Болезнь Наксоса (также известная как «диффузная не-эпидермолитический ладонно - подошвенная кератодермия с пушистыми волосами и кардиомиопатией,» [1] «Диффузный Palmoplantar кератодермии с пушистыми волосами и аритмогенной правым желудочек кардиомиопатии , во - первыхами , описанной в Naxos острове д - р Никос Protonotarios» [1] и «Болезнь Наксоса» [1] ) - кожное заболевание, характеризующееся ладонно-подошвенной кератодермией . [1] Распространенность синдрома составляет до 1 на 1000 человек на греческих островах. [2]
^ Маккой G, Protonotarios Н, Кросби А, и др. (Июнь 2000 г.). «Идентификация делеции в плакоглобине при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и шерстистыми волосами (болезнь Наксоса)». Ланцет . 355 (9221): 2119–24. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (00) 02379-5 . PMID 10902626 . S2CID 39821701 .
^ «Кератодермия с густыми волосами» . Домашний справочник по генетике . 17 апреля 2018 . Проверено 17 апреля 2018 года .
^ «Болезнь Наксоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 апреля 2021 .
Внешние ссылки [ править ]
Классификация
D
OMIM : 601214
MeSH : C538346
vтеЦитоскелетные дефекты
Микрофиламенты
Миофиламент
Актин
Гипертрофическая кардиомиопатия 11
Дилатационная кардиомиопатия 1AA
DFNA20
Немалиновая миопатия 3
Миозин
Синдром Эльехальде
Гипертрофическая кардиомиопатия 1, 8, 10
Синдром Ушера 1B
Синдром Фримена-Шелдона
DFN A3, 4, 11, 17, 22; B2, 30, 37, 48
Аномалия Мая – Хегглина
Тропонин
Гипертрофическая кардиомиопатия 7, 2
Немалиновая миопатия 4, 5
Тропомиозин
Гипертрофическая кардиомиопатия 3
Немалиновая миопатия 1
Титин
Гипертрофическая кардиомиопатия 9
Другой
Фибриллин
Синдром Марфана
Синдром Вейля – Марчезани
Филамин
Синдром ФГ 2
Дисплазия бумеранга
Синдром Ларсена
Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами