Кератин 1

KRT1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
4ZRY

Идентификаторы

Псевдонимы

KRT1 , CK1, EHK, EHK1, EPPK, K1, KRT1A, NEPPK, кератин 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 139350 MGI : 96698 HomoloGene : 38146 GeneCards : KRT1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 12 (человека) ^[1]

Группа	12q13.13	Начинать	52 674 736 п.н. ^[1]
Группа	12q13.13	Конец	52 680 407 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 15 (мышь) ^[2]

Группа	15 F2 \| 15 57,06 см	Начинать	101 845 426 п.н. ^[2]
Группа	15 F2 \| 15 57,06 см	Конец	101 850 794 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание с белками GO: 0001948 • активность структурной молекулы • связывание углеводов • структурный компонент эпидермиса • активность сигнального рецептора • активность гетеродимеризации белков
Сотовый компонент	• промежуточная нить • внеклеточный матрикс • микрочастица крови • клеточная мембрана • кератиновая нить • цитоскелет • мембрана • ядро клетки • внеклеточная экзосома • внеклеточная область • внеклеточный • цитозоль • просвет гранул, богатый фиколином-1 • ороговевшая оболочка • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс	• активация комплемента, лектиновый путь • гомеостаз сетчатки • регуляция ангиогенеза • негативная регуляция воспалительного ответа • реакция на окислительный стресс • фибринолиз • установление кожного барьера • ороговение • дегрануляция нейтрофилов • ороговение • перекрестное связывание пептидов • гетеротетрамеризация белков
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


3848


16678

Ансамбль


ENSG00000167768


ENSMUSG00000046834

UniProt


P04264


P04104

RefSeq (мРНК)


NM_006121


NM_008473

RefSeq (белок)


NP_006112


NP_032499

Расположение (UCSC)

Chr 12: 52.67 - 52.68 Мб

Chr 15: 101,85 - 101,85 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Кератин 1 относится к семейству кератинов . Он специфически экспрессируется в остистых и зернистых слоях эпидермиса с помощью члена семейства кератина 10 . Мутации в этом гене были связаны с вариантами буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии, при которой поражаются ладони и подошвы стоп.

Взаимодействия [ править ]

Кератин 1 взаимодействует с десмоплакином ^[5] и PRKCE . ^[6]

См. Также [ править ]

