Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
DSC2
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

5J5J , 5ERP

Идентификаторы
ПсевдонимыDSC2 , ARVD11, CDHF2, DG2, DGII / III, DSC3, десмоколлин 2
Внешние идентификаторыOMIM : 125645 MGI : 103221 HomoloGene : 8397 GeneCards : DSC2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 18 (человек)
Chr.Хромосома 18 (человека) [1]
Хромосома 18 (человек)
Геномное расположение для DSC2
Геномное расположение для DSC2
Группа18q12.1Начинать31 058 840 п.н. [1]
Конец31 102 522 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 18 (мышь)
Chr.Хромосома 18 (мышь) [2]
Хромосома 18 (мышь)
Геномное расположение для DSC2
Геномное расположение для DSC2
Группа18 A2 | 18 11,14 смНачинать20 030 633 п.н. [2]
Конец20 059 554 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE DSC2 204751 x в формате fs.png

PBB GE DSC2 204750 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание адгезивных белков клетки, участвующих в связке связи His-клетки с миоцитами Пуркинье
• связывание ионов кальция
• связывание с белками GO: 0001948
• связывание ионов металлов
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• соединение клеток
• десмосома
• внеклеточная экзосома
• цитоплазматическая везикула GO: 0016023
• мембрана
• вставочный диск
• ороговевшая оболочка
• плазматическая мембрана
• соединение клетки с клеткой
Биологический процесс• клеточный ответ на голодание
• клеточная адгезия
• связка из клеток Гиса и миоцитов Пуркинье, участвующая в межклеточной коммуникации
• регуляция сердечного ритма посредством сердечной проводимости
• регуляция потенциала действия клеток желудочковой сердечной мышцы
• гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны
• сердечная мышца клеточная адгезия к сердечной мышце
• ороговение
• ороговение
• межклеточная адгезия
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1824 г.

13506

Ансамбль

ENSG00000134755

ENSMUSG00000024331

UniProt

Q02487

P55292

RefSeq (мРНК)

NM_004949
NM_024422

NM_013505
NM_001317363
NM_001317365

RefSeq (белок)

NP_004940
NP_077740

NP_001304292
NP_001304294
NP_038533

Расположение (UCSC)Chr 18: 31.06 - 31,1 МбChr 18: 20.03 - 20.06 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Desmocollin-2 представляет собой белок , который у человека кодируется DSC2 гена . [5] [6] Десмоколлин-2 представляет собой белок кадгеринового типа, который связывает соседние клетки вместе в специализированных областях, известных как десмосомы . Десмоколлин-2 широко экспрессируется и является единственной изоформой десмоколлина, экспрессирующейся в сердечной мышце , где он локализуется на вставочных дисках . Мутации в DSC2 причинно связаны с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка . [7]

Структура [ править ]

Десмоколлин-2 представляет собой кальций-зависимый гликопротеин, который является членом подсемейства десмоколлинов суперсемейства кадгеринов . Три различных посттрансляционных модификации ( N- гликозилирование, O- маннозилирование и дисульфидные мостики) присутствовали во внеклеточном домене десмоколлина-2. [8] Члены семейства десмоколлинов расположены как тесно связанные гены на хромосоме 18q 12.1 человека. Человеческий DSC2 состоит из ДНК размером более 32 т.п.н. и имеет 17 экзонов , при этом экзон 16 альтернативно сплайсирован и кодирует различные изоформы .[9] Десмоколлин-2 содержит пять N-концевых внеклеточных доменов , трансмембранный домен и C-концевой цитоплазматический хвост. [9] Desmocollin-2 связывается с Desmoglein членов семьи через кальций -зависимого взаимодействие с его внеклеточными доменами , [10] и к plakoglobin через его цитоплазматический хвост. [11] Десмоколлин-2 повсеместно экспрессируется в десмосомальных тканях, таких как эпителий кожи, и является единственной изоформой десмоколлина,экспрессируемой в сердечной мышце человека., где он локализуется в десмосомах внутри интеркалированных дисков . [12]

Функция [ править ]

Десмосомные кадгерины, в том числе члены семейства десмоколлинов и десмоглеины, обнаруживаются на десмосомных межклеточных соединениях и необходимы для клеточной адгезии и образования десмосом через взаимодействия с их внеклеточными областями кадгерина . [13] Десмосомы закрепляют промежуточные волокна в местах сильной адгезии, которые подвергаются высоким механическим нагрузкам, например, в сердечной мышце . [14] Десмоколлины являются неотъемлемыми компонентами десмосом, и исследования показали, что помимо прочности на разрыв, десмоколлины также действуют как молекулярные сенсоры и способствуют развитиюпередача сигнала . [15] Исследования на рыбках данио, экспрессирующих мутантный десмоколлин-2, пролили свет на его функцию в миокарде как ключевой компонент нормальной структуры и функции миокарда . Нокдаун десмколлина-2 вызвал пороки развития десмосомных бляшек и брадикардию , расширение камеры желудочков и снижение фракционного укорочения . [16]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в DSC2 связаны с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка (ARVC), [17] [16] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] », включая мутации с рецессивным наследованием. . [25] [26] [27] Мутации в DSC2, а также в других десмосомных генах часто встречаются у пациентов с продвинутой дилатационной кардиомиопатией, которым проводится трансплантация сердца . [28]

Отличительные признаки ARVC включают увеличение правого желудочка , замену кардиомиоцитов правого желудочка отложениями фиброзного жира, электрокардиографические аномалии и аритмии . [29] [30] [31] [32] Биопсии пациентов с ARVC постоянно показывают аномалии интеркалированных дисков с уменьшением количества десмосом и расширением межклеточных промежутков между соседними кардиомиоцитами , что позволяет предположить, что это заболевание является заболеванием интеркалированных дисков . [33] [34]Исследования двух гетерозиготных мутаций DSC2 показали, что определенные мутации в N-концевой области могут изменять субклеточную локализацию десмоколлина-2 от десмосомальной бляшки до цитоплазмы . [35]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что десмоколлин-2 взаимодействует с:

  • DSG2 [10]
  • ЮП [11]

Модели животных [ править ]

  • У трансгенных мышей со специфической для сердца сверхэкспрессией десмоколлина-2 развивается тяжелая кардиомиопатия. [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000134755 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024331 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Amagai МЫ, Ван У, Minoshima S, КАВАМУР К, Зеленый КДж, Нисикав Т, Н Симидза (январь 1995). «Присвоение человеческих генов десмоколлина 3 (DSC3) и десмоколлина 4 (DSC4) хромосоме 18q12». Геномика . 25 (1): 330–2. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80154-E . PMID 7774948 . 
  6. ^ "Entrez Gene: DSC2 десмоколлин 2" .
  7. ^ a b Бродель А., Белке Д.Д., Гарнетт Л., Мартенс К., Абдельфатах Н., Родригес М. и др. (2017-03-24). Гупта С. (ред.). «У трансгенных мышей, сверхэкспрессирующих десмоколлин-2 (DSC2), развивается кардиомиопатия, связанная с воспалением миокарда и фиброзным ремоделированием» . PLOS ONE . 12 (3): e0174019. Bibcode : 2017PLoSO..1274019B . DOI : 10.1371 / journal.pone.0174019 . PMC 5365111 . PMID 28339476 .  
  8. ^ Brodehl А, Stanasiuk С, D Anselmetti, Gummert Дж, Milting Н (Май 2019). «Включение десмоколлина-2 в плазматическую мембрану требует N-гликозилирования в нескольких местах» . FEBS Open Bio . 9 (5): 996–1007. DOI : 10.1002 / 2211-5463.12631 . PMC 6487837 . PMID 30942563 .  
  9. ^ a b Гринвуд, доктор медицины, Марсден, доктор медицины, Коули С.М., Сахота В.К., Бакстон Р.С. (сентябрь 1997 г.) «Экзон-интронная организация гена десмоколлина типа 2 человека (DSC2): структура гена десмоколлина ближе к« классическим »кадгеринам, чем к десмоглеинам». Геномика . 44 (3): 330–5. DOI : 10.1006 / geno.1997.4894 . PMID 9325054 . 
  10. ^ a b Сайед С.Е., Триннаман Б., Мартин С., Майор С., Хатчинсон Дж., Маги А.И. (март 2002 г.). «Молекулярные взаимодействия между кадгеринами десмосом» . Биохимический журнал . 362 (Pt 2): 317–27. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3620317 . PMC 1222391 . PMID 11853539 .  
  11. ^ a b Трояновский РБ, Читаев Н.А., Трояновский С.М. (декабрь 1996 г.). «Сайты связывания кадгерина плакоглобина: локализация, специфичность и роль в нацеливании на прилипшие соединения». Журнал клеточной науки . 109 (Pt 13) (13): 3069–78. DOI : 10,1242 / jcs.109.13.3069 . PMID 9004041 . 
  12. ^ Nuber UA, Шефер S, Шмидт A, Koch PJ, Franke WW (январь 1995). «Широко распространенный человеческий десмоколлин Dsc2 и тканеспецифические модели синтеза различных подтипов десмоколлина». Европейский журнал клеточной биологии . 66 (1): 69–74. PMID 7750520 . 
  13. ^ Dusek RL, Godsel Л.М., Зеленый KJ (январь 2007). «Различающие роли десмосомных кадгеринов: за пределами десмосомной адгезии». Журнал дерматологической науки . 45 (1): 7–21. DOI : 10.1016 / j.jdermsci.2006.10.006 . PMID 17141479 . 
  14. ↑ Cheng X, Koch PJ (март 2004 г.). «Функция десмосом in vivo». Журнал дерматологии . 31 (3): 171–87. DOI : 10.1111 / j.1346-8138.2004.tb00654.x . PMID 15187337 . S2CID 19308096 .  
  15. ^ Зеленый KJ, Годри CA (декабрь 2000). «Неужели десмосомы - это больше, чем привязки для промежуточных нитей?». Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология . 1 (3): 208–16. DOI : 10.1038 / 35043032 . PMID 11252896 . S2CID 20348206 .  
  16. ^ a b Heuser A, Plovie ER, Ellinor PT, Grossmann KS, Shin JT, Wichter T и др. (Декабрь 2006 г.). «Мутантный десмоколлин-2 вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка» . Американский журнал генетики человека . 79 (6): 1081–8. DOI : 10.1086 / 509044 . PMC 1698714 . PMID 17186466 .  
  17. ^ Brodehl A, Weiss J, Debus JD, Stanasiuk C, Klauke B, Deutsch MA, et al. (Апрель 2020 г.). «Гомозиготная делеция DSC2, связанная с аритмогенной кардиомиопатией, вызвана монородительской изодисомией» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 141 : 17–29. DOI : 10.1016 / j.yjmcc.2020.03.006 . PMID 32201174 . 
  18. ^ Syrris P, Уорд D, Evans A, Asimaki A, E Gandjbakhch, Сен-Chowdhry S, McKenna WJ (ноябрь 2006). «Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка, связанная с мутациями в десмосомном гене десмоколлин-2» . Американский журнал генетики человека . 79 (5): 978–84. DOI : 10.1086 / 509122 . PMC 1698574 . PMID 17033975 .  
  19. ^ Сен-Chowdhry S, Syrris P, Уорд D, Asimaki A, E Sevdalis, McKenna WJ (апрель 2007). «Клиническая и генетическая характеристика семей с аритмогенной дисплазией / кардиомиопатией правого желудочка позволяет по-новому взглянуть на паттерны проявления болезни» . Тираж . 115 (13): 1710–20. DOI : 10.1161 / CIRCULATIONAHA.106.660241 . PMID 17372169 . 
  20. ^ van Tintelen JP, Hofstra RM, Wiesfeld AC, van den Berg MP, Hauer RN, Jongbloed JD (май 2007). «Молекулярная генетика аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: горизонты зарождения?». Текущее мнение в кардиологии . 22 (3): 185–92. DOI : 10,1097 / HCO.0b013e3280d942c4 . PMID 17413274 . S2CID 24552922 .  
  21. ^ Леводоминантная аритмогенная кардиомиопатия в большой семье: ассоциированный десмосомный или недесмосомный генотип ?. Сердечный ритм . Апрель 2013 г.; 10 (4): 548–59. DOI : 10.1016 / j.hrthm.2012.12.020 . PMID 23270881 . 
  22. ^ den Haan AD, Tan BY, Zikusoka MN, Lladó LI, Jain R, Daly A, et al. (Октябрь 2009 г.). «Комплексный анализ мутации десмосом у жителей Северной Америки с аритмогенной дисплазией / кардиомиопатией правого желудочка» . Тираж: сердечно-сосудистая генетика . 2 (5): 428–35. DOI : 10,1161 / CIRCGENETICS.109.858217 . PMC 2801867 . PMID 20031617 .  
  23. ^ Bauce В, Нава А, Beffagna G, Бассо С, Lorenzon А, Smaniotto G, и др. (Январь 2010 г.). «Множественные мутации в десмосомных белках, кодирующих гены аритмогенной кардиомиопатии / дисплазии правого желудочка». Сердечный ритм . 7 (1): 22–9. DOI : 10.1016 / j.hrthm.2009.09.070 . PMID 20129281 . 
  24. ^ Lahtinen AM, Lehtonen E, Marjamaa A, Kaartinen M, Heliö T, Porthan K и др. (Август 2011 г.). «Преобладающие в популяции десмосомные мутации, предрасполагающие к аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Сердечный ритм . 8 (8): 1214–21. DOI : 10.1016 / j.hrthm.2011.03.015 . PMID 21397041 . 
  25. ^ а б Джерулл Б., Киршнер Ф., Чонг Дж. Х, Таго Дж., Чандрасекхаран К., Стром О. и др. (Август 2013). «Гомозиготная мутация-основатель в десмоколлине-2 (DSC2) вызывает аритмогенную кардиомиопатию в популяции гуттеритов» . Тираж: сердечно-сосудистая генетика . 6 (4): 327–36. DOI : 10,1161 / CIRCGENETICS.113.000097 . PMID 23863954 . 
  26. ^ Аль-Sabeq В, Krahn А.Д., Conacher S, Клейн ГДж, Лаксман Z (июнь 2014). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка с рецессивным наследованием, связанная с новой гомозиготной мутацией десмоколлина-2». Канадский журнал кардиологии . 30 (6): 696.e1–3. DOI : 10.1016 / j.cjca.2014.01.014 . PMID 24793512 . 
  27. ^ Rigato я, Bauce В, Rampazzo А, Zorzi А, Pilichou К, Mazzotti Е, и др. (Декабрь 2013). «Составная и дигенная гетерозиготность предсказывает пожизненный аритмический исход и внезапную сердечную смерть при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка, связанной с десмосомным геном» . Тираж: сердечно-сосудистая генетика . 6 (6): 533–42. DOI : 10,1161 / CIRCGENETICS.113.000288 . PMID 24070718 . S2CID 14644170 .  
  28. ^ Гарсия-Павия П., Сиррис П., Салас С., Эванс А., Мирелис Дж. Г., Кобо-Маркос М. и др. (Ноябрь 2011 г.). «Мутации гена десмосомного белка у пациентов с идиопатической дилатационной кардиомиопатией, перенесших трансплантацию сердца: клинико-патологическое исследование». Сердце . 97 (21): 1744–52. DOI : 10.1136 / hrt.2011.227967 . PMID 21859740 . S2CID 15172565 .  
  29. ↑ Wong JA, Duff HJ, Yuen T, Kolman L, Exner DV, Weeks SG, Gerull B (декабрь 2014 г.). «Фенотипический анализ аритмогенной кардиомиопатии в популяции гуттеритов: роль электрокардиограммы в выявлении носителей десмоколлина-2 высокого риска» . Журнал Американской кардиологической ассоциации . 3 (6): e001407. DOI : 10,1161 / JAHA.114.001407 . PMC 4338736 . PMID 25497880 .  
  30. ^ Бао Дж, Ван Дж, Яо Й, Ван Й, Фан Х, Сун К. и др. (Декабрь 2013). «Корреляция желудочковых аритмий с генотипом при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка» . Тираж: сердечно-сосудистая генетика . 6 (6): 552–6. DOI : 10,1161 / CIRCGENETICS.113.000122 . PMID 24125834 . 
  31. ^ McNally, E .; MacLeod, H .; Dellefave-Castillo, L .; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Bean LJH; Mirzaa, G .; Амемия, А. (1993). «Аритмогенная дисплазия правого желудочка / кардиомиопатия». GeneReviews . PMID 20301310 . 
  32. ^ Авада М.М., Calkins H, судья DP (май 2008). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Мирзаа Г., Амемия А., МакНалли Э., МакЛауд Х., Деллефаве-Кастильо Л. (ред.). «Механизмы заболевания: молекулярная генетика аритмогенной дисплазии / кардиомиопатии правого желудочка» . Клиническая практика природы. Сердечно-сосудистая медицина . 5 (5): 258–67. DOI : 10.1038 / ncpcardio1182 . PMC 2822988 . PMID 18382419 .  
  33. ^ Бассо С, Czarnowska Е, Della Барбера М, Bauce В, Beffagna G, Wlodarska Е. К. и др. (Август 2006 г.). «Ультраструктурные доказательства ремоделирования интеркалированного диска при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: электронно-микроскопическое исследование эндомиокардиальной биопсии» . Европейский журнал сердца . 27 (15): 1847–54. DOI : 10.1093 / eurheartj / ehl095 . PMID 16774985 . 
  34. ^ Vite A, Gandjbakhch E, Prost C, Fressart V, Fouret P, Neyroud N и др. (2013). «Десмосомальные кадгерины уменьшаются в эксплантированных сердцах пациентов с аритмогенной дисплазией / кардиомиопатией правого желудочка» . PLOS ONE . 8 (9): e75082. Bibcode : 2013PLoSO ... 875082V . DOI : 10.1371 / journal.pone.0075082 . PMC 3781033 . PMID 24086444 .  
  35. ^ Beffagna G, De Bortoli M, Nava A, Salamon M, Lorenzon A, Zaccolo M и др. (Октябрь 2007 г.). «Миссенс-мутации в N-конце десмоколлина-2, связанные с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, влияют на внутриклеточную локализацию десмоколлина-2 in vitro» . BMC Medical Genetics . 8 : 65. DOI : 10,1186 / 1471-2350-8-65 . PMC 2190757 . PMID 17963498 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Бакстон Р.С., Коуин П., Франк В.В., Гаррод Д.Р., Грин К.Дж., Кинг И.А. и др. (Май 1993 г.). «Номенклатура десмосомных кадгеринов» . Журнал клеточной биологии . 121 (3): 481–3. DOI : 10,1083 / jcb.121.3.481 . PMC  2119574 . PMID  8486729 .
  • Арнеманн Дж., Спурр Н.К., Уилер Г.Н., Паркер А.Э., Бакстон Р.С. (июль 1991 г.). «Хромосомное определение человеческих генов, кодирующих основные белки соединения десмосом, десмоглеин DGI (DSG), десмоколлины DGII / III (DSC), десмоплакины DPI / II (DSP) и плакоглобин DPIII (JUP)». Геномика . 10 (3): 640–5. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90446-L . PMID  1889810 .
