Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья о последовательности ДНК. Для малых орбитальных космических аппаратов см. Микроспутник (космический полет) .

Микросателлитных является тракт повторяющихся ДНК , в которых определенные мотивы ДНК (длиной от одного до шести или более парами оснований ) повторяются, как правило , 5-50 раз. [1] [2] Микросателлиты встречаются в тысячах мест в геноме организма . У них более высокая частота мутаций, чем у других участков ДНК [3], что приводит к высокому генетическому разнообразию . Судебные генетики и в генетической генеалогии часто называют микросателлиты короткими тандемными повторами ( STR ) , или какпростые повторы последовательности ( SSR ) генетиками растений. [4]

Микросателлиты и их более длинные родственники, минисателлиты , вместе классифицируются как ДНК VNTR (переменное количество тандемных повторов ). Название «сателлитная» ДНК относится к раннему наблюдению, что центрифугирование геномной ДНК в пробирке отделяет заметный слой основной ДНК от сопутствующих «спутниковых» слоев повторяющейся ДНК. [5]

Они широко используются для профилирования ДНК при диагностике рака , в анализе родства (особенно при проверке отцовства ) и в судебно-медицинской идентификации. Они также используются в анализе генетической связи, чтобы определить местонахождение гена или мутации, ответственных за данный признак или заболевание. Микросателлиты также используются в популяционной генетике для измерения уровней родства между подвидами, группами и особями.

История [ править ]

Хотя первый микросателлит был охарактеризован в 1984 году в Университете Лестера Веллером, Джеффрисом и его коллегами как полиморфный GGAT-повтор в гене миоглобина человека, термин «микросателлит» был введен позже, в 1989 году, Литтом и Льюти. [1] Название «сателлитная» ДНК относится к раннему наблюдению того, что центрифугирование геномной ДНК в пробирке отделяет заметный слой основной ДНК от сопутствующих «спутниковых» слоев повторяющейся ДНК. [5]Растущая доступность амплификации ДНК с помощью ПЦР в начале 1990-х годов вызвала большое количество исследований с использованием амплификации микросателлитов в качестве генетических маркеров для судебной медицины, для проверки отцовства и для позиционного клонирования для поиска гена, лежащего в основе признака или заболевания. Известные ранние применения включают идентификацию посредством микросателлитного генотипирования восьмилетних скелетных останков британской жертвы убийства (Hagelberg et al. 1991) и доктора концентрационного лагеря Освенцим Йозефа Менгеле , бежавшего в Южную Америку после Второй мировой войны ( Джеффрис и др., 1992). [1]

Структуры, места и функции [ править ]

Микросателлит - это тракт тандемно повторяющихся (то есть смежных) мотивов ДНК, длина которых варьируется от одного до шести или до десяти нуклеотидов (точное определение и определение более длинных минисателлитов варьируется от автора к автору) [1] [2] и обычно повторяются 5–50 раз. Например, последовательность TATATATATA представляет собой динуклеотидный микросателлит, а GTCGTCGTCGTCGTC представляет собой тринуклеотидный микросателлит (где A представляет собой аденин , G- гуанин , C- цитозин и T- тимин.). Повторяющиеся единицы из четырех и пяти нуклеотидов называются тетра- и пентануклеотидными мотивами соответственно. У большинства эукариот есть микросателлиты, за заметным исключением некоторых видов дрожжей. Микросателлиты распределены по всему геному. [6] [1] [7] Геном человека, например, содержит 50 000–100 000 динуклеотидных микросателлитов и меньшее количество три-, тетра- и пентануклеотидных микросателлитов. [8] Многие из них расположены в некодирующих частях генома человека и, следовательно, не продуцируют белки, но они также могут располагаться в регуляторных и кодирующих областях .

Микроспутники в некодирующих регионах могут не иметь какой-либо конкретной функции, и поэтому их нельзя выбирать ; это позволяет им беспрепятственно накапливать мутации из поколения в поколение и приводит к изменчивости, которая может использоваться для снятия отпечатков ДНК и идентификации. Другие микросателлиты расположены в регуляторных фланках или интронных областях генов или непосредственно в кодонах генов - микросателлитные мутации в таких случаях могут приводить к фенотипическим изменениям и заболеваниям, особенно к болезням триплетного распространения, таким как синдром ломкой Х-хромосомы и болезнь Хантингтона . [9]

В теломеры на концах хромосом, как полагают, участвует в стареющем / старении , состоят из повторяющихся ДНК, с гексануклеотид повторения мотива TTAGGG у позвоночных. Таким образом, они классифицируются как мини-спутники . Точно так же у насекомых есть более короткие повторяющиеся мотивы в своих теломерах, которые, возможно, можно рассматривать как микросателлиты.

Механизмы мутации и частота мутаций [ править ]

Проскальзывание цепи ДНК при репликации STR-локуса. Коробки символизируют повторяющиеся единицы ДНК. Стрелки указывают направление, в котором новая цепь ДНК (белые прямоугольники) реплицируется из цепи-шаблона (черные прямоугольники). Изображены три ситуации во время репликации ДНК. (a) Репликация STR-локуса прошла без мутации. (b) Репликация STR-локуса привела к увеличению на одну единицу из-за петли в новой цепи; аберрантная петля стабилизируется фланкирующими звеньями, комплементарными противоположной цепи. (c) Репликация STR-локуса привела к потере одной единицы из-за петли в цепи-шаблоне. (Форстер и др., 2015)

В отличие от точечных мутаций , которые затрагивают только один нуклеотид, микросателлитные мутации приводят к получению или потере всей повторяющейся единицы, а иногда и к двум или более повторам одновременно. Таким образом, ожидается , что частота мутаций в микросателлитных локусах будет отличаться от скорости других мутаций, таких как частота замен оснований. Фактическая причина мутаций в микросателлитах обсуждается.

