• организация клеточной оболочки • ороговение • позитивная регуляция пролиферации кератиноцитов • процесс модификации клеточного белка • позитивная регуляция клеточного цикла • дифференцировка кератиноцитов • ороговение • перекрестное связывание пептидов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
7051
21816
Ансамбль
ENSG00000092295 ENSG00000285348
ENSMUSG00000022218
UniProt
P22735
Q9JLF6
RefSeq (мРНК)
NM_000359
NM_001161714 NM_001161715 NM_019984
RefSeq (белок)
NP_000350
NP_001155186 NP_001155187 NP_064368
Расположение (UCSC)
Chr 14: 24,25 - 24,26 Мб
Chr 14: 55,7 - 55,71 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Белок-глутамин гаммы-глутамилтрансфераза К является трансглютаминаза фермент , который у человека кодируется TGM1 геном . [5] [6]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Патология
3 См. Также
4 ссылки
5 Дальнейшее чтение
6 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Ферменты трансглутаминазы кератиноцитов служат для специфического катализирования развития ороговевшей клеточной оболочки, определяющей характеристики эпидермальных кератиноцитов, дифференцированных после прекращения дифференцировки. [7] [8] Специфические перекрестные связи, образованные трансглутаминазой кератиноцитов, находятся между остатками n ^ ε- (γ-глутамил) лизина, которые превращаются в изопептидные белок-белковые связи, что способствует стабилизации ороговевшей оболочки клетки. [9]
В терминально дифференцированном многослойном плоском эпителии белковые связи ороговевшей оболочки обеспечивают структурно укрепленный, но гибкий (толщиной 15 нм) слой на месте клеточной мембраны, действуя как очень нерастворимый барьер. [10] Экспрессия фермента наиболее ярко проявляется вдоль биологической мембраны этих полностью сформированных эпителиальных клеток, предотвращая химические и / или физические повреждения клетки. Меньшая степень ферментативной активности генов TGK (5-10%) находится в цитоплазматической фракции таких клеток, что позволяет завершить перекрестное сшивание, необходимое для полной функциональности ороговевшей клеточной оболочки.
Патология [ править ]
Дефицит связан с ламеллярным ихтиозом . [11] Эпидермальная трансглутаминаза является аутоантигеном герпетиформного дерматита у людей .
Исследование мутации кератиноцитарной трансглутаминазы (TGK) пришло к выводу, что у пациентов с ламеллярным ихтиозом наблюдается значительный дефицит активности кератиноцитарной трансглутаминазы. [8] Был сделан вывод, что у пораженных наблюдается снижение активности фермента в результате уменьшения количества транскрипции гена TGK человека. Этот недостаток белка происходит из-за общей мутации гена TGK, который существует в двух возможных вариантах, обнаруженных в локусе TGM1 на хромосоме 14q11, как было продемонстрировано у всех субъектов исследования. Такие мутации относились к составной гетерозиготной или гомозиготной разновидности, что приводит к экспрессии ламеллярного ихтиоза в результате аномального перекрестного связывания ороговевшей клеточной оболочки.
См. Также [ править ]
Кератиноциты
Ссылки [ править ]
^ a b c ENSG00000285348 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000092295, ENSG00000285348 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022218 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Grenard P, Bates MK, Эшлиманн D (август 2001). «Эволюция генов трансглутаминазы: идентификация кластера генов трансглутаминазы на хромосоме 15q15 человека. Структура гена, кодирующего трансглутаминазу X и новый член семейства генов, трансглутаминазу Z» . Журнал биологической химии . 276 (35): 33066–78. DOI : 10.1074 / jbc.M102553200 . PMID 11390390 .
^ «Энтрез Ген: трансглутаминаза 1 TGM1 (K полипептид эпидермального типа I, белок-глутамин-гамма-глутамилтрансфераза)» .
^ Эккерт RL, Sturniolo MT, Брум AM, Русе M, Rorke EA (март 2005). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе». Журнал следственной дерматологии . 124 (3): 481–92. DOI : 10.1111 / j.0022-202X.2005.23627.x . PMID 15737187 .
^ а б Хубер М., Реттлер И., Бернаскони К., Френк Э., Лаврийсен С.П., Понец М. и др. (Январь 1995 г.). «Мутации кератиноцитарной трансглутаминазы при ламеллярном ихтиозе». Наука . 267 (5197): 525–8. Bibcode : 1995Sci ... 267..525H . DOI : 10.1126 / science.7824952 . PMID 7824952 .