  • Паркер А.Е., Уиллер Г.Н., Арнеманн Дж., Пидсли С.К., Аталиотис П., Томас С.Л. и др. (Июнь 1991 г.). «Десмосомные гликопротеины II и III. Кадгерин-подобные соединительные молекулы, генерируемые альтернативным сплайсингом» . Журнал биологической химии . 266 (16): 10438–45. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 99244-6 . PMID  2037591 .
  • Гаррод Д.Р., Флеминг С. (февраль 1990 г.). «Ранняя экспрессия компонентов десмосом во время морфогенеза почечных канальцев у эмбрионов человека и мыши». Развитие . 108 (2): 313–21. DOI : 10.1242 / dev.108.2.313 . PMID  2112455 .
  • Кавамура К., Ватанабе К., Судзуки Т., Ямакава Т., Камияма Т., Накагава Н., Цуруфудзи С. (октябрь 1994 г.). «Клонирование кДНК и экспрессия нового человеческого десмоколлина» . Журнал биологической химии . 269 (42): 26295–302. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 47193-1 . PMID  7929347 .
  • Бакстон Р.С., Уиллер Г.Н., Пидсли С.К., Марсден М.Д., Адамс М.Дж., Дженкинс Н.А. и др. (Июнь 1994 г.). «Гены десмоколлина (Dsc3) и десмоглеина (Dsg1) мыши тесно связаны в проксимальной области хромосомы 18». Геномика . 21 (3): 510–6. DOI : 10.1006 / geno.1994.1309 . PMID  7959727 .
  • Theis DG, Koch PJ, Franke WW (март 1993 г.). «Дифференциальный синтез мРНК десмоколлина типа 1 и типа 2 в стратифицированном эпителии человека». Международный журнал биологии развития . 37 (1): 101–10. PMID  8507556 .
  • Марсден, Мэриленд, Коллинз Дж., Гринвуд, Мэриленд, Адамс М. Дж., Флеминг Т. П., Маги А. И., Бакстон Р. С. (февраль 1997 г.). «Клонирование и транскрипционный анализ промотора гена десмоколлина человека 2 типа (DSC2)». Джин . 186 (2): 237–47. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (96) 00715-9 . PMID  9074502 .
  • King IA, Angst BD, Hunt DM, Kruger M, Arnemann J, Buxton RS (ноябрь 1997 г.). «Иерархическая экспрессия десмосомальных кадгеринов во время многослойного эпителиального морфогенеза у мышей». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 62 (2): 83–96. DOI : 10,1046 / j.1432-0436.1997.6220083.x . PMID  9404003 .
  • Маркоцци С., Бёрдетт И.Д., Бакстон Р.С., Маги А.И. (февраль 1998 г.). «Совместная экспрессия обоих типов десмосомального кадгерина и плакоглобина обеспечивает сильную межклеточную адгезию». Журнал клеточной науки . 111 (Pt 4) (4): 495–509. DOI : 10,1242 / jcs.111.4.495 . PMID  9443898 .
  • Курцен Х., Молл И., Молл Р., Шефер С., Симикс Э., Амагай М. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Композиционно различные десмосомы в различных отделах волосяного фолликула человека». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 63 (5): 295–304. DOI : 10,1046 / j.1432-0436.1998.6350295.x . PMID  9810708 .
  • Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В. и др. (Март 2000 г.). «Shotgun секвенирование человеческого транскриптома с помощью тегов последовательности, экспрессируемой ORF» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000PNAS ... 97.3491D . DOI : 10.1073 / pnas.97.7.3491 . PMC  16267 . PMID  10737800 .
  • Чен Х, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание белков и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. DOI : 10.1074 / jbc.M108765200 . PMID  11790773 .
  • Bloor DJ, Metcalfe AD, Rutherford A, Brison DR, Kimber SJ (март 2002 г.). «Экспрессия молекул клеточной адгезии во время преимплантационного развития эмбриона человека» . Молекулярная репродукция человека . 8 (3): 237–45. DOI : 10.1093 / molehr / 8.3.237 . PMID  11870231 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об аритмогенной дисплазии правого желудочка / кардиомиопатии, аутосомно-доминантной
  • Записи OMIM об аритмогенной дисплазии правого желудочка / кардиомиопатии, аутосомно-доминантной