Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с Mc1r )
Перейти к навигации Перейти к поиску
MC1R
Идентификаторы
ПсевдонимыMC1R , CMM5, MSH-R, SHEP2, рецептор меланокортина 1
Внешние идентификаторыOMIM : 155555 MGI : 99456 HomoloGene : 1789 GeneCards : MC1R
Расположение гена ( человек )
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человека) [1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение MC1R
Геномное расположение MC1R
Группа16q24.3Начинать89 912 119 п.н. [1]
Конец89 920 973 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 8 (мышь)
Chr.Хромосома 8 (мышь) [2]
Хромосома 8 (мышь)
Геномное расположение MC1R
Геномное расположение MC1R
Группа8 E1 | 8 72,1 смНачинать123 407 107 п.н. [2]
Конец123 410 744 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• G активность белка-рецептора в сочетании пептида
• G-белком рецептора активности
• активность преобразователя сигнала
• меланоцитов-стимулирующий активность рецептора гормона
• ГО: 0001948 связывание белка
• меланокортина - рецептора активностью
• убиквитин белка лигазы связывания
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• мембрана
• плазматическая мембрана
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• внутриклеточная анатомическая структура
Биологический процесс• Связанный с G-белком сигнальный путь рецептора, связанный с циклическим вторичным посредником нуклеотидов
• Развитие многоклеточных организмов
• Защита от ультрафиолета
• негативная регуляция продукции фактора некроза опухоли
• эксцизионная репарация УФ-повреждений
• передача сигнала
• позитивная регуляция передачи сигналов протеинкиназы A
• GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала
• пигментация
• позитивная регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II
• позитивная регуляция передачи сигналов протеинкиназы B
• позитивная регуляция передачи сигналов протеинкиназы C
• Связанный с G-белком сигнальный путь рецептора
• активирующий аденилатциклазу сигнальный путь сопряженного с G-белком сигнального пути рецептора
• сенсорное восприятие боли
• процесс биосинтеза меланина
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4157

17199

Ансамбль

ENSG00000258839

ENSMUSG00000074037

UniProt

Q01726

Q01727

RefSeq (мРНК)

NM_002386

NM_008559

RefSeq (белок)

NP_002377

NP_032585

Расположение (UCSC)Chr 16: 89.91 - 89.92 МбChr 8: 123.41 - 123.41 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Меланокортин 1 рецептор ( MC1R ), также известный как меланоциты-стимулирующий гормон рецептор ( МШПЧ ), меланин-пептид , активирующий рецептор , или меланотропин рецептора , является G-белком рецептором , который связывается с классом гипофизом пептидных гормонов , известными как меланокортины , которые включают адренокортикотропный гормон (АКТГ) и различные формы меланоцит-стимулирующего гормона (МСГ). Он соединен с G & alpha ; S , и активирует уровни цАМФ посредством активации аденилатциклазы[5] в клетках, экспрессирующих этот рецептор. Обычно он экспрессируется в коже и меланоцитах и, в меньшей степени, в периакведуктальном сером веществе , астроцитах и лейкоцитах . [6] При раке кожи MC1R сильно экспрессируется в меланомах, но не в карциномах . [7]

MC1R - один из ключевых белков, участвующих в регулировании цвета кожи и волос млекопитающих . Он расположен на плазматической мембране специализированных клеток, известных как меланоциты , которые производят пигмент меланин в процессе меланогенеза . Он работает, контролируя тип производимого меланина, и его активация заставляет меланоцит переключаться с выработки желтого или красного феомеланина по умолчанию на коричневый или черный эумеланин взамен.

Сообщалось также, что MC1R участвует в развитии рака (независимо от цвета кожи), процессах развития и восприимчивости к инфекциям и боли. [8]

Функции [ править ]

Окраска у млекопитающих [ править ]

Белок MC1R находится внутри клеточной мембраны и сигнализируется меланоцит-стимулирующим гормоном (MSH), выделяемым гипофизом . [9] При активации одним из вариантов MSH, обычно α-MSH, MC1R инициирует сложный сигнальный каскад, который приводит к выработке коричневого или черного пигмента эумеланина. Напротив, рецептор также может быть антагонизирован сигнальным пептидом агути (ASIP), который возвращает клетку обратно к выработке желтого или красного феомеланина.

