ПЕН-2

PSENEN

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
5А63 , 5ФН3 , 5ФН4 , 5ФН5 , 5ФН2

Идентификаторы

Псевдонимы

PSENEN , MSTP064, PEN-2, PEN2, MDS033, субъединица гамма-секретазы усилителя пресенилина, ACNINV2, усилитель пресенилина, субъединица гамма-секретазы

Внешние идентификаторы

OMIM : 607632 MGI : 1913590 HomoloGene : 11952 GeneCards : PSENEN

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 19 (человека) ^[1]

Группа	19q13.12	Начинать	35 745 600 п.н. ^[1]
Группа	19q13.12	Конец	35 747 519 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 7 (мышь) ^[2]

Группа	7 \| 7 B1	Начинать	30 561 863 п.н. ^[2]
Группа	7 \| 7 B1	Конец	30 563 627 п.н. ^[2]

Онтология генов
Молекулярная функция	• Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент	• Аппарат Гольджи • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана цистерны Гольджи • эндоплазматический ретикулум • неотъемлемый компонент мембраны • плазматическая мембрана • комплекс гамма-секретазы • мембрана эндосомы • митохондрия • неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны
Биологический процесс	• Паз сигнальный путь • процессинг белка • ГО: 0048554 положительное регулирование каталитической активности • мембранного белка эктодомен протеолиз • обработка рецептора Паз • белок - предшественник амилоида процесс катаболический • амилоида-бета образование • амилоидного предшественника белка метаболический процесс • обработка рецептора Notch, лиганд-зависимым • протеолиз внутриклеточного домена мембранного белка • позитивная регуляция апоптотического процесса • метаболический процесс клеточного белка • сигнальный путь рецептора эфрина
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


55851


66340

Ансамбль


ENSG00000205155


ENSMUSG00000036835

UniProt


Q9NZ42


Q9CQR7

RefSeq (мРНК)


NM_172341 NM_001281532 NM_018468


NM_025498 NM_001364016 NM_001364017

RefSeq (белок)


NP_001268461 NP_758844


NP_079774 NP_001350945 NP_001350946

Расположение (UCSC)

Chr 19: 35.75 - 35.75 Мб

Chr 7: 30,56 - 30,56 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

ПЭН-2 (пресенилин энхансер 2) представляет собой белка , который является нормативным компонент гаммы секретазов комплекса, протеаза комплекса ответственна за протеолиз из трансмембранных белков , такие как белок Notch и белок - предшественника амилоида (APP). Комплекс гамма-секретазы состоит из PEN-2, APH-1 , никастрина и пресенилина каталитической субъединицы . ^[5] PEN-2 представляет собой интегральный мембранный белок из 101 аминокислоты, вероятно, с такой топологией, что как N-конец, так и C-конецсталкиваются с первым в просвет на эндоплазматической сети , а затем и внеклеточной среде. ^[6] Биохимические исследования показали, что консервативный мотив последовательности D - Y - L - S - F на С-конце, а также общая длина С-концевого хвоста необходимы для образования активной гамма-секретазы. сложный. ^[7]

использованная литература

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000205155 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036835 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Kaether C, Хаас C, Steiner H (2006). «Сборка, торговля и функционирование гамма-секретазы» (PDF) . Нейродегенеративные заболевания . 3 (4–5): 275–83. DOI : 10.1159 / 000095267 . PMID 17047368 . S2CID 17324271 .
^ Фрэнсис Р., МакГрат Г., Чжан Дж., Радди Д.А., Сим М., Апфельд Дж., Николл М., Максвелл М., Хай Б., Эллис М.С., Паркс А.Л., Сюй В., Ли Дж., Герни М., Майерс Р.Л., Хаймс К.С., Хибш R, Рубль C, Най Дж. С., Кертис Д. (июль 2002 г.). «aph-1 и pen-2 необходимы для передачи сигналов пути Notch, гамма-секретазного расщепления бетаAPP и накопления белка пресенилина» . Клетка развития . 3 (1): 85–97. DOI : 10.1016 / S1534-5807 (02) 00189-2 . PMID 12110170 .
^ Hasegawa H, Sanjo N, Chen F, Gu YJ, Shier C, Petit A, Kawarai T, Katayama T, Schmidt SD, Mathews PM, Schmitt-Ulms G, Fraser PE, St George-Hyslop P (ноябрь 2004 г.). «Как последовательность, так и длина С-конца PEN-2 имеют решающее значение для межмолекулярных взаимодействий и функции комплексов пресенилина» . Журнал биологической химии . 279 (45): 46455–63. DOI : 10.1074 / jbc.M406289200 . PMID 15322109 .

внешние ссылки

пресенилин + энхансер + 2, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья о гене в хромосоме 19 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000205155 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036835 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Kaether-5] Kaether C, Хаас C, Steiner H (2006). «Сборка, торговля и функционирование гамма-секретазы» (PDF) . Нейродегенеративные заболевания . 3 (4–5): 275–83. DOI : 10.1159 / 000095267 . PMID 17047368 . S2CID 17324271 .

[Francis-6] Фрэнсис Р., МакГрат Г., Чжан Дж., Радди Д.А., Сим М., Апфельд Дж., Николл М., Максвелл М., Хай Б., Эллис М.С., Паркс А.Л., Сюй В., Ли Дж., Герни М., Майерс Р.Л., Хаймс К.С., Хибш R, Рубль C, Най Дж. С., Кертис Д. (июль 2002 г.). «aph-1 и pen-2 необходимы для передачи сигналов пути Notch, гамма-секретазного расщепления бетаAPP и накопления белка пресенилина» . Клетка развития . 3 (1): 85–97. DOI : 10.1016 / S1534-5807 (02) 00189-2 . PMID 12110170 .

[Hasegawa-7] Hasegawa H, Sanjo N, Chen F, Gu YJ, Shier C, Petit A, Kawarai T, Katayama T, Schmidt SD, Mathews PM, Schmitt-Ulms G, Fraser PE, St George-Hyslop P (ноябрь 2004 г.). «Как последовательность, так и длина С-конца PEN-2 имеют решающее значение для межмолекулярных взаимодействий и функции комплексов пресенилина» . Журнал биологической химии . 279 (45): 46455–63. DOI : 10.1074 / jbc.M406289200 . PMID 15322109 .

[1]