MYO7A

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
3ПВЛ

Идентификаторы

Псевдонимы

MYO7A , DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, миозин VIIA

Внешние идентификаторы

OMIM : 276903 MGI : 104510 HomoloGene : 219 GeneCards : MYO7A

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 11 (человека) ^[1]

Группа	11q13.5	Начинать	77 128 246 п.н. ^[1]
Группа	11q13.5	Конец	77 215 241 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 7 (мышь) ^[2]

Группа	7 E1 \| 7 53,57 см	Начинать	98 051 060 п.н. ^[2]
Группа	7 E1 \| 7 53,57 см	Конец	98 119 524 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• нуклеотид связывания • спектрин связывания • белок гомодимеризация активности • домен белка Специфическое связывание • актин-зависимой АТФ - азы активности • связывание АДФ • кальмодулин связывания • микрофиламентов двигательной активности • GO: связывание 0001948 белок • актина связывания • активность клеточного двигателя • АТФ связывания • микротрубочек двигателя активность • микротрубочки связывания • актин нити связывания • GO: 0032403 макромолекулярного комплекс связывание • белок N-концевых связывания
Сотовый компонент	• цитозоль • внутренний сегмент фоторецептора • меланосома • внешний сегмент фоторецептора • стереоцилия • фоторецептор, соединяющий реснички • микроворсинки • лизосомальная мембрана • кора клетки • апикальная плазматическая мембрана • комплекс миозина VII • плотность верхнего кончика-звена • цитоскелет • комплекс миозина • синапс • цитоплазма • основание стереоцилии
Биологический процесс	• сенсорное восприятие • организация стереоцилий рецепторов внутреннего уха • локализация пигментных гранул • сенсорное восприятие светового стимула • постэмбриональный морфогенез органов животных • сенсорное восприятие звука • механорецепторная дифференцировка • транспорт пигментных гранул • организация стереоцилий слуховых рецепторных клеток • фаголизосомная сборка • слуховой рецептор дифференцировка клеток • организация проекции клеток • равновесие • морфогенез внутреннего уха • глаз фоторецептор развитие клеток • фагоцитоз • развитие внутреннего уха • внутренняя дифференциация клеток рецепторов ухи • внутриклеточного белок транспорт • лизосома организация • визуальное восприятие • актин движения нити на основе • Движение микротрубочек на основе • клеточная локализация белка
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


4647


17921

Ансамбль


ENSG00000137474


ENSMUSG00000030761

UniProt


Q13402


P97479

RefSeq (мРНК)


NM_000260 NM_001127179 NM_001127180 NM_001369365


NM_001256081 NM_001256082 NM_001256083 NM_008663

RefSeq (белок)


NP_000251 NP_001120652 NP_001356294


NP_001243010 NP_001243011 NP_001243012 NP_032689

Расположение (UCSC)

Chr 11: 77.13 - 77.22 Мб

Chr 7: 98.05 - 98.12 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Миозин VIIA это белок , который в организме человека кодируется MYO7A гена . ^[5] Миозин VIIA является членом нетрадиционного миозинового суперсемейства белков. ^[6] Миозины представляют собой актин- связывающие молекулярные моторы, которые используют ферментативное преобразование АТФ - АДФ + неорганический фосфат (Pi), чтобы обеспечить энергию для движения.

Миозины - это механохимические белки, характеризующиеся наличием моторного домена, актин-связывающего домена , шейного домена, который взаимодействует с другими белками, и хвостового домена, который служит якорем. Миозин VIIA - нетрадиционный миозин с очень коротким хвостом. Нетрадиционные миозины выполняют разнообразные функции в эукариотических клетках и в первую очередь считаются вовлеченными в движение или связывание внутриклеточных мембран и органелл с актиновым цитоскелетом посредством взаимодействий, опосредованных их сильно дивергентными хвостовыми доменами.

MYO7A экспрессируется в ряде тканей млекопитающих, включая яички , почки , легкие , внутреннее ухо, сетчатку и мерцательный эпителий слизистой оболочки носа .