Одной из предполагаемых причин таких изменений длины является проскальзывание репликации, вызванное несоответствием между цепями ДНК при репликации во время мейоза. [10] ДНК-полимераза , фермент, отвечающий за считывание ДНК во время репликации, может скользить, перемещаясь по матричной цепи, и продолжать работу на неправильном нуклеотиде. Проскальзывание ДНК-полимеразы более вероятно при репликации повторяющейся последовательности (такой как CGCGCG). Поскольку микросателлиты состоят из таких повторяющихся последовательностей, ДНК-полимераза может делать ошибки с большей скоростью в этих областях последовательности. Несколько исследований нашли доказательства того, что проскальзывание является причиной микросателлитных мутаций. [11] [12] Как правило, проскальзывание каждого микросателлита происходит примерно раз в 1000 поколений. [13]Таким образом, изменения проскальзывания в повторяющейся ДНК на три порядка более распространены, чем точечные мутации в других частях генома. [14] Большая часть проскальзывания приводит к замене только одной повторяющейся единицы, и скорость проскальзывания варьируется для разной длины аллеля и размера повторяющейся единицы [3] и внутри разных видов. [15] Если существует большая разница в размерах между отдельными аллелями, то может иметь место повышенная нестабильность во время рекомбинации при мейозе. [14]

Другой возможной причиной микросателлитных мутаций являются точечные мутации, когда во время репликации неправильно копируется только один нуклеотид. Исследование, сравнивающее геномы человека и приматов, показало, что большинство изменений в количестве повторов в коротких микросателлитах происходит скорее из-за точечных мутаций, чем из-за проскальзывания. [16]

Частота мутаций микросателлитов [ править ]

Частота мутаций микросателлита зависит от положения основания относительно микросателлита, типа повтора и идентичности оснований. [16] Частота мутаций повышается, в частности, с увеличением числа повторов, достигая пика примерно от шести до восьми повторов, а затем снова снижаясь. [16] Повышенная гетерозиготность в популяции также увеличивает частоту микросателлитных мутаций [17], особенно когда между аллелями существует большая разница в длине. Вероятно, это связано с гомологичными хромосомами с плечами неравной длины, вызывающими нестабильность во время мейоза. [18]

Прямые оценки частоты микросателлитных мутаций были сделаны у многих организмов, от насекомых до людей. У пустынной саранчи Schistocerca gregaria частота микросателлитных мутаций оценивается в 2,1 x 10 -4 на поколение на локус. [19] Частота микросателлитных мутаций в мужских зародышевых линиях человека в пять-шесть раз выше, чем в женских зародышевых линиях, и колеблется от 0 до 7 x 10 -3 на локус на гамету на поколение. [3] У нематоды Pristionchus pacificus оценочная частота микросателлитных мутаций колеблется от 8,9 × 10 -5 до 7,5 × 10 -4 на локус на поколение. [20]

Биологические эффекты микросателлитных мутаций [ править ]

Многие микросателлиты расположены в некодирующей ДНК и биологически молчаливы. Другие находятся в регуляторной или даже кодирующей ДНК - микросателлитные мутации в таких случаях могут привести к фенотипическим изменениям и заболеваниям. По оценкам полногеномного исследования, микросателлитные вариации вносят вклад в 10–15% наследственных вариаций экспрессии генов у людей. [21]

Воздействие на белки [ править ]

У млекопитающих от 20% до 40% белков содержат повторяющиеся последовательности аминокислот, кодируемые повторами коротких последовательностей. [22] Большинство повторов короткой последовательности в кодирующих белки частях генома имеют повторяющуюся единицу из трех нуклеотидов, поскольку такая длина не вызывает сдвигов рамки считывания при мутации. [23] Каждая повторяющаяся последовательность тринуклеотида транскрибируется в повторяющийся ряд одной и той же аминокислоты. В дрожжах наиболее распространенными повторяющимися аминокислотами являются глутамин, глутаминовая кислота, аспарагин, аспарагиновая кислота и серин.

Мутации в этих повторяющихся сегментах могут влиять на физические и химические свойства белков, что может привести к постепенным и предсказуемым изменениям в действии белков. [24] Например, изменения длины в тандемно повторяющихся областях в гене Runx2 приводят к различиям в длине морды у домашних собак ( Canis famainis ), с ассоциацией между большей длиной последовательности и более длинной мордой. [25] Эта ассоциация также применима к более широкому спектру видов Carnivora. [26] Изменения длины полиаланиновых трактов в гене HoxA13 связаны с синдромом ладонно-стопно -генитального синдрома , нарушением развития у людей. [27]Изменения длины в других триплетных повторах связаны с более чем 40 неврологическими заболеваниями у людей, особенно с заболеваниями триплетного разрастания, такими как синдром ломкой Х-хромосомы и болезнь Хантингтона . [9] Эволюционные изменения из-за проскальзывания репликации также происходят в более простых организмах. Например, изменения длины микросателлитов обычны для белков поверхностных мембран у дрожжей, обеспечивая быструю эволюцию свойств клеток. [28] В частности, изменения длины гена FLO1 контролируют уровень адгезии к субстратам. [29]Короткие повторы последовательности также обеспечивают быстрое эволюционное изменение поверхностных белков у патогенных бактерий; это может позволить им идти в ногу с иммунологическими изменениями у хозяев. [30] Изменения длины коротких повторов последовательности у гриба ( Neurospora crassa ) контролируют продолжительность его циркадных циклов часов . [31]

Влияние на регуляцию генов [ править ]

Изменения длины микросателлитов в промоторах и других цис-регуляторных областях могут быстро изменять экспрессию генов между поколениями. Геном человека содержит множество (> 16 000) повторов коротких последовательностей в регуляторных областях, которые обеспечивают «настройки» на экспрессию многих генов. [21] [32]

Изменения длины в бактериальных SSR могут влиять на образование фимбрий у Haemophilus influenzae , изменяя расстояние между промоторами. [30] Динуклеотидные микросателлиты связаны с многочисленными вариациями в цис-регуляторных контролирующих областях в геноме человека. [32] Микросателлиты в контролирующих регионах гена рецептора вазопрессина 1a у полевок влияют на их социальное поведение и уровень моногамии. [33]

В саркоме Юинга (тип болезненного рака костей у молодых людей) точечная мутация создала расширенный микросателлит GGAA, который связывает фактор транскрипции, который, в свою очередь, активирует ген EGR2, который вызывает рак. [34] Кроме того, другие микросателлиты GGAA могут влиять на экспрессию генов, которые влияют на клинические исходы пациентов с саркомой Юинга. [35]

Эффекты внутри интронов [ править ]

Микросателлиты внутри интронов также влияют на фенотип способами, которые в настоящее время не изучены. Например, экспансия триплета GAA в первом интроне гена X25, по-видимому, мешает транскрипции и вызывает атаксию Фридрейха . [36] Тандемные повторы в первом интроне гена аспарагинсинтетазы связаны с острым лимфобластным лейкозом. [37] Полиморфизм повторов в четвертом интроне гена NOS3 связан с гипертонией в тунисской популяции. [38] Уменьшение длины повторов в гене EGFR связано с остеосаркомами. [39]

Известно, что архаичная форма сплайсинга, сохранившаяся у рыбок данио , использует микросателлитные последовательности внутри интронной мРНК для удаления интронов в отсутствие U2AF2 и других механизмов сплайсинга. Предполагается, что эти последовательности образуют высокостабильные конфигурации клеверного листа, которые сближают сайты сплайсинга 3 'и 5' интронов, эффективно заменяя сплайсосомы . Считается, что этот метод сплайсинга РНК отличается от эволюции человека при формировании четвероногих и представляет собой артефакт мира РНК . [40]

Эффекты внутри транспозонов [ править ]

Почти 50% генома человека содержится в различных типах мобильных элементов (также называемых транспозонами или «прыгающими генами»), и многие из них содержат повторяющуюся ДНК. [41] Вероятно, что короткие повторы последовательности в этих местах также участвуют в регуляции экспрессии генов. [42]

Приложения [ править ]

Микросателлиты используются для оценки делеций хромосомной ДНК при диагностике рака. Микросателлиты широко используются для профилирования ДНК , также известного как «генетический дактилоскопический анализ », криминальных пятен (в судебной медицине) и тканей (у пациентов с трансплантатами). Они также широко используются при анализе родства (чаще всего при проверке отцовства). Кроме того, микросателлиты используются для картирования мест в геноме, в частности, в анализе генетической связи, чтобы определить местонахождение гена или мутации, ответственных за данный признак или заболевание. Как частный случай картирования, их можно использовать для изучения дупликации или делеции генов . Исследователи используют микросателлиты в популяционной генетикеи в проектах по сохранению видов. Генетики растений предложили использовать микросателлиты для селекции с помощью маркеров желаемых признаков в селекции растений.