Пульсирующий характер передачи сигналов ASIP через MC1R дает характерный паттерн желто-черных полос агути, наблюдаемый на большинстве волос млекопитающих. У некоторых видов передача сигналов ASIP не носит пульсирующего характера, а ограничена определенными регионами. Это особенно заметно у лошадей, у которых гнедая лошадь имеет черные ноги, гриву и хвост, но красноватое тело. Заметным исключением из этого правила являются человеческие волосы, которые не имеют полос и не окрашены, поэтому считается, что они регулируются передачей сигналов α-MSH исключительно через MC1R.

В Соединенных Штатах около 25% населения являются носителями мутировавшего рецептора меланокортина 1, вызывающего рыжие волосы. Если каждый четвертый человек является носителем, вероятность того, что у двух человек будет ребенок с рыжими волосами, составляет около 2% (один из 64). [10] Распространенность рыжих волос значительно варьируется во всем мире. Люди с веснушками и без рыжих волос с вероятностью 85% несут ген MC1R , связанный с рыжими волосами. Люди без веснушек и без рыжих волос имеют 18% шанс быть носителями гена MC1R , связанного с рыжими волосами. [11] У людей было идентифицировано восемь генов, которые определяют, включен ли ген MC1R и есть ли у человека рыжие волосы. [12]

Боль у млекопитающих [ править ]

У мутантных желто-оранжевых мышей и рыжих людей, оба с нефункциональным MC1R, оба генотипа демонстрируют пониженную чувствительность к вредным стимулам и повышенную анальгетическую чувствительность к анальгетикам морфин- метаболит . [13] Эти наблюдения предполагают роль MC1R млекопитающих вне пигментной клетки, хотя точный механизм, посредством которого белок может модулировать болевые ощущения, неизвестен.

Сообщалось, что на определенном генетическом фоне у мышей животные, лишенные MC1R, имели повышенную толерантность к капсаицину, действующему через рецептор TRPV1, и снижали реакцию на химически индуцированную воспалительную боль. [14]

Сообщалось, что людям с мутациями MC1R требуется примерно на 20% больше ингаляционного анестетика, чем в контрольной группе. [15] Лидокаин был гораздо менее эффективен в уменьшении боли в другом исследовании людей с мутациями MC1R [16]

Модель рецепторов меланокортина и эритропоэза

Некоторые роли в разработке [ править ]

Поскольку известно, что рецепторы, связанные с G-белками , активируют сигнальную трансдукцию в клетках, неудивительно, что MC1R участвует в развитии. В качестве одного примера на клеточном уровне предотвращение передачи сигналов с помощью MC1R остановило переход эритропоэза от стадии полихроматических клеток (поли-E на рисунке) к стадии ортохроматических клеток (орто-E на диаграмме). [17] В том же докладе показано , что нейтрализующие антитела к MC1R предотвращено фосфорилирование STAT5 по эритропоэтина , и что MC2R и MC5R также были вовлечены, как показано в их модели.

Дефицит MC1R и остеоартрит

Один пример на тканевом уровне показал участие MC1R в нормальном и патологическом развитии суставного хряща в колене мыши . [18] В этом исследовании авторы сравнили нормальных мышей с мышами, полностью лишенными MC1R. Даже без экспериментальной индукции остеоартрита у мышей без MC1R было меньше суставного хряща (как показано красным окрашиванием на изображении). После экспериментальной индукции остеоартрита дефект, вызванный MC1R, был более выраженным.

MC1R и инфекция / воспаление [ править ]

Было исследовано участие MC1R в модели вагинита Candida albicans на крысах . [19] Эти авторы предполагают, что MC1R играет важную роль в противогрибковых и противовоспалительных процессах, отчасти потому, что нокдаун siRNA MC1R почти полностью предотвращает ответы.

Нозокомиальные инфекции имеют различное значение. Одним из наиболее важных является осложненный сепсис , который был определен как сепсис с нарушением функции органа. Сообщалось, что один вариант MC1R (MC1RR163Q, rs885479) связан с пониженным риском развития осложненного сепсиса во время госпитализации после травмы. [20] Таким образом, если ассоциация подтверждена, нацеливание на MC1R может стать терапевтическим вариантом для предотвращения тяжелого сепсиса.

Роль в развитии рака не зависит от цвета кожи [ править ]

Как указано в обзоре, передача сигналов MC1R стимулирует антиоксидантные пути и пути восстановления ДНК . [21] [22] В MC1R есть однонуклеотидные полиморфизмы , которые связаны с предрасположенностью к немеланомному раку кожи. [23] Сообщалось, что варианты MC1R, даже у гетерозигот и независимо от их влияния на пигментацию, являются факторами риска базальноклеточной карциномы и плоскоклеточной карциномы [24]. В обзоре обсуждалась роль некоторых вариантов MC1R в меланоме и базальноклеточный и плоскоклеточный карциномы независимо от производства пигмента. [22]

Роль в патологии почек [ править ]

Мембранозный гломерулонефрит - серьезное заболевание человека, которое можно лечить с помощью АКТГ , который является известным агонистом MC1R . В крысиной модели нефрита было установлено , что лечение с помощью другого агониста из MC1R улучшило аспекты морфологии почек и снижение протеинурии , [25] [26] , которые могут помочь объяснить преимущество АКТГ у людей.

Лиганды [ править ]

Агонисты [ править ]

  • α-МСГ - неселективный полный агонист пептида
  • β-MSH - неселективный полный агонист пептида
  • γ-MSH - полный агонист неселективного пептида
  • АКТГ - неселективный полный агонист пептида
  • Афамеланотид - неселективный полный агонист пептидов
  • BMS-470,539 - селективный низкомолекулярный полный агонист
  • Бремеланотид - неселективный полный агонист пептидов
  • Меланотан II - неселективный полный агонист пептидов
  • Модимеланотид - неселективный полный агонист пептида
  • Сетмеланотид - неселективный полный агонист пептида

Антагонисты [ править ]

  • Сигнальный пептид агути - неселективный пептидный антагонист

В других организмах [ править ]

Рыба данио MC1R опосредует реакцию хроматофоров рыб на воздействие темноты (вверху) по сравнению со светом (внизу).

MC1R выполняет несколько иную функцию у хладнокровных животных, таких как рыбы, земноводные и рептилии. Здесь активация MC1R α-MSH приводит к диспергированию меланосом, заполненных эумеланином, по всей внутренней части пигментных клеток (называемых меланофорами ). Это придает коже животного более темный оттенок и часто возникает в ответ на изменение настроения или окружающей среды. Такое физиологическое изменение цвета указывает на то, что MC1R является ключевым медиатором адаптивной скрытой окраски . Роль связывания ASIP с MC1R в регуляции этой адаптации неясна; однако, по крайней мере, у костистых рыб функциональный антагонизм обеспечивается меланин-концентрирующим гормоном.. Это дает сигнал через рецептор агрегировать меланосомы к небольшой области в центре меланофора, в результате чего животное в целом выглядит светлее. [27] Головоногие моллюски производят аналогичный, хотя и более драматичный, пигментный эффект, используя мышцы для быстрого растяжения и расслабления своих пигментированных хроматофоров . MC1R, по-видимому, не играет роли в быстрых и впечатляющих изменениях цвета, наблюдаемых у этих беспозвоночных .

Генетика пигментации [ править ]

Экспрессия гена MC1R регулируется фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией (MITF). [28] [29] Мутации в MC1R гена либо может создать рецептор , который постоянно сигналы, даже когда не стимулированные, или может снизить активность рецептора. Аллели конститутивно активного MC1R наследуются доминантно и приводят к черной окраске шерсти, тогда как аллели дисфункциональной MC1R являются рецессивными и приводят к светлой окраске шерсти. [30] Варианты MC1Rсвязанных с черным, красно-желтым и бело-кремовым окрасом шерсти у многих видов животных , в том числе:

  • Лабораторные мыши [31]
  • Собаки [32] [33]
  • Большие кошки [34]
  • Лошади [35]
  • Крупный рогатый скот [36]
  • Цыплята [37]
  • Бананакит [38]
  • Кречет [39]
  • Кермоде несет [40]
  • Карманные мыши Rock [41]
  • Домашние кролики [30]
  • Антарктические морские котики [42]
  • Мамонт [43]

Исследование неродственных британцев и ирландцев показало, что более 80% людей с рыжими волосами и / или светлой кожей, которые плохо загорают, имеют дисфункциональный вариант гена MC1R . Для сравнения: менее 20% у людей с каштановыми или черными волосами и менее 4% у людей с хорошей реакцией на загар. [11]

Asp294His (rs1805009) представляет собой однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в гене MC1R , связанный с рыжими волосами и светлой кожей. [44] [45] [46] Другие SNP в гене, Arg151Cys и Arg160Trp , также связаны с рыжими волосами.

Модель «За пределами Африки» предполагает, что современные люди произошли в Африке и мигрировали на север, чтобы заселить Европу и Азию. У этих мигрантов, скорее всего, был функциональный вариант MC1R и, соответственно, темные волосы и кожа, как у коренных африканцев сегодня. Когда люди мигрировали на север, отсутствие высоких уровней солнечной радиации в северной Европе и Азии ослабило избирательное давление на активный MC1R , позволяя гену мутировать в дисфункциональные варианты без репродуктивного ущерба, а затем распространяться за счет генетического дрейфа . [47] Исследования показывают, что MC1R Arg163GlnАллель имеет высокую частоту в Восточной Азии и может быть частью эволюции светлой кожи в популяциях Восточной Азии. [48] Нет доказательства известны положительный отбор из MC1R аллелей в Европе [49] , и нет никаких доказательств связи между возникновением дисфункциональных вариантой MC1R и эволюция светлой кожи в европейских популяциях. Осветление кожи у европейцев и выходцев из Восточной Азии - пример конвергентной эволюции . [50]

См. Также [ править ]

  • Хроматофор
  • Меланоцитов
  • SLC24A5
  • Меланин
  • Пигмент
  • Цвет кожи человека
  • Веснушки
  • Рецептор меланотропина

