Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
MYLK2
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2ЛВ6 , 3КФ9

Идентификаторы
ПсевдонимыMYLK2 , KMLC, MLCK, MLCK2, skMLCK, киназа легкой цепи миозина 2
Внешние идентификаторыOMIM : 606566 MGI : 2139434 HomoloGene : 13223 GeneCards : MYLK2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человека) [1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение MYLK2
Геномное расположение MYLK2
Группа20q11.21Начинать31 819 308 п.н. [1]
Конец31 834 689 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное расположение MYLK2
Геномное расположение MYLK2
Группа2 | 2 H1Начинать152 911 352 п.н. [2]
Конец152 923 068 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• трансферазной активности
• связывание нуклеотид
• активности протеинкиназы
• кальмодулин связывания
• легкой цепи миозина активности киназы
• активность киназы
• протеин серин / треонин киназы
• ГО: 0001948 связывание белка
• кальмодулин-зависимой протеинкиназы активности
• связывание АТФ
• миозина связывания легкой цепи
Сотовый компонент• цитоплазма
• саркомер
• ядро клетки
Биологический процесс• регуляции мышечного волокна скольжения
• сердечная мышц
• фосфорилирование
• сердечных мышечная ткань морфогенез
• скелетных мышцы спутник дифференцировка клеток
• фосфорилирование белка
• нервно - мышечная синаптическая передача
• положительной регуляцию экспрессии генов
• скелетные мышечные клетки дифференциации
• автофосфорилирование
• пептидил-треонин
• полосатым сокращение мышц
• фосфорилирование пептидил-серина
• передача внутриклеточного сигнала GO: 0007243
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

85366

228785

Ансамбль

ENSG00000101306

ENSMUSG00000027470

UniProt

Q9H1R3

Q8VCR8

RefSeq (мРНК)

NM_033118

NM_001081044

RefSeq (белок)

NP_149109

NP_001074513

Расположение (UCSC)Chr 20: 31,82 - 31,83 МбChr 2: 152.91 - 152.92 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Легкая цепь миозина киназа 2 также известные как MYLK2 представляет собой фермент , который у человека кодируется MYLK2 геном . [5]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует киназу легкой цепи миозина , кальций / кальмодулин- зависимый фермент, который экспрессируется исключительно в скелетных мышцах взрослого человека. [6] Ген MYLK2 чаще экспрессирует skMLCK в быстро сокращающихся мышечных волокнах по сравнению с медленно сокращающимися мышечными волокнами. Кальмодулин состоит из двух концевых доменов (N, C), каждый из которых содержит два ручных мотива EF, которые связываются с Ca2 +. После насыщения Ca2 + кальмодулин претерпевает изменение конформации, позволяя ему связываться с целевым белком, таким как skMLCK. Изображение, изображающее аналогичный комплекс (sdCen / skMLCK2), показано под киназой легкой цепи миозина . Это связывание с skMLCK увеличивает сродство к Ca2 + и в конечном итоге приводит к устойчивой мышечной активности.[7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене MYLK2 связаны с гипертрофической кардиомиопатией среднего желудочка . [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000101306 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027470 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ а б Дэвис Дж. С., Хассанзаде С., Виницкий С., Лин Х, Саториус С., Вемури Р., Алетрас А. Х., Вен Х, Эпштейн Н. Д. (ноябрь 2001 г.). «Общая картина сердечного сокращения зависит от пространственного градиента фосфорилирования регуляторной легкой цепи миозина». Cell . 107 (5): 631–41. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00586-4 . PMID 11733062 . S2CID 778253 .  
  6. ^ "Entrez Gene: MYLK2 киназа легкой цепи миозина 2, скелетные мышцы" .
  7. ^ Stull JT, Kamm KE, Vandenboom R (февраль 2011). «Киназа легкой цепи миозина и роль фосфорилирования легкой цепи миозина в скелетных мышцах» . Arch Biochem Biophys . 510 (2): 120–8. DOI : 10.1016 / j.abb.2011.01.017 . PMC 3101293 . PMID 21284933 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Джеронимо C, Забудьте D, Бушар A (2007). «Систематический анализ сети взаимодействия белков для человеческого аппарата транскрипции показывает идентичность кэпирующего фермента 7SK» . Мол. Cell . 27 (2): 262–74. DOI : 10.1016 / j.molcel.2007.06.027 . PMC  4498903 . PMID  17643375 .
  • Юнкер Дж. П., Риф М (2009). «Одномолекулярная силовая спектроскопия различает целевые способы связывания кальмодулина» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 106 (34): 14361–6. DOI : 10.1073 / pnas.0904654106 . PMC  2732892 . PMID  19667195 .
  • Roush CL, Kennelly PJ, Glaccum MB (1988). «Выделение кДНК, кодирующей киназу легкой цепи миозина скелетных мышц крысы. Последовательность и распределение в тканях». J. Biol. Chem . 263 (21): 10510–6. PMID  2839493 .
  • Кристи Дж. Д., Ма SF, Aplenc R (2008). «Вариация гена киназы легкой цепи миозина связана с развитием острого повреждения легких после серьезной травмы». Крит. Care Med . 36 (10): 2794–800. DOI : 10,1097 / CCM.0b013e318186b843 . PMID  18828194 . S2CID  6567908 .
  • Лазарь V, Гарсия Дж. Г. (1999). «Один ген киназы легкой цепи миозина человека (MLCK; MYLK)». Геномика . 57 (2): 256–67. DOI : 10.1006 / geno.1999.5774 . PMID  10198165 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. (2001). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. DOI : 10.1038 / 414865a . PMID  11780052 .}
  • Сон Й.Х., Ли Дж. В., Ким С.И. (2006). «Мутационный анализ киназного домена гена MYLK2 при обычных раковых заболеваниях человека». Патол. Res. Практик . 202 (3): 137–40. DOI : 10.1016 / j.prp.2005.12.003 . PMID  16448786 .
  • Галлахер П.Дж., Херринг Б.П., Стулл Дж.Т. (1997). «Киназы легкой цепи миозина». J. Muscle Res. Клетка. Мотил . 18 (1): 1–16. DOI : 10,1023 / A: 1018616814417 . PMID  9147985 . S2CID  11975486 .
  • Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Гроуз Л.Х. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Lanfranchi G, Muraro T, Caldara F (1996). «Идентификация 4370 экспрессируемых тегов последовательности из библиотеки кДНК, специфичной для 3'-конца скелетных мышц человека, путем секвенирования ДНК и гибридизации с фильтром» . Genome Res . 6 (1): 35–42. DOI : 10.1101 / gr.6.1.35 . PMID  8681137 .
  • Тот-Замбоки Э., Ури К., Корнелиссен Х. (2003). «Р2Х1-опосредованная активация ERK2 усиливает индуцированную коллагеном секрецию тромбоцитов за счет усиления активации киназы легкой цепи миозина» . J. Biol. Chem . 278 (47): 46661–7. DOI : 10.1074 / jbc.M308452200 . PMID  14500714 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .



  • v
  • т
  • е