Диагноз рака [ править ]

В опухолевых клетках, контроль репликации которых нарушен, микросателлиты могут приобретаться или теряться с особенно высокой частотой во время каждого раунда митоза . Следовательно, линия опухолевых клеток может иметь генетический отпечаток, отличный от генетического отпечатка ткани хозяина, и, особенно при колоректальном раке , может проявляться с потерей гетерозиготности . Поэтому микросателлиты обычно используются при диагностике рака для оценки прогрессирования опухоли. [43] [44] [45]

Частичный профиль STR человека, полученный с использованием набора Applied Biosystems Identifiler

Судебно-медицинская дактилоскопия [ править ]

Микросателлитный анализ стал популярным в области криминалистики в 1990-х годах. [46] Он используется для генетического снятия отпечатков пальцев людей, когда он позволяет провести судебно-медицинскую идентификацию (обычно сопоставление пятна преступления с жертвой или преступником). Он также используется для наблюдения за пациентами, перенесшими трансплантацию костного мозга . [47]

Все микросателлиты, используемые сегодня для судебно-медицинского анализа, представляют собой тетра- или пента-нуклеотидные повторы, поскольку они дают высокую степень безошибочности данных, будучи при этом достаточно короткими, чтобы выдержать разложение в неидеальных условиях. Даже более короткие повторяющиеся последовательности будут иметь тенденцию страдать от артефактов, таких как заикание ПЦР и предпочтительная амплификация, тогда как более длинные повторяющиеся последовательности будут более сильно страдать от деградации окружающей среды и будут хуже амплифицироваться с помощью ПЦР . [48] Еще одно судебно-медицинское соображение заключается в том, что необходимо уважать медицинскую конфиденциальность человека , чтобы для судебно-медицинских экспертиз были выбраны некодирующие, не влияющие на регуляцию генов и обычно не являющиеся тринуклеотидными STR, которые могут быть связаны с болезнями триплетной экспансии, такими какБолезнь Хантингтона . Криминалистические STR-профили хранятся в банках данных ДНК, таких как Национальная база данных ДНК Великобритании (NDNAD), американский CODIS или австралийский NCIDD.

Анализ родства (проверка на отцовство) [ править ]

Аутосомные микросателлиты широко используются для профилирования ДНК в анализе родства (чаще всего при тестировании на отцовство). [49] Унаследованные от отца Y-STR (микросателлиты на Y-хромосоме ) часто используются в генеалогическом ДНК-тестировании .

Анализ генетической связи [ править ]

В 1990-е годы и в первые несколько лет этого тысячелетия микросателлиты были «рабочей лошадкой» генетическими маркерами для полногеномного сканирования, чтобы определить местонахождение любого гена, ответственного за данный фенотип или заболевание, с использованием наблюдений за сегрегацией по поколениям выбранной родословной. Хотя рост производительности и экономичного однонуклеотидного полиморфизма(SNP) платформы привели к эре SNP для сканирования генома, микросателлиты остаются высокоинформативными показателями геномной изменчивости для исследований сцепления и ассоциации. Их постоянное преимущество заключается в их большем аллельном разнообразии, чем двуаллельные SNP, таким образом, микросателлиты могут дифференцировать аллели в пределах интересующего блока неравновесного сцепления, определенного SNP. Таким образом, микросателлиты успешно привели к открытию генов диабета 2 типа (TCF7L2) и рака простаты (область 8q21). [2] [50]

Популяционная генетика [ править ]

Консенсус объединение соседи дерева 249 человеческих популяций и шесть шимпанзе населения. Создан на основе 246 микросателлитных маркеров. [51]

Микросателлиты были популяризированы в популяционной генетике в 1990-х годах, потому что по мере того, как ПЦР стала повсеместной в лабораториях, исследователи получили возможность конструировать праймеры и амплифицировать наборы микросателлитов по низкой цене. Их использование очень разнообразно. [52] микросателлитный с нейтральной эволюционной историей делает его применимым для измерения или выводя узкие места , [53] локальная адаптация , [54] аллельный индекс фиксации (F ST ), [55] размер популяции , [56] и поток генов . [57] Как секвенирование следующего поколениястановится более доступным, использование микроспутников уменьшилось, однако они остаются важным инструментом в этой области. [58]

Селекция растений [ править ]

Отбор с помощью маркеров или отбор с помощью маркеров (MAS) - это процесс непрямого отбора, при котором интересующий признак выбирается на основе маркера ( морфологического , биохимического или вариации ДНК / РНК ), связанного с представляющим интерес признаком (например, продуктивность, устойчивость к болезням, стресс. толерантность и качество), а не на самом признаке. Было предложено использовать микросателлиты в качестве таких маркеров для помощи в селекции растений. [59]

Анализ [ править ]

Повторяющуюся ДНК нелегко проанализировать методами секвенирования ДНК следующего поколения , которые борются с гомополимерными участками. Поэтому микросателлиты обычно анализируют с помощью обычной ПЦР-амплификации и определения размера ампликона, иногда с последующим секвенированием ДНК по Сэнгеру .