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене MYO7A вызывают синдром Ушера типа 1B, комбинированное расстройство глухоты / слепоты. ^[6] Больные, как правило, полностью глухие при рождении, а затем претерпевают прогрессирующую дегенерацию сетчатки. ^[7]

Модельные организмы [ править ]

*Фенотип* мутантной мыши *Myo7a*
Характеристика	Фенотип
Жизнеспособность гомозигот	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Аномальный ^[8]
Беспокойство	Нормальный
Неврологическое обследование	Аномальный ^[9]
Сила захвата	Аномальный ^[10]
Горячая тарелка	Аномальный ^[11]
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Аномальный ^[12]
Тест толерантности к глюкозе	Аномально ^[13]
Слуховой ответ ствола мозга	Аномальный
DEXA	Аномальный ^[14]
Рентгенография	Аномальный ^[15]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Аномальный ^[16]
Плазменные иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Эпидермис хвоста цельный	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Все тесты и анализ из ^[17]^[18]

Модельные организмы использовались в исследовании функции MYO7A. Была создана спонтанная мутантная линия мышей, названная Myo7a ^sh1-6J^[19] . Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. ^[17]^[20] Двадцать три теста были проведены на мутантных мышах, и было обнаружено десять значительных отклонений. ^[17] Самцы гомозиготных мутантных мышей показали снижение массы тела, уменьшение жировых отложений, улучшенную толерантность к глюкозе и аномалии тазового пояса.морфология костей. Гомозиготные мутантные мыши обоего пола демонстрировали различные отклонения в модифицированном тесте SHIRPA , включая аномальную походку, волочение хвоста и отсутствие ушного рефлекса , снижение силы захвата , повышенный порог термической боли , тяжелое нарушение слуха и ряд аномальных непрямых калориметрий. и параметры клинической химии . ^[17]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000137474 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030761 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Hasson T, Skowron JF, Gilbert DJ, Avraham KB, Perry WL, Bement WM, Anderson BL, Sherr EH, Chen ZY, Greene LA, Ward DC, Corey DP, Mooseker MS, Copeland NG, Jenkins NA (сентябрь 1996). «Картирование нетрадиционных миозинов у мышей и человека». Геномика . 36 (3): 431–9. DOI : 10.1006 / geno.1996.0488 . PMID 8884266 .
^ a b Weil D, Blanchard S, Kaplan J, Guilford P, Gibson F, Walsh J, Mburu P, Varela A, Levilliers J, Weston MD (март 1995 г.). «Дефектный ген миозина VIIA, ответственный за синдром Ушера типа 1B». Природа . 374 (6517): 60–1. Bibcode : 1995 Natur.374 ... 60 Вт . DOI : 10.1038 / 374060a0 . PMID 7870171 . S2CID 4324416 .
^ Smith RJ, Berlin CI, Hejtmancik JF, Китса BJ, Kimberling WJ, Льюис Р., Мёллер CG, Pelias MZ, Tranebjaerg L (март 1994). «Клиническая диагностика синдромов Ашера. Консорциум синдрома Ашера». Американский журнал медицинской генетики . 50 (1): 32–8. DOI : 10.1002 / ajmg.1320500107 . PMID 8160750 .
^ «Данные о массе тела для Myo7a» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные неврологической оценки Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные силы захвата для Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные горячей плиты для Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ «Данные косвенной калориметрии для Myo7a» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ «Данные теста на толерантность к глюкозе для Myo7a» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные DEXA для Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные рентгенографии для Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ «Данные клинической химии для Myo7a» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ а б в г Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .
^ Портал ресурсов мыши , Wellcome Trust Sanger Institute.
^ "Информатика генома мыши" .
↑ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма» . Геномная биология . 12 (6): 224. DOI : 10.1186 / GB-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Ашера типа I
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q13402 (человеческий нетрадиционный миозин-VIIa) в PDBe-KB .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P97479 (Мышиный нетрадиционный миозин-VIIa) в PDBe-KB .

Дальнейшее чтение [ править ]