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000258839 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074037 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Хоррелл, Эрин; Буланже, Мэри; Орацио, Джон (31 мая 2016 г.). «Рецептор меланокортина 1: структура, функция и регуляция» . Границы генетики . 7 (95): 95. DOI : 10,3389 / fgene.2016.00095 . PMC 4885833 . PMID 27303435 .  
  6. ^ Ван, Вэй; Го, Дун-Уй; Линь Юэ-Цзюнь; Тао, Я-Сюн (2019). «Меланокортиновая регуляция воспаления» . Границы эндокринологии . 10 : 683. DOI : 10,3389 / fendo.2019.00683 . PMID 31649620 . 
  7. ^ Салазар-Онфрей, F; López, M; Лундквист, А; Агирре, А; Эскобар, А; Серрано, А; Коренблит, К; Petersson, M; Чхаджлани, V; Ларссон, О; Кисслинг, Р. (12 августа 2002 г.). «Тканевое распределение и дифференциальная экспрессия рецептора меланокортина 1, маркера злокачественной меланомы» . Британский журнал рака . 87 (4): 414–22. DOI : 10.1038 / sj.bjc.6600441 . PMID 12177778 . 
  8. ^ "Red Alert!" . 2017-11-02.
  9. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 155555
  10. ^ «Рыжие полиморфизмы волос» . Проверено 20 июля 2013 года .
  11. ^ а б Вальверде П., Хили Э, Джексон I, Рис JL, Тоди AJ (ноябрь 1995 г.). «Варианты гена рецептора меланоцит-стимулирующего гормона связаны с рыжими волосами и светлой кожей у людей». Генетика природы . 11 (3): 328–30. DOI : 10.1038 / ng1195-328 . PMID 7581459 . S2CID 7980311 .  
  12. ^ Morgan MD, Pairo-Castiñeira E, K Rawlik, Canela-Xandri O, Rees J, Sims D, Tenesa A, Джексон IJ (декабрь 2018). «Полногеномное исследование цвета волос в UK Biobank объясняет большую часть наследственности SNP» . Nature Communications . 9 (1): 5271. Bibcode : 2018NatCo ... 9.5271M . DOI : 10.1038 / s41467-018-07691-Z . PMC 6288091 . PMID 30531825 .  
  13. ^ Могил Дж. С., Ричи Дж., Смит С. Б., Страсбург К., Каплан Л., Уоллес М. Р., Ромберг Р. Р., Бейл Х., Сартон Е. Ю., Филлингим Р. Б., Дахан А. (июль 2005 г.). «Варианты гена рецептора меланокортина-1 влияют на боль и мю-опиоидную анальгезию у мышей и людей» . Журнал медицинской генетики . 42 (7): 583–7. DOI : 10.1136 / jmg.2004.027698 . PMC 1736101 . PMID 15994880 .  
  14. ^ Делани A, M Keighren, Флитвуд-Уолкер С.М., Джексон IJ (сентябрь 2010). «Вовлечение рецептора меланокортина-1 в острую боль и боль воспалительного, но не невропатического происхождения» . PLOS ONE . 5 (9): e12498. Bibcode : 2010PLoSO ... 512498D . DOI : 10.1371 / journal.pone.0012498 . PMC 2938350 . PMID 20856883 .  
  15. ^ Liem EB, Lin CM, Сулеман М.И., Doufas А.Г., Gregg Р.Г., Veauthier JM, Лойд G, Сесслер DI (август 2004). «У рыжих людей повышенная анестезиологическая потребность» . Анестезиология . 101 (2): 279–83. DOI : 10.1097 / 00000542-200408000-00006 . PMC 1362956 . PMID 15277908 .  
  16. ^ Liem EB, Столяр TV, Tsueda K, Сесслер DI (март 2005). «Повышенная чувствительность к термической боли и снижение эффективности подкожного введения лидокаина у рыжих» . Анестезиология . 102 (3): 509–14. DOI : 10.1097 / 00000542-200503000-00006 . PMC 1692342 . PMID 15731586 .  
  17. ^ Simamura Е, Арикав Т, Т Икеда, Shimada Н, Сёдзи Н, Masuta Н, Накаджима Y, Отань Н, Йонекура Н, Хатт Т (2015). «Меланокортины способствуют последовательной дифференцировке и энуклеации эритробластов человека через рецепторы меланокортина 1, 2 и 5» . PLOS ONE . 10 (4): e0123232. Bibcode : 2015PLoSO..1023232S . DOI : 10.1371 / journal.pone.0123232 . PMC 4393082 . PMID 25860801 .  
  18. ^ Lorenz J, Seebach E, Hackmayer G, Greth C, Bauer RJ, Kleinschmidt K, Bettenworth D, Böhm M, Grifka J, Grässel S (2014). «Дефицит передачи сигналов рецептора меланокортина 1 приводит к фенотипу суставного хряща и ускоряет патогенез хирургически индуцированного остеоартрита у мышей» . PLOS ONE . 9 (9): e105858. Bibcode : 2014PLoSO ... 9j5858L . DOI : 10.1371 / journal.pone.0105858 . PMC 4156302 . PMID 25191747 .  
  19. ^ Ji HX, Zou YL, Duan JJ, Jia ZR, Li XJ, Wang Z, Li L, Li YW, Liu GY, Tong MQ, Li XY, Zhang GH, Dai XR, He L, Li ZY, Cao C, Yang Y (2013). «Синтетический меланокортин (CKPV) 2 оказывает противогрибковое и противовоспалительное действие против вагинита Candida albicans, индуцируя поляризацию макрофагов M2» . PLOS ONE . 8 (2): e56004. Bibcode : 2013PLoSO ... 856004J . DOI : 10.1371 / journal.pone.0056004 . PMC 3573073 . PMID 23457491 .  
  20. Перейти ↑ Seaton ME, Parent BA, Sood RF, Wurfel MM, Muffley LA, O'Keefe GE, Gibran NS (январь 2017 г.). «Полиморфизм рецепторов меланокортина-1 и риск осложненного сепсиса после травмы: исследование ассоциации генов-кандидатов» . Шок . 47 (1): 79–85. DOI : 10,1097 / SHK.0000000000000708 . PMC 5167637 . PMID 27488084 .  
  21. ^ Мареска В, Флори Е, Picardo М (июль 2015). «Фототип кожи: новая перспектива» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 28 (4): 378–89. DOI : 10.1111 / pcmr.12365 . PMID 25786343 . S2CID 12806815 .  
  22. ^ a b Feller L, Khammissa RA, Kramer B, Altini M, Lemmer J (февраль 2016 г.). «Базальноклеточный рак, плоскоклеточный рак и меланома головы и лица» . Медицина головы и лица . 12 : 11. DOI : 10,1186 / s13005-016-0106-0 . PMC 4744388 . PMID 26850723 .  
  23. ^ Бинсток М, Хафиз Ж, Мечников С, Arron ST (октябрь 2014). "Однонуклеотидные полиморфизмы в пигментных генах и предрасположенность к немеланомному раку кожи: систематический обзор". Британский журнал дерматологии . 171 (4): 713–21. DOI : 10.1111 / bjd.13283 . PMID 25319428 . S2CID 35603627 .  
  24. ↑ Box NF, Duffy DL, Irving RE, Russell A, Chen W, Griffyths LR, Parsons PG, Green AC, Sturm RA (февраль 2001 г.). «Генотип рецептора меланокортина-1 является фактором риска базальноклеточного и плоскоклеточного рака». Журнал следственной дерматологии . 116 (2): 224–9. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2001.01224.x . PMID 11179997 . 
  25. ^ Lindskog A, Ebefors K, Johansson ME, Stefánsson B, Granqvist A, Arnadottir M, Berg AL, Nyström J, Haraldsson B (2010). «Агонисты рецептора меланокортина 1 снижают протеинурию» . Журнал Американского общества нефрологов . 21 (8): 1290–8. DOI : 10,1681 / ASN.2009101025 . PMC 2938589 . PMID 20507942 .  
  26. ^ Lindskog Йонссон А, Granqvist А, Элвин Дж, Йоханссон М, Харальдссон В, Нистре J (2014). «Эффекты агонистов рецептора меланокортина 1 при экспериментальных нефропатиях» . PLOS ONE . 9 (1): e87816. Bibcode : 2014PLoSO ... 987816L . DOI : 10.1371 / journal.pone.0087816 . PMC 3907561 . PMID 24498203 .  
  27. ^ Logan DW, Ожог SF, Джексон IJ (июнь 2006 г.). «Регулирование пигментации меланофоров рыбок данио». Исследование пигментных клеток . 19 (3): 206–13. DOI : 10.1111 / j.1600-0749.2006.00307.x . PMID 16704454 . 
  28. Перейти ↑ Aoki H, Moro O (сентябрь 2002 г.). «Участие фактора транскрипции, связанного с микрофтальмией (MITF), в экспрессии человеческого рецептора меланокортина-1 (MC1R)». Науки о жизни . 71 (18): 2171–9. DOI : 10.1016 / S0024-3205 (02) 01996-3 . PMID 12204775 . 
  29. ^ Хук KS, Schlegel NC, Eichhoff О.М., Уидмер DS, Преториус C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (декабрь 2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .  
  30. ^ a b Fontanesi L, Tazzoli M, Beretti F, Russo V (октябрь 2006 г.). «Мутации в гене рецептора меланокортина 1 (MC1R) связаны с окрасом шерсти домашнего кролика (Oryctolagus cuniculus)». Генетика животных . 37 (5): 489–93. DOI : 10.1111 / j.1365-2052.2006.01494.x . PMID 16978179 . 
  31. ^ Роббинс LS, Надо JH, Джонсон KR, Келли MA, Roselli-Rehfuss L, Baack E, Mountjoy KG, Cone RD (март 1993). «Фенотипы пигментации аллелей вариантного локуса удлинения являются результатом точечных мутаций, которые изменяют функцию рецептора MSH». Cell . 72 (6): 827–34. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90572-8 . PMID 8458079 . S2CID 12179800 .  
  32. ↑ Newton JM, Wilkie AL, He L, Jordan SA, Metallinos DL, Holmes NG, Jackson IJ, Barsh GS (январь 2000 г.). «Вариации рецептора меланокортина 1 у домашней собаки». Геном млекопитающих . 11 (1): 24–30. DOI : 10.1007 / s003350010005 . PMID 10602988 . S2CID 1755908 .  
  33. ^ Шмутц С.М., Berryere Т. (2007). «Генетика кремового окраса у собак» . Журнал наследственности . 98 (5): 544–8. DOI : 10.1093 / jhered / esm018 . PMID 17485734 . 
  34. ^ Eizirik E, Yuhki N, Джонсон WE, Менотти-Раймонд М, Ханна СС, О'Брайен SJ (март 2003). «Молекулярная генетика и эволюция меланизма в семействе кошачьих». Текущая биология . 13 (5): 448–53. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (03) 00128-3 . PMID 12620197 . S2CID 19021807 .  
  35. Перейти ↑ Flanagan N, Healy E, Ray A, Philips S, Todd C, Jackson IJ, Birch-Machin MA, Rees JL (2000). «Плейотропные эффекты гена рецептора меланокортина 1 (MC1R) на пигментацию человека» . Молекулярная генетика человека . 9 (17): 2531–7. DOI : 10.1093 / HMG / 9.17.2531 . PMID 11030758 . 
  36. ^ Klungland H, Вог DI, Гомес-Райя L, Adalsteinsson S, S Лянь (сентябрь 1995). «Роль рецептора меланоцит-стимулирующего гормона (МСГ) в определении цвета шерсти крупного рогатого скота». Геном млекопитающих . 6 (9): 636–9. DOI : 10.1007 / BF00352371 . PMID 8535072 . S2CID 22044170 .  
  37. ^ Такеучи S, Сузуки Н, Yabuuchi М, Такахаши S (август 1996 г.). «Возможное участие рецептора меланокортина 1 в регулировании пигментации цвета перьев у цыплят». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия генов . 1308 (2): 164–8. DOI : 10.1016 / 0167-4781 (96) 00100-5 . PMID 8764834 . 
  38. Перейти ↑ Theron E, Hawkins K, Bermingham E, Ricklefs RE, Mundy NI (апрель 2001 г.). «Молекулярная основа полиморфизма птичьего оперения в дикой природе: точечная мутация рецептора меланокортина-1 полностью связана с морфом меланического оперения бананаквита Coereba flaveola». Текущая биология . 11 (8): 550–7. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00158-0 . PMID 11369199 . S2CID 5685555 .  
  39. ^ Johnson JA, Ambers AD, Бернхем KK (2012). «Генетика окраски оперения кречетов (Falco rusticolus): анализ гена рецептора меланокортина-1» . Журнал наследственности . 103 (3): 315–21. DOI : 10.1093 / jhered / ess023 . PMID 22504110 . 
  40. ^ Ritland K, Newton C, Маршалл HD (сентябрь 2001). «Наследование и популяционная структура бело-фазового« кермодского »черного медведя». Текущая биология . 11 (18): 1468–72. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00448-1 . PMID 11566108 . S2CID 15846139 .  
  41. Перейти ↑ Nachman MW, Hoekstra HE, D'Agostino SL (апрель 2003 г.). «Генетические основы адаптивного меланизма у карманных мышей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (9): 5268–73. Bibcode : 2003PNAS..100.5268N . DOI : 10.1073 / pnas.0431157100 . PMC 154334 . PMID 12704245 .  
  42. ^ Петерс л, Скромный Е, Kröcker Н, Фукс В, Forcada Дж, Хоффман СО (август 2016). «Прирожденная блондинка: рецессивная мутация потери функции в рецепторе меланокортина 1 связана с кремовой окраской шерсти антарктических морских котиков» . Экология и эволюция . 6 (16): 5705–17. DOI : 10.1002 / ece3.2290 . PMC 4983585 . PMID 27547348 .  
  43. ^ Ромплер Н, Н Роланда, Лалуез-Фокс С, Виллерслевы Е, Кузнецов Т, Rabeder G, J Bertranpetit, Шёнеберг Т, М Hofreiter (июль 2006 г.). «Ядерный ген указывает на полиморфизм окраски шерсти мамонтов» (PDF) . Наука . 313 (5783): 62. DOI : 10.1126 / science.1128994 . PMID 16825562 . S2CID 20153467 .   
  44. ↑ Valverde P, Healy E, Jackson I, Rees JL, Thody AJ (ноябрь 1995 г.). «Варианты гена рецептора меланоцит-стимулирующего гормона связаны с рыжими волосами и светлой кожей у людей». Генетика природы . 11 (3): 328–30. DOI : 10.1038 / ng1195-328 . PMID 7581459 . S2CID 7980311 .  
  45. ^ Smith R, Healy E, Siddiqui S, Flanagan N, Steijlen PM, Rosdahl I, Jacques JP, Rogers S, Turner R, Jackson IJ, Birch-Machin MA, Rees JL (июль 1998 г.). «Варианты рецептора меланокортина 1 в ирландском населении». Журнал следственной дерматологии . 111 (1): 119–22. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00252.x . PMID 9665397 . 
  46. ↑ Box NF, Duffy DL, Irving RE, Russell A, Chen W, Griffyths LR, Parsons PG, Green AC, Sturm RA (февраль 2001 г.). «Генотип рецептора меланокортина-1 является фактором риска базальноклеточного и плоскоклеточного рака». Журнал следственной дерматологии . 116 (2): 224–9. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2001.01224.x . PMID 11179997 . 
  47. Перейти ↑ Jablonski NG, Chaplin G (май 2010 г.). «Коллоквиум: пигментация кожи человека как адаптация к УФ-излучению» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 Дополнение 2 (Дополнение_2): 8962–8. Bibcode : 2010PNAS..107.8962J . DOI : 10.1073 / pnas.0914628107 . PMC 3024016 . PMID 20445093 .  
  48. ↑ Peng S, Lu XM, Luo HR, Xiang-Yu JG, Zhang YP (март 2001 г.). «Варианты гена рецептора меланокортина-1 в четырех китайских этнических популяциях» . Клеточные исследования . 11 (1): 81–4. DOI : 10.1038 / sj.cr.7290070 . PMID 11305330 . 
  49. ↑ Harding RM, Healy E, Ray AJ, Ellis NS, Flanagan N, Todd C, Dixon C, Sajantila A, Jackson IJ, Birch-Machin MA, Rees JL (апрель 2000 г.). «Доказательства переменных избирательных давлений на MC1R» . Американский журнал генетики человека . 66 (4): 1351–61. DOI : 10.1086 / 302863 . PMC 1288200 . PMID 10733465 .  
  50. ^ Нортон HL, Kittles RA, Парра E, McKeigue P, Мао X, Cheng K, Кэнфилд В.А., Брэдли Д., МакЭвой B, Шрайвер MD (март 2007). «Генетические свидетельства конвергентной эволюции светлой кожи у европейцев и выходцев из Восточной Азии» . Молекулярная биология и эволюция . 24 (3): 710–22. DOI : 10.1093 / molbev / msl203 . PMID 17182896 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Плотва, Мэрион (2005). Корни желания: миф, значение и сексуальная сила рыжих волос . Блумсбери США. С.  256 стр . ISBN 978-1-58234-344-0.
  • Рис, Джонатан (2003). «Корни рыжих волос» . Wellcome Trust. Архивировано из оригинала на 2007-10-30 . Проверено 31 октября 2007 .
  • Силверс, Виллис К. (1979). Цвета шерсти мышей . Springer-Verlag. ISBN 978-0-387-90367-5.
  • Сильверс, Виллис К. (2003). «Цвет шерсти мышей» . Информатика генома мыши.
  • Millington GW (май 2006 г.). «Проопиомеланокортин (ПОМК): кожные роли его продуктов и рецепторов меланокортина». Клиническая и экспериментальная дерматология . 31 (3): 407–12. DOI : 10.1111 / j.1365-2230.2006.02128.x . PMID  16681590 . S2CID  25213876 .

Внешние ссылки [ править ]

  • «Рецепторы меланокортина: MC 1 » . База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR . Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.
  • Меланокортин + рецептор + 1 в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)