Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
PPT1
PDB 1eh5 EBI.jpg
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

3GRO

Идентификаторы
ПсевдонимыPPT1 , CLN1, INCL, PPT, пальмитоил-протеинтиоэстераза 1
Внешние идентификаторыOMIM : 600722 MGI : 1298204 HomoloGene : 7488 GeneCard : PPT1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человека) [1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение PPT1
Геномное расположение PPT1
Группа1п34.2Начинать40 071 461 п.н. [1]
Конец40 097 727 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 4 (мышь)
Chr.Хромосома 4 (мышь) [2]
Хромосома 4 (мышь)
Геномное расположение PPT1
Геномное расположение PPT1
Группа4 D2.2 | 4 57,27 смНачинать122 836 242 п.н. [2]
Конец122 859 175 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• пальмитоил-КоА гидролазной активности
• пальмитоил гидролазную активность
• гидролазная активность
• palmitoyl- (белок) гидролазная активность
• ГО: 0001948 связывание белка
Сотовый компонент• цитозоль
• аппарат Гольджи
• мембрана
• просвет лизосомы
• мембранный плот
• лизосома
• внеклеточная экзосома
• ядро клетки
• внеклеточная область
• синаптический пузырь
• аксон
• внеклеточный
• дендрит
• проекция нейрона
• тело нейрональной клетки
• синапс
Биологический процесс• негативная регуляция апоптотического процесса нейронов
• позитивная регуляция пиноцитоза
• позитивная регуляция рецепторно-опосредованного эндоцитоза
• закисление просвета лизосом
• ответ на стимул
• развитие нейронов
• негативная регуляция апоптотического процесса
• рецептор-опосредованный эндоцитоз
• развитие нервной системы
• липидный катаболический процесс
• развитие мозга
• мембрана организация плот
• процесс белок катаболического
• сфинголипиды процесс катаболического
• отрицательного регулирование роста клеток
• транспорт белка
• депальмитоилирование белка
• пиноцитоз
• регуляция структуры или активности синапсов
• зрительное восприятие
• процесс биосинтеза жирно-ацил-КоА
• химическая синаптическая передача
• организация лизосом
• секреция нейротрансмиттера GO: 0010554
• личный уход
• ассоциативное обучение
• двигательное поведение взрослых
• регуляция активности фосфолипазы A2
• катаболический процесс клеточного белка
• катаболический процесс клеточной макромолекулы
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

5538

19063

Ансамбль

ENSG00000131238

ENSMUSG00000028657

UniProt

P50897

O88531

RefSeq (мРНК)

NM_000310
NM_001142604
NM_001363695

NM_008917

RefSeq (белок)

NP_000301
NP_001136076
NP_001350624

NP_032943

Расположение (UCSC)Chr 1: 40.07 - 40.1 МбChr 4: 122,84 - 122,86 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Пальмитоил-протеин тиоэстераза 1 (PPT1), также известный как пальмитоил-гидролазу белка 1 , представляет собой фермент , который у человека кодируется PPT1 геном . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

PPT-1 является членом семейства пальмитоил протеинтиоэстераз . PPT-1 представляет собой небольшой гликопротеин, участвующий в катаболизме белков, модифицированных липидами, во время лизосомальной деградации. Этот фермент удаляет связанные с тиоэфиром жирные ацильные группы, такие как пальмитат, из остатков цистеина. [5]

Клиническое значение [ править ]

Дефекты в этом гене являются причиной нейронального цероидного липофусциноза 1 типа (CLN1). <ref Генетические основы и фенотипические корреляции нейрональных цероидных липофузинозов. [Рассмотрение]

Warrier V; Vieira M; Крот SE.

Biochimica et Biophysica Acta. 1832 (11): 1827-30, 2013>

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000131238 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028657 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b «Ген Энтреза: пальмитоил-протеинтиоэстераза 1» .
  6. ^ Hellsten Е, Вес Дж, Шпеер МС, Mäkelä Т.П., Järvela я, Alitalo К, Отт Дж, Peltonen л (июнь 1993). «Уточненное определение локуса инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (INCL, CLN1) на 1p32: включение неравновесия по сцеплению в многоточечный анализ». Геномика . 16 (3): 720–5. DOI : 10.1006 / geno.1993.1253 . PMID 8325646 . 
  7. ^ Веса Дж, Hellsten Е, Verkruyse Л.А., Кэмп Л.А., Rapola Дж, Santavuori Р, Хоффман С.Л., Peltonen л (август 1995 г.). «Мутации в гене тиоэстеразы пальмитоил-протеина, вызывающие инфантильный нейрональный цероид липофусциноз». Природа . 376 (6541): 584–7. Bibcode : 1995Natur.376..584V . DOI : 10.1038 / 376584a0 . PMID 7637805 . S2CID 4322423 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Ацил-протеинтиоэстераза
  • Цукамото Т., Иида Дж., Добаши Ю. и др. (2006). «Избыточная экспрессия в колоректальной карциноме двух лизосомальных ферментов, CLN2 и CLN1, вовлеченных в нейрональный цероид липофусциноз». Рак . 106 (7): 1489–97. DOI : 10.1002 / cncr.21764 . PMID  16518810 . S2CID  26004924 .
  • Симонати А., Тесса А., Бернардина Б.Д. и др. (2009). «Вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза из-за мутаций CLN1». Педиатр. Neurol . 40 (4): 271–6. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2008.10.018 . PMID  19302939 .
  • Хофманн С.Л., Аташбанд А., Чо С.К. и др. (2002). «Нейрональные цероидные липофусцинозы, вызванные дефектами растворимых лизосомальных ферментов (CLN1 и CLN2)». Curr. Мол. Med . 2 (5): 423–37. DOI : 10.2174 / 1566524023362294 . PMID  12125808 .
  • Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, et al. (2009). «Мутации в CLN7 / MFSD8 являются частой причиной вариантного нейронального цероидного липофусциноза в позднем младенчестве» . Мозг . 132 (Pt 3): 810–9. DOI : 10,1093 / мозг / awn366 . PMID  19201763 .
  • Веймер JM, Kriscenski-Perry E, Elshatory Y, Pearce DA (2002). «Цероидные липофусцинозы нейронов: мутации в разных белках приводят к схожему заболеванию». Neuromolecular Med . 1 (2): 111–24. DOI : 10.1385 / NMM: 1: 2: 111 . PMID  12025857 . S2CID  33921126 .
  • Мартинс-де-Соуза Д., Гаттаз В.Ф., Шмитт А. и др. (2009). «Протеомный анализ префронтальной коры выявляет измененный гомеостаз кальция и дисбаланс иммунной системы при шизофрении». Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci . 259 (3): 151–63. DOI : 10.1007 / s00406-008-0847-2 . PMID  19165527 . S2CID  33815571 .
  • Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2005). «Сигнальная последовательность и ключевое слово ловушка in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК» . ДНК Res . 12 (2): 117–26. DOI : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID  16303743 .
  • Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC  1356129 . PMID  16344560 .
  • Чжан Х., Ли XJ, Мартин Д.Б., Эберсолд Р. (2003). «Идентификация и количественное определение N-связанных гликопротеинов с использованием химии гидразидов, метки стабильных изотопов и масс-спектрометрии». Nat. Biotechnol . 21 (6): 660–6. DOI : 10.1038 / nbt827 . PMID  12754519 . S2CID  581283 .
  • Калеро Дж., Гупта П., Нонато М.С. и др. (2003). «Кристаллическая структура пальмитоилпротеина тиоэстеразы-2 (PPT2) раскрывает основу для различных субстратных специфичностей двух лизосомных тиоэстераз, PPT1 и PPT2» . J. Biol. Chem . 278 (39): 37957–64. DOI : 10.1074 / jbc.M301225200 . PMID  12855696 .
  • Ким С.Дж., Чжан З., Саркар С. и др. (2008). «Дефицит пальмитоил-протеина тиоэстеразы-1 нарушает рециркуляцию синаптических пузырьков на нервных окончаниях, что способствует невропатологии у людей и мышей» . J. Clin. Инвестируйте . 118 (9): 3075–86. DOI : 10.1172 / JCI33482 . PMC  2515381 . PMID  18704195 .
  • Рамадан Х., Аль-Дин А.С., Исмаил А. и др. (2007). «Взрослый нейрональный цероидный липофусциноз, вызванный дефицитом пальмитоил-протеинтиоэстеразы 1». Неврология . 68 (5): 387–8. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000252825.85947.2f . PMID  17261688 . S2CID  44887575 .
  • Ахтиайнен Л., Ван Диггелен О. П., Яланко А., Копра О. (2003). «Пальмитоил протеин тиоэстераза 1 нацелена на аксоны нейронов». J. Comp. Neurol . 455 (3): 368–77. DOI : 10.1002 / cne.10492 . PMID  12483688 . S2CID  37821662 .
  • Грегорио С.П., Sallet PC, До К.А. и др. (2009). «Полиморфизмы генов, участвующих в развитии нервной системы, могут быть связаны с измененной морфологией мозга при шизофрении: предварительные доказательства». Psychiatry Res . 165 (1–2): 1–9. DOI : 10.1016 / j.psychres.2007.08.011 . PMID  19054571 . S2CID  43548414 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Доусон Г., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3 . PMID  10740217 .
  • Госвами Р., Ахмед М., Килкус Дж. И др. (2005). «Дифференциальная регуляция церамида в богатых липидами микродоменах (рафтах): антагонистическая роль пальмитоил: протеинтиоэстеразы и нейтральной сфингомиелиназы 2». J. Neurosci. Res . 81 (2): 208–17. DOI : 10.1002 / jnr.20549 . PMID  15929065 . S2CID  21060010 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Ким SJ, Чжан З., Ли YC, Мукерджи AB (2006). «Дефицит пальмитоил-протеина тиоэстеразы-1 приводит к активации каспазы-9 и способствует быстрой нейродегенерации в INCL» . Гм. Мол. Genet . 15 (10): 1580–6. DOI : 10,1093 / HMG / ddl078 . PMID  16571600 .
  • Ахтиайнен Л., Луиро К., Кауппи М. и др. (2006). «Дефицит пальмитоил протеинтиоэстеразы 1 (PPT1) вызывает дефекты эндоцитов, связанные с аномальным процессингом сапозина». Exp. Cell Res . 312 (9): 1540–53. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2006.01.034 . PMID  16542649 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нейрональном цероид-липофусцинозе

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .