Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Глазокожный альбинизм
Другие названияОСА
СпециальностьОфтальмология , дерматология Отредактируйте это в Викиданных

Глазокожный альбинизм - это форма альбинизма, затрагивающая глаза ( окуло- ), кожу ( - кожные ) и волосы . [1] В целом, примерно 1 из 20 000 человек во всем мире рождается с кожно-кожным альбинизмом. [1] ОСА вызвано мутациями в нескольких генах , которые контролируют синтез из меланина в пределах меланоцитов . [2] Было описано семь типов глазно-кожного альбинизма, все из которых вызваны нарушением синтеза меланина и всеаутосомно-рецессивные расстройства. [3] [4] [5] : 864 Глазокожный альбинизм также встречается у животных, кроме человека.

Типы [ править ]

У людей были идентифицированы следующие типы кожно-глазного альбинизма.

ИмяOMIMГенОписание
OCA1203100
606952		TYROCA1 вызывается мутациями гена тирозиназы и может встречаться в двух вариантах. Первый - это OCA1a , и это означает, что организм вообще не может синтезировать меланин. [6] Волосы обычно белые (часто полупрозрачные), а кожа очень бледная. Зрение обычно колеблется от 20/200 до 20/400. Второй - OCA1b , который сам имеет несколько подтипов. [7] [8] Некоторые люди с OCA1b могут загорать, а также иметь пигмент в волосах. [9] Один подтип OCA1b называется OCA1b TS (чувствительный к температуре), где тирозиназаможет функционировать только при температуре ниже определенной, что приводит к тому, что волосы на теле в более прохладных областях тела приобретают пигмент (т. е. становятся темнее). (Эквивалентная мутация приводит к паттерну точек у сиамских кошек . [10] ) Другой вариант OCA1b, называемый альбинизмом, желтый мутантный тип , более распространен среди амишей, чем в других популяциях. Это приводит к светлым волосам и возможному развитию пигментации кожи в младенчестве, хотя при рождении трудно отличить их от других типов. [7] [11] Примерно 1 из 40 000 человек имеет ту или иную форму OCA1. [12]
OCA2203200OCA2Самый распространенный тип альбинизма вызван мутацией гена P. Люди с OCA2, как правило, имеют больше пигментации и лучшее зрение, чем люди с OCA1, но не могут загорать, как некоторые с OCA1b. В веснушках или родинках может появиться небольшое количество пигмента . [9] Люди с OCA2 обычно имеют светлая кожа, но часто не такая бледная, как OCA1. У них от бледно-русых до золотистых, клубнично-русых или даже коричневых волос и чаще всего голубые глаза. Люди африканского происхождения обычно имеют другой фенотип (внешний вид): желтые волосы, бледная кожа и голубые, серые или карие глаза. Примерно 1 из 15 000 человек имеет OCA2. [13] [12] Ген MC1R не вызывает OCA2, но влияет на его представление.[1]
OCA3203290TYRP1Был только частично исследован и задокументирован. Это вызвано мутацией гена белка-1, связанного с тирозиназой (Tyrp1). Случаи заболевания зарегистрированы в Африке и Новой Гвинее . У пораженных людей обычно рыжие волосы, красновато-коричневая кожа и голубые или серые глаза. Варианты могут включать рыжевато-кожный альбинизм ( ROCA или ксантизм ). Уровень заболеваемости OCA3 неизвестен. [14] [12]
OCA4606574SLC45A2Очень редко встречается за пределами Японии, где на OCA4 приходится 24% случаев альбинизма. OCA4 можно отличить от OCA2 только с помощью генетического тестирования , и он вызывается мутацией этого гена мембранно-ассоциированного белка-переносчика (MATP). [15] [12] Несколько немецких пациентов были идентифицированы в 2004 году. [16]
OCA5615312OCA5 был обнаружен в пакистанской семье с «золотистыми волосами, белой кожей, нистагмом , светобоязнью , фовеальной гипоплазией и нарушением остроты зрения, независимо от пола и возраста». Генетический анализ локализовал дефект в области 4q24 хромосомы человека, но не смог идентифицировать ген-кандидат . [17] [18]
OCA6113750SLC24A5Одна из самых редких форм OCA, OCA6, была обнаружена у китайцев, но считается, что она не ограничивается этой этнической принадлежностью. Он неоднороден по своему влиянию на цвет волос и является результатом мутаций в гене SLC24A5 , мембранном транспортере, который играет роль в пигментации у ряда видов позвоночных. [18] [19]
OCA7615179C10orf11Первоначально OCA7 был охарактеризован в семье с Фарерских островов , но впоследствии был идентифицирован у пациента из Литвы . Он характеризуется более светлой пигментацией и значительным воздействием на глаз, включая снижение остроты зрения и неправильное прохождение нейронных путей через перекрест зрительных нервов . Это связано с мутацией гена с неизвестной функцией, C10orf11 (11-я не охарактеризованная открытая рамка считывания на хромосоме 10, OMIM: 614537 ). [18] [20]

См. Также [ править ]

