MCOLN1

Идентификаторы

MCOLN1 , MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, муколипин 1, ML1

Внешние идентификаторы

OMIM: 605248 MGI: 1890498 HomoloGene: 10744 Генные карты : MCOLN1

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 19 (человека) ^[1]

Группа	19p13.2	Начинать	7 522 624 п.н. ^[1]
Группа	19p13.2	Конец	7 534 009 б.п. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 8 (мышь) ^[2]

Группа	8 A1.1 \| 8 1.92 см	Начинать	3 500 457 п.н. ^[2]
Группа	8 A1.1 \| 8 1.92 см	Конец	3 515 232 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность катионных каналов • активность NAADP-чувствительных каналов высвобождения кальция • активность трансмембранного переносчика ионов железа GO: 0097689 • активность кальциевых каналов • связывание с белками GO: 0001948 • связывание липидов • активность внутриклеточных фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-чувствительных катионных каналов • активность лиганд-зависимых кальциевых каналов
Сотовый компонент	• лизосомальная мембрана • мембрана эндосомы • интегральный компонент мембраны • интегральный компонент плазматической мембраны • мембрана • рецепторный комплекс • эндосома • мембрана поздней эндосомы • клеточная мембрана • цитозоль • фагоцитарный стаканчик • лизосома • поздняя эндосома • мембрана фагоцитарного везикула • цитоплазматическая везикула • клетка выступ • мембрана цитоплазматических везикул
Биологический процесс	• кальция переноса ионов • трансферрина транспорт • выделение поглощенных ионов кальция в цитозоле • ионного транспорта • катионом транспорт • ион железа трансмембранный транспорт • ГО: 0000046 аутофагосома Созревание • ион кальция трансмембранный транспорт • транспорт • адаптивный ответ иммунной • системный процесс иммунной • кальций- опосредованная передача сигналов • гомотетрамеризация белков • клеточный ответ на ион кальция • клеточный ответ на pH • трансмембранный транспорт катионов
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


57192


94178

Ансамбль


ENSG00000090674


ENSMUSG00000004567

UniProt


Q9GZU1


Q99J21

RefSeq (мРНК)


NM_020533


NM_053177

RefSeq (белок)


NP_065394


NP_444407

Расположение (UCSC)

Chr 19: 7.52 - 7.53 Мб

Chr 8: 3.5 - 3.52 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Mucolipin-1 , также известный как TRPML1 (переходных рецепторный потенциал канала катиона, mucolipin подсемейства, член 1) представляет собой белок , который у человека кодируется MCOLN1 гена . ^[5] Он является членом небольшого семейства каналов TRPML , подгруппы большого семейства белков ионных каналов TRP .

TRPML1 представляет собой белок 65 кДа, связанный с муколипидозом IV типа . Его предсказанная структура включает шесть трансмембранных доменов, домен катионного канала транзиторного рецепторного потенциала (TRP) и поры внутреннего канала. ^[6] TRPML1, как полагают, направляет ионы железа через мембрану эндосомы / лизосомы в клетку, и поэтому его нарушение вызывает дефицит клеточного железа. ^[7] Он важен для функции лизосом и играет роль в таких процессах, как везикулярный перенос , экзоцитоз и аутофагия . ^[8]^[9]

Лиганды [ править ]

Агонисты

ML-SA1
МК6-83 ^[10]

См. Также [ править ]

транзиторный рецепторный потенциальный катионный канал, подсемейство муколипинов, член 2 ( MCOLN2 )
транзиторный рецепторный потенциальный катионный канал, подсемейство муколипинов, член 3 ( MCOLN3 )
муколипидоз IV типа
TRPML

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000090674 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004567 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция временных каналов рецепторного потенциала". Pharmacol. Ред . 57 (4): 427–50. DOI : 10,1124 / pr.57.4.6 . PMID 16382100 . S2CID 17936350 .
^ Венугопал В, Браунинг М.Ф., Курсио-Morelli С, Варрон А, Мишо N, N Nanthakumar, Walkley СУ, Пикеля Дж, Slaugenhaupt С.А. (ноябрь 2007 г.). «Неврологические, желудочные и офтальмологические [ sic ] патологии на мышиной модели муколипидоза типа IV» . Являюсь. J. Hum. Genet . 81 (5): 1070–83. DOI : 10.1086 / 521954 . PMC 2265643 . PMID 17924347 .
Перейти ↑ Dong X, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H (2008). «Связанный с муколипидозом тип IV белок TRPML1 представляет собой эндолизосомный канал высвобождения железа» . Природа . 455 (7215): 992–6. DOI : 10.1038 / природа07311 . PMC 4301259 . PMID 18794901 .
Перейти ↑ Wang W, Zhang X, Gao Q, Xu H (2014). «TRPML1: ионный канал в лизосоме». Справочник по экспериментальной фармакологии . 222 : 631–45. DOI : 10.1007 / 978-3-642-54215-2_24 . PMID 24756723 .
^ Ди Паола S, Скотто-Розато А, Медина DL (январь 2018). «TRPML1: ретакер Ca (2+) лизосомы». Клеточный кальций . 69 : 112–121. DOI : 10.1016 / j.ceca.2017.06.006 . PMID 28689729 .
^ Schmiege P, M Fine, Блобель G, Li X (октябрь 2017). «Канальные структуры TRPML1 человека в открытой и закрытой конформации» . Природа . 550 (7676): 366–370. DOI : 10.1038 / nature24036 . PMC 5920536 . PMID 29019983 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о муколипидозе IV
муколипин-1 + белок, + человеческий по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья по биохимии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000090674 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004567 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid16382100-5] Перейти ↑ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция временных каналов рецепторного потенциала". Pharmacol. Ред . 57 (4): 427–50. DOI : 10,1124 / pr.57.4.6 . PMID 16382100 . S2CID 17936350 .

[pmid17924347-6] Венугопал В, Браунинг М.Ф., Курсио-Morelli С, Варрон А, Мишо N, N Nanthakumar, Walkley СУ, Пикеля Дж, Slaugenhaupt С.А. (ноябрь 2007 г.). «Неврологические, желудочные и офтальмологические [ sic ] патологии на мышиной модели муколипидоза типа IV» . Являюсь. J. Hum. Genet . 81 (5): 1070–83. DOI : 10.1086 / 521954 . PMC 2265643 . PMID 17924347 .

[7] Перейти ↑ Dong X, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H (2008). «Связанный с муколипидозом тип IV белок TRPML1 представляет собой эндолизосомный канал высвобождения железа» . Природа . 455 (7215): 992–6. DOI : 10.1038 / природа07311 . PMC 4301259 . PMID 18794901 .

[pmid24756723-8] Перейти ↑ Wang W, Zhang X, Gao Q, Xu H (2014). «TRPML1: ионный канал в лизосоме». Справочник по экспериментальной фармакологии . 222 : 631–45. DOI : 10.1007 / 978-3-642-54215-2_24 . PMID 24756723 .

[pmid28689729-9] Ди Паола S, Скотто-Розато А, Медина DL (январь 2018). «TRPML1: ретакер Ca (2+) лизосомы». Клеточный кальций . 69 : 112–121. DOI : 10.1016 / j.ceca.2017.06.006 . PMID 28689729 .

[pmid29019983-10] Schmiege P, M Fine, Блобель G, Li X (октябрь 2017). «Канальные структуры TRPML1 человека в открытой и закрытой конформации» . Природа . 550 (7676): 366–370. DOI : 10.1038 / nature24036 . PMC 5920536 . PMID 29019983 .

[1]