Синдром Наксоса

Болезнь Наксоса
Другие имена	Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с густыми волосами и кардиомиопатией

Кожный фенотип болезни Наксоса: шерстистые волосы (A), ладонный (B) и подошвенный (C) кератозы.

Эта статья может быть слишком технической для понимания большинства читателей . Пожалуйста, помогите улучшить его, чтобы он был понятен неспециалистам , не удаляя технических деталей. ( Январь 2021 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Болезнь Наксоса (также известная как «диффузная не-эпидермолитический ладонно - подошвенная кератодермия с пушистыми волосами и кардиомиопатией,» ^[1] «Диффузный Palmoplantar кератодермии с пушистыми волосами и аритмогенной правым желудочек кардиомиопатии , во - первыхами , описанной в Naxos острове д - р Никос Protonotarios» ^[1] и «Болезнь Наксоса» ^[1] ) представляет собой кожное заболевание, характеризующееся ладонно-подошвенной кератодермой . ^[1] Распространенность синдрома составляет до 1 на 1000 человек на греческих островах. ^[2]

Это было связано с мутациями в генах, кодирующих белки десмоплакин , плакоглобин , десмоколлин-2 и SRC-взаимодействующий белок (SIP) . ^[3]^[4] Вариант синдрома Наксоса известен как синдром Карвахала. ^[2]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ ^a ^b ^c ^d Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ ^a ^b Протонотарий, Никос; Цацопулу, Адалена (2006). «Болезнь Наксоса: кожно-сердечный синдром из-за дефекта адгезии клеток» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 (1): 4. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-4 . PMC 1435994 . PMID 16722579 .
^ Маккой G, Protonotarios N, Crosby A и др. (Июнь 2000 г.). «Идентификация делеции в плакоглобине при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и шерстистыми волосами (болезнь Наксоса)». Ланцет . 355 (9221): 2119–24. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (00) 02379-5 . PMID 10902626 . S2CID 39821701 .
^ «Кератодермия с густыми волосами» . Домашний справочник по генетике . 17 апреля 2018 . Проверено 17 апреля 2018 года .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D OMIM : 601214 MeSH : C538346

Эта статья по дерматологии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Tsat-2] Протонотарий, Никос; Цацопулу, Адалена (2006). «Болезнь Наксоса: кожно-сердечный синдром из-за дефекта адгезии клеток» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 (1): 4. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-4 . PMC 1435994 . PMID 16722579 .

[pmid10902626-3] Маккой G, Protonotarios N, Crosby A и др. (Июнь 2000 г.). «Идентификация делеции в плакоглобине при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и шерстистыми волосами (болезнь Наксоса)». Ланцет . 355 (9221): 2119–24. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (00) 02379-5 . PMID 10902626 . S2CID 39821701 .

[4] «Кератодермия с густыми волосами» . Домашний справочник по генетике . 17 апреля 2018 . Проверено 17 апреля 2018 года .

[1]