Кисты почек и диабетический синдром

Кисты почек и диабетический синдром
Другие имена	MODY 5
MODY 5 наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Почечные кисты и диабетический синдром ( RCAD ), также известный как MODY 5 , является формой диабета зрелого возраста у молодых .

Презентация [ править ]

MODY, связанный с HNF1β, является одной из менее распространенных форм MODY с некоторыми отличительными клиническими признаками, включая атрофию поджелудочной железы и несколько форм почечной недостаточности. HNF1β, также известный как фактор транскрипции 2 (TCF2), участвует на ранних стадиях эмбрионального развития нескольких органов, включая поджелудочную железу, где он способствует дифференцировке предшественников эндокринных клеток Ngn3 ⁺ поджелудочной железы от неэндокринных клеток эмбрионального протока. Ген находится на хромосоме 17q . ^[1]

Степень инсулиновой недостаточности различна. Диабет может развиваться с младенчества до среднего взрослого возраста, и некоторые члены семьи, несущие этот ген, не страдают диабетом и в более зрелом возрасте. У большинства больных диабетом наблюдается атрофия всей поджелудочной железы с умеренным или субклинкальным дефицитом экзокринной, а также эндокринной функции.

Непанкреатические проявления еще более разнообразны. Пороки развития и заболевания почек и мочеполовой системы могут возникать, но непоследовательно даже в семье, а конкретные условия включают ряд явно не связанных аномалий и процессов. Самым распространенным заболеванием мочеполовой системы является кистозная болезнь почек , но существует множество ее разновидностей. Почечные эффекты начинаются со структурных изменений (маленькие почки, почечные кисты, аномалии почечной лоханки и чашечек), но у значительного числа пациентов развивается медленно прогрессирующая хроническая почечная недостаточность.связанные с хронической кистозной болезнью почек. В некоторых случаях кисты почек могут быть обнаружены в утробе матери. Заболевание почек может развиться до или после гипергликемии, и значительное количество людей с MODY5 обнаруживаются в клиниках почек.

С заболеванием почек или без него, некоторые люди с формами HNF1β имели различные незначительные или серьезные аномалии репродуктивной системы. Мужские дефекты включают кисты придатка яичка , агенезию семявыносящего протока или бесплодие из-за аномальных сперматозоидов . У пораженных женщин обнаружена агенезия влагалища, гипоплазия или двурогая матка.

Повышение уровня ферментов печени является обычным явлением, но клинически значимое заболевание печени - нет. Имели место гиперурикемия и раннее начало подагры .

Причины [ править ]

Почечные кисты и диабетический синдром вызываются мутациями или делециями гена HNF1B . Это могут быть внутригенные мутации HNF1B или также влиять на другие гены, например, при синдроме микроделеции 17q12 .

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]