Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром MASA
Другие именаСиндром умственной отсталости, афазии, шаркающей походки и сведенных больших пальцев
Х-сцепленный рецессивный (мать-носитель) .svg
Это состояние наследуется рецессивным образом с Х-сцеплением .
СпециальностьНеврология

Синдром MASA - это редкое Х-сцепленное рецессивное неврологическое заболевание в спектре расстройств L1, относящееся к группе наследственных спастических параплегий [1], параплегии, которая, как известно, увеличивает спастичность жесткости в нижних конечностях. [2] Этот синдром также имеет два других названия: синдром CRASH [3] и синдром Гариса-Мейсона.

Признаки и симптомы [ править ]

Аббревиатура «MASA» обозначает четыре основных признака и симптома, связанных с синдромом: (1) умственная отсталость (от легкой до умеренной умственной отсталости), (2) афазия (задержка начала речи), (3) шаркающая походка и ( 4) приведенные пальцы [4], характеризующиеся волчьей пастью, микроцефалией и дисмиелинизацией. [5] У пораженных мужчин также может быть различная дилатация (расширение) третьего желудочка сердца. [4] MASA имеет еще пять факторов, включая гидроцефалию . Накопление часто вызывается препятствием, препятствующим правильному оттоку жидкости. [6] Спастичностьнижних конечностей, заставляя мышцы напрягаться или напрягаться, препятствуя нормальному движению жидкости. [7] Афазия , когда человек теряет способность понимать или выражать речь из-за повреждения мозга. Судороги, резкое неконтролируемое [8] нарушение в головном мозге. Наконец, агенезия мозолистого тела - редкое врожденное заболевание. Он характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) участка мозга, который соединяет два полушария головного мозга. [9]

Генетика [ править ]

Синдром MASA был связан с вариантами гена L1CAM [1], который представляет собой аксональный гликопротеин, необходимый для нормального развития центральной и периферической нервной системы во время плода и в постнатальный период. [10] Симптомы обычно более выражены у мужчин из-за того, что мужчины наследуют только одну Х-хромосому, поэтому мутация в этой хромосоме может вызвать заболевание. Женщины менее подвержены заболеванию, потому что у них две X-хромосомы. Распространенность составляет примерно 1 на 30 000 мужчин. Отцы не могут передать хромосомы своим сыновьям, а только своим потомкам женского пола. [11]

Предыдущие дела [ править ]

Первый случай синдрома MASA был обнаружен у мальчика в Азии. Пациент был 10-летним мальчиком с такими симптомами, как умеренная умственная отсталость, двустороннее приведение больших пальцев и гипоплазия мозолистого тела. [12] В его семье не было истории с синдромом MASA. Для лечения этого заболевания не существует одного конкретного врача или ученого. Поскольку синдром L1 состоит из множества X-сцепленных расстройств, более одного врача или ученого могут обнаружить расстройство у человека. Большинство врачей, обнаруживающих заболевание, - нейробиологи и некоторые специалисты по детской неврологии.

Диагноз [ править ]

Диагноз может быть установлен после выявления клинических признаков, в основном четырех общих признаков и симптомов. Затем это может быть подтверждено секвенированием одного гена, при котором ген L1CAM исследуется на предмет любых возможных вариаций. [4]

Диагностический тест до рождения ребенка возможен и очень надежен, если мать является носителем больного аллеля. Сначала необходимо определить пол плода, а затем изучить Х-хромосомы, унаследованные от матери. Вероятность передачи варианта Х-хромосомы потомкам составляет 50% независимо от пола плода (как показано на рисунке). Мужчины потомки , которые унаследовали разнообразная Х-хромосома будет выражать симптомы синдрома, с другой стороны , женщин , которые наследуют разнообразную Х-хромосому станут носителями этого мутантного гена и не показывают какие - либо симптомов или клинические признаки синдрома. [13] [14]

Лечение [ править ]

На данный момент единственным способом лечения этого заболевания является опыт в педиатрии, детской неврологии , нейрохирургии, реабилитации и медицинской генетике . [15] Поскольку некоторые части тела могут время от времени повреждаться, может быть полезно иметь опыт, чтобы определить, какими еще способами они могут помочь для полного здоровья ребенка.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Ссылка, Genetics Home. «Синдром L1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 марта 2019 .
  2. ^ «Синдром MASA (заболевание)» . Youtube . 2015-05-13 . Проверено 19 апреля 2020 .
  3. ^ «Умственная отсталость, афазия, шаркающая походка и синдром сведенных больших пальцев» . www.uniprot.org . Проверено 29 апреля 2020 .
  4. ^ a b c Штумпель, Конни; Вос, Ивонн Дж. (1993), Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «L1 Syndrome» , GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301657 , получено 13 марта 2019 г. 
  5. ^ Фитч, Наоми; Леви, Эдит П. (1975). «Синдромы приведенного большого пальца» . Клиническая генетика . 8 (3): 190–198. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1975.tb01493.x . ISSN 1399-0004 . PMID 1175322 .  
  6. ^ «Гидроцефалия: причины, симптомы и лечение» . www.medicalnewstoday.com . Проверено 30 апреля 2020 .
  7. ^ Гиллис, Гэри Б. (2010-03-01). «Сокращающиеся мышцы укрепляют их апоневрозы» . Журнал экспериментальной биологии . 213 (5): vi – vi. DOI : 10,1242 / jeb.036442 . ISSN 0022-0949 . 
  8. ^ «Судороги - симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 30 апреля 2020 .
  9. ^ "Агенезия мозолистого тела" . NORD (Национальная организация редких заболеваний) . Проверено 30 апреля 2020 .
  10. ^ Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Марчиньяк, Бруно; Даленс, Бернард Дж. (2006), «Синдром MASA» , Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия , The McGraw-Hill Companies , получено 30 апреля 2020 г.
  11. ^ Ссылка, Genetics Home. «Синдром L1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 30 апреля 2020 .
  12. ^ «Первый случай мутации гена L1CAM, выявленный при синдроме MASA в Азии» . Европа ЧВК . 31 мая 2005 . Проверено 8 апреля 2020 .
  13. ^ Франсны Е, Леммон В, Ван Кэмп G, Vits л, Coucke Р, Уиллемс PJ (1995). «CRASH-синдром: клинический спектр гипоплазии мозолистого тела, заторможенности, приведенных больших пальцев, спастического парапареза и гидроцефалии из-за мутаций в одном единственном гене, L1» . Европейский журнал генетики человека . 3 (5): 273–84. DOI : 10.1159 / 000472311 . PMID 8556302 . 
  14. ^ "OMIM Entry - # 303350 - MASA SYNDROME" . omim.org . Проверено 20 марта 2019 .
  15. ^ «Синдром L1» . NORD (Национальная организация редких заболеваний) . Проверено 30 апреля 2020 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : G11.4
  • OMIM : 303350
  • MeSH : C536029
Внешние ресурсы
  • GeneReviews : синдром L1
  • Сиротка : 2466
  • Синдром MASA в отделении редких заболеваний NIH
  • Запись GeneReview / NIH / UW о синдроме L1