Вольфрам У (2004). «Клеточная функция продукта миозина VIIa гена-помощника определяется его лигандами». Дегенерации сетчатки . Успехи экспериментальной медицины и биологии . 533 . С. 133–42. CiteSeerX 10.1.1.501.2021 . DOI : 10.1007 / 978-1-4615-0067-4_17 . ISBN 978-1-4613-4909-9. PMID 15180257 .
el-Amraoui A, Sahly I, Picaud S, Sahel J, Abitbol M, Petit C (август 1996 г.). «Человек Usher 1B / мышь shaker-1: несоответствие фенотипа сетчатки, объясняемое присутствием / отсутствием миозина VIIA в фоторецепторных клетках» . Молекулярная генетика человека . 5 (8): 1171–8. DOI : 10.1093 / HMG / 5.8.1171 . PMID 8842737 .
Адато А., Вейл Д., Калински Х., Пел-Ор Й., Аяди Х., Пети С., Коростишевский М., Бонне-Тамир Б. (октябрь 1997 г.). «Мутационный профиль всех 49 экзонов гена миозина VIIA человека и анализ гаплотипов в семьях Usher 1B различного происхождения» . Американский журнал генетики человека . 61 (4): 813–21. DOI : 10.1086 / 514899 . PMC 1716000 . PMID 9382091 .
Лю XZ, Хоуп C, Уолш J, Ньютон V, Ke XM, Liang CY, Xu LR, Zhou JM, Trump D, Steel KP, Bundey S, Brown SD (сентябрь 1998 г.). «Мутации в гене миозина VIIA вызывают широкий фенотипический спектр, включая атипичный синдром Ушера» . Американский журнал генетики человека . 63 (3): 909–12. DOI : 10.1086 / 302026 . PMC 1377414 . PMID 9718356 .
Кимберлинг В. Дж., Мёллер К. Г., Давенпорт С., Прилак И. А., Бейтон П. Х., Гринберг Дж., Рирдон В., Вестон М. Д., Кеньон Дж. Б., Грюнкемейер Дж. А. (декабрь 1992 г.). «Связь гена типа I синдрома Ушера (USH1B) с длинным плечом хромосомы 11». Геномика . 14 (4): 988–94. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80121-1 . PMID 1478677 .
Хассон Т., Хайнцельман МБ, Сантос-Сакки Дж., Кори Д.П., Мусекер М.С. (октябрь 1995 г.). «Экспрессия в улитке и сетчатке миозина VIIa, продукта гена, дефектного при синдроме Ашера типа 1B» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (21): 9815–9. Bibcode : 1995PNAS ... 92.9815H . DOI : 10.1073 / pnas.92.21.9815 . PMC 40893 . PMID 7568224 .
Guilford P, Ayadi H, Blanchard S, Chaib H, Le Paslier D, Weissenbach J, Drira M, Petit C (июнь 1994 г.). «Человеческий ген, ответственный за нейросенсорную несиндромальную рецессивную глухоту, является кандидатом в гомолог мышиного гена sh-1». Молекулярная генетика человека . 3 (6): 989–93. DOI : 10.1093 / HMG / 3.6.989 . PMID 7951250 .
Bement WM, Hasson T, Wirth JA, Cheney RE, Mooseker MS (июль 1994). «Идентификация и перекрывающаяся экспрессия множества нетрадиционных генов миозина в типах клеток позвоночных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (14): 6549–53. Bibcode : 1994PNAS ... 91.6549B . DOI : 10.1073 / pnas.91.14.6549 . PMC 44240 . PMID 8022818 .
Вагенаар М., Тер Рахе Б., ван Арем А., Хюйген П., Адмирал Р., Бликер-Ваджемакерс Е., Пинкерс А., Кимберлинг В., Кремерс С. (ноябрь 1995 г.). «Клинические данные у облигатных носителей синдрома Ашера I типа». Американский журнал медицинской генетики . 59 (3): 375–9. DOI : 10.1002 / ajmg.1320590319 . ЛВП : 2066/21703 . PMID 8599365 .
Вейл Д., Леви Дж., Сахли И., Леви-Акобас Ф., Бланшар С., Эль-Амрауи А., Крозе Ф., Филипп Х., Абитбол М., Пети С. (апрель 1996 г.). «Человеческий миозин VIIA, ответственный за синдром Usher 1B: предсказанный мембранно-связанный моторный белок, экспрессирующийся в развивающемся сенсорном эпителии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (8): 3232–7. Bibcode : 1996PNAS ... 93.3232W . DOI : 10.1073 / pnas.93.8.3232 . PMC 39588 . PMID 8622919 .
Тамагава Ю., Китамура К., Исида Т., Исикава К., Танака Х., Цудзи С., Нисидзава М. (июнь 1996 г.). «Ген доминантной формы несиндромальной нейросенсорной глухоты (DFNA11) отображается в области, содержащей ген рецессивной глухоты DFNB2» . Молекулярная генетика человека . 5 (6): 849–52. DOI : 10.1093 / HMG / 5.6.849 . PMID 8776602 .
Чен З.Й., Хассон Т., Келли П.М., Швендер Б.Дж., Шварц М.Ф., Рамакришнан М., Кимберлинг В.Дж., Мусекер М.С., Кори Д.П. (сентябрь 1996 г.). «Молекулярное клонирование и доменная структура человеческого миозина-VIIa, продукта гена, дефектного при синдроме Ашера 1B». Геномика . 36 (3): 440–8. DOI : 10.1006 / geno.1996.0489 . PMID 8884267 .
Weston MD, Kelley PM, Overbeck LD, Wagenaar M, Orten DJ, Hasson T., Chen ZY, Corey D, Mooseker M, Sumegi J, Cremers C, Moller C, Jacobson SG, Gorin MB, Kimberling WJ (ноябрь 1996 г.). «Скрининг мутации миозина VIIA у 189 пациентов с синдромом Ашера типа 1» . Американский журнал генетики человека . 59 (5): 1074–83. PMC 1914835 . PMID 8900236 .
Леви Г., Леви-Акобас Ф., Бланшар С., Гербер С., Ларже-Пит Д., Ченаль В., Лю XZ, Ньютон В., Сталь К.П., Браун С.Д., Мюнхен А., Каплан Дж., Пети С., Вейл Д. (январь 1997 г.). «Ген миозина VIIA: гетерогенность мутаций, ответственных за синдром Ушера типа IB» . Молекулярная генетика человека . 6 (1): 111–6. DOI : 10.1093 / HMG / 6.1.111 . PMID 9002678 .
Kelley PM, Weston MD, Chen ZY, Orten DJ, Hasson T., Overbeck LD, Pinnt J, Talmadge CB, Ing P, Mooseker MS, Corey D, Sumegi J, Kimberling WJ (февраль 1997 г.). «Геномная структура гена, дефектного при синдроме Ашера типа Ib (MYO7A)» . Геномика . 40 (1): 73–9. DOI : 10.1006 / geno.1996.4545 . PMID 9070921 . S2CID 19026117 .
Лю XZ, Уолш Дж., Мбуру П., Кендрик-Джонс Дж., Коуп MJ, Steel KP, Brown SD (июнь 1997 г.). «Мутации в гене миозина VIIA вызывают несиндромальную рецессивную глухоту». Генетика природы . 16 (2): 188–90. DOI : 10.1038 / ng0697-188 . PMID 9171832 . S2CID 13506848 .
Вейл Д., Кюссель П., Бланшар С., Леви Г., Леви-Акобас Ф., Дрира М., Аяди Х., Пети С. (июнь 1997 г.). «Аутосомно-рецессивная изолированная глухота, DFNB2 и синдром Usher 1B являются аллельными дефектами гена миозина-VIIA». Генетика природы . 16 (2): 191–3. DOI : 10.1038 / ng0697-191 . PMID 9171833 . S2CID 23555323 .
Лю XZ, Walsh J, Tamagawa Y, Kitamura K, Nishizawa M, Steel KP, Brown SD (ноябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная несиндромальная глухота, вызванная мутацией в гене миозина VIIA». Генетика природы . 17 (3): 268–9. DOI : 10.1038 / ng1197-268 . PMID 9354784 . S2CID 20566524 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000137474 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030761 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8884266-5] Hasson T, Skowron JF, Gilbert DJ, Avraham KB, Perry WL, Bement WM, Anderson BL, Sherr EH, Chen ZY, Greene LA, Ward DC, Corey DP, Mooseker MS, Copeland NG, Jenkins NA (сентябрь 1996). «Картирование нетрадиционных миозинов у мышей и человека». Геномика . 36 (3): 431–9. DOI : 10.1006 / geno.1996.0488 . PMID 8884266 .

