Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
MED12
Идентификаторы
ПсевдонимыMED12 , ARC240, CAGH45, FGS1, HOPA, MED12S, OHDOX, OKS, OPA1, TNRC11, TRAP230, субъединица медиаторного комплекса 12, Kto
Внешние идентификаторыOMIM : 300188 MGI : 1926212 HomoloGene : 68441 GeneCards : MED12
Расположение гена ( человек )
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человека) [1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение MED12
Геномное расположение MED12
ГруппаXq13.1Начинать71 118 556 п.н. [1]
Конец71 142 454 п.н. [1]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE MED12 216071 x at fs.png

PBB GE MED12 203506 s в формате fs.png

PBB GE MED12 211342 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности связывание ДНК
• Коактиватор транскрипции GO: 0001105
• Связывание бета-катенина
• специфическое связывание с белковым доменом
• GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 убиквитин белок лигазы активности
• ГО: 0001104 транскрипции coregulator активность
• связывания фактора транскрипции
• хроматина связывания
• связывания рецептора гормона щитовидной железы
• белка С-конец связывания
• GO: связывание белка 0001948
• лиганд-зависимой транскрипции коактиватор активности ядерного рецептора
• Связывание с рецептором витамина D
• активность сигнального рецептора
Сотовый компонент• мембрана
• убиквитинлигазный комплекс
• медиаторный комплекс
• ядро клетки
• нуклеоплазма
Биологический процесс• сомитогенез
• сигнальный путь рецептора андрогенов
• развитие энтодермы
• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• развитие эмбриональных органов
• эмбриональный морфогенез нейрокраниума
• удлинение оси, участвующее в сомитогенезе
• регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• развитие шванновских клеток
• негативная регуляция Wnt сигнальный путь
• внутриклеточный сигнальный путь рецептора стероидного гормона
• транскрипция, ДНК-шаблон
• поддержание популяции стволовых клеток
• положительная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• Путь передачи сигналов Wnt, путь плоской клеточной полярности
• развитие сердца
• закрытие нервной трубки
• развитие эмбрионального мозга
• убиквитинирование белков
• развитие нервной трубки
• развитие спинного мозга
• постанальный морфогенез хвоста
• канонический путь передачи сигналов Wnt
• развитие олигодендроцитов
• инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

9968

59024

Ансамбль

ENSG00000184634

ENSMUSG00000079487

UniProt

Q93074

A2AGH6

RefSeq (мРНК)

NM_005120

NM_021521

RefSeq (белок)

NP_005111

NP_067496

Расположение (UCSC)Chr X: 71.12 - 71.14 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Медиатор транскрипции РНК-полимеразы II, гомолог субъединицы 12 (S. cerevisiae) , также известный как MED12 , представляет собой ген человека , обнаруженный на Х-хромосоме . [4]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в MED12 отвечают по крайней мере в двух различных формах Х-хромосомой доминирующей умственной отсталости , синдрома Лухан-Fryns и синдром FG , а также случаев рака простаты. [5]

Мутации в MED12 связаны с лейомиомами матки [6] и фиброэпителиальными опухолями молочной железы (например, фиброаденомами и опухолями филлодий ). [7]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что MED12 взаимодействует с:

  • Рецептор кальцитриола , [8] [9]
  • Циклинзависимая киназа 8 [8] [10]
  • Рецептор эстрогена альфа , [10]
  • Gli3 , G9a , PPARGC1A , [11]
  • MED26 , [12]
  • SOX9 , [13] и
  • Рецептор гормона щитовидной железы альфа . [8]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000184634 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ген Entrez: медиатор MED12 транскрипции РНК-полимеразы II, субъединица 12 гомолог (S. cerevisiae)» .
  5. ^ Барбьери CE, Baca SC, Лоуренс MS, Demichelis F, Blattner M, Theurillat JP, White TA, Stojanov P, Van Allen E, Stransky N, Nickerson E, Chae SS, Boysen G, Auclair D, Onofrio RC, Park K, Китабаяши Н., Макдональд Т.Ю., Шейх К., Вуонг Т., Гвидуччи К., Цибульскис К., Сиваченко А., Картер С.Л., Саксена Г., Воет Д., Хуссейн В.М., Рамос А.Х., Винклер В., Редман М.С., Ардли К., Тевари А.К., Москера Д.М. , Рупп Н., Уайлд П.Дж., Мох Х., Моррисси С., Нельсон П.С., Кантофф П.В., Габриэль С.Б., Голуб Т.Р., Мейерсон М., Лендер Э.С., Гетц Дж., Рубин М.А., Гарравей Лос-Анджелес (июнь 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет повторяющиеся мутации SPOP, FOXA1 и MED12 при раке простаты» (PDF) . Генетика природы . 44 (6): 685–9. DOI : 10.1038 / ng.2279 . PMC  3673022 . PMID  22610119 .
  6. ^ Kämpjärvi К, Парк МДж, Mehine М, Ким NH, Кларк Д., Bützow R, Böhling Т, Бем Дж, Mecklin ДП, Ярвинена Н, Томлинсон И.П., ван - дер - Spuy ZM, Шоберг J, Boyer TG, Vahteristo P (сентябрь 2014 ). «Мутации в экзоне 1 подчеркивают роль MED12 в лейомиомах матки». Мутация человека . 35 (9): 1136–41. DOI : 10.1002 / humu.22612 . PMID 24980722 . 
  7. ^ Piscuoglio S, Мюррей М, Н Фуско, Marchio С, Лоо FL, Martelotto Л.Г., Шультхайз А.М., Акрам М, Вайгельт В, Brogi Е, Reis-Filho JS (ноябрь 2015). «Соматические мутации MED12 при фиброаденомах и филлодиях опухолей молочной железы» . Гистопатология . 67 (5): 719–29. DOI : 10.1111 / his.12712 . PMC 4996373 . PMID 25855048 .  
  8. ^ a b c Ито М., Юань С.Х., Малик С., Гу В., Фонделл Д.Д., Ямамура С., Фу З.Й., Чжан Икс, Цинь Дж., Редер Р.Г. (март 1999 г.). «Идентичность между комплексами TRAP и SMCC указывает на новые пути функционирования ядерных рецепторов и различных активаторов млекопитающих». Молекулярная клетка . 3 (3): 361–70. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80463-3 . PMID 10198638 . 
  9. ^ Китагава Н, Фудзики R, Йошимура К, Mezaki Y, Уемацу Y, Мацуи D, Огава S, Унно К, Окубо М, Tokita А, Накагава Т, Ито Т, Ishimi Y, Нагасава Н, Мацумото Т, Янагисава Дж, Като S (июнь 2003 г.). «Ремоделирующий хроматин комплекс WINAC нацелен на ядерный рецептор промоторов и нарушается при синдроме Вильямса» . Cell . 113 (7): 905–17. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (03) 00436-7 . PMID 12837248 . 
  10. ^ a b Кан Ю.К., Гермах М., Юань С.Х., Родер Р.Г. (март 2002 г.). «Коактиваторный комплекс TRAP / медиатор напрямую взаимодействует с альфа- и бета-рецепторами эстрогена через субъединицу TRAP220 и напрямую усиливает функцию рецептора эстрогена in vitro» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (5): 2642–7. DOI : 10.1073 / pnas.261715899 . PMC 122401 . PMID 11867769 .  
  11. ^ Wallberg А.Е., Ямамуры S, S Malik, Spiegelman BM, Редер RG (ноябрь 2003). «Координация p300-опосредованного ремоделирования хроматина и функции TRAP / медиатора через коактиватор PGC-1alpha». Молекулярная клетка . 12 (5): 1137–49. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (03) 00391-5 . PMID 14636573 . 