^ Эккерт RL, Sturniolo MT, Брум AM, Русе M, Rorke EA (март 2005). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе». Журнал следственной дерматологии . 124 (3): 481–92. DOI : 10.1111 / j.0022-202X.2005.23627.x . PMID 15737187 .
^ Ким С.Ю., Jeitner TM, Steinert PM (январь 2002). «Трансглутаминазы в болезни». Neurochemistry International . 40 (1): 85–103. DOI : 10.1016 / s0197-0186 (01) 00064-X . PMID 11738475 .
^ Hennies HC, Küster W, V Вибе, Krebsová A, Reis A (май 1998). «Корреляция генотипа / фенотипа при аутосомно-рецессивном пластинчатом ихтиозе» . Американский журнал генетики человека . 62 (5): 1052–61. DOI : 10.1086 / 301818 . PMC 1377076 . PMID 9545389 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Филлипс М.А., Стюарт Б.Е., Райс Р.Х. (февраль 1992 г.). «Геномная структура трансглутаминазы кератиноцитов. Рекрутирование нового экзона для модифицированной функции». Журнал биологической химии . 267 (4): 2282–6. PMID 1346394 .
Ким И.Г., Макбрайд О.В., Ван М., Ким С.Ю., Холостой В.В., Штайнерт П.М. (апрель 1992 г.). «Структура и организация гена трансглутаминазы 1 человека». Журнал биологической химии . 267 (11): 7710–7. PMID 1348508 .
Полаковска Р.Р., Эйкбуш Т., Фальчиано В., Разви Ф., Голдсмит Л.А. (май 1992 г.). «Организация и эволюция гена трансглютаминазы I эпидермальных кератиноцитов человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (10): 4476–80. Bibcode : 1992PNAS ... 89.4476P . DOI : 10.1073 / pnas.89.10.4476 . PMC 49105 . PMID 1350092 .
Шредер В. Т., Тахер С. М., Стюарт-Галетка С., Аннарелла М., Чема Д., Сицилиано М. Дж. И др. (Июль 1992 г.). «Трансглутаминаза кератиноцитов типа I: экспрессия в коже человека и псориаз» . Журнал следственной дерматологии . 99 (1): 27–34. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12611394 . PMID 1351505 .
Яманиши К., Инадзава Дж., Лью Ф.М., Нономура К., Арияма Т., Ясуно Х. и др. (Сентябрь 1992 г.). «Структура гена трансглутаминазы 1 человека». Журнал биологической химии . 267 (25): 17858–63. PMID 1381356 .
Ким ХК, Холостой В.В., Ким И.Г., Хан Дж. Х., Чунг С.И., Штайнерт П.М. (январь 1991 г.) «Полная аминокислотная последовательность фермента трансглутаминазы К человека, выведенная из последовательностей нуклеиновых кислот клонов кДНК». Журнал биологической химии . 266 (1): 536–9. PMID 1670769 .
Яманиши К., Лью Ф.М., Кониси К., Ясуно Х., Дои Х., Хирано Дж., Фукусима С. (март 1991 г.). «Молекулярное клонирование кДНК человеческой эпидермальной трансглутаминазы из кератиноцитов в культуре». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 175 (3): 906–13. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 91651-R . PMID 1673840 .
Polakowska R, Herting E, Goldsmith LA (февраль 1991 г.). «Выделение кДНК трансглутаминазы эпидермального типа I человека» . Журнал следственной дерматологии . 96 (2): 285–8. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12464554 . PMID 1704039 .
Филлипс М.А., Стюарт Б.Э., Цинь К., Чакраварти Р., Флойд Е.Е., Джеттен А.М., Райс Р.Х. (декабрь 1990 г.). «Первичная структура трансглутаминазы кератиноцитов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (23): 9333–7. Bibcode : 1990PNAS ... 87.9333P . DOI : 10.1073 / pnas.87.23.9333 . PMC 55159 . PMID 1979171 .
Канди Э., Мелино Дж., Мей Дж., Тарча Э, Чунг С.И., Мареков Л.Н., Штайнерт П.М. (ноябрь 1995 г.). «Биохимические, структурные и трансглутаминазные свойства субстрата человеческого лорикрина, основного белка оболочки ороговевших клеток эпидермиса» . Журнал биологической химии . 270 (44): 26382–90. DOI : 10.1074 / jbc.270.44.26382 . PMID 7592852 .
