• негативная регуляция передачи сигналов протеинкиназы B • регуляция дупликации центросом • регуляция передачи сигналов TOR • развитие почек • негативная регуляция движения клеточных компонентов • клеточный гомеостаз ионов кальция • негативная регуляция апоптотического процесса • позитивная регуляция пролиферации клеточной популяции • регуляция ERK1 и каскад ERK2 • негативная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB • гомеостатический процесс • сборка ресничек • межклеточная адгезия
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
5314
241035
Ансамбль
ENSG00000170927
ENSMUSG00000043760
UniProt
P08F94
E9PZ36
RefSeq (мРНК)
NM_138694 NM_170724
NM_153179
RefSeq (белок)
NP_619639 NP_733842
NP_694819
Расположение (UCSC)
Chr 6: 51.62 - 52.09 Мб
Chr 1: 20.06 - 20.62 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Фиброцистин - это большой рецептороподобный белок, который, как полагают, участвует в тубулогенезе и / или поддержании протоковой просветной архитектуры эпителия . [5]
FPC ассоциируется с первичными ресничками эпителиальных клеток и совместно локализуется с продуктом гена Pkd2 polycystin-2 (PC2), подтверждая, что эти два белка могут функционировать в общем молекулярном пути. [6]
Патология
Мутации его кодирующего гена (хромосомный локус 6p12.2) могут вызывать аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек . Ген PKHD1 кодирует фиброцистин. Фиброцистин содержится в эпителиальных клетках как почечных канальцев, так и желчных протоков. Мутация PKHD1 (может быть аутосомно-рецессивным типом или спонтанными мутациями), приводящая к дефициту фиброцистина, вызывает характерную поликистозную дилатацию обеих структур.
использованная литература
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000170927 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043760 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Zhang M, Mai W, Li C, Cho S, Hao C, Moeckel G, Zhao R, Kim I, Wang J, Xiong H, Wang H, Sato Y, Wu Y, Nakanuma Y, Lilova M, Pei Y, Harris Р., Ли С., Коффи Р., Сан Л., Ву Д., Чен Х, Брейер М., Чжао З., Макканна Дж., Ву Г. (2004). «Белок PKHD1, кодируемый геном аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек, ассоциируется с базальными тельцами и первичными ресничками в эпителиальных клетках почек» . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (8): 2311–2316. Bibcode : 2004PNAS..101.2311Z . DOI : 10.1073 / pnas.0400073101 . PMC 356947 . PMID 14983006 .
^ Ким, Ингю; Фу, Юйлонг; Хуэй, квокиин; Моекель, Гилберт; Май, Вэйи; Ли, Цуньси; Лян, Дэн; Чжао, Пин; Ма, Джи; Чен, Син-Чжэнь; Джордж, Альфред Л .; Коффи, Роберт Дж .; Фэн, Чжун-Пин; У Гуаньцин (март 2008 г.). «Фиброцистин / полидуктин модулирует образование почечных канальцев, регулируя экспрессию и функцию полицистина-2» . Журнал Американского общества нефрологов . 19 (3): 455–468. DOI : 10,1681 / ASN.2007070770 .
внешние ссылки
GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о поликистозной болезни почек, аутосомно-рецессивной
фиброцистин + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Эта статья о гене на хромосоме 6 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
