Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Орофациально-цифровой синдром 1
Другие названияOFDI, OFDSI, орально-лицевой-цифровой синдром типа 1
Х-сцепленный доминантный (пораженная мать) .svg
Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Orofaciodigital синдром 1 ( Ofd1 ), также называемый Мотылек-лигой и синдромом Psaume , [1] является Й-хромосомой врожденного заболевания характеризуется пороками развития лица , ротовой полостью , и цифра с поликистозом почек и вовлечением переменного в центральной нервной системе . [2]

Причина [ править ]

Орофациодигитальный синдром 1 типа вызван мутациями в гене OFD1 . Ofd1 локализуется в обеих центросомах и базальных тельцах внутри человека генетической клеточной структуры . Это говорит о том, что этот синдром может относиться к широкой категории цилиарных заболеваний . В цилиарных органеллы присутствуют во многих клеточных типов во всем человеческом теле. Дефекты ресничек отрицательно влияют на многочисленные важные сигнальные пути развития, необходимые для клеточного развития. [2]

Другие типы включают:

Связь с другими редкими генетическими заболеваниями [ править ]

Недавние результаты генетических исследований показали, что большое количество генетических нарушений , как генетических синдромов, так и генетических заболеваний , которые ранее не были идентифицированы в медицинской литературе как связанные, на самом деле могут быть тесно связаны между собой в генотипической основной причине этих широко распространенных заболеваний. различные фенотипически наблюдаемые нарушения . Орофациально-цифровой синдром оказался цилиопатией . Другие известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию , синдром Барде-Бидла , поликистоз почек и поликистоз печени ,nephronophthisis , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки . [2]

Диагноз [ править ]

Орофациодигитальный синдром 1 типа диагностируется с помощью генетического тестирования . Некоторые симптомы орофациально-цифрового синдрома 1-го типа связаны с особенностями полости рта, такими как расщепление языка, доброкачественные опухоли на языке, расщелина неба , гиподонтия и другие стоматологические аномалии. Другие симптомы лица включают гипертелоризм и микрогнатию . Патологии тела, такие как перепончатые, короткие, соединенные или аномально изогнутые пальцы рук и ног, также являются симптомами орофациально-пигментного синдрома типа 1. Наиболее частыми симптомами являются добавочная уздечка рта, широкие альвеолярные гребни , выступы на лбу , высокое небо, гипертелоризм , дольчатостьязык, срединная заячья губа и широкая переносица. Генетический скрининг гена OFD1 используется для официальной диагностики пациента с синдромом, он выявляется у 85% лиц с подозрением на орофациально-цифровой синдром типа 1. [3] [4]

Управление [ править ]

Орофациально-цифровой синдром 1 типа можно лечить с помощью реконструктивной хирургии или пораженных частей тела. Хирургия волчьей пасти, узелков на языке, дополнительных зубов, дополнительных уздечки и ортодонтии при неправильном прикусе. Также может потребоваться плановое лечение пациентов с почечной недостаточностью и судорогами. Логопедия и специальное обучение на более позднем этапе развития также могут использоваться в качестве управления. [5]

См. Также [ править ]

  • OFD1

Ссылки [ править ]

  1. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 311200
  2. ^ a b c Бадано Дж. Л., Мицума Н., Билс П. Л., Катсанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Анну Рев Геном Хум Генет . 7 : 125–48. DOI : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID  16722803 .
  3. ^ «Орофациодигитальный синдром 1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 7 июля 2017 .
  4. ^ Поретти, Андреа; Витиелло, Джузеппина; Хеннекам, Рауль CM; Арригони, Филиппо; Бертини, Энрико; Боргатти, Ренато; Бранкати, Франческо; Д'Арриго, Стефано; Фаравелли, Франческа (11 января 2012 г.). «Определение и диагностические критерии орально-лицевого-цифрового синдрома VI типа» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 7 : 4. DOI : 10,1186 / 1750-1172-7-4 . ISSN 1750-1172 . PMC 3313869 . PMID 22236771 .   
  5. ^ Toriello, Helga V .; Франко, Брунелла; Брюль, Анж-Лайн; Товен-Робине, Кристель (1993). «Синдром орально-лицево-пальцевого типа I» . В Пагоне, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301367 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Запись GeneReview / NCBI / NIH / UW о орально-лицево-цифровом синдроме типа I
  • Орофациально-цифровой синдром по типу Терстона в отделении редких заболеваний Национального института здоровья
  • Орофациодигитальный синдром 2 типа в отделении редких заболеваний NIH
  • Орофациально-цифровой синдром типа Габриелли в отделении редких заболеваний NIH
  • OFD типа синдрома ФИГЕРА в NIH бюро «s из редких болезней
  • Синдром OFD типа 8 в отделении редких заболеваний NIH

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • OMIM : 311200
  • MeSH : D009958
  • ЗаболеванияDB : 29898
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 2750