Синдром Отахара ( ОС ), также известный как ранняя детская эпилептическая энцефалопатия ( EIEE ) [2], представляет собой прогрессирующую эпилептическую энцефалопатию . Синдром внешне характеризуется тоническими спазмами и парциальными судорогами в течение первых нескольких месяцев жизни [3] и получил свое более сложное название из-за характера взрывной активности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Это чрезвычайно изнурительное прогрессирующее неврологическое заболевание, сопровождающееся трудноизлечимыми судорогами и тяжелыми умственными нарушениями . Никакая единственная причина не была идентифицирована, хотя во многих случаях присутствует структурное повреждение головного мозга. [4]
Синдром Отахара является редкой и самой ранней возрастной эпилептической энцефалопатией, при которой приступы появляются в течение первых трех месяцев жизни, а часто и в первые десять дней. [5] Многие, но не все, случаи ОС перерастают в другие судорожные расстройства, а именно синдром Веста и синдром Леннокса-Гасто . [4]
Первичным внешним проявлением ОС являются судороги, обычно проявляющиеся тоническими судорогами (генерализованные судороги, сопровождающиеся внезапным окоченением конечностей). [6] Другие типы судорог, которые могут возникнуть, включают парциальные судороги , кластеры инфантильных спазмов и, реже, миоклонические судороги . Помимо судорог, у детей с ОС наблюдаются глубокие умственные и физические нарушения. [ нужна цитата ]
Клинически ОС характеризуется паттерном « всплескового подавления » на ЭЭГ. Этот паттерн включает в себя импульсно-волновой разряд высокого напряжения, за которым следует небольшая волновая активность мозга. [4]
Он назван в честь японского невролога Сюнсуке Отахара (1930–2013), который определил его в 1976 году. [5]
Младенцы как женского, так и мужского пола, рожденные с ОС, могут испытывать симптомы во время сна или бодрствования. Многие дети умирают от ОС в течение первых двух лет жизни, тогда как у тех, кто выживает, сохраняются физические и когнитивные нарушения, такие как чрезмерная утомляемость, трудности с кормлением, инфекции дыхательных путей и медленный прогресс в развитии. [2] [7] Хотя история рождения и размер головы младенцев обычно нормальные, может возникнуть микроцефалия . [3] Некоторые генетические варианты проявляются дополнительными признаками, такими как дискинетические движения и атипичный синдром Ретта . [8]