NEU1

Идентификаторы

NEU1 , NANH, NEU, SIAL1, нейраминидаза 1 (лизосомальная сиалидаза), нейраминидаза 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 608272 MGI : 97305 HomoloGene : 375 GeneCard : NEU1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 6 (человека) ^[1]

Группа	6п21.33	Начинать	31 857 659 п.н. ^[1]
Группа	6п21.33	Конец	31 862 905 п.н. ^[1]

Генная онтология
Молекулярная функция	• экзо-альфа- (2-> 3) -sialidase активность • экзо-альфа- (2-> 8) -sialidase активность • экзо-альфа- (2-> 6) -sialidase активность • гидролазная активность • гидролазы активность, действуя на гликозильных связях • экзо-альфа-сиалидазная активность • связывание с белками GO: 0001948 • альфа-сиалидазная активность
Сотовый компонент	• цитоплазматических везикулы • внутриклеточная мембранная ограниченная органеллы • лизосомальная мембрана • внеклеточный экзос • лизосомы • клеточная мембрана • лизосомальный просвет • межклеточные контакты • мембрана • внеклеточной область • удельная гранулу Просвет • цитоплазма
Биологический процесс	• катаболический процесс ганглиозидов • липидный катаболический процесс • липидный обмен • метаболизм • катаболический процесс олигосахаридов • метаболический процесс гликосфинголипидов • дегрануляция нейтрофилов • процесс углеводного обмена
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


4758


18010

Ансамбль

ENSG00000227129 ENSG00000184494 ENSG00000223957 ENSG00000234846 ENSG00000204386
ENSG00000234343 ENSG00000227315 ENSG00000228691


ENSMUSG00000007038

UniProt


Q99519


O35657

RefSeq (мРНК)


NM_000434


NM_010893

RefSeq (белок)


NP_000425


NP_035023

Расположение (UCSC)

Chr 6: 31,86 - 31,86 Мб

н / д

PubMed поиск

^[2]

^[3]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Сиалидаза 1 (лизосомальных сиалидаза) , также известная как NEU1 является млекопитающим лизосомальных нейраминидазы фермент , который у человека кодируется NEU1 геном . ^[4]^[5]

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, кодирует лизосомальный фермент, который отщепляет концевые остатки сиаловой кислоты от субстратов, таких как гликопротеины и гликолипиды . В лизосоме этот фермент является частью гетеротримерного комплекса вместе с бета-галактозидазой и катепсином А (последний также называется «защитным белком»). Мутации в этом гене могут привести к сиалидозу . ^[4]

Клиническое значение [ править ]

Дефицит человеческого фермента NEU1 приводит к сиалидозу , редкой лизосомной болезни накопления . ^[6] Сиалидаза также улучшает восстановление после ушиба спинного мозга при введении крысам. ^[7]

Взаимодействия [ править ]

NEU1 было показано взаимодействие с катепсином А . ^[8]

Ссылки [ править ]