В криминалистике анализ выполняется путем извлечения ядерной ДНК из клеток интересующего образца, а затем амплификации определенных полиморфных областей извлеченной ДНК с помощью полимеразной цепной реакции . После того, как эти последовательности были амплифицированы, они разрешаются либо с помощью гель-электрофореза, либо капиллярного электрофореза , что позволяет аналитику определить, сколько существует повторов рассматриваемой последовательности микросателлитов. Если ДНК была разделена гель-электрофорезом, ДНК можно визуализировать либо окрашиванием серебром (низкая чувствительность, безопасно, недорого), либо интеркалирующим красителем, таким как бромистый этидий.(довольно чувствительный, умеренный риск для здоровья, недорогой) или, как используют большинство современных лабораторий судебной экспертизы, флуоресцентные красители (высокочувствительные, безопасные, дорогие). [60] В приборах, предназначенных для разделения микросателлитных фрагментов с помощью капиллярного электрофореза, также используются флуоресцентные красители. [60] Криминалистические профили хранятся в основных банках данных. Британские базы данных для идентификации микросателлитных локусов первоначально был основаны на британской SGM + системе [61] [62] с использованием 10 локусов и половым маркера . Американцы [63] увеличили это число до 13 локусов. [64]Австралийская база данных называется NCIDD, и с 2013 года она использует 18 основных маркеров для профилирования ДНК. [46]

Усиление [ править ]

Микросателлиты можно амплифицировать для идентификации с помощью процесса полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием уникальных последовательностей фланкирующих областей в качестве праймеров . ДНК многократно денатурируют при высокой температуре для разделения двойной цепи, затем охлаждают, чтобы обеспечить отжиг праймеров и удлинение нуклеотидных последовательностей через микросателлит. В результате этого процесса образуется достаточно ДНК, чтобы ее можно было увидеть на агарозном или полиакриламидном геле; только небольшие количества ДНК необходимы для амплификации, потому что таким образом термоциклирование создает экспоненциальное увеличение реплицированного сегмента. [65] Благодаря обилию технологий ПЦР праймеры, фланкирующие микросателлитные локусы, просты и быстры в использовании, но разработка правильно функционирующих праймеров часто является утомительным и дорогостоящим процессом.

Ряд образцов ДНК из образцов Littorina plena амплифицировали с использованием полимеразной цепной реакции с праймерами, нацеленными на вариабельный локус повтора простой последовательности (SSR, также известный как микросателлитный). Образцы обрабатывали на 5% полиакриламидном геле и визуализировали с помощью окрашивания серебром.

Дизайн микросателлитных праймеров [ править ]

При поиске микросателлитных маркеров в определенных областях генома, например в определенном интроне , праймеры могут быть созданы вручную. Это включает в себя поиск микросателлитных повторов в последовательности геномной ДНК, который может быть выполнен на глаз или с помощью автоматизированных инструментов, таких как маскировщик повторов . После определения потенциально полезных микросателлитов фланкирующие последовательности можно использовать для разработки олигонуклеотидных праймеров, которые будут амплифицировать конкретный микросателлитный повтор в реакции ПЦР.

Случайные микросателлитные праймеры могут быть разработаны путем клонирования случайных сегментов ДНК из основных видов. Эти случайные сегменты вставляются в вектор плазмиды или бактериофага , который, в свою очередь, имплантируется бактериям Escherichia coli . Затем развиваются колонии и проверяются флуоресцентно меченые олигонуклеотидные последовательности, которые будут гибридизоваться с микросателлитным повтором, если он присутствует на участке ДНК. Если с помощью этой процедуры можно получить положительные клоны, ДНК секвенируется и праймеры для ПЦР выбираются из последовательностей, фланкирующих такие области, для определения конкретного локуса.. Этот процесс требует значительных проб и ошибок со стороны исследователей, так как последовательности микросателлитных повторов должны быть предсказаны, а праймеры, выделенные случайным образом, могут не проявлять значительного полиморфизма. [14] [66] Микросателлитные локусы широко распространены по всему геному и могут быть выделены из полуразложенной ДНК более старых образцов, поскольку все, что требуется, - это подходящий субстрат для амплификации с помощью ПЦР.

Более современные методы включают использование олигонуклеотидных последовательностей, состоящих из повторов, комплементарных повторам в микросателлите, для «обогащения» извлеченной ДНК ( обогащение микросателлитом ). Олигонуклеотидный зонд гибридизуется с повтором в микросателлите, и комплекс зонд / микросателлит затем извлекается из раствора. Затем обогащенная ДНК клонируется как обычно, но доля успешных результатов теперь будет намного выше, что резко сократит время, необходимое для разработки областей для использования. Однако выбор проб и ошибок сам по себе может быть процессом проб и ошибок. [67]

ISSR-PCR [ править ]

ISSR (для межпростого повтора последовательности ) - это общий термин для области генома между микросателлитными локусами. Комплементарные последовательности двух соседних микросателлитов используются в качестве праймеров для ПЦР; вариабельная область между ними увеличивается. Ограниченная продолжительность циклов амплификации во время ПЦР предотвращает чрезмерную репликацию чрезмерно длинных смежных последовательностей ДНК, поэтому результатом будет смесь множества амплифицированных цепей ДНК, которые обычно короткие, но сильно различаются по длине.

Последовательности, амплифицированные с помощью ISSR-PCR, можно использовать для снятия отпечатков пальцев ДНК. Так как ISSR может быть консервативной или неконсервативной областью, этот метод полезен не для различения особей, а скорее для филогеографического анализа или, возможно, определения границ видов ; Разнообразие последовательностей ниже, чем в SSR-PCR, но все же выше, чем в реальных последовательностях генов. Кроме того, микросателлитное секвенирование и ISSR-секвенирование взаимно помогают, поскольку одно производит праймеры для другого.

Ограничения [ править ]

Повторяющуюся ДНК нелегко проанализировать методами секвенирования ДНК следующего поколения , которые борются с гомополимерными участками. [68] Таким образом, микросателлиты обычно анализируются с помощью обычной ПЦР-амплификации и определения размера ампликона. Использование ПЦР означает, что анализ длины микросателлитов подвержен ограничениям ПЦР, как и любой другой локус ДНК, амплифицированный ПЦР. Особую озабоченность вызывает появление « нулевых аллелей »:

  • Иногда в выборке людей, например, при тестировании на отцовство, мутация в ДНК, фланкирующая микросателлит, может препятствовать связыванию праймера ПЦР и образованию ампликона (создавая «нулевой аллель» в гелевом анализе), то есть только один аллель. амплифицируется (из немутантной сестринской хромосомы), и в этом случае человек может ошибочно оказаться гомозиготным. Это может вызвать путаницу при рассмотрении дел об отцовстве. Затем может потребоваться амплификация микросателлита с использованием другого набора праймеров. [14] [69] Нулевые аллели вызываются, в частности, мутациями в 3 'секции, где начинается удлинение.
  • В видовом или популяционном анализе, например, в работе по сохранению, праймеры ПЦР, которые усиливают микросателлиты у одного человека или вида, могут работать и у других видов. Однако риск применения праймеров ПЦР для разных видов заключается в том, что нулевые аллели становятся вероятными, когда расхождение последовательностей слишком велико для связывания праймеров. Тогда может казаться, что вид искусственно сокращается. Нулевые аллели в этом случае иногда могут быть обозначены чрезмерной частотой гомозигот, вызывающей отклонения от ожиданий равновесия Харди-Вайнберга.

См. Также [ править ]

  • Генетический маркер
  • Мусорная ДНК
  • Элементы с длинными вкраплениями нуклеотидов
  • Нестабильность микроспутников
  • Мобильный элемент
  • Спутниковая ДНК
  • Короткий повторяющийся элемент с вкраплениями
  • Полиморфизм длины простой последовательности (SSLP) - инструмент поиска
  • Snpstr
  • Транспозон

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e Ричард Г. Ф., Керрест А., Дуйон Б. (декабрь 2008 г.). «Сравнительная геномика и молекулярная динамика повторов ДНК у эукариот» . Обзоры микробиологии и молекулярной биологии . 72 (4): 686–727. DOI : 10.1128 / MMBR.00011-08 . PMC  2593564 . PMID  19052325 .
  2. ^ a b c Gulcher J (апрель 2012 г.). «Микросателлитные маркеры для исследований сцепления и ассоциации». Протоколы Колд-Спринг-Харбор . 2012 (4): 425–32. DOI : 10,1101 / pdb.top068510 . PMID 22474656 . 
  3. ^ a b c Бринкманн Б., Клинтшар М., Нойхубер Ф., Хюне Дж., Рольф Б. (июнь 1998 г.). «Скорость мутаций в микросателлитах человека: влияние структуры и длины тандемного повтора» . Американский журнал генетики человека . 62 (6): 1408–15. DOI : 10.1086 / 301869 . PMC 1377148 . PMID 9585597 .  
  4. ^ Короткий + тандемный + повтор в Национальной медицинской библиотеке США по предметным заголовкам по медицинским предметам (MeSH)
  5. ^ a b Kit S (декабрь 1961 г.). «Равновесная седиментация в градиентах плотности препаратов ДНК из тканей животных». Журнал молекулярной биологии . 3 (6): 711–6. DOI : 10.1016 / S0022-2836 (61) 80075-2 . PMID 14456492 . 
  6. ^ King DG, Сольер M, Каши Y (1997). «Эволюционные ручки настройки». Усилия . 21 (1): 36–40. DOI : 10.1016 / S0160-9327 (97) 01005-3 .
  7. ^ Чистяков Д.А., Hellemans В, Volckaert ФА (2006-05-31). «Микросателлиты и их геномное распределение, эволюция, функции и приложения: обзор с особым акцентом на генетику рыб». Аквакультура . 255 (1–4): 1–29. DOI : 10.1016 / j.aquaculture.2005.11.031 .
  8. ^ Стяжатель P, Ellard S (2005). Элементы медицинской генетики Эмери (12-е изд.). Лондон: Эльзевьер.CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
  9. ^ a b Pearson CE, Никол Эдамура K, Клири JD (октябрь 2005 г.). «Повторяющаяся нестабильность: механизмы динамических мутаций». Обзоры природы. Генетика . 6 (10): 729–42. DOI : 10.1038 / nrg1689 . PMID 16205713 . S2CID 26672703 .  
  10. ^ Таутц D (декабрь 1994). «Простые последовательности». Текущее мнение в области генетики и развития . 4 (6): 832–7. DOI : 10.1016 / 0959-437X (94) 90067-1 . PMID 7888752 . 
  11. ^ Klintschar M, Dauber EM, Ricci U, Cerri N, Immel UD, Kleiber M, Mayr WR (октябрь 2004 г.). «Исследования гаплотипов подтверждают проскальзывание как механизм мутаций зародышевой линии в коротких тандемных повторах». Электрофорез . 25 (20): 3344–8. DOI : 10.1002 / elps.200406069 . PMID 15490457 . S2CID 22298567 .  
  12. ^ Форстера Р, Hohoff С, Dunkelmann В, Schürenkamp М, Пфайфер Н, Neuhuber Ж, Бринкман Б (март 2015). «Повышенная частота мутаций зародышевой линии у отцов-подростков» . Ход работы. Биологические науки . 282 (1803): 20142898. DOI : 10.1098 / rspb.2014.2898 . PMC 4345458 . PMID 25694621 .  
  13. ^ Вебер JL, Вонг C (август 1993). «Мутация человеческих коротких тандемных повторов» . Молекулярная генетика человека . 2 (8): 1123–8. DOI : 10.1093 / HMG / 2.8.1123 . PMID 8401493 . 
  14. ^ a b c d Ярн П., Лагода П. Дж. (октябрь 1996 г.). «Микросателлиты, от молекул до популяций и обратно». Тенденции в экологии и эволюции . 11 (10): 424–9. DOI : 10.1016 / 0169-5347 (96) 10049-5 . PMID 21237902 . 
  15. ^ Кругляк S, Durrett RT, Schug MD, Aquadro CF (сентябрь 1998). «Равновесное распределение длины микросателлитного повтора в результате баланса между событиями проскальзывания и точечными мутациями» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (18): 10774–8. Bibcode : 1998PNAS ... 9510774K . DOI : 10.1073 / pnas.95.18.10774 . PMC 27971 . PMID 9724780 .  
  16. ^ a b c Амос В. (сентябрь 2010 г.). «Ошибки мутаций и вариации скорости мутаций вокруг очень коротких человеческих микросателлитов, выявленные с помощью выравнивания геномных последовательностей человека, шимпанзе и орангутана». Журнал молекулярной эволюции . 71 (3): 192–201. Bibcode : 2010JMolE..71..192A . DOI : 10.1007 / s00239-010-9377-4 . PMID 20700734 . S2CID 1424625 .  
  17. ↑ Amos W (январь 2016 г.). «Гетерозиготность увеличивает частоту мутаций микросателлитов» . Письма биологии . 12 (1): 20150929. DOI : 10.1098 / rsbl.2015.0929 . PMC 4785931 . PMID 26740567 .  
  18. ^ Амос W, Sawcer SJ, Feakes RW, Rubinsztein DC (август 1996). «Микросателлиты демонстрируют мутационную предвзятость и нестабильность гетерозигот». Генетика природы . 13 (4): 390–1. DOI : 10.1038 / ng0896-390 . PMID 8696328 . S2CID 6086527 .  
  19. ^ Chapuis MP, Plantamp C, Штреф R, L Блондэн, Piou C (декабрь 2015). «Скорость и характер эволюции микросателлитов в Schistocerca gregaria, выведенные из прямого наблюдения за мутациями зародышевой линии». Молекулярная экология . 24 (24): 6107–19. DOI : 10.1111 / mec.13465 . PMID 26562076 . S2CID 33307624 .  
  20. ^ Молнар Р.И., Витте H, Динкелакер I, Villate L, Sommer RJ (сентябрь 2012). «Паттерны тандемных повторов и частота мутаций в микросателлитах нематод модельного организма Pristionchus pacificus» . G3 . 2 (9): 1027–34. DOI : 10,1534 / g3.112.003129 . PMC 3429916 . PMID 22973539 .  
