• глаза пигмент биосинтетического процесс • пигментация • развитие пигментация • меланин биосинтетический процесс • пролиферация популяции клеток • трансмембранного транспорт • Развитие сперматида • меланоциты дифференциация • тирозин транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
4948
18431
Ансамбль
ENSG00000104044 ENSG00000277361
ENSMUSG00000030450
UniProt
Q04671
Q62052
RefSeq (мРНК)
NM_000275 NM_001300984
NM_021879
RefSeq (белок)
NP_000266 NP_001287913
NP_068679
Расположение (UCSC)
Chr 15: 27,75 - 28,1 Мб
Chr 7: 56,24 - 56,54 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Р белки , также известные как меланоциты-специфический переносчика белок или розового глаза разведения белка гомолог , является белком , который в организме человека кодируется II Глазокожный альбинизм ( oca2 ) геной . [5] Считается, что белок P является интегральным мембранным белком, участвующим в транспорте малых молекул, в частности тирозина - предшественника меланина . Определенные мутации в OCA2 приводят к окулокожному альбинизму 2 типа . [5] OCA2 кодирует человеческий гомолог мышиного гена p (розовое разведение).
У человека ген OCA2 расположен на длинном (q) плече хромосомы 15 между положениями 12 и 13.1
Ген OCA2 человека расположен на длинном плече (q) хромосомы 15, в частности, от пары оснований 28 000 020 до пары оснований 28 344 457 на хромосоме 15.
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клиническое значение
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Функция [ править ]
OCA2 предоставляет инструкции по производству белка, называемого P-белком, который находится в меланоцитах, которые являются специализированными клетками, производящими меланин , и в клетках пигментного эпителия сетчатки . Меланин отвечает за цвет кожи, волос и глаз. Более того, меланин содержится в светочувствительной ткани сетчатки глаза, которая играет роль в нормальном зрении.
Точная функция протеина P неизвестна, но было обнаружено, что он необходим для нормального окрашивания кожи , глаз и волос ; и, вероятно, участвует в производстве меланина . Этот ген, по-видимому, является основным определяющим фактором цвета глаз в зависимости от количества продуцируемого меланина в строме радужной оболочки (большие количества вызывают карие глаза; небольшое количество меланина приводит к появлению голубых глаз).
Клиническое значение [ править ]
Мутации в гене OCA2 вызывают нарушение нормального производства меланина; следовательно, вызывая проблемы со зрением и ухудшение цвета волос, кожи и глаз. Глазокожный альбинизм, вызванный мутациями в гене OCA2, называется глазокожным альбинизмом 2 типа . Распространенность ОСА типа 2 оценивается в 1/38 000–1 / 40 000 в большинстве групп населения во всем мире, с более высокой распространенностью среди африканского населения - 1/3 900–1 / 1,500. [6] Другими заболеваниями, связанными с делецией гена OCA2, являются синдром Ангельмана (светлые волосы и светлая кожа) и синдром Прадера-Вилли.(необычно светлые волосы и светлая кожа). При обоих этих синдромах делеция часто встречается у людей с любым из этих синдромов. [7] [8]
Мутация гена HERC2 , соседнего с OCA2, влияющая на экспрессию OCA2 в радужной оболочке человека, встречается почти у всех людей с голубыми глазами . Была выдвинута гипотеза, что все голубоглазые люди имеют одного общего предка, от которого произошла мутация. [9] [10] [11]
His615Arg аллель из oca2 участвует в светлый тон кожи и производный аллель ограничивается Восточной Азии с высокими частотами, с высокими частотами в Восточной Восточной Азии (49-63%), средних частот в Юго - Восточной Азии, а также самых низких частот Западный Китай и некоторые группы населения Восточной Европы. [12] [13]
Ссылки [ править ]
^ a b c ENSG00000277361 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000104044, ENSG00000277361 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030450 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: глазокожный альбинизм OCA2 II (гомолог разведения розовых глаз, мышь)» . Проверено 12 марта 2015 .
↑ Хаяси, Масахиро; Сузуки, Тамио (апрель 2013 г.). «Глазокожный альбинизм 2 типа» . Сиротка . Проверено 9 ноября 2014 .
^ "OCA2 - глазокожный альбинизм II" . Домашний справочник по генетике - ваш путеводитель по генетическим заболеваниям . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 30 марта 2013 года .
^ "Разве это не делает твои карие глаза голубыми?" . Понимание генетики . Понимание генетики . Проверено 30 марта 2013 года .
^ Брайнер J (2008-01-31). «Вот что сделало эти карие глаза голубыми» . Новости здоровья . NBC News . Проверено 6 ноября 2008 .; Брайнер Дж. (31 января 2008 г.). «Один общий предок за голубыми глазами» . LiveScience . Imaginova Corp . Проверено 6 ноября 2008 .; «Голубоглазые люди имеют одного общего предка» . Новости . Копенгагенский университет. 2008-01-30 . Проверено 6 ноября 2008 .
^ Eiberg Н, Troelsen Дж, Нильсен М, Миккельсен А, Mengel-С J, Kjaer KW, Hansen L (2008). «Синий цвет глаз у людей может быть вызван полностью связанной мутацией-основателем в регуляторном элементе, расположенном в гене HERC2, ингибирующем экспрессию OCA2». Гм. Genet . 123 (2): 177–87. DOI : 10.1007 / s00439-007-0460-х . PMID 18172690 . S2CID 9886658 .
↑ Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW (2008). «Один SNP в эволюционно консервативной области в интроне 86 гена HERC2 определяет сине-коричневый цвет глаз человека» . Являюсь. J. Hum. Genet . 82 (2): 424–31. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.11.005 . PMC 2427173 . PMID 18252222 .
^ Доннелли MP, Paschou P, Григоренко E, Гурвица D, Барта C, Лу Р. Б., Жукова О. В., Ким JJ, Синискалько M, New M, Li H, Kajuna SL, Manolopoulos В.Г., скорость WC, Pakstis AJ, Kidd JR, Kidd К.К. (2012). «Глобальный взгляд на область OCA2-HERC2 и пигментацию» . Гм. Genet . 131 (5): 683–96. DOI : 10.1007 / s00439-011-1110-х . PMC 3325407 . PMID 22065085 .
^ Эдвардса М, Bigham А, Тан Дж, Ли S, Gozdzik А, Росс К, Джин л, Парра Е.Ю. (2010). «Связь полиморфизма OCA2 His615Arg с содержанием меланина в популяциях Восточной Азии: еще одно свидетельство конвергентной эволюции пигментации кожи» . PLOS Genet . 6 (3): e1000867. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000867 . PMC 2832666 . PMID 20221248 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Оттинг WS, Кинг Р.А. (1999). «Молекулярные основы альбинизма: мутации и полиморфизмы генов пигментации, связанные с альбинизмом». Гм. Мутат . 13 (2): 99–115. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 2 <99 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-C . PMID 10094567 .
Блестящий MH (2001). «Мышиные p (разведение розовых глаз) и человеческие P-гены, кожно-кожный альбинизм 2 типа (OCA2) и меланосомный pH» . Pigment Cell Res . 14 (2): 86–93. DOI : 10.1034 / j.1600-0749.2001.140203.x . PMID 11310796 .
Рамзи М., Колман М.А., Стивенс Г., Цвейн Е., Кромберг Дж., Фаррол М., Дженкинс Т. (1992). «Положительный по тирозиназе локус окулокожного альбинизма отображается на хромосоме 15q11.2-q12» . Являюсь. J. Hum. Genet . 51 (4): 879–84. PMC 1682821 . PMID 1415228 .
Гарднер JM, Nakatsu Y, Gondo Y, Lee S, Lyon MF, King RA, Brilliant MH (1992). «Ген разведения розовых глаз мыши: ассоциация с человеческими синдромами Прадера-Вилли и Ангельмана». Наука . 257 (5073): 1121–4. Bibcode : 1992Sci ... 257.1121G . DOI : 10.1126 / science.257.5073.1121 . PMID 1509264 . S2CID 5800811 .
Ли С.Т., Николлс Р.Д., Джонг М.Т., Фукаи К., Спритц Р.А. «Организация и последовательность человеческого гена Р и идентификация нового семейства транспортных белков». Геномика . 26 (2): 354–63. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80220-G . PMID 7601462 .
Spritz RA, Fukai K, Holmes SA, Luande J (1995). «Частая внутригенная делеция гена P у пациентов из Танзании с окулокожным альбинизмом II типа (OCA2)» . Являюсь. J. Hum. Genet . 56 (6): 1320–3. PMC 1801108 . PMID 7762554 .
Ли С.Т., Николлс Р.Д., Шнур Р.Э., Гуида Л.С., Лу-Куо Дж., Спиннер Н.Б., Закай Э.Х., Шприц Р.А. (1994). «Различные мутации гена P среди афроамериканцев с типом II (тирозиназа-положительный) окулокожным альбинизмом (OCA2)». Гм. Мол. Genet . 3 (11): 2047–51. PMID 7874125 .