^ Б с ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000227129, ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Энтреза: сиалидаза 1 NEU1 (лизосомальная сиалидаза)» .
^ Pshezhetsky А.В., Ричард С, Мишо л, Igdoura S, Ван S, Elsliger М.А., Ку - J, Леклерк D, R Гравий, Даллэр л, Потье М (март 1997). «Клонирование, экспрессия и хромосомное картирование лизосомальной сиалидазы человека и характеристика мутаций при сиалидозе». Nat. Genet . 15 (3): 316–20. DOI : 10.1038 / ng0397-316 . PMID 9054950 . S2CID 31588761 .
^ Seyrantepe В, Poupetova Н, Фруассар R, Zabot МТ, Маире я, Pshezhetsky А.В. (ноябрь 2003 г.). «Молекулярная патология гена NEU1 при сиалидозе» . Гм. Мутат . 22 (5): 343–52. DOI : 10.1002 / humu.10268 . PMID 14517945 . S2CID 22333886 .
^ Mountney A, Zahner MR, Лорензини I, Oudega M, Шрамм LP, Schnaar RL (июнь 2010). «Сиалидаза ускоряет восстановление после ушиба спинного мозга» . PNAS . 107 (25): 11561–6. Bibcode : 2010PNAS..10711561M . DOI : 10.1073 / pnas.1006683107 . PMC 2895144 . PMID 20534525 .
^ Ван дер Spoel А, Е, Bonten d'Azzo A (Мар 1998). «Транспортировка лизосомальной нейраминидазы человека к зрелым лизосомам требует защитного белка / катепсина А» . EMBO J . 17 (6): 1588–97. DOI : 10.1093 / emboj / 17.6.1588 . PMC 1170506 . PMID 9501080 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Окамура-Охо Й, Чжан С., Каллахан Дж. В. (1994). «Биохимия и клинические особенности галактосиалидоза». Биохим. Биофиз. Acta . 1225 (3): 244–54. DOI : 10.1016 / 0925-4439 (94) 90002-7 . PMID 8312369 .
Сейрантепе В, Поупетова Х, Фруассар Р., Забот М.Т., Мэр И., Пшежецкий А.В. (2004). «Молекулярная патология гена NEU1 при сиалидозе» . Гм. Мутат . 22 (5): 343–52. DOI : 10.1002 / humu.10268 . PMID 14517945 . S2CID 22333886 .
Верхейен Ф.В., Палмери С., Гальяард Х (1987). «Очистка и частичная характеристика лизосомальной нейраминидазы из плаценты человека» . Евро. J. Biochem . 162 (1): 63–7. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1987.tb10542.x . PMID 3102233 .
Верхейен Ф.В., Палмери С., Хоогевен А.Т., Гальяард Н. (1985). «Человеческая плацентарная нейраминидаза. Активация, стабилизация и ассоциация с бета-галактозидазой и ее защитным белком» . Евро. J. Biochem . 149 (2): 315–21. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1985.tb08928.x . PMID 3922758 .
Ху Х, Сиода Т., Мория К., Синь Х, Хасан М.К., Мияке К., Шимада Т., Нагай Ю. (1996). «Инфекционные свойства лентивирусов человека и других приматов активируются десиалированием поверхности вириона» . J. Virol . 70 (11): 7462–70. DOI : 10,1128 / JVI.70.11.7462-7470.1996 . PMC 190813 . PMID 8892864 .
Пшежецкий А.В., Потье М (1996). «Ассоциация N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы с мультиферментным лизосомным комплексом бета-галактозидазы, катепсина А и нейраминидазы. Возможное значение для внутрилизосомного катаболизма кератансульфата» . J. Biol. Chem . 271 (45): 28359–65. DOI : 10.1074 / jbc.271.45.28359 . PMID 8910459 .
Bonten E, van der Spoel A, Fornerod M, Grosveld G, d'Azzo A (1997). «Характеристика лизосомальной нейраминидазы человека определяет молекулярную основу сиалидоза нарушения метаболического накопления» . Genes Dev . 10 (24): 3156–69. DOI : 10,1101 / gad.10.24.3156 . PMID 8985184 .* Милнер С.М., Смит С.В., Каррилло МБ, Тейлор Г.Л., Холлинсхед М., Кэмпбелл Р.Д. (1997). «Идентификация сиалидазы, кодируемой в главном комплексе гистосовместимости человека» . J. Biol. Chem . 272 (7): 4549–58. DOI : 10.1074 / jbc.272.7.4549 . PMID 9020182 .
Пшежецкий А.В., Ричард С., Мишо Л., Игдура С., Ван С., Эльслигер М.А., Ку Дж., Леклерк Д., Гравий Р., Даллер Л., Потье М. (1997). «Клонирование, экспрессия и хромосомное картирование лизосомальной сиалидазы человека и характеристика мутаций при сиалидозе». Nat. Genet . 15 (3): 316–20. DOI : 10.1038 / ng0397-316 . PMID 9054950 . S2CID 31588761 .
Виноградова М.В., Мишо Л., Мезенцев А.В., Луконг К.Е., Эль-Альфи М., Моралес С.Р., Потье М., Пшежецкий А.В. (1998). «Молекулярный механизм недостаточности лизосомальной сиалидазы при галактозиалидозе включает ее быструю деградацию» . Биохим. Дж . 330 (Pt 2) (Pt 2): 641–50. DOI : 10.1042 / bj3300641 . PMC 1219185 . PMID 9480870 .
ван дер Споэль А, Бонтен Э, д'Аццо А (1998). «Транспортировка лизосомальной нейраминидазы человека к зрелым лизосомам требует защитного белка / катепсина А» . EMBO J . 17 (6): 1588–97. DOI : 10.1093 / emboj / 17.6.1588 . PMC 1170506 . PMID 9501080 .
Lukong KE, Elsliger MA, Chang Y, Richard C, Thomas G, Carey W., Tylki-Szymanska A, Czartoryska B, Buchholz T, Criado GR, Palmeri S, Pshezhetsky AV (2000). «Характеристика молекулярных дефектов сиалидазы у пациентов с сиалидозом предполагает структурную организацию лизосомального мультиферментного комплекса» . Гм. Мол. Genet . 9 (7): 1075–85. DOI : 10.1093 / HMG / 9.7.1075 . PMID 10767332 .
Наганава Ю., Ито К., Симмото М., Такигучи К., Дои Х, Нисидзава Ю., Кобаяши Т., Камей С., Луконг К. Э., Пшежецкий А. В., Сакураба Н. (2000). «Молекулярные и структурные исследования японских пациентов с сиалидозом 1 типа» . J. Hum. Genet . 45 (4): 241–9. DOI : 10.1007 / s100380070034 . PMID 10944856 .
Бонтен Э.Дж., Arts WF, Бек М., Кованис А., Донати М.А., Парини Р., Заммарчи Э., д'Аццо А (2000). «Новые мутации лизосомальной нейраминидазы идентифицируют функциональные области и определяют клиническую тяжесть сиалидоза» . Гм. Мол. Genet . 9 (18): 2715–25. DOI : 10.1093 / HMG / 9.18.2715 . PMID 11063730 .
Луконг К.Е., Ландри К., Эльслигер М.А., Чанг Й., Лефрансуа С., Моралес С.Р., Пшежецкий А.В. (2001). «Мутации при сиалидозе нарушают связывание сиалидазы с лизосомным мультиферментным комплексом» . J. Biol. Chem . 276 (20): 17286–90. DOI : 10.1074 / jbc.M100460200 . PMID 11279074 .
Penzel R, Uhl J, Kopitz J, Beck M, Otto HF, Cantz M (2001). «Мутация донорского сайта сплайсинга в гене лизосомальной нейраминидазы, вызывающая пропуск экзона и полную потерю активности фермента у пациента с сиалидозом» . FEBS Lett . 501 (2–3): 135–8. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02645-X . PMID 11470272 . S2CID 27689049 .* Lukong KE, Seyrantepe V, Landry K, Trudel S, Ahmad A, Gahl WA, Lefrancois S, Morales CR, Pshezhetsky AV (2002). «Внутриклеточное распределение лизосомальной сиалидазы контролируется сигналом интернализации в ее цитоплазматическом хвосте» . J. Biol. Chem . 276 (49): 46172–81. DOI : 10.1074 / jbc.M104547200 . PMID 11571282 .
Серджи К., Пензель Р., Уль Дж., Зубаа С., Дитрих Х., Деккер Н., Ригер П., Копитц Дж., Отто Х. Ф., Кисслинг М., Канц М. (2001). «Пренатальная диагностика и патология плода в турецкой семье, несущей новую бессмысленную мутацию в лизосомном гене альфа-N-ацетил-нейраминидазы (сиалидазы)». Гм. Genet . 109 (4): 421–8. DOI : 10.1007 / s004390100592 . PMID 11702224 . S2CID 24374154 .
Ито К., Наганава Ю., Мацудзава Ф., Айкава С., Дои Х., Сасагасако Н., Ямада Т., Кира Дж., Кобаяси Т., Пшежецкий А.В., Сакураба Х. (2002). «Новые миссенс-мутации в гене лизосомальной сиалидазы человека у пациентов с сиалидозом и прогнозирование структурных изменений мутантных ферментов» . J. Hum. Genet . 47 (1): 29–37. DOI : 10.1007 / s10038-002-8652-7 . PMID 11829139 .

