Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
NRL
Идентификаторы
ПсевдонимыNRL , D14S46E, NRL-MAF, RP27, лейциновая молния нервной сетчатки
Внешние идентификаторыOMIM: 162080 MGI: 102567 HomoloGene: 4501 GeneCard: NRL
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человека) [1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение NRL
Геномное расположение NRL
Группа14q11.2-q12Начинать24 080 107 п.н. [1]
Конец24 115 014 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 14 (мышь)
Chr.Хромосома 14 (мышь) [2]
Хромосома 14 (мышь)
Геномное расположение NRL
Геномное расположение NRL
Группа14 C3 | 14 28,19 смНачинать55 518 978 п.н. [2]
Конец55 524 981 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE NRL 206596 s в формате fs.png

PBB GE NRL 206597 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• ГО: 0001131, ГО: 0001151, ГО: 0001130, ГО: 0001204 ДНК-связывающей активности фактора транскрипции
• ГО: 0000980 РНК - полимераза II циса-регуляторная область ДНК последовательности-специфическое связывание
• ДНК связывания
• лейцин молния домена связывания
• GO: 0001077 , GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая
• Связывание с белком GO: 0001948
• Промотор-специфическое связывание с хроматином
• Коактиватор транскрипции GO: 0001105
• последовательность- специфическое связывание ДНК
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II
Сотовый компонент• нуклеоплазма
• цитозоль
• ядро клетки
• цитоплазма
Биологический процесс• развитие многоклеточных организмов
• позитивная регуляция экспрессии гена родопсина
• регуляция транскрипции по шаблону ДНК
• транскрипция с промотора РНК-полимеразы II
• регуляция экспрессии гена родопсина
• транскрипция по шаблону ДНК
• зрительное восприятие
• ответ на стимул
• развитие стержневых клеток сетчатки
• положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4901

18185

Ансамбль

ENSG00000129535
ENSG00000285493

ENSMUSG00000040632

UniProt

P54845

P54846

RefSeq (мРНК)

NM_006177
NM_001354768
NM_001354769
NM_001354770

NM_001136074
NM_001271916
NM_001271917
NM_008736

RefSeq (белок)

NP_006168
NP_001341697
NP_001341698
NP_001341699

NP_001129546
NP_001258845
NP_001258846
NP_032762

Расположение (UCSC)Chr 14: 24.08 - 24.12 МбChr 14: 55,52 - 55,52 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Нейронные сетчатки специфические лейциновой молнии белок представляет собой белок , который у человека кодируется NRL гена . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует основной мотив фактора транскрипции лейциновой молнии подсемейства Maf. Кодируемый белок является консервативным среди позвоночных и является важным внутренним регулятором развития и функции фоторецепторов . Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом и дегенеративными заболеваниями сетчатки. [7]

См. Также [ править ]

  • Фактор транскрипции

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c ENSG00000285493 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000129535, ENSG00000285493 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040632 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Ян-Feng TL, Swaroop A (октябрь 1992). «Специфический для нервной системы сетчатки ген лейциновой молнии NRL (D14S46E) отображается на хромосоме 14q11.1-q11.2 человека» (PDF) . Геномика . 14 (2): 491–2. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80248-4 . ЛВП : 2027,42 / 29820 . PMID 1427865 .  
  6. ^ Bessant Д.А., Payne А.М., Mitton К.П., Ван QL, Суэйн PK, Plant C, Птица AC, Zack DJ, Swaroop A, Бхаттачария SS (апрель 1999). «Мутация в NRL связана с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Генетика природы . 21 (4): 355–6. DOI : 10,1038 / 7678 . PMID 10192380 . S2CID 28621258 .  
  7. ^ a b «Ген Энтреса: лейциновая молния нейронной сетчатки NRL» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Swaroop A, Xu JZ, Pawar H, Jackson A, Skolnick C., Agarwal N (январь 1992 г.). «Консервативный ген, специфичный для сетчатки глаза, кодирует домен основного мотива / лейциновой молнии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (1): 266–70. Bibcode : 1992PNAS ... 89..266S . DOI : 10.1073 / pnas.89.1.266 . PMC  48217 . PMID  1729696 .
  • Kumar R, Chen S, Scheurer D, Wang QL, Duh E, Sung CH, Rehemtulla A, Swaroop A, Adler R, Zack DJ (ноябрь 1996 г.). «Фактор транскрипции bZIP Nrl стимулирует активность промотора родопсина в первичных культурах клеток сетчатки» . Журнал биологической химии . 271 (47): 29612–8. DOI : 10.1074 / jbc.271.47.29612 . PMID  8939891 .
  • Фарджо К., Джексон А., Пике-Даль С., Скотт К., Кимберлинг В. Дж., Сивинг П.А., Ричардс Дж. Э., Сваруп А. (октябрь 1997 г.). «Ген фактора транскрипции bZIP человека NRL: структура, геномная последовательность и точное картирование сцепления в 14q11.2 и анализ отрицательных мутаций у пациентов с дегенерацией сетчатки». Геномика . 45 (2): 395–401. DOI : 10.1006 / geno.1997.4964 . PMID  9344665 .
  • Chen S, Wang QL, Nie Z, Sun H, Lennon G, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Zack DJ (ноябрь 1997 г.). «Crx, новый Otx-подобный белок с парным гомеодоменом, связывается и трансактивирует гены, специфичные для фоторецепторных клеток». Нейрон . 19 (5): 1017–30. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80394-3 . PMID  9390516 . S2CID  18485264 .
  • Mitton KP, Swain PK, Chen S, Xu S, Zack DJ, Swaroop A (сентябрь 2000 г.). «Лейциновая молния NRL взаимодействует с гомеодоменом CRX. Возможный механизм транскрипционной синергии в регуляции родопсина» . Журнал биологической химии . 275 (38): 29794–9. DOI : 10.1074 / jbc.M003658200 . PMID  10887186 .
  • Суэйн П.К., Хикс Д., Мирс А.Дж., Апель И.Дж., Смит Д.Э., Джон С.К., Хендриксон А., Милам А.Х., Сваруп А. (сентябрь 2001 г.). «Множественные фосфорилированные изоформы NRL экспрессируются в палочковидных фоторецепторах» . Журнал биологической химии . 276 (39): 36824–30. DOI : 10.1074 / jbc.M105855200 . PMID  11477108 .
  • ДеАнгелис М.М., Гримсби Д.Л., Сандберг М.А., Берсон Е.Л., Дрыя Т.П. (март 2002 г.). «Новые мутации в гене NRL и связанные с ними клинические данные у пациентов с доминантным пигментным ретинитом» . Архив офтальмологии . 120 (3): 369–75. DOI : 10.1001 / archopht.120.3.369 . PMID  11879142 .
  • Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Ray S, Behal A, Touchman JW, Bouffard G, Smith D, Peterson K (июнь 2002 г.). «Анализ экспрессирующей последовательности меток сетчатки глаза человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг транскриптов других предпочтительных для сетчатки генов». Молекулярное зрение . 8 : 196–204. PMID  12107411 .
  • Acar C, Mears AJ, Yashar BM, Maheshwary AS, Andreasson S, Baldi A, Sieving PA, Iannaccone A, Musarella MA, Jacobson SG, Swaroop A (январь 2003 г.). «Скрининг мутаций у пациентов с врожденным амаврозом Лебера или усиленным синдромом S-конуса выявляет отсутствие вариаций последовательности в гене NRL». Молекулярное зрение . 9 : 14–7. PMID  12552256 .
  • Миттон К.П., Суэйн П.К., Ханна Х., Дауд М., Апель И.Дж., Сваруп А. (февраль 2003 г.). «Взаимодействие ретинального фактора транскрипции bZIP NRL с Flt3-взаимодействующим белком цинкового пальца Fiz1: возможная роль Fiz1 как репрессора транскрипции» . Молекулярная генетика человека . 12 (4): 365–73. DOI : 10,1093 / HMG / ddg035 . PMID  12566383 .
  • Бессант Д.А., Холдер Г.Е., Фитцке Ф.В., Пейн А.М., Бхаттачарья С.С., Берд А.С. (июнь 2003 г.). «Фенотип пигментного ретинита, связанный с мутацией Ser50Thr в гене NRL» . Архив офтальмологии . 121 (6): 793–802. DOI : 10.1001 / archopht.121.6.793 . PMID  12796249 .
  • Питтлер SJ, Zhang Y, Chen S, Mears AJ, Zack DJ, Ren Z, Swain PK, Yao S, Swaroop A, White JB (май 2004 г.). «Функциональный анализ промотора гена альфа-субъединицы цГМФ фосфодиэстеразы палочковидного фоторецептора: для полной транскрипционной активности необходимы Nrl и Crx» . Журнал биологической химии . 279 (19): 19800–7. DOI : 10.1074 / jbc.M401864200 . PMID  15001570 .
  • Фридман Дж.С., Ханна Х., Суэйн П.К., Деникола Р., Ченг Х., Миттон К.П., Вебер СН, Хикс Д., Сваруп А. (ноябрь 2004 г.). «Домен минимальной трансактивации основного мотива - фактора транскрипции лейциновой молнии NRL взаимодействует с ТАТА-связывающим белком» . Журнал биологической химии . 279 (45): 47233–41. DOI : 10.1074 / jbc.M408298200 . PMID  15328344 .
  • Райт А.Ф., Реддик А.С., Шварц С.Б., Фергюсон Дж.С., Алеман Т.С., Келлнер У., Джерклис Б., Шустер А., Зреннер Э., Виссинджер Б., Леннон А., Шу X, Сидесиян А.В., Стоун Е.М., Якобсон С.Г., Сваруп А. (ноябрь 2004 г.) ). «Мутационный анализ генов NR2E3 и NRL при синдроме усиленного конуса S» . Мутация человека . 24 (5): 439. DOI : 10.1002 / humu.9285 . PMID  15459973 .
  • Нисигучи К.М., Фридман Дж.С., Сандберг М.А., Сваруп А., Берсон Е.Л., Дриджа Т.П. (декабрь 2004 г.). «Рецессивные мутации NRL у пациентов с комковатой пигментной дегенерацией сетчатки и относительным сохранением функции синей колбочки» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (51): 17819–24. Bibcode : 2004PNAS..10117819N . DOI : 10.1073 / pnas.0408183101 . PMC  535407 . PMID  15591106 .
  • Ханна Х, Акимото М., Сиффрой-Фернандес С., Фридман Дж. С., Хикс Д., Сваруп А. (сентябрь 2006 г.). «Ретиноевая кислота регулирует экспрессию фактора транскрипции фоторецепторов NRL» . Журнал биологической химии . 281 (37): 27327–34. DOI : 10.1074 / jbc.M605500200 . PMC  1592579 . PMID  16854989 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре пигментного ретинита
  • NRL + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .