Множественный ЭФР-подобных доменов-10 представляет собой белок , который у человека кодируется MEGF10 гена . [5]
MEGF10 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | MEGF10 , EMARDD, несколько EGF-подобных доменов 10, SR-F3 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 612453 MGI : 2685177 HomoloGene : 23771 GeneCards : MEGF10 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 5: 127.29 - 127.47 Мб | Chr 18: 57,13 - 57,3 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
MEGF10 является регулятором миогенеза сателлитных клеток и взаимодействует с Notch1 в миобластах. [6] Было показано, что он является причиной миопатии с ранним началом , арефлексии , респираторного расстройства и дисфагии . [7]
MEGF10 и MEGF11 играют критическую роль в формировании мозаики двумя подтипами интернейронов сетчатки, амакриновыми клетками звездообразования и горизонтальными клетками у мышей. Эти ячейки с меньшей вероятностью будут находиться рядом с соседями одного и того же подтипа, чем это могло бы произойти случайно, в результате чего их разделяют «зоны исключения». Мозаика обеспечивает механизм для равномерного распределения каждого типа клеток по сетчатке, гарантируя, что все части поля зрения имеют доступ к полному набору обрабатывающих элементов. [8]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000145794 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024593 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ген Entrez: множественные EGF-подобные домены 10» . Проверено 26 ноября 2011 .
- ^ Саха М., Мицухаши С., Джонс, доктор медицины, Манко К., Редди Х.М., Брюлс К., Чо К.А., Пакак Калифорния, Дрейпер И., Кан ПБ (май 2017 г.) «Последствия дефицита MEGF10 на функцию миобластов и взаимодействия Notch1» . Молекулярная генетика человека . 26 (15): 2984–3000. DOI : 10,1093 / HMG / ddx189 . PMC 6075367 . PMID 28498977 .
- ^ Логан CV, Лаке Б., Поттинджер К., Абдельхамед З.А., Парри Д.А., Шиманска К., Диггл С.П., ван Ризен А., Морган Дж. C, Бонтрон Д.Т., Тейлор Г.Р., Шеридан Э., Мунтони Ф., Карр И.М., Шуэльке М., Джонсон, Калифорния (ноябрь 2011 г.). «Мутации в MEGF10, регуляторе миогенеза сателлитных клеток, вызывают миопатию с ранним началом, арефлексию, респираторный дистресс и дисфагию (EMARDD)». Генетика природы . 43 (12): 1189–92. DOI : 10.1038 / ng.995 . PMID 22101682 . S2CID 5536249 .
- ^ Кей Дж. Н., Чу М. В., Санес Дж. Р. (март 2012 г.). «MEGF10 и MEGF11 опосредуют гомотипические взаимодействия, необходимые для мозаичного размещения нейронов сетчатки» . Природа . 483 (7390): 465–9. DOI : 10,1038 / природа10877 . PMC 3310952 . PMID 22407321 .
дальнейшее чтение
- Hamon Y, Trompier D, Ma Z, Venegas V, Pophillat M, Mignotte V, Zhou Z, Chimini G (декабрь 2006 г.). Insall R (ред.). «Сотрудничество между рецепторами поглощения: случай ABCA1 и MEGF10» . PLOS ONE . 1 (1): e120. DOI : 10.1371 / journal.pone.0000120 . PMC 1762421 . PMID 17205124 .
- Судзуки Е., Накаяма М. (июль 2007 г.). «Ортолог Ced-1 млекопитающих MEGF10 / KIAA1780 демонстрирует новый образец адгезии». Экспериментальные исследования клеток . 313 (11): 2451–64. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2007.03.041 . PMID 17498693 .
- Судзуки Е., Накаяма М. (октябрь 2007 г.). «MEGF10 является ортологом CED-1 млекопитающих, который взаимодействует со средней цепью комплекса 2 сборочного белка клатрина и индуцирует образование больших вакуолей». Экспериментальные исследования клеток . 313 (17): 3729–42. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2007.06.015 . PMID 17643423 .
- Чен X, Ван X, Чен К., Уильямсон В., Ван ден Оорд Э., Махер Б.С., О'Нил Ф.А., Уолш Д., Кендлер К.С. (март 2008 г.). «Связь MEGF10 с шизофренией» . Биологическая психиатрия . 63 (5): 441–8. DOI : 10.1016 / j.biopsych.2007.11.003 . PMC 2268016 . PMID 18179784 .
- Кан С., Чжао Дж., Лю Цюй, Чжоу Р., Ван Н., Ли И (июнь 2009 г.). «Полиморфизм гена фактора роста эндотелия сосудов связан с риском развития аденомиоза». Экологический и молекулярный мутагенез . 50 (5): 361–6. DOI : 10.1002 / em.20455 . PMID 19197986 . S2CID 27339435 .
- Чен Х, Сун Си, Чен Кью, О'Нил Ф.А., Уолш Д., Фаноус А.Х., Чоудари К.В., Нимгаонкар В.Л., Скотт А., Шваб С.Г., Вильденауэр Д.Б., Че Р, Тан В., Ши И, Хе Л, Ло XJ, Су Б, Эдвардс Т.Л., Чжао З., Кендлер К.С. (сентябрь 2009 г.). Окадзава Х (ред.). «Путь апоптического поглощения и шизофрения» . PLOS ONE . 4 (9): e6875. DOI : 10.1371 / journal.pone.0006875 . PMC 2731162 . PMID 19721717 .
- Юнь Л, Гу И, Хоу И (апрель 2011 г.). «Нет связи между шизофренией и rs27388 гена MEGF10 в китайском образце случай-контроль». Психиатрические исследования . 186 (2–3): 467–8. DOI : 10.1016 / j.psychres.2010.08.002 . PMID 20813413 . S2CID 207447640 .
- Сингх Т.Д., Пак С.И., Пэ Дж.С., Юн И, Пэ Ю.С., Пак Р.В., Ким И.С. (сентябрь 2010 г.). «MEGF10 действует как рецептор для поглощения амилоида-β» . Письма FEBS . 584 (18): 3936–42. DOI : 10.1016 / j.febslet.2010.08.050 . PMID 20828568 . S2CID 45140034 .
Внешние ссылки
- Ген NCBI