• положительная регуляция активности гуанилатциклазы • реакция на гипоксию • процесс биосинтеза оксида азота • позитивная регуляция цитотоксичности, опосредованной лейкоцитами • реакция на бактерии • негативная регуляция катаболического процесса белков • регуляция секреции инсулина • негативная регуляция артериального давления • регуляция продукции цитокинов участвует в воспалительной реакции • положительная регуляция уничтожения клеток другого организма • негативная регуляция экспрессии генов • окислительно-восстановительный гомеостаз клеток • катаболический процесс аргинина • секреция простагландинов • ответ на липополисахарид • клеточный ответ на лекарство • врожденный иммунный ответ в слизистой оболочке • регуляция пролиферации клеточной популяции • S-нитрозилирование пептидил-цистеина • защитный ответ на бактерии • циркадный ритм • GO: 0051636 защитный ответ на грамотрицательные бактерии • опосредованная оксидом азота передача сигнала • клеточный ответ на гамма-интерферон • регуляция клеточного дыхания • клеточный ответ на липополисахарид • процесс метаболизма супероксида • цитокин-опосредованный сигнальный путь • нацеливание белка на пероксисому • ответ на гормон
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
4843
18126
Ансамбль
ENSG00000007171
ENSMUSG00000020826
UniProt
P35228
P29477
RefSeq (мРНК)
NM_000625 NM_153292
NM_010927 NM_001313921 NM_001313922
RefSeq (белок)
NP_000616
NP_001300850 NP_001300851 NP_035057
Расположение (UCSC)
Chr 17: 27,76 - 27,8 Мб
Chr 11: 78.92 - 78.96 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Синтазы оксида азота, индуцируемый представляет собой фермент , который кодируется NOS2 гена у человека и мышей. [5]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Генетика
2 Расположение
3 Функция
4 Дефицит
5 ссылки
Генетика [ править ]
Три родственных псевдогена расположены в области синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17 . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы. [6]
Местоположение [ править ]
Синтаза оксида азота экспрессируется в эпителиальных клетках печени , легких и костного мозга. Это индуцируется комбинацией липополисахарида и некоторых цитокинов . [ необходима цитата ]
Функция [ править ]
Оксид азота является реактивным свободным радикалом, опосредующим нейротрансмиссионную, противомикробную и противоопухолевую активность. [ необходима цитата ]
У мышей функция Nos2 в иммунитете против ряда вирусов, бактерий, грибов и паразитов была хорошо изучена, тогда как у людей роль NOS2 остается неуловимой и спорной. [7] Nos2 важен для защитного иммунитета против ЦМВ . [8]
Кавеолин 1 было показано, взаимодействуют с синтазы оксида азота 2А. [9] и Rac2 . [10]
Дефицит [ править ]
Аутосомно-рецессивный дефицит NOS2 был описан у мышей. У них отсутствует ген, кодирующий синтазу оксида азота 2 (Nos2), и они восприимчивы к инфекции ЦМВ у мышей . [11]
В феврале 2020 года такой же аутосомно-рецессивный полный дефицит NOS2 был описан у человека. 51-летний ранее здоровый человек умер через 29 месяцев от прогрессирующей ЦМВ-инфекции из-за дыхательной недостаточности, вызванной ЦМВ-пневмонитом, ЦМВ-энцефалитом и гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом . Секвенирование всего экзома геномной ДНК из его крови показало, что у него были гомозиготные варианты в пяти генах. Единственным вариантом потери функции была гомозиготная мутация сдвига рамки считывания в синтазе оксида азота 2. Это состояние чрезвычайно редко и встречается менее чем у 1 человека на миллион. [8]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000007171 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020826 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Геллер Д.А., Левенштейн CJ, Шапиро Р.А., Nussler А.К., Ди Сильвио M, Ван SC, Накаяма DK, Симмонс RL, Snyder SH, Billiar TR (май 1993). «Молекулярное клонирование и экспрессия индуцибельной синтазы оксида азота из гепатоцитов человека» . Proc Natl Acad Sci USA . 90 (8): 3491–5. DOI : 10.1073 / pnas.90.8.3491 . PMC 46326 . PMID 7682706 .
Перейти ↑ Nathan, C. (30.06.2006). «Роль iNOS в защите человеческого хозяина» . Наука . 312 (5782): 1874b – 1875b. DOI : 10.1126 / science.312.5782.1874b . ISSN 0036-8075 . PMID 16809512 . S2CID 37395425 .
^ a b Друтман, Скотт Б.; Мансури, Давуд; Махдавиани, Сейед Алиреза; Нихус, Анна-Лена; Хм, Дэвид; Брык, Руслана; Эрнандес, Николас; Белкая, Серкан; Рапапорт, Франк; Бигио, Бенедетта; Фиш, Роберт (30 января 2020 г.). «Смертельная цитомегаловирусная инфекция у взрослого с наследственным дефицитом NOS2» . Медицинский журнал Новой Англии . 382 (5): 437–445. DOI : 10.1056 / NEJMoa1910640 . ISSN 0028-4793 . PMC 7063989 . PMID 31995689 .
^ Felley-Bosco E, Бендеры FC, Courjault-Готье F, Брон C, Quest AF (декабрь 2000). «Кавеолин-1 подавляет индуцибельную синтазу оксида азота через протеасомный путь в клетках карциномы толстой кишки человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США 97 (26): 14334–9. DOI : 10.1073 / pnas.250406797 . PMC 18919 . PMID 11114180 .
^ Kuncewicz T, Balakrishnan P, Snuggs MB, Kone BC (август 2001). «Специфическая ассоциация синтазы оксида азота-2 с изоформами Rac в активированных макрофагах мыши». Являюсь. J. Physiol. Renal Physiol . 281 (2): F326–36. DOI : 10.1152 / ajprenal.2001.281.2.F326 . PMID 11457725 .
