Метилмалоновой ацидурия и С белком типа гомоцистинурия ( MMACHC ) представляет собой белок , который у человека кодируется MMACHC гена . [5]
MMACHC | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | MMACHC , cblC, метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина), тип cblC, с гомоцистинурией, метаболизм связанного с кобаламином C | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 609831 MGI : 1914346 HomoloGene : 12082 GeneCards : MMACHC | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 1: 45,5 - 45,51 Мб | Chr 4: 116,7 - 116,71 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
С-концевая область продукта гена MMACHC похожа на TonB, бактериальный белок, участвующий в трансдукции энергии для захвата кобаламина . [5] MMACHC продукт гена катализирует decyanation из цианокобаламина , а также деалкилирование из alkylcobalamins включая метилкобаламина и аденозилкобаламин . [6] Эту функцию также приписывают редуктазам кобаламин . [7] Продукт гена MMACHC и редуктазы кобаламина обеспечивают взаимное превращение циано- и алкилкобаламинов. [8] [9]
Клиническое значение
Мутации связаны с метилмалоновой ацидемией . [5] [10] [11] [12]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000132763 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028690 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ а б в Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Doré C, Atkinson JL, Watkins D, Morel CF, Fujiwara TM, Moras E, Hosack AR, Dunbar GV, Antonicka H, Forgetta V, Dobson CM, Leclerc D, Gravel RA, Шубридж Э.А., Колтон Дж. В., Лепаж П., Ромменс Дж. М., Морган К., Розенблатт Д. С. (январь 2006 г.). «Идентификация гена, ответственного за метилмалоновую ацидурию и гомоцистинурию, тип cblC». Nat. Genet . 38 (1): 93–100. DOI : 10.1038 / ng1683 . PMID 16311595 . S2CID 7688576 .
- ^ Luciana Ганнибал, Jihoe Ким, Nicola Е. Браш, Sihe Ван, Дэвид С. Розенблат, Рум Банерджи и Дональд У. Jacobsen (август 2009). «Обработка алкилкобаламинов в клетках млекопитающих: роль продукта гена MMACHC (cblC)» . Mol Genet Metab . 2009 Aug; 97 (4): 260–266.
- ^ Ватанабе Ф, Накано Ю. "Очистка и характеристика редуктазы аквакобаламина от млекопитающих". Методы Энзимол . 1997 ; 281; 295-305.
- ^ Quadros EV, Джексон B, Hoffbrand А.В., Linnell JC. «Взаимопревращение кобаламинов в лимфоцитах человека in vitro и влияние закиси азота на синтез коферментов кобаламина». Витамин B12, Труды Третьего Европейского симпозиума по витамину B12 и внутреннему фактору . 1979 ; 1045-1054.
- ^ Квадрос, EV. «Достижения в понимании ассимиляции и метаболизма кобаламина» . Br J Haematol . 2010 Янв; 148 (2): 195–204.
- ^ Бен-Омран Т.И., Вонг Х., Блазер С., Фейгенбаум А. (май 2007 г.). «Заболевание кобаламина-С с поздним началом: сложный диагноз». Являюсь. J. Med. Genet. . 143A (9): 979–84. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31671 . PMID 17431913 . S2CID 19791175 .
- ^ Морель К.Ф., Лернер-Эллис Дж. П., Розенблатт Д.С. (август 2006 г.). «Комбинированная метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия (cblC): корреляции фенотип-генотип и этнические наблюдения». Мол. Genet. Метаб . 88 (4): 315–21. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2006.04.001 . PMID 16714133 .
- ^ Цай А.С., Морель К.Ф., Шарер Г., Ян М., Лернер-Эллис Дж. П., Розенблатт Д.С., Томас Дж. А. (октябрь 2007 г.). «Позднее начало комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии (cblC) и нервно-психических расстройств». Являюсь. J. Med. Genet. . 143А (20): 2430–4. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31932 . PMID 17853453 . S2CID 19372503 .
дальнейшее чтение
- Froese DS, Zhang J, Healy S, Gravel RA (2009). «Механизм реакции на витамин B12 при cblC метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией». Мол. Genet. Метаб . 98 (4): 338–43. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2009.07.014 . PMID 19700356 .
- Тан Х, Хао Х, Тан Ш. и др. (2009). «[Мутационный анализ гена MMACHC в родословной с метилмалоновой ацидурией]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи . 26 (1): 62–5. DOI : 10.3760 / cma.j.issn.1003-9406.2009.01.014 . PMID 19199254 .
- Профитлих Л.Е., Кирмсе Б., Вассерштейн М.П. и др. (2009). «Высокая распространенность структурных заболеваний сердца у детей с метилмалоновой ацидурией и гомоцистинурией cblC-типа». Мол. Genet. Метаб . 98 (4): 344–8. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2009.07.017 . PMID 19767224 .
- Ногейра С., Айелло С., Сероне Р. и др. (2008). «Спектр мутаций MMACHC у итальянских и португальских пациентов с комбинированной метилмалоновой ацидурией и гомоцистинурией, тип cblC». Мол. Genet. Метаб . 93 (4): 475–80. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2007.11.005 . PMID 18164228 .
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . DOI : 10,1038 / природа04727 . PMID 16710414 . S2CID 4431933 .
- Лернер-Эллис Дж. П., Анастасио Н., Лю Дж. И др. (2009). «Спектр мутаций в MMACHC, аллельная экспрессия и доказательства корреляций генотип-фенотип». Гм. Мутат . 30 (7): 1072–81. DOI : 10.1002 / humu.21001 . PMID 19370762 . S2CID 2767341 .
- Ганнибал Л., Ким Дж., Браш Н.Э. и др. (2009). «Обработка алкилкобаламинов в клетках млекопитающих: роль продукта гена MMACHC (cblC)» . Мол. Genet. Метаб . 97 (4): 260–6. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2009.04.005 . PMC 2709701 . PMID 19447654 .
- Thauvin-Robinet C, Roze E, Couvreur G, et al. (2008). «Подростковая и взрослая форма болезни кобаламина С: клинический и молекулярный спектр». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия . 79 (6): 725–8. DOI : 10.1136 / jnnp.2007.133025 . PMID 18245139 . S2CID 23493993 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Ким Дж., Ганнибал Л., Герасим С. и др. (2009). «Человеческий белок с витамином B12 использует активность глутатионтрансферазы для обработки алкилкобаламинов» . J. Biol. Chem . 284 (48): 33418–24. DOI : 10.1074 / jbc.M109.057877 . PMC 2785186 . PMID 19801555 .
- Ричард Э., Хорхе-Финниган А., Гарсия-Виллория Дж. И др. (2009). «Генетические и клеточные исследования окислительного стресса при метилмалоновой ацидурии (MMA), дефиците кобаламина типа C (cblC) с гомоцистинурией (MMACHC)». Гм. Мутат . 30 (11): 1558–66. DOI : 10.1002 / humu.21107 . PMID 19760748 . S2CID 42657972 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Лоуи А.Д., Найлз К.М., Анастасио Н. и др. (2009). «Эпигенетическая модификация гена шаперона витамина B (12) MMACHC может привести к повышенной онкогенности и метиониновой зависимости». Мол. Genet. Метаб . 96 (4): 261–7. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2008.12.011 . PMID 19200761 .
- Ким Дж., Герасим С., Банерджи Р. (2008). «Обезвреживание витамина B12 сопровождающим торговца» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 105 (38): 14551–4. Bibcode : 2008PNAS..10514551K . DOI : 10.1073 / pnas.0805989105 . PMC 2567227 . PMID 18779575 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях внутриклеточного метаболизма кобаламина