Дарем-Пьер Д., Гарднер Дж. М., Накацу Ю., Кинг Р. А., Франк У, Чинг А., Акварон Р., дель Мармол В., Бриллиант М. Х. (1994). «Африканское происхождение внутригенной делеции человеческого гена Р при тирозиназ-положительном окулокожном альбинизме». Nat. Genet . 7 (2): 176–9. DOI : 10.1038 / ng0694-176 . PMID 7920637 . S2CID 6185436 .
Ли С.Т., Николлс Р.Д., Бандей С., Лаксова Р., Мусарелла М., Спритц Р.А. (1994). «Мутации гена P при кожно-кожном альбинизме, глазном альбинизме и синдроме Прадера-Вилли плюс альбинизм». N. Engl. J. Med . 330 (8): 529–34. DOI : 10.1056 / NEJM199402243300803 . PMID 8302318 .
Ринчик Е.М., Бультман С.Дж., Хорстхемке Б., Ли С.Т., Странк К.М., Спритц Р.А., Авидано К.М., Джонг М.Т., Николлс Р.Д. (1993). «Ген локуса разведения розовых глаз мыши и окулокожного альбинизма человека II типа». Природа . 361 (6407): 72–6. Bibcode : 1993Natur.361 ... 72R . DOI : 10.1038 / 361072a0 . PMID 8421497 . S2CID 21794972 .
Спритц Р.А., Ли С.Т., Фукаи К., Брондум-Нильсен К., Читаят Д., Липсон М.Х., Мусарелла М.А., Розенманн А., Велебер Р.Г. (1997). «Новые мутации гена P при окулокожном альбинизме II типа (OCA2)». Гм. Мутат . 10 (2): 175–7. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 2 <175 :: AID-HUMU12> 3.0.CO; 2-X . PMID 9259203 .
Керр Р., Стивенс Дж., Манга П., Салм С., Джон П., Хоу Т., Рамзи М. (2000). «Идентификация мутаций гена P у лиц с кожно-кожным альбинизмом в Африке к югу от Сахары». Гм. Мутат . 15 (2): 166–72. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200002) 15: 2 <166 :: AID-HUMU5> 3.0.CO; 2-Z . PMID 10649493 .
Оттинг В.С., Гарднер Дж. М., Фрайер Дж. П., Чинг А., Дарем-Пьер Д., Кинг Р. А., Бриллиант М. Х. (1998). «Мутации гена P человека, связанные с окулокожным альбинизмом II типа (OCA2). Краткое описание мутаций № 205. Онлайн». Гм. Мутат . 12 (6): 434. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 12: 6 <434 :: AID-HUMU16> 3.0.CO; 2-7 . PMID 10671067 .
Пассмор Л.А., Кэсманн-Келлнер Б., Вебер Б.Н. (1999). «Новые и повторяющиеся мутации гена тирозиназы и гена P в популяции немецких альбиносов». Гм. Genet . 105 (3): 200–10. DOI : 10.1007 / s004390051090 . PMID 10987646 .
Манга P, Кромберг Дж, Тернер А, Дженкинс Т, Рамзи М (2001). «В южной части Африки коричневый глазно-кожный альбинизм (BOCA) отображается в локусе OCA2 на хромосоме 15q: выявлены мутации P-гена» . Являюсь. J. Hum. Genet . 68 (3): 782–7. DOI : 10.1086 / 318800 . PMC 1274491 . PMID 11179026 .
Манга P, Орлоу SJ (2001). «Обратная корреляция между экспрессией белка разведения розовых глаз и индукцией меланогенеза бафиломицином A1». Pigment Cell Res . 14 (5): 362–7. DOI : 10.1034 / j.1600-0749.2001.140508.x . PMID 11601658 .
Тойофуку К., Валенсия Дж. К., Кусимото Т., Костин Г. Е., Вирадор В. М., Виейра В. Д., Ферранс В. Дж., Слушание В. Дж. (2002). «Этиология кожно-кожного альбинизма (ОСА) типа II: розовый белок модулирует процессинг и транспорт тирозиназы». Pigment Cell Res . 15 (3): 217–24. DOI : 10.1034 / j.1600-0749.2002.02007.x . PMID 12028586 .
Внешние ссылки [ править ]
Викискладе есть медиафайлы по теме OCA2 .
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о кожно-кожном альбинизме 2 типа
