Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
KLF14
Идентификаторы
ПсевдонимыKLF14 , BTEB5, фактор Круппеля 14, фактор Круппеля 14
Внешние идентификаторыOMIM: 609393 MGI: 3577024 HomoloGene: 76469 Генные карты : KLF14
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек) [1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение KLF14
Геномное расположение KLF14
Группа7q32.2Начинать130 731 235 п.н. [1]
Конец130 734 176 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 6 (мышь)
Chr.Хромосома 6 (мышь) [2]
Хромосома 6 (мышь)
Геномное расположение KLF14
Геномное расположение KLF14
Группа6 | 6 A3.3Начинать30 956 023 п.н. [2]
Конец30 959 078 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание ДНК
• связывание иона металла
• нуклеиновой кислоты связывания
• ГО: 0001077, ГО: 0001212, ГО: 0001213, ГО: 0001211, ГО: 0001205 ДНК-связывающий активатор активность транскрипции, РНК - полимераза II-специфический
• связывания ДНК - последовательность конкретного
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II
• Связывание с хроматином
Сотовый компонент• ядро клетки
Биологический процесс• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• транскрипция, ДНК-шаблон
• транскрипция с промотора РНК-полимеразы II
• позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• позитивная регуляция сигнального пути, опосредованного сфинголипидом
• регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

136259

619665

Ансамбль

ENSG00000266265

ENSMUSG00000073209

UniProt

Q8TD94

Q19A41

RefSeq (мРНК)

NM_138693

NM_001135093

RefSeq (белок)

NP_619638

NP_001128565

Расположение (UCSC)Chr 7: 130,73 - 130,73 МбChr 6: 30.96 - 30.96 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Kruppel-подобный фактор 14 , также известный как базовый элемент транскрипции-связывающего белка 5 (BTEB5) представляет собой белок , который у человека кодируется KLF14 гена . [5] Соответствующий ген мыши Klf14 известен как Sp6. [6]

Функция [ править ]

KLF14 является членом семейства факторов транскрипции Krüppel-подобных . Он регулирует транскрипцию различных генов, включая TGFβRII (рецептор типа II для TGFβ ). [7] KLF14 экспрессируется во многих тканях [8], в нем отсутствуют интроны и он подвержен родительской экспрессии . [9]

KLF14, по-видимому, является главным регулятором экспрессии генов в жировой ткани . [10]

Структура белка [ править ]

Как и другие члены семейства KLF, KLF14 имеет три домена с цинковыми пальцами около С-конца , все три из которых относятся к классическому типу C 2 H 2 . У человека они состоят из аминокислот 195–219, 225–249 и 255–277. [11]

KLF14 человека состоит из 323 аминокислот в длину с молекулярной массой 33,124; [11] у мыши его длина составляет 325. [12]

Клиническое значение [ править ]

По-видимому, существует связь между KLF14 и ишемической болезнью сердца , гиперхолестеринемией и диабетом 2 типа . [13] [14]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000266265 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073209 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «Klf14 Kruppel-подобный фактор 14 [Mus musculus] - генный результат» .
  6. ^ «Sp6 trans-действующий фактор транскрипции 6 [Mus musculus] - результат гена» .
  7. ^ Truty MJ, Lomberk G, Fernandez-Zapico ME, Уррутиа R (март 2009). «Молчание рецептора трансформирующего фактора роста-бета (TGFbeta) с помощью Kruppel-подобного фактора 14 подчеркивает важность механизма отрицательной обратной связи в передаче сигналов TGFbeta» . Журнал биологической химии . 284 (10): 6291–300. DOI : 10.1074 / jbc.M807791200 . PMC 2649086 . PMID 19088080 .  
  8. ^ Swamynathan SK (апрель 2010). «Факторы типа Крюппеля: контроль тремя пальцами» . Геномика человека . 4 (4): 263–70. DOI : 10.1186 / 1479-7364-4-4-263 . PMC 2975451 . PMID 20511139 .  
  9. ^ Паркер-Katiraee л, Карсон Р., Ямада Т, Арно Р, Файль Р, Абу-амеро С.Н., Мур GE, Канэда М, Перри GH, камень переменного тока, Ли С, Мегуро-Horike М, Сасаки Н, Кобаяши К, Nakabayashi К., Шерер С.В. (май 2007 г.). «Идентификация импринтированного фактора транскрипции KLF14, претерпевающего специфическую для человека ускоренную эволюцию» . PLOS Genetics . 3 (5): e65. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0030065 . PMC 1865561 . PMID 17480121 .  
  10. ^ Малый К.С., Hedman А.К., Грюндберг E, Nica AC, Thorleifsson G, Kong A, Thorsteindottir U, Шин SY, Ричардс HB, Соранцо N, Ахмади KR, Линдгрен CM, Stefansson K, Dermitzakis ET, Deloukas P, Spector TD, McCarthy MI (июнь 2011 г.). «Идентификация импринтированного главного трансрегулятора в локусе KLF14, связанного с множественными метаболическими фенотипами» . Генетика природы . 43 (6): 561–4. DOI : 10.1038 / ng.833 . PMC 3192952 . PMID 21572415 .  
  11. ^ a b «Фактор Крюппеля 14» . Справочная база данных белков человека . Университет Джона Хопкинса . Проверено 18 мая 2011 .
  12. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): фактор Крюппеля 14-609393
  13. ^ Войт Б.Ф., Скотт Л.Дж., Стейнторсдоттир V, Моррис А.П., Дина С., Уэлч Р.П. и др. (Июль 2010 г.). «Двенадцать локусов восприимчивости к диабету 2 типа идентифицированы с помощью крупномасштабного анализа ассоциации» . Генетика природы . 42 (7): 579–89. DOI : 10.1038 / ng.609 . PMC 3080658 . PMID 20581827 .  
  14. ^ Grarup N, Sparsø T, T Hansen (декабрь 2010). «Физиологическая характеристика локусов, связанных с диабетом 2 типа» . Текущие отчеты о диабете . 10 (6): 485–97. DOI : 10.1007 / s11892-010-0154-у . PMC 2955912 . PMID 20886378 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Huffington Post: Ученые нашли генетический «переключатель» ожирения