[pmid7870171-6] Weil D, Blanchard S, Kaplan J, Guilford P, Gibson F, Walsh J, Mburu P, Varela A, Levilliers J, Weston MD (март 1995 г.). «Дефектный ген миозина VIIA, ответственный за синдром Ушера типа 1B». Природа . 374 (6517): 60–1. Bibcode : 1995 Natur.374 ... 60 Вт . DOI : 10.1038 / 374060a0 . PMID 7870171 . S2CID 4324416 .

[7] Smith RJ, Berlin CI, Hejtmancik JF, Китса BJ, Kimberling WJ, Льюис Р., Мёллер CG, Pelias MZ, Tranebjaerg L (март 1994). «Клиническая диагностика синдромов Ашера. Консорциум синдрома Ашера». Американский журнал медицинской генетики . 50 (1): 32–8. DOI : 10.1002 / ajmg.1320500107 . PMID 8160750 .

[Body_weight-8] «Данные о массе тела для Myo7a» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Neurological_assessment-9] "Данные неврологической оценки Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Grip_strength-10] "Данные силы захвата для Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Hot_plate-11] "Данные горячей плиты для Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Indirect_calorimetry-12] «Данные косвенной калориметрии для Myo7a» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Glucose_tolerance_test-13] «Данные теста на толерантность к глюкозе для Myo7a» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[DEXA-14] "Данные DEXA для Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Radiography-15] "Данные рентгенографии для Myo7a" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Clinical_chemistry-16] «Данные клинической химии для Myo7a» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[mgp_reference-17] а б в г Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .

[18] Портал ресурсов мыши , Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgi_allele_ref-19] "Информатика генома мыши" .

[pmid21722353-20] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма» . Геномная биология . 12 (6): 224. DOI : 10.1186 / GB-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353 .

[1]