| MODY 1 | |
|---|---|
 | |
| Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. |
MODY 1 - это форма диабета зрелого возраста у молодых .
MODY 1 возникает из-за мутации потери функции в гене HNF4A на хромосоме 12 . Этот ген кодирует белок HNF4-α, также известный как фактор транскрипции 14 (TCF14). [1] [2] [3] HNF4α управляет функцией HNF1α (см. MODY 3 ; HNF1A ) и, возможно, также HNF1β ( MODY 5 ). Эта транскрипционная сеть играет роль в раннем развитии поджелудочной железы, печени и кишечника . В поджелудочной железе эти гены влияют на экспрессию, среди прочего, генов инсулина, основного переносчика глюкозы.( GLUT2 ) и несколько белков, участвующих в метаболизме глюкозы и митохондрий.
Хотя бета-клетки поджелудочной железы производят адекватный инсулин в младенчестве, способность к выработке инсулина после этого снижается. Диабет (стойкая гипергликемия) обычно развивается в раннем взрослом возрасте, но может появиться только спустя десятилетия. Степень инсулиновой недостаточности медленно прогрессирует. Многие пациенты с MODY 1 получают сульфонилмочевину в течение многих лет, прежде чем потребуется инсулин.
Воздействие на печень незначительно и не имеет клинического значения. Многие люди с этим заболеванием имеют низкий уровень триглицеридов , липопротеинов (а) , аполипопротеинов AII и CIII.
Мутации в альтернативном промоторе HNF4A связаны с развитием диабета 2 типа. [ необходима цитата ]
Ссылки [ править ]
- ^ Стокс, А; и Дуда К. Сравнение жирных кислот-лигандов в активности HNF4-α человека и его роль в диабете [Аннотация]. Ga. J. Sci. 2005, 63 (1), 57.
- ^ Дуда K, Чи Ю. И., Shoelson SE (2004). «Структурная основа активации HNF-4альфа за счет связывания лиганда и коактиватора» . J. Biol. Chem . 279 (22): 23311–6. DOI : 10.1074 / jbc.M400864200 . PMID 14982928 .
- ^ Дх-Paganon S, Дуда K, M Ивамото, Chi YI, Shoelson SE (2002). «Кристаллическая структура домена связывания альфа-лиганда HNF4 в комплексе с эндогенным лигандом жирной кислоты» . J. Biol. Chem . 277 (41): 37973–6. DOI : 10.1074 / jbc.C200420200 . PMID 12193589 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
| Эта статья об эндокринных заболеваниях, нарушениях питания или нарушениях обмена веществ незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