  • Пиебалдизм
  • Список кожных заболеваний
  • Список кожных заболеваний, связанных с повышенным риском немеланомного рака кожи

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c «Глазокожный альбинизм» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Дата обращения 5 августа 2020 .
  2. ^ "Orphanet: глазокожный альбинизм" . Сиротка.
  3. ^ "OMIM Entry - # 615179 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП VII; OCA7" . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Дата обращения 16 июня 2020 .
  4. ^ Grønskov К, Ек Дж, Brøndum-Нильсен К (2007). «Глазокожный альбинизм» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 2 . Статья 43. DOI : 10,1186 / 1750-1172-2-43 . PMC 2211462 . PMID 17980020 .  
  5. Перейти ↑ James WD, Berger T, Elston DM (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
  6. ^ "OMIM Entry - # 203100 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП IA; OCA1A" . Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Дата обращения 5 августа 2020 .
  7. ^ a b "Запись OMIM - # 606952 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП IB; OCA1B" . Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Дата обращения 5 августа 2020 .
  8. ^ Мендес, Родриго; Икбал, Сумайя; Вишнопольская, Себастьян; Мартинес, Синтия; Дибнер, Гленда; Алиано, Росио; Заят, Джонатан; Бьяджоли, Германия; Фернандес, Сесилия; Турянски, Адриан; Кэмпбелл, Артур Дж .; Меркадо, Грасиела; Марти, Марсело А. (18 февраля 2021 г.). «Глазокожный альбинизм типа 1B, связанный с функционально значимым полиморфизмом гена тирозиназы, обнаруженный с помощью секвенирования всего экзома». Офтальмологическая генетика . 0 (0): 1–5. DOI : 10.1080 / 13816810.2021.1888129 .
  9. ^ а б Кинг Р.А., Саммерс Г., Хафемейер Дж. В., Лерой Б. (2009). «Факты об альбинизме» . Архивировано из оригинального 15 февраля 2009 года.
  10. ^ Giebel LB, Трипатхи RK, король РА, Spritz РА (март 1991). «Миссенс-мутация гена тирозиназы при чувствительном к температуре окулокожном альбинизме I типа. Человеческий гомолог сиамской кошки и гималайской мыши» . Журнал клинических исследований . 87 (3): 1119–1122. DOI : 10.1172 / JCI115075 . PMC 329910 . PMID 1900309 .  
  11. ^ Peracha MO, Eliott D, Гарсия-Валенсуэла E (13 сентября 2005). Гордон К. 3-й, Талавера Ф, Роуси Дж. Дж., Браун Л. Л., Рой Х. старший (ред.). «Глазные проявления альбинизма» . eMedicine . WebMD . Архивировано из оригинала 9 июня 2007 года . Проверено 31 марта 2007 года .
  12. ↑ a b c d Boissy RE, Nordlund JJ (22 августа 2005 г.). Ортонн Дж. П., Винсон Р. П., Перри В., Гельфанд Дж. М., Джеймс В. Д. (ред.). «Альбинизм» . eMedicine . WebMD . Архивировано из оригинала 8 июня 2007 года . Проверено 31 марта 2007 года .
  13. ^ "OMIM Entry - # 203200 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП II; OCA2" . Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Дата обращения 5 августа 2020 .
  14. ^ "OMIM Entry - # 203290 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП III; OCA3" . Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Дата обращения 5 августа 2020 .
  15. ^ "OMIM Entry - # 606574 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП IV; OCA4" . Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Дата обращения 5 августа 2020 .
  16. ^ Rundshagen U, Zühlke С, Опиц S, Швингер Е, Käsmann-Кельнер В (февраль 2004 г.). «Мутации в гене MATP у пяти немецких пациентов, страдающих кожно-кожным альбинизмом 4 типа». Мутация человека . 23 (2): 106–110. DOI : 10.1002 / humu.10311 . PMID 14722913 . 
  17. ^ "OMIM Entry - # 615312 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП V; OCA5" . Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Дата обращения 5 августа 2020 .
  18. ^ a b c Montoliu L, Grønskov K, Wei A, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed Z, Rosenberg T., Li W (январь 2014 г.). «Повышение сложности: новые гены и новые типы альбинизма» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 27 (1): 11–18. DOI : 10.1111 / pcmr.12167 . PMID 24066960 . 
  19. ^ "OMIM Entry - # 113750 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП VI; OCA6" . Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Дата обращения 5 августа 2020 .
  20. ^ "OMIM Entry - # 615179 - АЛЬБИНИЗМ, ОКУЛОКУТАННЫЙ, ТИП VII; OCA7" . Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса . Дата обращения 5 августа 2020 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E70.3
  • ICD - 10-CM : E70.32
  • МКБ - 9-СМ : 270,2
  • OMIM : 203100 203200 203290 606574
  • MeSH : D016115
Внешние ресурсы
  • GeneReviews : Глазокожный альбинизм 1 типа
  • Сиротка : 55
  • Информация о кожно- кожном альбинизме на RareDiseases.org
  • Регистр генетического тестирования NCBI