  21. ^ а б Джимрек М., Виллемс Т., Гильматр А., Зенг Х., Маркус Б., Георгиев С. и др. (Январь 2016 г.). «Обильный вклад коротких тандемных повторов в вариацию экспрессии генов у людей» . Генетика природы . 48 (1): 22–9. DOI : 10.1038 / ng.3461 . PMC 4909355 . PMID 26642241 .  
  22. ^ Маркотт Е.М., Пеллегрини М, Йетс К, Eisenberg D (октябрь 1999). «Перепись белковых повторов» . Журнал молекулярной биологии . 293 (1): 151–60. DOI : 10.1006 / jmbi.1999.3136 . PMID 10512723 . S2CID 11102561 .  
  23. ^ Сазерленд Г. Р., Ричардс Р. И. (апрель 1995 г.). «Простые тандемные повторы ДНК и генетическое заболевание человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (9): 3636–41. Bibcode : 1995PNAS ... 92.3636S . DOI : 10.1073 / pnas.92.9.3636 . PMC 42017 . PMID 7731957 .  
  24. ^ Hancock JM, Саймон M (январь 2005). «Простые повторы последовательности в белках и их значение для эволюции сети». Джин . 345 (1): 113–8. DOI : 10.1016 / j.gene.2004.11.023 . PMID 15716087 . 
  25. ^ Фондон JW, Garner HR (декабрь 2004). «Молекулярные истоки быстрой и непрерывной морфологической эволюции» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (52): 18058–63. Bibcode : 2004PNAS..10118058F . DOI : 10.1073 / pnas.0408118101 . PMC 539791 . PMID 15596718 .  
  26. ^ Sears KE, Госвами А, Флинн JJ, Niswander LA (2007). «Коррелированная эволюция тандемных повторов Runx2, транскрипционная активность и длина лица у плотоядных». Эволюция и развитие . 9 (6): 555–65. DOI : 10.1111 / j.1525-142X.2007.00196.x . PMID 17976052 . S2CID 26718314 .  
  27. ^ Utsch B, Becker K, Брок D, Lentze MJ, Bidlingmaier F, Людвиг M (май 2002). «Новая стабильная экспансия полиаланина [поли (A)] в гене HOXA13, связанная с синдромом ладонно-стопно-генитального синдрома: правильная функция факторов транскрипции, содержащих поли (A), зависит от критической длины повтора?». Генетика человека . 110 (5): 488–94. DOI : 10.1007 / s00439-002-0712-8 . PMID 12073020 . S2CID 22181414 .  
  28. ^ Bowen S, волдыри AE (июнь 2006). «Ser / Thr-богатые домены связаны с генетической изменчивостью и морфогенезом у Saccharomyces cerevisiae». Дрожжи . 23 (8): 633–40. DOI : 10.1002 / yea.1381 . PMID 16823884 . S2CID 25142061 .  
  29. ^ Verstrepen KJ, Jansen A, Lewitter F, Финк GR (сентябрь 2005). «Внутригенные тандемные повторы создают функциональную изменчивость» . Генетика природы . 37 (9): 986–90. DOI : 10.1038 / ng1618 . PMC 1462868 . PMID 16086015 .  
  30. ^ a b Moxon ER, Rainey PB, Nowak MA, Lenski RE (январь 1994 г.). «Адаптивная эволюция сильно мутабельных локусов у патогенных бактерий». Текущая биология . 4 (1): 24–33. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (00) 00005-1 . PMID 7922307 . S2CID 11203457 .  
  31. ^ Майкл Т.П., Пак С., Ким Т.С., Бут Дж., Байер А., Сан Q и др. (Август 2007 г.). «Простые повторы последовательности обеспечивают субстрат для фенотипической вариации циркадных часов Neurospora crassa» . PLOS ONE . 2 (8): e795. Bibcode : 2007PLoSO ... 2..795M . DOI : 10.1371 / journal.pone.0000795 . PMC 1949 147 . PMID 17726525 .  
  32. ^ a b Rockman MV, Wray GA (ноябрь 2002 г.). «Обильное сырье для цис-регуляторной эволюции у людей» . Молекулярная биология и эволюция . 19 (11): 1991–2004. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004023 . PMID 12411608 . 
  33. Перейти ↑ Hammock EA, Young LJ (июнь 2005 г.). «Микросателлитная нестабильность порождает разнообразие в мозге и социально-поведенческих чертах». Наука . 308 (5728): 1630–4. Bibcode : 2005Sci ... 308.1630H . DOI : 10.1126 / science.1111427 . PMID 15947188 . S2CID 18899853 .  
  34. ^ Грюневальд Т.Г., Бернар В., Жиларди-Хебенштрайт П., Рейнал В., Сурдез Д., Айно М. М. и др. (Сентябрь 2015 г.). «Химерный EWSR1-FLI1 регулирует ген восприимчивости к саркоме Юинга EGR2 через микросателлит GGAA» . Генетика природы . 47 (9): 1073–8. DOI : 10.1038 / ng.3363 . PMC 4591073 . PMID 26214589 .  
  35. ^ Муса Дж, Сидре-Араназ Ф, Айно ММ, Орт МФ, Нотт ММ, Мирабо О. и др. (Сентябрь 2019 г.). «Сотрудничество факторов рака с регуляторными вариантами зародышевой линии формирует клинические результаты» . Nature Communications . 10 (1): 4128. Bibcode : 2019NatCo..10.4128M . DOI : 10.1038 / s41467-019-12071-2 . PMC 6739408 . PMID 31511524 .  
  36. ^ Bidichandani SI, Ashizawa T, Patel PI (январь 1998). «Экспансия триплетных повторов GAA при атаксии Фридрейха мешает транскрипции и может быть связана с необычной структурой ДНК» . Американский журнал генетики человека . 62 (1): 111–21. DOI : 10.1086 / 301680 . PMC 1376805 . PMID 9443873 .  
  37. ^ Акаги Т., Инь Д., Кавамата Н., Бартрам С. Р., Хофманн В. К., Сонг Дж. Х. и др. (Июль 2009 г.). «Функциональный анализ нового ДНК-полиморфизма тандемно повторяющейся последовательности в гене аспарагинсинтетазы в клетках острого лимфобластного лейкоза» . Исследование лейкемии . 33 (7): 991–6. DOI : 10.1016 / j.leukres.2008.10.022 . PMC 2731768 . PMID 19054556 .  
  38. ^ Джемаа Р., Бен Али С., Каллель А., Феки М., Эласми М., Тайеб С.Х. и др. (Июнь 2009 г.). «Ассоциация полиморфизма повторов из 27 пар оснований в интроне 4 эндотелиального конститутивного гена синтазы оксида азота с гипертензией в тунисской популяции». Клиническая биохимия . 42 (9): 852–6. DOI : 10.1016 / j.clinbiochem.2008.12.002 . PMID 19111531 . 
  39. ^ Керстинг C, Агелопулос K, Шмидт H, Коршинг E, Август C, Gosheger G и др. (Август 2008 г.). «Биологическое значение полиморфной последовательности СА в интроне 1 гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) в центральных остеосаркомах высокой степени злокачественности». Гены, хромосомы и рак . 47 (8): 657–64. DOI : 10.1002 / gcc.20571 . PMID 18464244 . S2CID 19472307 .  
