 2q37». Гм. Genet . 104 (3): 254–6. DOI : 10.1007 / s004390050944 . PMID 10323250 . S2CID 10375316 .
^ Ngun, Tuck (8 октября 2015). «PgmNr 95: новая модель прогнозирования сексуальной ориентации с использованием эпигенетических маркеров» . Американское общество генетики человека .
^ Эрлиха Y, Edvardson S, Ходджес Е, Zenvirt S, Thekkat Р, Shaag А, Т Дор, Ханнон ГДж, Elpeleg вывода (апрель 2011). «Секвенирование экзома и анализ сети болезней одной семьи указывают на мутацию в KIF1A в наследственном спастическом парапарезе» . Genome Res . 21 (5): 658–64. DOI : 10.1101 / gr.117143.110 . PMC 3083082 . PMID 21487076 .

Внешние ссылки [ править ]

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q12756 (кинезиноподобный белок KIF1A) в PDBe-KB .

Дальнейшее чтение [ править ]

Демокан С., Чанг Х, Чуанг А. и др. (2010). «KIF1A и EDNRB по-разному метилируются в первичных HNSCC и слюнных полосканиях» . Int. J. Рак . 127 (10): 2351–9. DOI : 10.1002 / ijc.25248 . PMC 2946472 . PMID 20162572 .
Смит М., Эскамилла Дж. Р., Филипек П. и др. (2001). «Молекулярно-генетическое определение делеции 2q37.3 при аутизме и остеодистрофии: отчет о случае и новых маркерах для скрининга делеций с помощью ПЦР» (PDF) . Cytogenet. Cell Genet . 94 (1–2): 15–22. DOI : 10.1159 / 000048775 . PMID 11701947 . S2CID 22441097 .
Киккава М., Хирокава Н. (2006). «Крио-ЭМ карты высокого разрешения показывают карман связывания нуклеотидов KIF1A в открытой и закрытой конформации» . EMBO J . 25 (18): 4187–94. DOI : 10.1038 / sj.emboj.7601299 . PMC 1570440 . PMID 16946706 .
Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Genome Res . 7 (4): 353–8. DOI : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Альберс М., Кранц Х., Кобер И. и др. (2005). «Автоматический дрожжевой двухгибридный скрининг белков, взаимодействующих с ядерными рецепторами» . Мол. Клетка. Протеомика . 4 (2): 205–13. DOI : 10.1074 / mcp.M400169-MCP200 . PMID 15604093 .
Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Мол. Клетка. Протеомика . 7 (3): 499–508. DOI : 10.1074 / mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
Ферлонг Р.А., Чжоу С.Ю., Фергюсон-Смит М.А., Аффара Н.А. (1996). «Характеристика связанного с кинезином гена ATSV в кандидатной области локуса туберозного склероза (TSC1) на хромосоме 9Q34». Геномика . 33 (3): 421–9. DOI : 10.1006 / geno.1996.0217 . PMID 8661001 .
Кошизука Т., Кавагути Ю., Нишияма Ю. (2005). «Мембранный белок вируса простого герпеса 2 типа UL56 ассоциируется с моторным белком кинезина KIF1A» . J. Gen. Virol . 86 (Pt 3): 527–33. DOI : 10.1099 / vir.0.80633-0 . PMID 15722511 .
Хиллиер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. DOI : 10,1038 / природа03466 . PMID 15815621 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. DOI : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Shin H, Wyszynski M, Huh KH и др. (2003). «Ассоциация кинезинового мотора KIF1A с мультимодульным белком липрин-альфа» . J. Biol. Chem . 278 (13): 11393–401. DOI : 10.1074 / jbc.M211874200 . PMID 12522103 .
Ли Дж. Р., Шин Х, Чхве Дж. И др. (2004). «Внутримолекулярное взаимодействие между доменом FHA и спиральной спиралью негативно регулирует кинезиновый мотор KIF1A» . EMBO J . 23 (7): 1506–15. DOI : 10.1038 / sj.emboj.7600164 . PMC 391070 . PMID 15014437 .
Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С. и др. (2000). «Shotgun секвенирование человеческого транскриптома с помощью тегов последовательности, экспрессируемой ORF» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (7): 3491–6. DOI : 10.1073 / pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
Ли Дж. Р., Шин Х, Ко Дж и др. (2003). «Характеристика движения кинезинового двигателя KIF1A в живых культивируемых нейронах» . J. Biol. Chem . 278 (4): 2624–9. DOI : 10.1074 / jbc.M211152200 . PMID 12435738 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене на хромосоме 2 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000130294 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014602 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Ген: член семейства кинезинов 1A» .

[pmid7539720-6] Перейти ↑ Okada Y, Yamazaki H, Sekine-Aizawa Y, Hirokawa N (июнь 1995 г.). «Нейрон-специфический белок суперсемейства кинезинов KIF1A является уникальным мономерным двигателем для антероградного аксонального транспорта предшественников синаптических везикул». Cell . 81 (5): 769–80. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90538-3 . PMID 7539720 . S2CID 16772001 .

[pmid10323250-7] Перейти ↑ Keller MP, Seifried BA, Rabin BA, Chance PF (март 1999). «Картирование связанного с кинезином гена ATSV на хромосоме 2q37». Гм. Genet . 104 (3): 254–6. DOI : 10.1007 / s004390050944 . PMID 10323250 . S2CID 10375316 .

[8] Ngun, Tuck (8 октября 2015). «PgmNr 95: новая модель прогнозирования сексуальной ориентации с использованием эпигенетических маркеров» . Американское общество генетики человека .

[pmid21487076-9] Эрлиха Y, Edvardson S, Ходджес Е, Zenvirt S, Thekkat Р, Shaag А, Т Дор, Ханнон ГДж, Elpeleg вывода (апрель 2011). «Секвенирование экзома и анализ сети болезней одной семьи указывают на мутацию в KIF1A в наследственном спастическом парапарезе» . Genome Res . 21 (5): 658–64. DOI : 10.1101 / gr.117143.110 . PMC 3083082 . PMID 21487076 .

[1]