Мариниелло Л., Эспозито С., Ди Пьерро П., Коццолино А., Пуччи П., Порта Р. (июль 1993 г.). «Трансмембранный гликопротеин gp41 вируса иммунодефицита человека представляет собой аминоакцептор и донорный субстрат для трансглутаминазы in vitro». Европейский журнал биохимии . 215 (1): 99–104. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18011.x . PMID 7688299 .
Рассел Л.Дж., ДиДжиованна Дж. Дж., Роджерс Г. Р., Штайнерт П. М., Хашем Н., Комптон Дж. Г., Бейл С. Дж. (Март 1995 г.). «Мутации в гене трансглутаминазы 1 при аутосомно-рецессивном пластинчатом ихтиозе». Генетика природы . 9 (3): 279–83. DOI : 10.1038 / ng0395-279 . PMID 7773290 .
Хубер М., Реттлер И., Бернаскони К., Френк Э., Лаврийсен С.П., Понец М. и др. (Январь 1995 г.). «Мутации кератиноцитарной трансглутаминазы при ламеллярном ихтиозе». Наука . 267 (5197): 525–8. Bibcode : 1995Sci ... 267..525H . DOI : 10.1126 / science.7824952 . PMID 7824952 .
Амендола А., Ломбарди Г., Оливеро С., Колицци В., Пьячентини М. (февраль 1994 г.). «ВИЧ-1 gp120-зависимая индукция апоптоза в антигенспецифических клонах Т-клеток человека характеризуется экспрессией« тканевой »трансглутаминазы и предотвращается циклоспорином А». Письма FEBS . 339 (3): 258–64. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (94) 80427-3 . PMID 7906657 .
Ким С.И., Ким И.Г., Чунг С.И., Штайнерт П.М. (ноябрь 1994 г.). «Структура фермента трансглутаминазы 1. Клонирование с делецией выявляет домены, которые регулируют его специфическую активность и специфичность к субстрату». Журнал биологической химии . 269 (45): 27979–86. PMID 7961731 .
Steinert PM, Kim SY, Chung SI, Marekov LN (октябрь 1996 г.). «Фермент трансглутаминаза 1 по-разному ацилируется миристатом и пальмитатом во время дифференцировки в кератиноцитах эпидермиса» . Журнал биологической химии . 271 (42): 26242–50. DOI : 10.1074 / jbc.271.39.24105 . PMID 8824274 .
Лайхо Э., Игнатиус Дж., Миккола Х., Йи В.К., Теллер Д.К., Ниеми К.М. и др. (Сентябрь 1997 г.). «Мутации трансглутаминазы 1 при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе: частные и повторяющиеся мутации в изолированной популяции» . Американский журнал генетики человека . 61 (3): 529–38. DOI : 10.1086 / 515498 . PMC 1715945 . PMID 9326318 .
Tarcsa E, Marekov LN, Andreoli J, Idler WW, Candi E, Chung SI, Steinert PM (октябрь 1997 г.). «Судьба трихогиалина. Последовательные посттрансляционные модификации пептидил-аргининдезиминазой и трансглутаминазами» . Журнал биологической химии . 272 (44): 27893–901. DOI : 10.1074 / jbc.272.44.27893 . PMID 9346937 .
Petit E, Huber M, Rochat A, Bodemer C, Teillac-Hamel D, Müh JP, et al. (1998). «Три новые точечные мутации в гене трансглутаминазы кератиноцитов (TGK) при ламеллярном ихтиозе: значимость для уровня мутантного транскрипта, иммунодетекция и активность TGK». Европейский журнал генетики человека . 5 (4): 218–28. DOI : 10.1159 / 000484767 . PMID 9359043 .
Ивасаки В., Нагата К., Хатанака Х., Инуи Т., Кимура Т., Мурамацу Т. и др. (Декабрь 1997 г.). «Структура раствора мидкина, нового гепарин-связывающего фактора роста» . Журнал EMBO . 16 (23): 6936–46. DOI : 10.1093 / emboj / 16.23.6936 . PMC 1170297 . PMID 9384573 .
Внешние ссылки [ править ]
Белок TGM1 + по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
vтеТрансферазы : ацилтрансферазы ( EC 2.3)
2.3.1 : кроме аминоацильных групп
ацетилтрансферазы : ацетил-кофермент А ацетилтрансфераза