  40. ^ Lin CL, Taggart AJ, Lim KH, Cygan KJ, Ferraris L, Creton R и др. (Январь 2016 г.). «Структура РНК заменяет потребность в U2AF2 при сплайсинге» . Геномные исследования . 26 (1): 12–23. DOI : 10.1101 / gr.181008.114 . PMC 4691745 . PMID 26566657 .  
  41. ^ Шерер С. (2008). Краткий справочник по геному человека . Нью-Йорк: издательство университета Колд-Спринг-Харбор.
  42. ↑ Томилин Н.В. (апрель 2008 г.). «Регулирование экспрессии генов млекопитающих с помощью ретроэлементов и некодирующих тандемных повторов» . BioEssays . 30 (4): 338–48. DOI : 10.1002 / bies.20741 . PMID 18348251 . 
  43. ^ ван Тилборг AA, Kompier LC, Lurkin I, Poort R, El Bouazzaoui S, van der Keur K, et al. (2012). «Подбор микросателлитных маркеров для диагностики рака мочевого пузыря без необходимости использования соответствующей крови» . PLOS ONE . 7 (8): e43345. Bibcode : 2012PLoSO ... 743345V . DOI : 10.1371 / journal.pone.0043345 . PMC 3425555 . PMID 22927958 .  
  44. ^ Sideris M, Papagrigoriadis S (май 2014). «Молекулярные биомаркеры и классификационные модели в оценке прогноза колоректального рака». Противораковые исследования . 34 (5): 2061–8. PMID 24778007 . 
  45. ^ Boland CR, Thibodeau SN, Hamilton SR, Sidransky D, Eshleman JR, Burt RW, et al. (Ноябрь 1998 г.). «Семинар Национального института рака по нестабильности микросателлитов для выявления рака и семейной предрасположенности: разработка международных критериев для определения нестабильности микросателлитов при колоректальном раке». Исследования рака . 58 (22): 5248–57. PMID 9823339 . 
  46. ↑ a b Curtis C, Hereward J (29 августа 2017 г.). «От места преступления до зала суда: путешествие образца ДНК» . Разговор .
  47. ↑ Antin JH, Childs R, Filipovich AH, Giralt S, Mackinnon S, Spitzer T, Weisdorf D (2001). «Установление полного и смешанного донорского химеризма после аллогенной лимфогематопоэтической трансплантации: рекомендации семинара на тандемных встречах 2001 г. Международного реестра трансплантатов костного мозга и Американского общества трансплантации крови и костного мозга» . Биология трансплантации крови и костного мозга . 7 (9): 473–85. DOI : 10.1053 / bbmt.2001.v7.pm11669214 . PMID 11669214 . 
  48. ^ Angel Carracedo. «Профилирование ДНК» . Архивировано из оригинала на 2001-09-27 . Проверено 20 сентября 2010 .
  49. ^ Lászik А, Бринкман В, Sótonyi Р, Фалус А (2000). «Автоматическое флуоресцентное обнаружение мультиплекса из 10 локусов для тестирования отцовства». Acta Biologica Hungarica . 51 (1): 99–105. DOI : 10.1007 / BF03542970 . PMID 10866366 . 
  50. Перейти ↑ Ott J, Wang J, Leal SM (май 2015 г.). «Анализ генетической связи в эпоху полногеномного секвенирования» . Обзоры природы. Генетика . 16 (5): 275–84. DOI : 10.1038 / nrg3908 . PMC 4440411 . PMID 25824869 .  
  51. ^ Пембертон TJ, Дегеоргио М, Розенберг Н. (май 2013). «Структура популяции в комплексном наборе геномных данных о микросателлитных вариациях человека» . G3 . 3 (5): 891–907. DOI : 10,1534 / g3.113.005728 . PMC 3656735 . PMID 23550135 .  
  52. ^ Manel S, Schwartz MK, Luikart G, Taberlet P (2003-04-01). «Ландшафтная генетика: сочетание ландшафтной экологии и популяционной генетики». Тенденции в экологии и эволюции . 18 (4): 189–197. DOI : 10.1016 / S0169-5347 (03) 00008-9 .
  53. ^ Spencer CC, Neigel JE, Leberg PL (октябрь 2000). «Экспериментальная оценка полезности микросателлитной ДНК для выявления узких мест в демографии». Молекулярная экология . 9 (10): 1517–28. DOI : 10.1046 / j.1365-294x.2000.01031.x . PMID 11050547 . S2CID 22244000 .  
  54. ↑ Nielsen R (01.01.2005). «Молекулярные признаки естественного отбора» . Ежегодный обзор генетики . 39 (1): 197–218. DOI : 10.1146 / annurev.genet.39.073003.112420 . PMID 16285858 . S2CID 3063754 .  
  55. ^ Слаткин M (январь 1995). «Мера деления популяции на основе частот микросателлитных аллелей» . Генетика . 139 (1): 457–62. DOI : 10.1093 / генетика / 139.1.457 . PMC 1206343 . PMID 7705646 .  
  56. ^ Kohn MH, York EC, Kamradt DA, Haught G, Sauvajot RM, Wayne RK (апрель 1999). «Оценка численности популяции путем генотипирования фекалий» . Ход работы. Биологические науки . 266 (1420): 657–63. DOI : 10,1098 / rspb.1999.0686 . PMC 1689828 . PMID 10331287 .  
  57. ^ Уэйтс L, Taberlet P, Свенсон JE, Sandegren F, Franzén R (апрель 2000). «Микросателлитный анализ ядерной ДНК генетического разнообразия и потока генов у скандинавского бурого медведя (Ursus arctos)». Молекулярная экология . 9 (4): 421–31. DOI : 10.1046 / j.1365-294x.2000.00892.x . PMID 10736045 . S2CID 46475635 .  
  58. ^ Allendorf FW, Гогенлоэ PA, Luikart G (октябрь 2010). «Геномика и будущее генетики сохранения». Обзоры природы. Генетика . 11 (10): 697–709. DOI : 10.1038 / nrg2844 . PMID 20847747 . S2CID 10811958 .  
  59. ^ Miah G, Rafii М.Ю., Ismail М.Р., Путех AB, Рахим HA, ислам K, Латиф MA (ноябрь 2013). «Обзор микросателлитных маркеров и их применения в программах селекции риса для повышения устойчивости к бактериальным болезням» . Международный журнал молекулярных наук . 14 (11): 22499–528. DOI : 10.3390 / ijms141122499 . PMC 3856076 . PMID 24240810 .  
  60. ^ а б «Технология разрешения STR-аллелей» . Проверено 20 сентября 2010 .