[refGRCh38Ensembl-1] Б с ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000227129, ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 - Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-4] «Ген Энтреза: сиалидаза 1 NEU1 (лизосомальная сиалидаза)» .

[pmid9054950-5] Pshezhetsky А.В., Ричард С, Мишо л, Igdoura S, Ван S, Elsliger М.А., Ку - J, Леклерк D, R Гравий, Даллэр л, Потье М (март 1997). «Клонирование, экспрессия и хромосомное картирование лизосомальной сиалидазы человека и характеристика мутаций при сиалидозе». Nat. Genet . 15 (3): 316–20. DOI : 10.1038 / ng0397-316 . PMID 9054950 . S2CID 31588761 .

[pmid14517945-6] Seyrantepe В, Poupetova Н, Фруассар R, Zabot МТ, Маире я, Pshezhetsky А.В. (ноябрь 2003 г.). «Молекулярная патология гена NEU1 при сиалидозе» . Гм. Мутат . 22 (5): 343–52. DOI : 10.1002 / humu.10268 . PMID 14517945 . S2CID 22333886 .

[pmid20534525-7] Mountney A, Zahner MR, Лорензини I, Oudega M, Шрамм LP, Schnaar RL (июнь 2010). «Сиалидаза ускоряет восстановление после ушиба спинного мозга» . PNAS . 107 (25): 11561–6. Bibcode : 2010PNAS..10711561M . DOI : 10.1073 / pnas.1006683107 . PMC 2895144 . PMID 20534525 .

[pmid9501080-8] Ван дер Spoel А, Е, Bonten d'Azzo A (Мар 1998). «Транспортировка лизосомальной нейраминидазы человека к зрелым лизосомам требует защитного белка / катепсина А» . EMBO J . 17 (6): 1588–97. DOI : 10.1093 / emboj / 17.6.1588 . PMC 1170506 . PMID 9501080 .

[1]