34βE12

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000167768 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046834 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Мэн, JJ; Bornslaeger EA; Зеленый кДж; Steinert PM; Ip W (август 1997 г.). «Двухгибридный анализ выявляет фундаментальные различия в прямых взаимодействиях между десмоплакином и промежуточными филаментами, специфичными для определенного типа клеток» . J. Biol. Chem . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 272 (34): 21495–503. DOI : 10.1074 / jbc.272.34.21495 . ISSN 0021-9258 . PMID 9261168 .
^ Англия, Карен; Эшфорд Дэвид; Кидд Дэниел; Рамсби Мартин (июнь 2002 г.). «PKC-эпсилон связан с миозином IIA и актином в фибробластах». Клетка. Сигнал . Англия. 14 (6): 529–36. DOI : 10.1016 / S0898-6568 (01) 00277-7 . ISSN 0898-6568 . PMID 11897493 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Уитток Н.В., Эштон Г.Х., Гриффитс В.А. и др. (2001). «Новые мутации в кератине 1, вызывающие буллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию, и кератин 2e, вызывающие буллезный ихтиоз Сименса». Br. J. Dermatol . 145 (2): 330–5. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.2001.04327.x . PMID 11531804 . S2CID 36140204 .
Langbein L, Schweizer J (2005). «Кератины волосяного фолликула человека». Int. Rev. Cytol . Международный обзор цитологии. 243 : 1–78. DOI : 10.1016 / S0074-7696 (05) 43001-6 . ISBN 9780123646477. PMID 15797458 .
Корхе Б.П., Комптон Дж. Г., Штайнерт П. М., Мишке Д. (1993). «Два размера аллелей кератина 1 человека обусловлены делецией в богатом глицином карбоксильном конце субдомена V2» . J. Invest. Дерматол . 99 (6): 697–702. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12614149 . PMID 1281859 .
Комптон Дж. Г., Ди Джованна Дж. Дж., Сантуччи С. К. и др. (1993). «Связь эпидермолитического гиперкератоза с кластером генов кератина II типа на хромосоме 12q». Nat. Genet . 1 (4): 301–5. DOI : 10.1038 / ng0792-301 . PMID 1284546 . S2CID 10795444 .
Ротнагель Дж. А., Домини А. М., Демпси Л. Д. и др. (1992). «Мутации в стержневых доменах кератинов 1 и 10 при эпидермолитическом гиперкератозе». Наука . 257 (5073): 1128–30. Bibcode : 1992Sci ... 257.1128R . DOI : 10.1126 / science.257.5073.1128 . PMID 1380725 . S2CID 30648935 .
Чипев С.С., Корге Б.П., Маркова Н. и др. (1992). «Мутация лейцин - пролин в субдомене H1 кератина 1 вызывает эпидермолитический гиперкератоз». Cell . 70 (5): 821–8. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (92) 90315-4 . PMID 1381288 . S2CID 19725155 .
Доусон SJ, Белый LA (1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus ципрофлоксацином». J. Infect . 24 (3): 317–20. DOI : 10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4 . PMID 1602151 .
Mansbridge JN, Hanawalt PC (1988). «Роль трансформирующего фактора роста бета в созревании эпидермальных кератиноцитов человека» . J. Invest. Дерматол . 90 (3): 336–41. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12456286 . PMID 2450142 .
Лессин С.Р., Хюбнер К., Изобе М. и др. (1989). «Хромосомное картирование генов кератина человека: свидетельство отсутствия сцепления». J. Invest. Дерматол . 91 (6): 572–8. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12477087 . PMID 2461420 .
Попеску NC, Bowden PE, DiPaolo JA (1989). «Два гена кератина типа II локализованы на хромосоме 12 человека» . Гм. Genet . 82 (2): 109–12. DOI : 10.1007 / BF00284039 . PMID 2470667 . S2CID 8064919 .
Джонсон Л.Д., Холостой В.В., Чжоу Х.М. и др. (1985). "Структура гена кератина 67 кДа эпидермиса человека" . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 82 (7): 1896–900. Bibcode : 1985PNAS ... 82.1896J . DOI : 10.1073 / pnas.82.7.1896 . PMC 397440 . PMID 2580302 .
Steinert PM, Parry DA, Idler WW и др. (1985). «Аминокислотные последовательности кератинов эпидермального типа II мыши и человека из Mr 67000 обеспечивают систематическую основу для структурного и функционального разнообразия концевых доменов субъединиц промежуточных филаментов кератина». J. Biol. Chem . 260 (11): 7142–9. PMID 2581964 .
Ян Дж. М., Чипев С. К., ДиДжиованна Дж. Дж. И др. (1994). «Мутации в доменах H1 и 1A в гене кератина 1 при эпидермолитическом гиперкератозе» . J. Invest. Дерматол . 102 (1): 17–23. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12371725 . PMID 7507151 .
McLean WH, Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ и др. (1994). «Мутации в домене стержня 1A кератинов 1 и 10 при буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии (BCIE)» . J. Invest. Дерматол . 102 (1): 24–30. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12371726 . PMID 7507152 .
Syder AJ, Yu QC, Paller AS и др. (1994). «Генетические мутации в генах K1 и K10 пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом. Корреляция между локализацией и тяжестью заболевания» . J. Clin. Инвестируйте . 93 (4): 1533–42. DOI : 10.1172 / JCI117132 . PMC 294170 . PMID 7512983 .
Kimonis V, DiGiovanna JJ, Yang JM и др. (1995). «Мутация в концевом домене V1 кератина 1 при неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии» . J. Invest. Дерматол . 103 (6): 764–9. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12412771 . PMID 7528239 .
Юн С.Дж., Леблан-Страцески Дж., Уорд Д. и др. (1995). «Организация генного кластера человеческого кератина типа II в 12q13». Геномика . 24 (3): 502–8. DOI : 10.1006 / geno.1994.1659 . PMID 7536183 .
Пил Д.М., Вонг С.Т., Стейми Т.А. (1993). «Витамин А регулирует пролиферацию и дифференцировку эпителиальных клеток предстательной железы человека». Простаты . 23 (1): 69–78. DOI : 10.1002 / pros.2990230107 . PMID 7687781 . S2CID 1940715 .
Сеншу Т., Кан С., Огава Х. и др. (1996). «Предпочтительное удаление кератина K1 и филаггрина во время терминальной дифференцировки эпидермиса человека». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 225 (3): 712–9. DOI : 10.1006 / bbrc.1996.1240 . PMID 8780679 .
Штайнерт П.М., Мареков Л.Н. (1997). «Прямое доказательство того, что инволюкрин является одним из основных сшитых изопептидами компонентов оболочки ороговевших клеток кератиноцитов» . J. Biol. Chem . 272 (3): 2021–30. DOI : 10.1074 / jbc.272.3.2021 . PMID 8999895 .

Эта статья по клеточной биологии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000167768 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046834 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9261168-5] Мэн, JJ; Bornslaeger EA; Зеленый кДж; Steinert PM; Ip W (август 1997 г.). «Двухгибридный анализ выявляет фундаментальные различия в прямых взаимодействиях между десмоплакином и промежуточными филаментами, специфичными для определенного типа клеток» . J. Biol. Chem . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 272 (34): 21495–503. DOI : 10.1074 / jbc.272.34.21495 . ISSN 0021-9258 . PMID 9261168 .

[pmid11897493-6] Англия, Карен; Эшфорд Дэвид; Кидд Дэниел; Рамсби Мартин (июнь 2002 г.). «PKC-эпсилон связан с миозином IIA и актином в фибробластах». Клетка. Сигнал . Англия. 14 (6): 529–36. DOI : 10.1016 / S0898-6568 (01) 00277-7 . ISSN 0898-6568 . PMID 11897493 .

[1]