  61. ^ "Национальная база данных ДНК" (PDF) . Проверено 20 сентября 2010 .
  62. ^ "Специальный комитет Палаты лордов по письменным свидетельствам науки и техники" . Проверено 20 сентября 2010 .
  63. ^ "FBI CODIS Core STR Loci" . Проверено 20 сентября 2010 .
  64. ^ Butler JM (2005). Судебное типирование ДНК: биология, технология и генетика STR-маркеров, второе издание . Нью-Йорк: Elsevier Academic Press.
  65. ^ Гриффитс, AJF, Миллер, JF, Suzuki, DT, Левонтины, RC & Gelbart, WM (1996). Введение в генетический анализ, 5-е издание. WH Freeman, Нью-Йорк .CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
  66. ^ Queller DC, Штрассман JE, Hughes CR (август 1993). «Микроспутники и родство». Тенденции в экологии и эволюции . 8 (8): 285–8. DOI : 10.1016 / 0169-5347 (93) 90256-O . PMID 21236170 . 
  67. ^ Kaukinen KH, Supernault KJ, и Миллер К. (2004). «Обогащение тетрануклеотидных микросателлитных локусов беспозвоночных». Журнал исследований моллюсков . 23 (2): 621.CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
  68. ^ Титгат, Оливье; Гансеманс, Янник; Веймаре, Яна; Руббен, Каат; Дефорс, Дитер; Ван Ньивербург, Филип (2020). «Последовательность нанопор криминалистического мультиплекса STR выявляет локусы, подходящие для профилирования STR с одним участником» . Гены . 11 (4): 381. DOI : 10,3390 / genes11040381 . PMID 32244632 . S2CID 214786277 .  
  69. ↑ Dakin EE, Avise JC (ноябрь 2004 г.). «Микросателлитные нулевые аллели в анализе отцовства» . Наследственность . 93 (5): 504–9. DOI : 10.1038 / sj.hdy.6800545 . PMID 15292911 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Caporale LH (2003). «Естественный отбор и появление мутационного фенотипа: обновление эволюционного синтеза с учетом механизмов, влияющих на вариабельность генома» . Ежегодный обзор микробиологии . 57 : 467–85. DOI : 10.1146 / annurev.micro.57.030502.090855 . PMID  14527288 .
  • Каши Ю. и др. (1997). «Простые повторения последовательности как источник количественной генетической изменчивости». Тенденции Genet . 13 (2): 74–78. DOI : 10.1016 / S0168-9525 (97) 01008-1 . PMID  9055609 .
  • Киношита Ю., Сазе Х, Киношита Т., Миура А., Соппе В.Дж., Коорнниф М., Какутани Т. (январь 2007 г.). «Контроль сайленсинга гена FWA в Arabidopsis thaliana с помощью прямых повторов, связанных с SINE» . Заводской журнал . 49 (1): 38–45. DOI : 10.1111 / j.1365-313X.2006.02936.x . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-38D2-5 . PMID  17144899 .
  • Ли Ю.К., Король А.Б., Фахима Т., Бейлес А., Нево Е. (декабрь 2002 г.). «Микросателлиты: геномное распределение, предполагаемые функции и мутационные механизмы: обзор» . Молекулярная экология . 11 (12): 2453–65. DOI : 10.1046 / j.1365-294X.2002.01643.x . PMID  12453231 .
  • Ли Ю.К., Король А.Б., Фахима Т., Нево Э. (июнь 2004 г.). «Микросателлиты в генах: структура, функции и эволюция» . Молекулярная биология и эволюция . 21 (6): 991–1007. DOI : 10.1093 / molbev / msh073 . PMID  14963101 .
  • Маттик JS (октябрь 2003 г.). «Бросая вызов догме: скрытый слой небелковых РНК в сложных организмах». BioEssays . 25 (10): 930–9. CiteSeerX  10.1.1.476.7561 . DOI : 10.1002 / bies.10332 . PMID  14505360 .
  • Meagher TR, Vassiliadis C (октябрь 2005 г.). «Фенотипические последствия повторяющейся ДНК у цветковых растений» . Новый фитолог . 168 (1): 71–80. DOI : 10.1111 / j.1469-8137.2005.01527.x . PMID  16159322 .
  • Мюллер К.Дж., Романо Н., Герстнер О., Гарсия-Марото Ф., Поцци К., Саламини Ф., Роде В. (апрель 1995 г.). «Мутация ячменя Hooded, вызванная дупликацией в интроне гена гомеобокса». Природа . 374 (6524): 727–30. Bibcode : 1995Natur.374..727M . DOI : 10.1038 / 374727a0 . PMID  7715728 . S2CID  4344876 .
  • Пумперник Д, Облак Б, Борстник Б (январь 2008 г.). «Проскальзывание репликации по сравнению со скоростью точечных мутаций в коротких тандемных повторах генома человека». Молекулярная генетика и геномика . 279 (1): 53–61. DOI : 10.1007 / s00438-007-0294-1 . PMID  17926066 . S2CID  20542422 .
  • Стрелман Дж. Т., Кочер Т. Д. (2002). «Вариации микросателлитов, связанные с экспрессией пролактина и ростом зараженной солью тилапии » . Physiol. Геномика . 9 (1): 1–4. DOI : 10.1152 / physiolgenomics.00105.2001 . PMID  11948285 . S2CID  8360732 .CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
  • Винсес М.Д., Лежандр М., Калдара М., Хагихара М., Верстрепен К.Дж. (май 2009 г.). «Нестабильные тандемные повторы в промоторах придают возможность транскрипционной эволюции» . Наука . 324 (5931): 1213–6. Bibcode : 2009Sci ... 324.1213V . DOI : 10.1126 / science.1170097 . PMC  3132887 . PMID  19478187 .

Внешние ссылки [ править ]

  • О микроспутниках:
    • Методология микросателлитной ДНК
    • MicrosatDB
    • Eremorph - интернет -ресурс для прогнозирования и изучения вариаций генов.
  • Инструменты поиска:
    • FireMuSat2 +
    • IMEx
    • Imperfect SSR Finder - найдите идеальные или несовершенные SSR в последовательностях FASTA .
    • JSTRING - Java-поиск тандемных повторов в геномах
    • Искатель повторов микроспутника
    • MISA - инструмент идентификации микроСателлита
    • MREPATT
    • Mreps
    • Phobos - инструмент поиска тандемных повторов для идеальных и несовершенных повторов - максимальный размер образца зависит только от вычислительной мощности
    • Поли
    • SciRoKo
    • SSR Finder
    • ЗВЕЗДА
    • Поиск тандемных повторов
    • ТандемSWAN
    • TRED
    • ТРОЛЛЬ
    • Данио повторяет