  12. ^ Сато S, Tomomori-Сато С, Parmely т, л Florens, Zybailov В, Свенсон СК, Банки СА, Джин Дж, Цай У, Вашбурн М.П., Conaway JW, Conaway RC - июнь (2004). «Набор консенсусных медиаторных субъединиц млекопитающих, идентифицированных с помощью технологии многомерной идентификации белков» . Молекулярная клетка . 14 (5): 685–91. DOI : 10.1016 / j.molcel.2004.05.006 . PMID 15175163 . 
  13. ^ Чжоу Р, Bonneaud Н, Юань CX, де - Санта - Барбара Р, Boizet В, Schomber Т, G Шерер, Рёдер Р.Г., Poulat Р, Р Берта, Тибор S (июль 2002). «SOX9 взаимодействует с компонентом белкового комплекса, ассоциированного с рецептором тироидного гормона человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 30 (14): 3245–52. DOI : 10.1093 / NAR / gkf443 . PMC 135763 . PMID 12136106 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Фонделл Дж. Д., Ге Х., Рёдер Р. Г. (август 1996 г.). «Лигандная индукция коактиваторного комплекса рецепторов транскрипционно активного гормона щитовидной железы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (16): 8329–33. DOI : 10.1073 / pnas.93.16.8329 . PMC  38670 . PMID  8710870 .
  • Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Танака А., Номура Н. (февраль 1996 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1» . Исследования ДНК . 3 (1): 17–24. DOI : 10.1093 / dnares / 3.1.17 . PMID  8724849 .
  • Ямагата К., Такеда Дж., Мензель С., Чен Х, Энг С., Лим Л. Р., Конканнон П., Ханис С. Л., Спилман Р. С., Кокс, штат Нью-Джерси, Белл Г. И. (июнь 1996 г.). «Поиск генов восприимчивости к NIDDM: исследования генов с триплетными повторами, экспрессируемыми в скелетных мышцах». Диабетология . 39 (6): 725–30. DOI : 10.1007 / BF00418545 . PMID  8781769 .
  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Марголис Р.Л., Абрахам М.Р., Гатчелл С.Б., Ли С.Х., Кидвай А.С., Брешель Т.С., Стайн О.К., Каллахан К., Макиннис М.Г., Росс Калифорния (июль 1997 г.). «кДНК с длинными тринуклеотидными повторами CAG из человеческого мозга». Генетика человека . 100 (1): 114–22. DOI : 10.1007 / s004390050476 . PMID  9225980 .
  • Филиберт Р.А., Кинг Б.Х., Винфилд С., Кук Э.Х., Ли Ю.Х., Стабблфилд Б., Дамшродер-Уильямс П., Деа С., Палоти А., Тенгстром С., Мартин Б.М., Джиннс Е.И. (июль 1998 г.). «Ассоциация аллеля инсерционного варианта додекамеров X-хромосомы с умственной отсталостью» . Молекулярная психиатрия . 3 (4): 303–9. DOI : 10.1038 / sj.mp.4000442 . PMID  9702738 .
  • Ито М., Юань С.Х., Малик С., Гу В., Фонделл Д.Д., Ямамура С., Фу З.Й., Чжан Икс, Цинь Дж., Редер Р.Г. (март 1999 г.). «Идентичность между комплексами TRAP и SMCC указывает на новые пути функционирования ядерных рецепторов и различных активаторов млекопитающих». Молекулярная клетка . 3 (3): 361–70. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80463-3 . PMID  10198638 .
  • Rachez C, Lemon BD, Suldan Z, Bromleigh V, Gamble M, Näär AM, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Freedman LP (апрель 1999 г.). «Лиганд-зависимая активация транскрипции ядерными рецепторами требует комплекса DRIP». Природа . 398 (6730): 824–8. DOI : 10.1038 / 19783 . PMID  10235266 .
  • Näär AM, Beaurang PA, Zhou S, Abraham S, Solomon W., Tjian R (апрель 1999 г.). «Комбинированный коактиватор ARC опосредует активацию транскрипции, направленную на хроматин». Природа . 398 (6730): 828–32. DOI : 10.1038 / 19789 . PMID  10235267 .
  • Филиберт Р.А., Уинфилд С.Л., Дамшродер-Вильямс П., Тенгстрем К., Мартин Б.М., Гиннс Е.И. (1999). «Геномная структура и паттерны экспрессии в процессе развития человеческого OPA-содержащего гена (HOPA)». Генетика человека . 105 (1–2): 174–8. DOI : 10.1007 / s004390051084 . PMID  10480376 .
  • Йоэнсуу Т., Хямяляйнен Р., Юань Б., Джонсон С., Тегельберг С., Гаспарини П., Зеланте Л., Пирвола Ю., Пакаринен Л., Лехесйоки А. Э., де ла Шапель А., Санкила Е. М. (октябрь 2001 г.). «Мутации в новом гене с трансмембранными доменами лежат в основе синдрома Ашера 3 типа» . Американский журнал генетики человека . 69 (4): 673–84. DOI : 10.1086 / 323610 . PMC  1226054 . PMID  11524702 .
  • Бейер К.С., Клаук С.М., Беннер А., Поустка Ф., Поустка А. (январь 2002 г.). «Исследования ассоциации варианта дупликации додекамер HOPA при различных подтипах аутизма». Американский журнал медицинской генетики . 114 (1): 110–5. DOI : 10.1002 / ajmg.1613 . PMID  11840515 .
  • Чернев В.Т., Мэнсфилд Т.А., Гиот Л., Кумар А.М., Нандабалан К., Ли Ю., Мишра В.С., Деттер Дж. К., Ротберг Дж. М., Уоллес М. Р., Саутвик Ф. С., Кингсмор С.Ф. (январь 2002 г.). «Белок Чедиака-Хигаши взаимодействует с комплексом SNARE и белками сигнальной трансдукции» . Молекулярная медицина . 8 (1): 56–64. DOI : 10.1007 / BF03402003 . PMC  2039936 . PMID  11984006 .
  • Ge K, Guermah M, Yuan CX, Ito M, Wallberg AE, Spiegelman BM, Roeder RG (май 2002 г.). «Коактиватор транскрипции TRAP220 необходим для адипогенеза, стимулированного PPAR гамма 2». Природа . 417 (6888): 563–7. DOI : 10.1038 / 417563a . PMID  12037571 .
  • Чжоу Р., Бонно Н., Юань С.Х., де Санта-Барбара П., Буазе Б., Шомбер Т., Шерер Г., Рёдер Р.Г., Пулат Ф., Берта П., Тибор С. (июль 2002 г.). «SOX9 взаимодействует с компонентом белкового комплекса, ассоциированного с рецептором тироидного гормона человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 30 (14): 3245–52. DOI : 10.1093 / NAR / gkf443 . PMC  135763 . PMID  12136106 .
  • Ван Кью, Шарма Д., Рен Й., Фонделл Дж. Д. (ноябрь 2002 г.). «Корегуляторная роль комплекса TRAP-медиатор в экспрессии генов, опосредованной рецептором андрогена» . Журнал биологической химии . 277 (45): 42852–8. DOI : 10.1074 / jbc.M206061200 . PMID  12218053 .
  • Сато С., Томомори-Сато С., Бэнкс Калифорния, Сорокина И., Пармели Т.Дж., Конг С.Е., Джин Дж., Цай Й., Лейн В.С., Брауэр С.С., Конавей Р.К., Конавей Д.В. (апрель 2003 г.). «Идентификация медиаторных субъединиц млекопитающих с подобием дрожжевых медиаторных субъединиц Srb5, Srb6, Med11 и Rox3» . Журнал биологической химии . 278 (17): 15123–7. DOI : 10.1074 / jbc.C300054200 . PMID  12584197 .
  • Gwack Y, Baek HJ, Nakamura H, Lee SH, Meisterernst M, Roeder RG, Jung JU (март 2003 г.). «Основная роль комплексов TRAP / медиатор и SWI / SNF в литической реактивации, опосредованной RTA, связанной с герпесвирусом Капоши» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (6): 2055–67. DOI : 10.1128 / MCB.23.6.2055-2067.2003 . PMC  149486 . PMID  12612078 .
  • Китано Т., Шварц С., Никель Б., Паабо С. (август 2003 г.). «Паттерны генного разнообразия в 10 локусах Х-хромосомы у людей и шимпанзе» . Молекулярная биология и эволюция . 20 (8): 1281–9. DOI : 10.1093 / molbev / msg134 . PMID  12777533 .
  • Чжоу Х., Ким С., Исии С., Бойер Т.Г. (декабрь 2006 г.). «Медиатор модулирует Gli3-зависимую передачу сигналов Sonic hedgehog» . Молекулярная и клеточная биология . 26 (23): 8667–82. DOI : 10.1128 / MCB.00443-06 . PMC  1636813 . PMID  17000779 .
  • Zhou H, Spaeth JM, Kim NH, Xu X, Friez MJ, Schwartz CE, Boyer TG (ноябрь 2012 г.). «Мутации MED12 связывают синдромы умственной отсталости с нарушением регуляции GLI3-зависимой передачи сигналов Sonic Hedgehog» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (48): 19763–8. DOI : 10.1073 / pnas.1121120109 . PMC  3511715 . PMID  23091001 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о заболеваниях, связанных с MED12