MCOLN3

Идентификаторы

MCOLN3 , TRP-ML3, TRPML3, муколипин 3

Внешние идентификаторы

OMIM: 607400 MGI: 1890500 HomoloGene: 10118 GeneCard: MCOLN3

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 1 (человека) ^[1]

Группа	1п22.3	Начинать	85 018 082 п.н. ^[1]
Группа	1п22.3	Конец	85 048 500 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 3 (мышь) ^[2]

Группа	3 H2 \| 3 71,03 см	Начинать	146 117 450 п.н. ^[2]
Группа	3 H2 \| 3 71,03 см	Конец	146 141 806 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность кальциевых каналов • связывание липидов • активность катионных каналов • активность NAADP-чувствительных каналов высвобождения кальция
Сотовый компонент	• клеточная мембрана • мембрана • цитоплазма • интегральный компонент мембраны • мембрана аутофагосомы • лизосома • лизосомальная мембрана • эндосома • цитоплазматическая везикула • мембрана ранней эндосомы • мембрана поздней эндосомы
Биологический процесс	• дифференцировка слуховых рецепторных клеток • перенос ионов • двигательное поведение • трансмембранный перенос ионов кальция • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


55283


171166

Ансамбль


ENSG00000055732


ENSMUSG00000036853

UniProt


Q8TDD5


Q8R4F0

RefSeq (мРНК)


NM_001253693 NM_018298


NM_134160

RefSeq (белок)


NP_001240622 NP_060768


NP_598921

Расположение (UCSC)

Chr 1: 85.02 - 85.05 Мб

Chr 3: 146.12 - 146.14 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Mucolipin-3 также известный как TRPML3 (переходных рецепторный потенциал канала катиона, mucolipin подсемейства, элемент 3) представляет собой белок , который у человека кодируется MCOLN3 гена . ^[5] Он является членом небольшого семейства каналов TRPML , подгруппы большого семейства белков ионных каналов TRP . ^[6]

Джин [ править ]

У человека ген MCOLN3 расположен на коротком плече хромосомы 1 на 1p22.3. Ген разделен на 12 экзонов , что влечет за собой открытую рамку считывания из 1659 нуклеотидов. Кодируемый белок TRPML3 содержит 553 аминокислоты с предсказанной молекулярной массой ≈64 кДа . Вычислительный анализ вторичной структуры предсказывает присутствие шести трансмембранных доменов , мотива переноса ионов (PF00520) и мотива временного рецепторного потенциала (PS50272). У мышей Mcoln3 расположен на дистальном конце хромосомы 3 в цитогенетической полосе qH2. Белки TRPML3 человека и мыши имеют 91% идентичности последовательностей. ^[7]Все виды позвоночных, для которых доступна геномная последовательность, несут ген MCOLN3 . Гомологи MCOLN3 также присутствуют в геноме насекомых ( Drosophila melanogaster ), нематод ( Caenorhabditis elegans ), морского ежа ( Strongylocentrotus purpuratus ) и низших организмов, включая Hydra и Dictyostelium.

Выражение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Март 2013 г. )

Функция [ править ]

TRPML3 - это катионный канал, выпрямляющий вовнутрь . ^[5]

Генетика [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Март 2013 г. )

Фенотипы [ править ]

Мутации гена MCOLN3 у мышей приводят к гибели слуховых волосковых клеток и глухоте . ^[8]

Лиганды [ править ]

Агонисты (активаторы каналов)

ML-SA1 (неселективный по сравнению с TRPML1 )
SN-2 (высокоселективный по TRPML3)

См. Также [ править ]

транзиторный рецепторный потенциальный катионный канал, подсемейство муколипинов, член 1 ( MCOLN1 )
транзиторный рецепторный потенциальный катионный канал, подсемейство муколипинов, член 2 ( MCOLN2 )

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000055732 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036853 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция временных каналов рецепторного потенциала". Pharmacol. Ред . 57 (4): 427–50. DOI : 10,1124 / pr.57.4.6 . PMID 16382100 .
^ Noben-Trauth K (январь 2011). «Глава 13: TRPML3». В исламе MS (ред.). Каналы переходных рецепторных потенциалов . Успехи экспериментальной медицины и биологии. 704 . Берлин: Springer. п. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
^ Нобен-Траут, Конрад (2011). «Канал TRPML3: от гена к функции». Каналы переходных рецепторных потенциалов . Успехи экспериментальной медицины и биологии. 704 . С. 229–237. DOI : 10.1007 / 978-94-007-0265-3_13 . ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299 .
^ Нагаты К, Чжэн л, Madathany Т, Кастильони AJ, Bartles JR, Гарсиа-Añoveros J (январь 2008). «Мутация глухоты varitint-waddler (Va) в TRPML3 генерирует конститутивные, внутренние выпрямляющие токи и вызывает дегенерацию клеток» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 105 (1): 353–8. DOI : 10.1073 / pnas.0707963105 . PMC 2224216 . PMID 18162548 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Венкатачалам К., Хофманн Т., Монтелл С. (2006). «Лизосомная локализация TRPML3 зависит от TRPML2 и связанного с муколипидозом белка TRPML1» . J. Biol. Chem . 281 (25): 17517–27. DOI : 10.1074 / jbc.M600807200 . PMC 4196876 . PMID 16606612 .
Фарес Х, Гринвальд I (2001). «Регулирование эндоцитоза с помощью CUP-5, гомолога муколипина-1 Caenorhabditis elegans». Nat. Genet . 28 (1): 64–8. DOI : 10.1038 / 88281 . PMID 11326278 .
Ким Х. Дж., Ли Кью, Тьон-Кон-Санг С. и др. (2008). «Новый способ регуляции TRPML3 за счет экстрацитозольного pH, отсутствующий в фенотипе варитинта-ваддлера» . EMBO J . 27 (8): 1197–205. DOI : 10.1038 / emboj.2008.56 . PMC 2367400 . PMID 18369318 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Гримм С., Йёрс С., Хеллер С. (2009). «Жизнь и смерть сенсорных волосковых клеток, экспрессирующих постоянно активный TRPML3» . J. Biol. Chem . 284 (20): 13823–31. DOI : 10.1074 / jbc.M809045200 . PMC 2679483 . PMID 19299509 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ким Х. Дж., Ли Кью, Тьон-Кон-Санг С. и др. (2007). «Мутация с усилением функции в TRPML3 вызывает фенотип Varitint-Waddler у мышей» . J. Biol. Chem . 282 (50): 36138–42. DOI : 10.1074 / jbc.C700190200 . PMID 17962195 .
Ди Пальма Ф., Белянцева И.А., Ким Х.Дж. и др. (2002). «Мутации в Mcoln3, связанные с глухотой и дефектами пигментации у мышей varitint-waddler (Va)» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (23): 14994–9. DOI : 10.1073 / pnas.222425399 . PMC 137533 . PMID 12403827 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. DOI : 10,1038 / природа04727 . PMID 16710414 .

Внешние ссылки [ править ]

MCOLN3 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья о мембранном белке - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000055732 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036853 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid16382100-5] Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция временных каналов рецепторного потенциала". Pharmacol. Ред . 57 (4): 427–50. DOI : 10,1124 / pr.57.4.6 . PMID 16382100 .

[Noben-Trauth_2011-6] Noben-Trauth K (январь 2011). «Глава 13: TRPML3». В исламе MS (ред.). Каналы переходных рецепторных потенциалов . Успехи экспериментальной медицины и биологии. 704 . Берлин: Springer. п. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.

[7] Нобен-Траут, Конрад (2011). «Канал TRPML3: от гена к функции». Каналы переходных рецепторных потенциалов . Успехи экспериментальной медицины и биологии. 704 . С. 229–237. DOI : 10.1007 / 978-94-007-0265-3_13 . ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299 .

[pmid18162548-8] Нагаты К, Чжэн л, Madathany Т, Кастильони AJ, Bartles JR, Гарсиа-Añoveros J (январь 2008). «Мутация глухоты varitint-waddler (Va) в TRPML3 генерирует конститутивные, внутренние выпрямляющие токи и вызывает дегенерацию клеток» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 105 (1): 353–8. DOI : 10.1073 / pnas.0707963105 . PMC 2224216 . PMID 18162548 .

[1]